短串联重复序列的研究

基因组中由寡核苷酸串联、重复排列的DNA序列，构成数量可变的串联重复序列，其中，微卫星DNA又称为短串联重复停列．是一种可遗传的不稳定的且具有高度多态性的短核苷酸重复序列，具有种类多，分布广，高度多态性等特点，这种多态性标志已广泛用于遗传病及亲子鉴定等．

辽宁满族15个短串联重复序列基因座遗传多态性

随着人类基因组研究的深入，人类已发现许多短串联重复序列（short tandem repeats，STR）属于微卫星DNA序列，STR基因座因其在人类基因组中分布广泛、片段小、易扩增、所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传连锁图谱、基因定位、遗传病连锁分析、

辽宁汉族人群9个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的应用荧光标记短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点复合扩增方法,了解辽宁汉族人群D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR位点遗传多态性分布特征.方法随机选取316名无血缘关系的辽宁汉族个体,采用Chelex法提取血液DNA,应用AmpFeSTR Profiler Plus PCR Amplification Kit扩增9个STR位点,PCR产物经ABI PRISM 310 DNA遗传分析仪电泳后,用GeneScan扫描软件自动进行遗传多态性分析.结果辽宁汉族人群9个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律,D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820位点的杂合度介于0.715 9～0.861 0;个体识别率介于0.853 5～0.958 1;非父排除率介于0.453 7～0.655 9;多态信息量介于0.675 2～0.835 8;累积非父排除率达0.999 55,累积个体识别能力达0.999 999 999 963.杂合度均大于0.7,个体识别率除D3S1358外均大于0.9,多态信息含量除D3S1358外均大于0.7.辽宁地区汉族人群和上海、南京、湖南、湖北、新疆、浙江等地区汉族人群9个STR基因座的基因频率总体分布差异无显著性.结论辽宁汉族人群有自身的STR等位基因分布特征,所获数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据.

短串联重复序列PCR及其应用

STR(short tandem repeat)基因座广泛分布于各种真核生物基因组中,是高度多态性标记的丰富来源,并可用PCR反应来检测。扩增区域重复序列重复次数的差异导致STR基因座的等位基因不同的分型,可区别不同的基因型。本文介绍了短串联重复序列PCR的基本原理和分析方法,并简要介绍了短串联重复序列PCR在亲缘关系鉴定、种群遗传结构分析、基因图谱以及基因诊断等方面的应用。

短串联重复序列联合检测在亲子鉴定中的应用

目的:客观评价15个短串联重复序列(STR)位点联合检测在亲子鉴定中的准确性。方法:28例南方无关汉族家系血样74份,PCR扩增,ABI-310DNA分析仪测序分型,依据中国南方汉族人群基因频率资料,计算非父排除率和亲子关系概率。结果:15个STR位点联合检测,累积非父排除率为0.999999,亲子关系概率均大于或等于99.73%。结论:亲子鉴定中,15个STR位点联合检测灵敏、可靠。

一个复合短串联重复序列的分离

ＳｈｏｒｔＴａｎｄｅｍＲｅｐｅａｔｓ（ＳＴＲ）即短串联重复序列，已广泛应用于连锁分析和致病基因的定位克隆等方面。近年来发现可表达的三核苷酸重复单位拷贝数的扩增在导致人类某些遗传病的可能作用，使重复序列的研究更受重视。本文采用自行设计的可筛选基因组中所有可能三核苷酸ＳＴＲ的“三联体”兼并寡核着酸探针来筛查５号染色体短臂区域部分Ｃｏｓｍｉｄ克隆中可能存在的三核苷酸ＳＴＲ。经过多次Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、酶切、亚克隆的方法，得到一复合ＳＴＲ。

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性(英文)

背景:许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何?目的:了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO16个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据。设计:单一样本观察。单位:牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室。材料:收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样。方法:应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测。主要观察指标:D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO16个短串联重复序列位点的样本基因型。结果:①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型。②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型。③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型。④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型。⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型。⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型。结论:6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据。

两个短串联重复序列基因座与军人攻击行为的关联性

目的探讨军人攻击行为与短串联重复序列（STRs）基因座PentaD、PentaE的关联情况．为军人攻击行为的预测和预防提供参考。方法采用PCR结合毛细管电泳的方法对456例攻击行为军人（研究组）与459名非攻击行为健康个体（对照组）样本进行PentaD、PentaE基因座的基因型分析，观察2组在PentaD、PentaE基因座的等位基因及基因型分布差异。结果2个STR基因座均符合遗传平衡定律（Hardy．Weinberg定律）；PentaD、PentaE基因座等位基因及基因型频率在2组群体中分布差异均有统计学意义（P〈0．01）；单因素分析显示，2组在PentaD基因座等位基因5和PentaE基因座等位基因9的频率分布差异均有统计学意义（P〈0．01），OR值分别为0．086（95％CI=0．011～0．657）、0．227（95％CI=0．093～0．555）。结论PentaD和PentaE基因座与军人攻击行为可能相关联；PentaD基因座的等位基因5和PentaE基因座的等位基因9为军人攻击行为的抗性因素。

男性冲动攻击行为的15个短串联重复序列基因位点等位基因频率的病例对照研究(英文)

背景:遗传多态性短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)分析是用于检测基因型和表型之间关联的公认方法 ,但它以前没有在冲动攻击行为的遗传学研究中使用。目的 :在有冲动攻击行为史的男性和无冲动攻击行为史的男性对照组之间,比较15个STR基因位点(D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH01,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818和FGA)不同多态性的发生率。方法 :应用AmpFlSTR?Identifiler?试剂盒比较407个有冲动性攻击行为的案例和415个对照的15个STR基因位点等位基因的分布。结果 :有冲动攻击行为史的男性以下等位基因的平均频率显著低于对照组:TH01的等位基因10(OR=0.29,95%CI=0.16-0.52,p<0.0001),TPOX的等位基因8(OR=0.71,95%CI=0.58-0.86,p=0.0005),TPOX的等位基因9(OR=0.65,95%CI=0.47-0.89,p=0.0072),和CSF1PO的等位基因14(OR=0.27,95%CI=0.11-0.68,p=0.0035)。而案例组有一个等位基因频率显著高于对照组:TPOX的等位基因11(OR=1.79,95%CI=1.45-2.22,p<0.0001)。结论 :据我们所知,本项行为遗传学研究首次清楚表明了特定的遗传标记与非精神病罪犯的冲动暴力行为之间的密切关系。进一步的前瞻性工作将需要确定已辨识出的等位基因是否可以被认为是冲动攻击行为的危险因素以及导致这种关系的基本机制。

河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析

目的探讨河南地区汉族人群CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D1S1656、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX、vWA共20个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布情况。方法选取河南地区无血缘关系汉族个体94例,其中男性46例,女性48例;年龄18~40岁,平均年龄29岁。用磁珠法提取受试者的外周血DNA样本,采用多重聚合酶链反应扩增技术和荧光检测技术对20个常染色体STR基因座进行复合扩增,并使用ABI 3500遗传分析仪进行基因分型。GeneMapper v3.2软件进行等位基因数据分析。结果 20个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性(P> 0.05)。20个STR位点的个体识别率、多态性信息含量、非父排除率、杂合度分别为0.785 2~0.978 6、0.547 9~0.916 6、0.296 2~0.775 3、0.604 4~0.890 1,其中Penta E位点的个体识别率和非父排除率最高,分别为0.978 6和0.775 3。20个STR位点的累计个体识别率和累计非父排除率均> 99.999 999%。结论 20个STR位点在河南地区汉族人群中具有群体代表性,且其具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。Penta E位点具有高度个体识别能力和鉴别能力,可作为核心位点用于法医个体识别和亲权关系鉴定中。

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE).结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合HardyWeinberg定律.6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0.99999948,累积非父排除率(CPE)为0.98927.6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.

德州地区汉族人群两个短片段重复序列多态性调查

目的调查2个短片段重复序列基因座在德州地区汉族人群中的基因频率分布。方法采集168份无关个体抗凝血样本,应用聚合酶链反应和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测2个STR基因座进行多态性研究。结果在德州地区汉族人群中2个STR基因座个体识别概率为0·9026和0·8501,杂合度为0·7720和0·6652,多态性信息含量为0·7450到0·6206之间。非父排除率为0·5571和0·4296,2个基因座经χ2检验符合HardWeinberg平衡。结论上述2个STR基因座在德州地区汉族人群中等位基因分布较好,个体识别率较高,在法医鉴定和亲权鉴定中具有一定的应用价值。

山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查

目的：调查19个短串联重复系列（STR）基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行评价。方法：采用Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增试剂盒,对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增,利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计D19S433等19个STR基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果：获得19个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出10,9,15,13,13,6,8,7,7,7,10,8,9,5,17,6,11,13,17个等位基因,并分别获得19个STR基因座的杂合度观察值（Ho）、杂合度期望值（He）、个人设别能力（DP）、偶合率（PM）、非父排除率（PE）及多态信息总量（PIC）等法医遗传学参数,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1～1.49×10^（-22）和0.999 999 993。结论：Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增体系的19个STR基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。

云南白族STR遗传多态性研究

目的 研究我国白族STR遗传多态性。方法 通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果 共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论 为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学。

三个短串联重复序列位点的等位基因遗传变异研究

目的 探讨短串联重复序列 (short tandem repeats,STRs)遗传变异的方式及机理。方法用银染方法对 3个 STR位点 (FGA、D12 S391、D11S5 5 4 )共 19个发生突变的家系父、母、子的 DNA样本进行 STR基因分型 ,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下 ,再进行 PCR扩增 ,产物经纯化作为测序模板 ,采用循环测序法测序。结果 19个家系中有 18个家系子代新产生的等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少 (表现为一个重复单位增加的有 8个家系 ,减少的有 7个家系 ,不确定的有 3个家系 ) ,只有 1个家系表现为 2个重复单位的减少。子代新产生的等位基因来自父亲的有 13个家系 ,来自母亲的有 3个家系 ,不能确定的有 3个家系。来自父与母的比例约为 4∶ 1。 3个 STR位点等位基因突变都出现在长的、连续的四核苷酸重复区 (FGA的“CTTT”区、 D12 S391的“AGAT”区、 D11S5 5 4的“AAAG”区 )。结论FGA、D12 S391和 D11S5 5 4 3个 STR位点的等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加或减少占95 % ,其次是两个重复单位的变化 ,没有碱基的插入或缺失。突变主要来自父亲。在这 3个 STR位点中的长的。

浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用

【目的】建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用。【方法】对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用。【结果】18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。18个STR基因座的杂合度在0.630～0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异。与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断。在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型。【结论】18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断。

广州地区汉族人群Y染色体多个STR位点的研究

为建立一套高度多态且实用性强的Ｙ－ＳＴＲｓ标记系统，本文用ＰＣＲ结合银染显色技术研究了１１１例广州汉族男性ＤＹＳ１９、ＤＹＳ３８９Ⅰ／Ⅱ、ＤＹＳ３９０等位基因及单倍型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性ＤＹＳ１９位点有Ａ１、Ａ２、Ａ３、Ａ４、Ａ５五种等位基因，出现频率分别为１８．９％、３６．０％、３６．０％、７．２％、１．８％；ＤＹＳ３８９Ⅰ位点有Ｂ１、Ｂ２、Ｂ３、Ｂ４四种等位基因，出现频率分别为６．３％、５２．２％、１７．１％、２４．３％；ＤＹＳ３８９Ⅱ位点有Ｃ１、Ｃ２、Ｃ３、Ｃ４、Ｃ５五种等位基因，出现频率分别为１１．７％、３８．７％、２２．５％、１７．１％、９．９％，ＤＹＳ３９０位点有Ｄ１、Ｄ２、Ｄ３、Ｄ４、Ｄ５五种等位基因，出现频率分别为２．７％、９．９％、４６．８％、２７．９％、１２．６％；χ２检验表明上述各等位基因分布存在明显的地域差异。此外，还观察到７２种由上述座位共同构成的单倍型，单倍型多样性达０．９８０。