胸部伴睾丸核蛋白基因重排癌2例病例报告

伴睾丸核蛋白基因重排癌(NUT癌)是以染色体15q14上睾丸核蛋白重排为特征的一种罕见实体恶性肿瘤。这类肿瘤可以发生在人体各个部位, 但主要好发于胸部(肺、纵隔)、头颈部等中线部位;可发生于任何年龄, 以中青年多见。NUT癌病理诊断不易, 需结合免疫组织化学、荧光原位杂交、二代测序等进行明确。NUT癌预后差, 对常规治疗效果欠佳。上海交通大学医学院附属胸科医院呼吸与危重症科收治了2例病理提示低分化癌, 经免疫组织化学、荧光原位杂交和二代测序证实为BRD4-NUT融合重排的胸部NUT癌。1例为15岁男孩, 伴全身多发骨、皮下转移, 予化疗加抗血管生成治疗, 疗效为疾病稳定。1例为34岁女性, 化疗加免疫治疗1个周期, 后参加临床试验应用溴结构域和超末端家族蛋白抑制剂靶向治疗, 疗效为部分缓解。本文结合文献回顾性报告了NUT癌的临床病理特征及治疗策略。

唾液腺NUT癌的研究进展

NUT癌是一种罕见的侵袭性强的低分化癌,预后较差,其分子学特征是NUTM1基因的重排。NUT癌多见于胸部、头部和颈部的中线,而发生于唾液腺者十分罕见,唾液腺NUT癌临床病理特征可与其他部位的NUT癌相似,但与唾液腺低分化或未分化鳞状细胞癌及其他小圆细胞恶性肿瘤难以鉴别。现通过回顾文献,对唾液腺NUT癌的临床病理、分子学特征及靶向治疗等做一简要综述,以期为临床诊治提供参考。