河南汉族群体短串联重复vWA遗传多态性研究

研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、地域上是否有差异。采集河南地区无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,χ2检验。得到vWA在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,24个基因型,杂合度为0.80,个体识别率为0.84,非父排除率为0.61;河南汉族人群和中国成都人群vWA遗传多态性无显著性差异(χ2=9.6,P>0.05),而与美国黑人群(χ2=118,48,P<0.05)、高加索人群(χ2=45.48,P<0.05)、西班牙人群(χ2=86.87,P<0.05)、西班牙南方人群(χ2=85.68,P<0.05)均有显著性差异。说明该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。同时也说明河南汉族人群具有一定的代表性,其群体遗传特征的调查研究对群体遗传学和人类学有着重要意义。

短串联重复序列VWA在太原汉族人群的法医应用研究

目的 获得短串联重复序列 VWA(nt16 40 - 1794)在太原汉族人群的群体遗传学数据 ,探讨其在法医学中的应用。方法 用 TKM法对 2 14名太原地区无关汉族人群抽提血液 DNA。扩增特异性片段 ,含 7m ol/ L 尿素的聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳 ,银染显色分析其多态性。结果 该位点频率分布符合 H- W平衡定律。共检出 8个等位基因 ,长度在 134 - 16 2 bp之间 ,频率分布 ,VWA* 13- 0 .0 0 7;VWA* 14- 0 .194;VWA* 15 - 0 .0 2 8;VWA* 16 -0 .173;VWA * 17- 0 .2 78;VWA * 18- 0 .140 ;VWA * 19- 0 .10 3;VWA * 2 0 - 0 .0 14。个体识别率 :0 .932 ,杂合度0 .82 1,多态信息含量 0 .814,非父排除率 0 .6 0 3。本文调查的频率同大部分欧洲人及美国黑人分布差异有显著性。同其他中国人差异无显著性。结论 VWA基因座在太原汉族人群中有较高的杂合度、个体识别率及非父排除率 ,是高识别能力遗传标记 ,在法医学和群体遗传学有很高的应用价值。