目的探讨精神分裂症与8个短串连重复序列(short tandem repeats,STR)基因座遗传多态性的关联性。方法以50位精神病专科医院住院患者为观察组,以150份正常人无关个体血液样本为对照组。采用PCR-STR复合扩增和毛细管电泳自动化检测技术检...目的探讨精神分裂症与8个短串连重复序列(short tandem repeats,STR)基因座遗传多态性的关联性。方法以50位精神病专科医院住院患者为观察组,以150份正常人无关个体血液样本为对照组。采用PCR-STR复合扩增和毛细管电泳自动化检测技术检测观察组和对照组血样8个STR基因座遗传多态分布。用SPSS软件对数据进行分析,观察精神分裂症观察组和对照组相比是否有显著性差异,并对有显著性差异的基因位点进行相对危险度分析。用吻合度检验法验证观察组的Hardy-Weinberg平衡。结果在8个被检STR基因座中有6个基因位点在精神分裂症观察组与对照组之间差异有显著性意义(P<0.05),其中D7S820-11、D19S433-14.2、D19S433-15的频率低于对照组,危险度RR<1。TH01-7、D19S433-13、D19S433-15.2的频率高于对照组,危险度RR>1。8个STR基因座各基因型的观察值符合Hardy-Weinberg平衡。结论 D7S820-11、D19S433-14.2、D19S433-15可能与抑制精神分裂症发生具有一定的关系,而TH01-7、D19S433-13、D19S433-15.2可能与导致精神分裂症发生具有一定的关系。展开更多
目的研究中国云南彝族人群的群体遗传结构。方法选择9个短串联重复序列（short tandem repeats，STR）位点（D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSFlPO、D5S818、D13S317、D7S820），采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术，检测84名...目的研究中国云南彝族人群的群体遗传结构。方法选择9个短串联重复序列（short tandem repeats，STR）位点（D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSFlPO、D5S818、D13S317、D7S820），采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术，检测84名彝族无关个体血液样本。结果9个STR位点在84名云南彝族共检出69种等位片段，频率分布在0．0060-0．5060之间；检出164种基因型，频率分布在0．0119-0．4167之间。9个STR位点的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律（P〉0．05）。9个位点多态信息量分布在0．5804-0．8777之间，杂合度分布在0．6507～0．8002之间，个体识别力分布在0．7976-0．9558之间，除TPOX，TH01两个位点低于0．5外，其余7个位点的非父排除率分布在0．5207～0．8386之间。Neighbor joining（NJ）法构建彝族与云南地区其他11个少数民族的系统进化树显示：彝族首先与白族、普米族、德昂族、阿昌族、独龙族、怒族聚在一起，然后与傈僳族、傣族相聚，最后与景颇族、苗族、纳西族相聚。绪论获得了云南彝族9个STR位点的遗传多态数据，在人类群体遗传数据库建设、法医学亲权鉴定和个体识别研究及应用领域有重要价值。展开更多
文摘目的探讨精神分裂症与8个短串连重复序列(short tandem repeats,STR)基因座遗传多态性的关联性。方法以50位精神病专科医院住院患者为观察组,以150份正常人无关个体血液样本为对照组。采用PCR-STR复合扩增和毛细管电泳自动化检测技术检测观察组和对照组血样8个STR基因座遗传多态分布。用SPSS软件对数据进行分析,观察精神分裂症观察组和对照组相比是否有显著性差异,并对有显著性差异的基因位点进行相对危险度分析。用吻合度检验法验证观察组的Hardy-Weinberg平衡。结果在8个被检STR基因座中有6个基因位点在精神分裂症观察组与对照组之间差异有显著性意义(P<0.05),其中D7S820-11、D19S433-14.2、D19S433-15的频率低于对照组,危险度RR<1。TH01-7、D19S433-13、D19S433-15.2的频率高于对照组,危险度RR>1。8个STR基因座各基因型的观察值符合Hardy-Weinberg平衡。结论 D7S820-11、D19S433-14.2、D19S433-15可能与抑制精神分裂症发生具有一定的关系,而TH01-7、D19S433-13、D19S433-15.2可能与导致精神分裂症发生具有一定的关系。
文摘目的研究中国云南彝族人群的群体遗传结构。方法选择9个短串联重复序列（short tandem repeats，STR）位点（D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSFlPO、D5S818、D13S317、D7S820），采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术，检测84名彝族无关个体血液样本。结果9个STR位点在84名云南彝族共检出69种等位片段，频率分布在0．0060-0．5060之间；检出164种基因型，频率分布在0．0119-0．4167之间。9个STR位点的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律（P〉0．05）。9个位点多态信息量分布在0．5804-0．8777之间，杂合度分布在0．6507～0．8002之间，个体识别力分布在0．7976-0．9558之间，除TPOX，TH01两个位点低于0．5外，其余7个位点的非父排除率分布在0．5207～0．8386之间。Neighbor joining（NJ）法构建彝族与云南地区其他11个少数民族的系统进化树显示：彝族首先与白族、普米族、德昂族、阿昌族、独龙族、怒族聚在一起，然后与傈僳族、傣族相聚，最后与景颇族、苗族、纳西族相聚。绪论获得了云南彝族9个STR位点的遗传多态数据，在人类群体遗传数据库建设、法医学亲权鉴定和个体识别研究及应用领域有重要价值。
