女性表型的胚胎睾丸退化综合征二例报告

女性表型的胚胎睾丸退化综合征二例报告李江源母义明邢占海刘建立胚胎睾丸退化综合征，又称先天性无睾症或睾丸消失综合征，是一种少见的睾丸发育异常疾病，国内文献报告仅有几例［１，２］，均是男性表型患者，女性表型的胚胎睾丸退化综合征国内文献尚未见报道，我们最近...

DHX37基因突变致46,XY睾丸退化综合征临床分析及文献复习

目的探讨DHX37基因突变导致的46,XY睾丸退化综合征(TRS)的临床特点及文献复习。方法收集1例社会性别为女性的46,XY睾丸退化综合征患儿的临床资料,于全麻下行双侧性腺探查活检,对患儿及父母亲外周血样进行全外显子测序分析。结果患儿,2岁11月,社会性别为女性,因发现外阴部异常2年余就诊;性激素水平、HCG刺激实验及ACTH刺激试验等实验室检查支持高促性腺激素性腺功能减退症诊断。染色体核型为46,XY,性别决定基因(SRY)阳性,未检测到SRY基因突变,CNVseq结果显示为正常男性。双侧性腺病理检查示发育不良的输卵管组织及发育不良附睾管组织。全基因组外显子测序提示DHX37基因,c.911C>T(p.T304M)杂合突变,父母外周血基因检测该位点正常。结论DHX37基因突变可能是46,XY睾丸退化综合征的主要遗传学病因之一。

胚胎睾丸退化综合征一例

患者 社会性别女，17岁，因无月经初潮，在当地医院诊断为原发性闭经，为进一步诊治来我院就诊。门诊查染色体为46，XY，以“46，XY性腺发育不全”收入院。患者父母表型正常，家族中无同类病史。患者两个姐姐均发育正常，父母为近亲结婚。入院查体：体温36．5℃，脉搏75次／分，血压116／84mrnHg，身高155cm，

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome,ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月,社会性别男性3例,因男性化不全就诊,女性2例,因阴蒂肥大就诊,超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良,合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异,余3例未发现致病性变异。检索文献发现,2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46,XY性腺发育不良,共40例,ETRS21例,以男性化不全表型常见,亦可见女性表型,睾丸组织消失为主要病理改变,国内未见报道。结论本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果,其中2例由DHX37杂合变异引起,1例合并性腺母细胞瘤。

男性表型睾丸退化综合征

睾丸退化综合征又称胚胎睾丸退化综合征、先天性无睾症或睾丸消失综合征、双侧无睾症、双侧睾丸先天缺如，本病的命名尚不统一，目前国内外比较常用的是睾丸退化综合征。该病极其罕见，国内文献报道仅有12例，男性表型7例。女性表型5例，约占男性的1／20000^[10]。本文介绍男性表型睾丸退化综合征的诊断和治疗。