一期手术矫治先天性睑裂狭小综合征

目的探讨同期内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征的临床效果。方法2002年1月～2006年5月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征26例。男16例,女10例;年龄3～35岁,平均8.5岁。均为双侧重度上睑下垂,上睑肌力0～3mm,睑裂横径13～22mm,睑裂纵径2～4mm,内眦间距33～44mm,上睑动度1～3mm。26例均行内眦开大和内眦赘皮矫正术以及额肌筋膜瓣悬吊术,其中12例联合行外眦开大成形术。结果术后内眦赘皮消失,睑裂横径24～32mm,睑裂纵径6～8mm,内眦间距为29～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后获随访3个月～4年,效果良好。结论同期进行内眦和外眦成形术及上睑下垂矫正术治疗先天性睑裂狭小综合征,缩短了手术修复周期,效果确切可靠。

一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测

目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。

睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究

目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL2基因的外显子序列。结果来自同一家系的4例BPES患者均发现有FOXL2基因892C>T的改变,为无义突变,而家系中6例正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因的一种已知突变可能是该BPES家系的重要致病因素。

中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测

目的研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查。结果该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变。结论首次在中国人BPESⅠ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征Ⅰ型的致病机制之一。

一先天性睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变检测

目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变,该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸(p.Ala224_Ala234dup)。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸,导致蛋白质功能的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。

先天性睑裂狭小综合征的手术治疗

【目的】评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。【方法】对 5 0例先天性睑裂狭小综合征 ,采用改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法矫正内眦赘皮 ,缩短内眦间距 ,3个月后二期行额肌瓣悬吊术矫正上睑下垂。【结果】经随访 6个月～5年 ,证实能达到矫正内眦赘皮 ,延长睑裂 ,缩短内眦间距和充分上提上睑的目的 ,治疗效果满意。【结论】改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法和额肌瓣悬吊术是治疗先天性睑裂狭小综合征的效果确切、简便又安全的手术方法。

重度先天性睑裂狭小综合征手术矫正的疗效分析

目的:探讨并评价重度先天性睑裂狭小综合征患者进行内外眦成形联合上睑提肌缩短术的矫治效果与手术技巧,为临床治疗该类疾病提供支持。方法:回顾性分析总结1998年1月-2018年2月收治的重度先天性睑裂狭小综合征患者36例,其中男22例,女14例,年龄5~28岁,平均年龄9.5岁。所有患者术前均存在内眦赘皮,鼻根部低平及内眦间距过宽,双侧重度上睑下垂。先行内眦赘皮切除和内眦韧带预置缝线,并切断韧带打活结,暂不用缝合;并行外眦皮肤切开,用结膜组织修复外眦角;再行上睑提肌缩短术矫正上睑下垂,依次行内眦韧带结扎并内眦成形。术后随访6~24个月。结果:所有患者均接受一次性完成内外眦开大联合上睑提肌缩短术,术后患者内眦赘皮消失,泪阜显露,重睑线自然美观,无睑内翻、睑外翻和暴露性角膜炎等并发症发生。结论:睑裂狭小综合征所致上睑下垂可以一期上睑提肌缩短术联合内外眦开大术进行矫正,这种方法缩短了手术治疗周期,减少多次手术费用和痛苦,远期观察不易复发,手术效果确切可靠。

先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展

先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病。BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因,在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究。对于近5a关于BPES及FOXL2基因突变的研究情况在此作一综述。

睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变

目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查。结果成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同。该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变。结论该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的。

一次手术矫正睑裂狭小综合征的临床观察

目的 探讨睑裂狭小综合征简单易行的一次手术治疗方法。方法 对睑裂狭小综合征设计并临床应用内外眦成形术、上睑下垂矫正术一次完成的治疗方法 ,施行手术 2 2例。术后平均观察 11 6月。结果 治愈 17例 ,显效 2例 ,改善 3例 ,无复发 ,无并发症出现 ,手术效果良好 ,有效率达 10 0 %。

先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨

目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3～25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3mm,睑裂高度2～4mm,睑裂长度14～22mm,内眦间距33～40mm,上睑动度1～3mm。患者在局麻或全麻下采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后随访3～36月,平均随访24月。结果所有患者采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后内眦赘皮消失,泪阜外露,睑裂长度25～32mm,睑裂高度6～9mm,内眦间距28～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后随访3～36月,效果良好。无睑内翻、睑外翻或暴露性角膜炎等并发症发生,内外眦无明显瘢痕形成。结论内眦和外眦成形联合上睑下垂矫正术一次性手术矫正先天性睑裂狭小综合征,减少多次手术痛苦,手术效果确切可靠。

先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展

先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现FOXL2基因是首位致病基因,并且FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入,FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注,而且有研究发现FOXL2基因的同一突变在不同家系,甚至同一家系可能出现不同表型。就FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。

睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征基因的定位与克隆研究进展

睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征 (BPES)是一种少见的常染色体显性遗传病 ,细胞遗传学及家系连锁分析均将 BPES基因定位于 3q2 3。最近 BPES候选基因 (FOXL 2 )已被定位克隆 ,BPES 型和 型患者均有 FOXL

家族性先天性睑裂狭小综合征

0引言先天性睑裂狭小综合征（congenital blepharophimosis syndrome）是一种先天异常,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）[1],以睑裂狭小为特征,

三联术治疗先天性睑裂狭小综合征

目的 探讨先天性睑裂狭小综合征的手术方法。方法 13例行内眦成形、外眦成形和上睑下垂矫正三联手术。结果 术后全部 13例 ( 2 6眼 )睑裂宽度≥ 6mm ,重睑线美观自然 ,眼睑闭合良好。结论 三联术治疗先天性睑裂狭小综合征术式简便 ,效果确切。

先天性睑裂狭小综合征患儿Ⅱ期手术护理

总结50例先天性睑裂狭小综合征患儿Ⅱ期手术前后的护理。提出术前认真做好解释工作,取得患儿及家属的配合,术后严密观察生命体征,加强康复指导,预防术后并发症是护理重点。