程序性细胞死亡配体1高表达的原发性鼻腔鼻窦睾丸核蛋白癌1例

本文报道1例程序性细胞死亡配体1高表达的原发性鼻腔鼻窦睾丸核蛋白癌患者。患者女,44岁,因“反复左眼胀感伴头痛、视物模糊3个月余”于2021年6月17日就诊于山东省潍坊市人民医院咽喉头颈外科,影像学检查提示左侧额窦、筛窦至左侧鼻腔可见软组织肿块,免疫组化证实为睾丸核蛋白癌,且伴有程序性细胞死亡配体1高表达,在包括同步放化疗、化疗在内的治疗下,肿瘤达到部分缓解。考虑到患者化疗后骨髓抑制明显以及肿瘤细胞程序性细胞死亡配体1高表达,在排除免疫治疗禁忌证后,患者于2022年1月7日开始接受持续免疫治疗,随访至2024年3月14日,复查CT显示肿瘤范围与免疫治疗之前相比无进展。患者目前仍处在定期治疗及随访中。

基于数据库的86例头颈部睾丸核蛋白癌临床分析

目的通过对已发表的头颈部睾丸核蛋白(nuclear protein of the testis,NUT)癌文献进行系统性回顾,评估并探讨该病临床特点,为临床诊治提供帮助。方法通过PubMed数据库检索主题词为"NUT midline carcinoma"、"t(15;19)"的期刊论文,通过万方和知网数据库分别检索主题词为"NUT癌"的统计源期刊论文,相关论文均阅读全文,筛选头颈部病例并进行数据统计及分析。结果英文期刊共入组患者77例,中文期刊9例,总计86例。男性52例,女性34例;中位年龄31岁(0~78岁),其中儿童20例,成人66例;中位生存时间8.5个月(1~145个月)。无转移组患者总体生存率(overall survival,OS)与转移组相比差异无统计学意义(χ^(2)=1.387,P=0.239),手术治疗组患者OS与非手术治疗组相比差异无统计学意义(χ^(2)=0.407,P=0.524),BRD4-NUT组患者OS与NUT变异组相比差异无统计学意义(χ^(2)=1.217,P=0.270)。结论头颈部NUT癌是一种预后差、罕见的恶性肿瘤,需要积极探索可行的综合治疗方法,延长患者生存时间。

腮腺睾丸核蛋白癌1例病例报告

睾丸核蛋白(nuclear protein of the testis,NUT)癌是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤,通常发生于中线部位,多发生于头颈部。镜下具有独特的组织病理学表现。免疫组织化学及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)结果均显示为NUT(+)。本文对1例腮腺NUT癌的临床病理特征、诊断、治疗及鉴别诊断进行简要分析,探讨目前头颈部NUT癌的诊断、治疗及预后。

肺睾丸核蛋白癌1例并文献复习

目的提高对肺睾丸核蛋白(NUT)癌的认识。方法回顾性分析潜江市中心医院2023年1月收治的1例肺NUT癌患者的资料,并进行文献复习。结果患者为29岁男性,咳嗽、痰中带血4个月,影像学检查提示左肺下叶肿块,术后病理诊断为左下肺NUT癌。予依托泊苷+卡铂辅助化疗3个周期后疾病进展,后换贝伐珠单抗联合白蛋白紫杉醇+卡铂治疗1个周期,化疗后1个月因病情恶化死亡。结论肺NUT癌罕见,临床表现无特异性,确诊依赖于病理组织形态学、免疫组织化学及分子检测,治疗包括手术切除、放疗、化疗等,病情发展快,预后差。

鼻腔鼻窦睾丸核蛋白中线癌影像学分析一例

睾丸核蛋白中线癌是一种罕见的恶性肿瘤,多位于上段气管、纵隔中线及旁中线区,而发生于鼻腔鼻窦的睾丸核蛋白中线癌影像表现报道罕见。通过回顾1例经病理诊断证实的鼻腔鼻窦睾丸核蛋白中线癌患者的临床资料、影像学及病理学资料,总结其CT、磁共振表现,从而提高对该病的认识和诊断水平。

肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性NUT中线癌1例报告及文献复习

目的:分析1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性睾丸核蛋白(NUT)中线癌患者的病理诊断过程,为该病的临床诊断提供依据。方法:收集1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性NUT中线癌患者的临床资料,术中送检肺肿物行冰冻快速病理诊断以判断病变性质,术后另送纵隔肿瘤行慢病理检测,肺及纵隔肿物均行常规病理检查和免疫组织化学染色,结合相关文献分析该病的病理诊断过程,并进行病理鉴别。结果:患者,男性,59岁,于外院行CT检查见前纵隔软组织密度影和右肺下叶磨玻璃样结节影,均考虑肿瘤性病变。术中肺肿物快速病理诊断考虑肺浸润性腺癌,术后经免疫组织化学染色证实为肺原发性浸润性腺癌。术后另送纵隔肿物,经免疫组织化学染色、院外会诊及基因检测最终证实为淋巴结转移性NUT中线癌。结论:NUT中线癌是罕见的低分化鳞状细胞癌,常发生于中线部位,可伴发其他器官肿瘤并发生淋巴结转移,其确诊需要结合组织学形态、影像学资料和基因检测结果。

胸部伴睾丸核蛋白基因重排癌2例病例报告

伴睾丸核蛋白基因重排癌(NUT癌)是以染色体15q14上睾丸核蛋白重排为特征的一种罕见实体恶性肿瘤。这类肿瘤可以发生在人体各个部位, 但主要好发于胸部(肺、纵隔)、头颈部等中线部位;可发生于任何年龄, 以中青年多见。NUT癌病理诊断不易, 需结合免疫组织化学、荧光原位杂交、二代测序等进行明确。NUT癌预后差, 对常规治疗效果欠佳。上海交通大学医学院附属胸科医院呼吸与危重症科收治了2例病理提示低分化癌, 经免疫组织化学、荧光原位杂交和二代测序证实为BRD4-NUT融合重排的胸部NUT癌。1例为15岁男孩, 伴全身多发骨、皮下转移, 予化疗加抗血管生成治疗, 疗效为疾病稳定。1例为34岁女性, 化疗加免疫治疗1个周期, 后参加临床试验应用溴结构域和超末端家族蛋白抑制剂靶向治疗, 疗效为部分缓解。本文结合文献回顾性报告了NUT癌的临床病理特征及治疗策略。

原发性肺NUT中线癌的临床诊断及治疗

睾丸核蛋白中线癌是一种具有高度侵袭性的恶性上皮肿瘤。该肿瘤主要以15q14上的NUT基因发生染色体重排,使NUT蛋白在睾丸外表达为特征。病理上,该肿瘤是一种伴有局灶性鳞状分化的未分化癌。NUT中线癌可发生于全身多个部位,以头颈部中线结构和纵隔多见,肺源性病例罕见且少有记录。但是,肺源性NUT中线癌的临床病程异常迅速、凶险,且诊断特点尚不明确。因此,本文主要探讨了关于原发性肺NUT中线癌的临床诊断和治疗方法。

鼻腔鼻窦NUT癌一例

睾丸核蛋白(NUT)癌是一种罕见且具有高度侵袭性的恶性肿瘤,该病以NUT基因的染色体重排为特征,影像上多为恶性肿瘤影像表现。本文报道了一例鼻腔鼻窦NUT癌病例,初诊发现鼻腔鼻窦肿块,术后病理提示NUT癌。本例结合相关文献回顾报道了鼻腔鼻窦NUT癌的临床、影像、病理及免疫组化特点,以提高对该疾病的认识。