并发睾丸肾上腺残余瘤的先天性肾上腺皮质增生症患者临床特征

目的总结经典型21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症（CAH210HD）患者并发睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生率、风险因素和临床特征。方法对近4年本院随诊的44例男性经典型CAH210HD患者行睾丸彩超检查，总结13例并发TART患者的临床资料。结果诊断TART共13例，检出率为29．5％。其中失盐型11例，单纯男性化型2例。TART诊断中位年龄10．2岁，随诊中位时间3．0年。TART诊断前均有CAH控制欠佳病史。对病变较小或拒绝手术的5例TART，予增加糖皮质激素剂量后，2例病灶缩小。8例接受手术剔除，术后症状好转，其中7例呈现FSH和LH增高。结论本组TART检m率为29．5％。睾丸彩超是简单有效的筛查手段，对控制欠佳，尤其是青春期后的经典型CAH210HD患者应警惕TART的发生。对TART延迟诊治可能致不可逆的睾丸功能损害。对病变较小者，可先增加糖皮质激素剂量，必要时手术治疗。