目的：调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座：D5S818、D7S820、D13S317、vWA的群体遗传分布资料,探讨7个民族间的遗传关系。方法：应用荧光标记STR基因扫描技术分析152名广西黑衣壮族无关个体。以...目的：调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座：D5S818、D7S820、D13S317、vWA的群体遗传分布资料,探讨7个民族间的遗传关系。方法：应用荧光标记STR基因扫描技术分析152名广西黑衣壮族无关个体。以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间遗传关系。结果：4个STR基因座平均观察杂合度为0．7814；平均多态信息总量为0．7375；累积个体识别力达0．9928809,累积非父排除率达0．9928809。新疆乌孜别克族、新疆维吾尔族、甘肃裕固族、云南白族、广西黑衣壮族、浙江畲族聚为一群,东部蒙古族自成一群。结论：广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记；新疆乌孜别克族和维吾尔族、广西黑衣壮族和浙江畲族遗传关系较近。展开更多
随着人类基因组研究的深入，人类已发现许多短串联重复序列（short tandem repeats，STR）属于微卫星DNA序列，STR基因座因其在人类基因组中分布广泛、片段小、易扩增、所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗...随着人类基因组研究的深入，人类已发现许多短串联重复序列（short tandem repeats，STR）属于微卫星DNA序列，STR基因座因其在人类基因组中分布广泛、片段小、易扩增、所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传连锁图谱、基因定位、遗传病连锁分析、展开更多
【目的】建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。【方法】根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无...【目的】建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。【方法】根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性,观察每个样本的Y-STR单倍型,并对中国北方汉族500个父子对进行检测,统计父子间的突变情况。【结果】成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系,在北方汉族群体中基因多态性在0.4023~0.9904之间,500个无关个体中未发现有相同的单倍型。在500个父子对中观察到21个Y-STR基因座共发生134次突变,其中突变率最高的基因座是DYF399S1,为7.40×10^(-2);在DYS612、DYS547、DYS627、DYS526b、DYS576、DYS630、DYS449、DYF404S1、DYS390、DYS570和DYS518基因座上突变率≥1.00×10^(-2)。此外,DYS626、DYS458和DYS439基因座突变率≥4.00×10^(-3)。有97个父子家系出现1个基因座突变,16个家系同时出现2个基因座突变,仅有1个家系同时出现3个基因座突变,家系突变的概率为0.268。其中127次为一步突变,7次为两步突变,符合逐步突变模式。【结论】高变异Y-STR基因座能够有效区分具有父系亲缘关系的男性个体,可作为联合DNA索引系统(combined DNA index system,CODIS)常染色体和常规低突变Y-STR系统基因座的补充。展开更多
文摘目的：调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座：D5S818、D7S820、D13S317、vWA的群体遗传分布资料,探讨7个民族间的遗传关系。方法：应用荧光标记STR基因扫描技术分析152名广西黑衣壮族无关个体。以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间遗传关系。结果：4个STR基因座平均观察杂合度为0．7814；平均多态信息总量为0．7375；累积个体识别力达0．9928809,累积非父排除率达0．9928809。新疆乌孜别克族、新疆维吾尔族、甘肃裕固族、云南白族、广西黑衣壮族、浙江畲族聚为一群,东部蒙古族自成一群。结论：广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记；新疆乌孜别克族和维吾尔族、广西黑衣壮族和浙江畲族遗传关系较近。
文摘【目的】建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。【方法】根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性,观察每个样本的Y-STR单倍型,并对中国北方汉族500个父子对进行检测,统计父子间的突变情况。【结果】成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系,在北方汉族群体中基因多态性在0.4023~0.9904之间,500个无关个体中未发现有相同的单倍型。在500个父子对中观察到21个Y-STR基因座共发生134次突变,其中突变率最高的基因座是DYF399S1,为7.40×10^(-2);在DYS612、DYS547、DYS627、DYS526b、DYS576、DYS630、DYS449、DYF404S1、DYS390、DYS570和DYS518基因座上突变率≥1.00×10^(-2)。此外,DYS626、DYS458和DYS439基因座突变率≥4.00×10^(-3)。有97个父子家系出现1个基因座突变,16个家系同时出现2个基因座突变,仅有1个家系同时出现3个基因座突变,家系突变的概率为0.268。其中127次为一步突变,7次为两步突变,符合逐步突变模式。【结论】高变异Y-STR基因座能够有效区分具有父系亲缘关系的男性个体,可作为联合DNA索引系统(combined DNA index system,CODIS)常染色体和常规低突变Y-STR系统基因座的补充。
文摘目的通过染色体微阵列分析(CMA)技术分析孩子的遗传背景,对母子间四个短串联重复序列(STR)STR位点不符合孟德尔遗传规律的亲子鉴定进行分析判断,给出鉴定意见。方法采用AGCU EX22和AGCU EX21+1多重荧光复合扩增分析系统检测D3S1358等39个STR位点。应用AGCU EX21+1-FS及AGCU EX 19X多重荧光复合扩增分析系统增加常染色体和X染色体遗传标记检测。应用染色体微阵列分析技术分析母子间出现四个STR位点不符合遗传规律的原因。结果经检测39个STR位点结果显示:孩子与被检母之间2号染色体上存在四个不符合遗传规律的STR位点。被检母:D2S441为11/11.3,TPOX为9/9,D2S1338为20/23,D2S1776为11/12。孩子:D2S441为10/10,TPOX为8/8,D2S1338为16/16,D2S1776为13/13,该4个STR基因型均为纯合子。而被检父均能提供孩子必需的等位基因。增加检测AGCU EX21+1-FS及AGCU EX 19X分析系统遗传标记后,孩子与被检母之间未再出现新的不符合基因位点,推测孩子2号染色体为单亲二倍体(UPD)。CMA结果表明除2号染色体外的常染色体的SNP信号都有3条带,说明其等位基因都有AA、AB、BB三种组合,符合孟德尔遗传规律。但2号染色体的SNP信号为两条带,且带的位置在2拷贝处,说明其拷贝数为2,等位基因只有AA和BB两种组合,即等位基因均为纯合状态,不符合孟德尔遗传规律。UPD-Tool软件分析整条2号染色体的纯合状态比例几乎达到100%,且与父亲基因型相同的比例明显高于母亲,为父源性UPD。结论在亲子鉴定中,当同一染色体上存在多个基因座不符合孟德尔遗传规律时,应考虑为单亲二倍体所致。同时,需进一步分析进行确认,以免造成误判。
