睾丸退化的临床特征与鉴别诊断——附5例临床报告

目的总结睾丸退化患者的临床特征和鉴别诊断方法。方法回顾性总结了5例睾丸退化患者的临床表现、激素测定和性腺病理结果。结果睾丸退化患者社会性别均为女性,多数因外生殖器性别模糊或青春期后原发闭经而就诊,患者染色体核型为46,XY、盆腔检查无子宫和宫颈,青春期后缺乏女性第二性征发育、促性腺激素水平升高、性腺水平低下、人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激试验睾酮无增加,性腺均为发育不良的睾丸或条索状组织。结论睾丸退化患者临床较为罕见,其病因尚不清楚,临床上需注意与其他性发育异常患者鉴别。

水貂睾丸退化期间TGFB家族生长因子及其受体基因表达量的变化

为了探究水貂季节性睾丸退化的分子机制,本研究利用HE染色技术对不同退化时期的水貂睾丸组织进行了组织学研究,同时利用荧光定量PCR技术对不同退化时期的水貂睾丸组织中TGFB家族生长因子及其受体基因表达量变化进行了研究。结果发现在水貂睾丸退化期间,其直径逐渐缩短到原来的1/2,重量逐渐降低到原来的1/8。HE染色结果发现,4～7月水貂睾丸经历了严重退化,而且曲细精管的管腔逐渐消失,同时曲细精管的直径减小到其最大尺寸的1/3。荧光定量PCR结果发现TGFB3、INHBA、TGFBR1、ACVR2A、ACVR2B、SMAD2、SMAD4基因相对表达量在水貂睾丸退化期间都呈下降趋势。本研究表明TGFB信号通路可能在水貂睾丸退化期间发挥了重要功能。

女性表型的胚胎睾丸退化综合征二例报告

女性表型的胚胎睾丸退化综合征二例报告李江源母义明邢占海刘建立胚胎睾丸退化综合征，又称先天性无睾症或睾丸消失综合征，是一种少见的睾丸发育异常疾病，国内文献报告仅有几例［１，２］，均是男性表型患者，女性表型的胚胎睾丸退化综合征国内文献尚未见报道，我们最近...

胚胎睾丸退化综合征一例

患者 社会性别女，17岁，因无月经初潮，在当地医院诊断为原发性闭经，为进一步诊治来我院就诊。门诊查染色体为46，XY，以“46，XY性腺发育不全”收入院。患者父母表型正常，家族中无同类病史。患者两个姐姐均发育正常，父母为近亲结婚。入院查体：体温36．5℃，脉搏75次／分，血压116／84mrnHg，身高155cm，

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome,ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月,社会性别男性3例,因男性化不全就诊,女性2例,因阴蒂肥大就诊,超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良,合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异,余3例未发现致病性变异。检索文献发现,2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46,XY性腺发育不良,共40例,ETRS21例,以男性化不全表型常见,亦可见女性表型,睾丸组织消失为主要病理改变,国内未见报道。结论本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果,其中2例由DHX37杂合变异引起,1例合并性腺母细胞瘤。

男性表型睾丸退化综合征

睾丸退化综合征又称胚胎睾丸退化综合征、先天性无睾症或睾丸消失综合征、双侧无睾症、双侧睾丸先天缺如，本病的命名尚不统一，目前国内外比较常用的是睾丸退化综合征。该病极其罕见，国内文献报道仅有12例，男性表型7例。女性表型5例，约占男性的1／20000^[10]。本文介绍男性表型睾丸退化综合征的诊断和治疗。

老年人睾丸组织退化的基因表达谱研究

目的 :研究老年人睾丸组织基因表达谱变化 ,为研究老年人睾丸功能衰退机制奠定基础。方法 :知情同意下获取正常青年人和老年人睾丸组织标本各 3例 ,采用QIAGENRNA提取试剂盒提取总RNA ,分别等量混合后制备探针。利用ClonTech公司生产的包含 80 0 0个已知基因的人类cDNA基因芯片 [AtlasPlasticHuman 8KMi croarray (Cat.# 790 5 1) ]筛选差异表达基因。按基因功能分类方法对老年睾丸组织中差异表达的基因进行归类分析。用RT -PCR、T -A克隆测序等方法选择目的基因 ,验证基因芯片结果。结果 :筛选到差异表达基因 117个(1.4 6 % ) ,83个基因在老年睾丸组织中表达下调 ,34个基因表达上调。在表达下调的基因中 ,代谢相关基因 16个(19.3% ) ,与基因和蛋白表达相关的基因 18个 (2 1.7% ) ,信号通路相关基因 16个 (19.3% ) ,细胞分化相关基因19个 (2 2 .9% ) ,细胞结构和运动相关基因 6个 (7.2 % ) ,细胞或内环境稳态相关基因 4个 (4 .8% ) ,未知功能基因 4个 (4 .8% )。在表达上调的基因中 ,代谢相关基因 3个 (8.8% ) ,与基因和蛋白表达相关的基因 10个 (2 9.4 % ) ,信号通路相关基因 2个 (5 .9% ) ,细胞分化相关基因 11个 (32 .4 % ) ,细胞结构和运动相关基因 8个 (2 3.5 % )。RT -PCR及T

儿童睾丸退化综合征187例临床病理特点分析

目的通过对手术切除获取的睾丸残留物标本进行组织学研究，探究其病理特点，观察该睾丸残留物是否具有日后发展成肿瘤的的病理基础。方法搜集2008年7月至2015年5月间通过手术获得的睾丸残留物标本187个，常规HE染色及免疫组织化学分析（AR、OCT4、AMH）。5个睾丸表皮样囊肿周边部分正常睾丸标本作为对照。结果187个睾丸残留物标本的组织形态学改变有：纤维变性187个（100％）、钙化94个（50％）及含铁血黄素沉着56个（30％）。171个（91％）标本中没有曲细精管；16个（9％）有曲细精管（均在10岁以内），其中4个（2％）有生殖细胞（均在4岁以内）。未发现癌前病变。结论儿童睾丸退化综合征的残留物病理特点主要为纤维增生、钙化、含铁血黄素沉着，仅极少数含有睾丸实体细胞，年龄大于10周岁的患儿精索残端样本中未见曲细精管存在，即支持细胞消失，而日后可能发展成肿瘤的生殖细胞4岁后即消失，未发现癌前病变，不具备青春发育期后形成肿瘤（精原细胞瘤）的病理基础。

DHX37基因突变致46,XY睾丸退化综合征临床分析及文献复习

目的探讨DHX37基因突变导致的46,XY睾丸退化综合征(TRS)的临床特点及文献复习。方法收集1例社会性别为女性的46,XY睾丸退化综合征患儿的临床资料,于全麻下行双侧性腺探查活检,对患儿及父母亲外周血样进行全外显子测序分析。结果患儿,2岁11月,社会性别为女性,因发现外阴部异常2年余就诊;性激素水平、HCG刺激实验及ACTH刺激试验等实验室检查支持高促性腺激素性腺功能减退症诊断。染色体核型为46,XY,性别决定基因(SRY)阳性,未检测到SRY基因突变,CNVseq结果显示为正常男性。双侧性腺病理检查示发育不良的输卵管组织及发育不良附睾管组织。全基因组外显子测序提示DHX37基因,c.911C>T(p.T304M)杂合突变,父母外周血基因检测该位点正常。结论DHX37基因突变可能是46,XY睾丸退化综合征的主要遗传学病因之一。

儿童睾丸退化综合征32例临床分析

目的探讨儿童睾丸退化综合征的临床特征及治疗方法。方法收集2014年3月至2018年11月在浙江大学医学院附属金华医院小儿外科诊断为睾丸退化综合征的32例患儿的临床资料。入院后由两位有经验的小儿泌尿外科医生对患儿进行体格检查,明确未触及睾丸后完善术前准备及阴囊B型超声检查,择期行腹腔镜探查。所有患儿均为单侧隐睾,右侧3例,左侧29例;中位年龄为20.5个月,年龄的四分位数间距为(16.75,42.75)个月;均以阴囊空虚为首发临床表现,术前体格检查在腹股沟及外环口处可及鞘膜样组织5例、斜疝2例、鞘膜积液1例。术前26例完成阴囊B型超声检查,正常侧睾丸的中位体积为1.05 cm3,四分位数间距为(0.87,1.21)cm3;正常侧睾丸代偿性增大的患儿占69.23%(18/26)。B型超声记录并分析患儿的年龄、术前体格检查情况及B型超声检查结果、盲端侧别及位置、术后病理学检查结果等资料。结果32例患儿中,27例患儿的盲端位于腹股沟管,5例位于外环口;所有患儿均未见明显睾丸样组织,均行精索盲端切除术治疗,并行病理学检查。术后病理学检查结果显示存在生精小管的患儿占12.50%(4/32),存在纤维组织增生及附睾组织的患儿占43.75%(14/32),存在精索及输精管组织的患儿占28.13%(9/32),存在钙化灶的患儿占15.63%(5/32)。术后4例病理学检查结果提示存在生精小管伴小管周围纤维血管增生、基底膜增厚且无生精活动。术中患侧睾丸的肉眼观可呈盲端、片状、"米粒"样改变,并无正常可识别的睾丸组织;这4例中的3例于术前的阴囊B型超声检查所示正常侧睾丸的代偿性增大率分别为42%、50%和67%。所有患儿术后均无切口出血及感染、阴囊血肿、睾丸扭转等并发症。经门诊或电话随诊13个月以上,复查阴囊B型超声提示正常侧睾丸未见异常。结论儿童睾丸退化综合征主要表现为阴囊空虚,常伴正常睾丸代偿性增大,手术切除精索盲端可获得较为满意的治疗效果和预后。

甲状腺功能对雄性马鹿春季繁殖活动退化的影响

试验一，在秋季和冬季对正常雄性马鹿处理T3以升高血浆T3水平，但处理鹿和对照鹿的睾丸直径、血浆睾酮水平在试验过程中变化趋势无显著差异．试验二，从冬季开始至春季，对正常雄性马鹿处理T4，使其血浆甲状腺激素从冬季开始就升高，处理鹿与对照鹿的睾丸直径和血浆酮水平都是在春季急剧下降．两试验的结果表明，正常雄性马鹿在春季发生的季节性繁殖退化，不是由于春季甲状腺激素水平上升的结果．