深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。

甘肃蒙古族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的：调查甘肃蒙古族人群无关个体的15个短串联重复序列（STR）基因座（D8S1179，D21S11，D7S820，CSFIP0，D3S1358，D5S818，D13S317，D16S539，D2S1338，D19S433，vWA，D12S391，D18S51，D6S1043，FGA）的遗传多态性。方法：采用AmpFgSTRSinofiler荧光标记复合扩增系统对198名甘肃肃北地区蒙古族个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增，用3130xl遗传分析仪对扩增产物进行检测。结果：15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡，杂合度在0．7071～0．8737之间，累积个人识别概率和累积非父排除率分别为0．9999993和0．999999997。结论：上述15个STR基因座在甘肃蒙古族人群中等位基因分布较好，个体识别率高，适合法医个体识别和亲子鉴定。

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据。方法应用AmpFlSTRYfilerTM荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b)。检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物。另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。

西藏藏族人群15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR五色荧光（6FAM、VIC、NED、PET、LIZ）自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传多态性，获得15个STR基因座的群体遗传学数据。结果显示：15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．7555～0．9602之间，杂合度（Heterozygosity,H）在0．5651～0．8530之间，多态性信息含量（Polymorphism information content，PIC）在0．5528～0．8456之间，非父排除率（Probability of paternity exclusion，EPP）在0．3811～0．8549之间，累积个体鉴别力为0．999999999，累积非父排除率为0．999999998。15个短串联重复序列基因座适合作为西藏藏族人群的遗传标记，用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。

广西毛南族人群3个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的：调查广西毛南族人群3个短串联重复序列(STR)基因座CSF1PO、TPOX、TH01的遗传多态性,探讨广西毛南族人群的起源。方法：应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体；计算等位基因频率、遗传距离,构建系统发生树。结果：3个STR位点共检出18种等位基因,其频率分布在0．0050～0．4525之间；平均杂合度为0．6850,平均多态信息总量为0．6408,累积个体识别力达0．9969,累积非父排除率达0．9282。广西毛南族与广西壮族、广西水族、海南黎族、云南傣族、云南布依族的遗传关系较近。结论：广西毛南族3个STR基因座属于高度多态性遗传标记,本研究结果佐证了广西毛南族可能起源于百越民族。

广州地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的:调查广州地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布。方法:应用荧光标记多重PCR方法和毛细管电泳技术,检测156名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果:15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.64,15个基因座的个体识别力在0.816～0.966之间,非父排除率在0.343～0.725之间,匹配概率在0.038～0.184之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999 999以上,累积非父排除率为0.999 75,累积匹配概率为8.84×10-18。结论:该15个STR基因座具有高度多态性,可用于移植术后供者植入状态的监测。

四川汉族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在四川汉族人群中的群体遗传学数据。方法654份血样采自四川地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳,收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的杂合度介于0.6101—0.8654之间。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999998766和>0.999999999。结论经1次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果,累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。

常染色体20个短串联重复序列基因座的突变观察与分析

目的调查20个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的突变情况。方法采集1 140例亲子鉴定的3 180份血样本,采用STRtyper-21G和Power Plex21系统扩增20个STR基因座分型,共有40 800次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在20个基因座中发现16个基因座共发生30次突变,平均突变率为0.7×10-3(95%CI 0.5×10-3,1.1×10-3),其中一步突变25次,两步突变3次,三步突变2次;父、母源性突变比率为3∶1,不能确定来源突变6次。结论 STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记,以保证检验结论的准确可靠。

短串联重复序列基因座基因频率在主、被动攻击行为群体分布的比较

攻击行为指采用任何形式伤害另一个生物体,而该生物体所不愿接受的行为,可分为＂冲动性＂和＂预谋性＂两类。如果攻击行为是计划过的、有意识的,则归为预谋性攻击行为或主动攻击行为;如果是自发的或对刺激的反应,个体丧失了对行为的控制,在激怒状态下出现,则归为冲动性攻击行为或被动攻击行为。

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值。结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次。积累GD值为0.999 235。发现1个国内群体中的新等位基因。结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力。

江苏地区汉族人群八个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的 :了解江苏地区汉族人群D14S30 6、D1S 818、D3S1338、LPL、F13B、F13A0 1、FESFPS和vWA等八个短串联重复序列 (STR)基因座的遗传多态性 ,并获得该群体的遗传学数据。 方法 :采用Chelex 10 0法从江苏地区无亲缘关系的汉族个体血标本 12 2份中提取DNA。特异引物聚合酶链反应。产物经 6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,银染检测。 结果 :这八个STR基因座在江苏地区汉族人群均具有遗传多态性 ,并符合Hardy Wein berg定律 ,它们的个人识别率范围从F13B的 0 .6 86 9到vWA的 0 .92 85 ,非父排除率范围从F13B的 0 .2 4 99到vWA的 0 .6 0 2 6不等。 结论

应用四个短串联重复序列基因座研究七个民族间的遗传关系

目的：调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座：D5S818、D7S820、D13S317、vWA的群体遗传分布资料,探讨7个民族间的遗传关系。方法：应用荧光标记STR基因扫描技术分析152名广西黑衣壮族无关个体。以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间遗传关系。结果：4个STR基因座平均观察杂合度为0．7814；平均多态信息总量为0．7375；累积个体识别力达0．9928809,累积非父排除率达0．9928809。新疆乌孜别克族、新疆维吾尔族、甘肃裕固族、云南白族、广西黑衣壮族、浙江畲族聚为一群,东部蒙古族自成一群。结论：广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记；新疆乌孜别克族和维吾尔族、广西黑衣壮族和浙江畲族遗传关系较近。

常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用

目的:分析24个常染色体短串联重复序列(STR)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法:应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果:D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391的个体识别率≥0.94,观察杂合度≥0.79,多态性信息含量≥0.80,且这些位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论:短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的：调查17个Y染色体短串联重复序列（Y-STR）基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况。方法：应用AmpF1STR Yfiler^TM荧光标记复合扩增系统，对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增，用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果：DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a＼b、DYS393、DYS391、DYS139、DYS635、DYS392、y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性（GD值）分布在0．5852-0．9770之间。17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种，其单倍型多样性为0．999785。广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义。结论：广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性，可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料。

青海撒拉族人群21个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查21个短串联重复序列（STR）基因座在青海撒拉族人群中的遗传多态性以及与其他民族之间的遗传学差异。方法采用国产AGCU21＋1荧光标记复合扩增试剂盒，对青海省化隆县甘都镇120名撒拉族个体的静脉血进行多态性检测。并应用SPSS13．0软件分别与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群进行21个STR基因座的等位基因频率分布差异分析。结果21个STR基因座在120名撒拉族无关个体中的等位基因频率介于0．0042—0．4917，基因型频率介于0．0083—0．3750。个体识别能力介于0．796—0．948，杂合度介于0．650—0．817，多态信息含量介于0．590—0．810，非父排除概率介于0．355—0．630。累积耦合概率为1．75×10-20，累积非父排除概率为0．9999999。在21个STR基因座中，撒拉族人群与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群分别在14、12、12、13个基因座差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论21个STR基因座在青海撒拉族人群中具有较好的遗传多态性，适用于该地区撒拉族人群的群体遗传学、疾病相关基因筛选、法医学个体识别等研究。

辽宁满族15个短串联重复序列基因座遗传多态性

随着人类基因组研究的深入，人类已发现许多短串联重复序列（short tandem repeats，STR）属于微卫星DNA序列，STR基因座因其在人类基因组中分布广泛、片段小、易扩增、所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传连锁图谱、基因定位、遗传病连锁分析、

广西仫佬族3个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:研究中国仫佬族短串联重复序列(STR)遗传多态性。方法:采用PCR-STR、基因扫描及基因分型技术,研究广西仫佬族无关个体3个STR位点(CSF1PO、TPOX、THO1)的基因频率分布情况。结果:3个STR位点共检出19种等位基因,其频率分布在0.0027-0.5297之间;平均杂合度为0.6378,多态信息总量为0.6152,累积个体识别力达0.9960,非父排除率达0.8127。结论:仫佬族具有高度遗传多态性的特点,实用价值较高,故以上数据可用于群体遗传学、法医学个体识别和亲子鉴定等研究。

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法 随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 。

两种短串联重复序列基因座与被动攻击行为的关联研究

目的:探讨被动攻击行为与D6S1043、D12S391基因座的关联情况。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)结合毛细管电泳的方法对117例男性被动攻击行为者(研究组)和159例健康男性(对照组)的外周静脉血样进行D6S1043、D12S391基因座的基因型分析,观察两组在D6S1043、D12S391基因座的等位基因及基因型分布差异。结果:两组D6S1043基因座等位基因及基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05),在D12S391基因座等位基因及基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);在两个群体中D6S1043基因座的等位基因14及基因型14-14的频率分布差异有统计学意义(P=0.0036,P=0.0004),OR值分别为1.844(95%CI:1.217～2.794)、6.139(95%CI:1.995～18.889)。结论:D6S1043基因座可能与被动攻击行为的发生存在关联,D6S1043基因座等位基因14及基因型14-14为被动攻击行为的易感因素。