非综合征型并指(趾)畸形的遗传学研究进展

非综合征型并指（趾）畸形是一种常柴包体显性遗传性疾病．本文从胚胎发育、临床分型、家系分析、基因定位、基因分析、动物模型等角度就非综合征到并指（趾）畸形做一简要综述。

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指（趾）少指（趾）节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指（趾）近节指（趾）骨变短粗，第二、二、四、五指（趾）中节指（趾）骨缺如，属于遗传性短指（趾）畸形的BellA—1型．患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异．该家系父系正常，母系4代共调查75人，发现患者22人（男13人，女9人）．系谱分析表明，该畸形属常染色体显性遗传．

身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习

目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。

产前超声诊断短肋多指综合征1胎

孕妇29岁,孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院;孕1产0,孕早期胎儿结构未见明显异常;无特殊既往病史。入院后胎儿超声:左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm,眼距10.0 mm,鼻骨左侧骨化欠佳;胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm);肺脏体积较小,胸壁、腹壁交接处可见切迹(图1A),肋骨较短小;肱骨(11 mm)及股骨(12 mm)短小;双侧指骨及趾骨均可见6个骨化中心(图1B),左、右手小指与第6指融合;三尖瓣见少量反流;羊水最大深度61 mm。超声提示短肋多指综合征(short rib-polydactyly syndrome,SRPS)。1周后予以引产(图1C);标本X线片显示腹部膨隆,肋骨短平(图1D)。临床综合考虑为SRPSⅢ型。此后孕妇备孕,半年后染色体基因检查结果未见异常。

Poland综合征CT及X线表现一例

Poland综合征在临床上相对罕见,好发于男性,以右侧胸大肌发育不良为主要表现。本文报道一例年轻女性且以左侧胸大肌、胸小肌发育不良,合并同侧手指短缩畸形为主要症状的Poland综合征的CT及X线表现,通过本病例报道,提高对这种罕见疾病的认识。

一个B型短指（趾）症的家系调查

一个Ｂ型短指（趾）症的家系调查邓，岑治勋（广东医学院附属医院老年病科，湛江５２４００１）遗传性短指（趾）畸形又称短指（趾）症（Ｂｒａｃｈｙ－ｄａｃｔｙｌｙ），是一种常染色体显性遗传病。该病分为５型及若干亚型［１］。本文所见短指（趾）症家系与文献报道有...

Pfeiffer综合征1例遗传学与临床特征

目的探讨Pfeiffer综合征的临床表现与遗传学特征。方法2017年11月深圳市龙岗区妇幼保健院发现1例Pfeiffer综合征病儿,通过其临床表现,影像学检查及基因检测分析其临床特征。结果病儿主诉胎龄35+2周,生后发现畸形20 min。出生即有典型的三叶草头颅及突眼、高腭弓、颈短、低耳位、外耳道闭锁等头面部畸形,以及其他骨骼发育异常表现,如肘关节强直、粗大倾斜的大拇指及大脚趾、尾椎骨外翻等畸形表现,通过基因检测分析,发现成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因变异,确诊为Pfeiffer综合征Ⅱ型。结论Pfeiffer综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过病儿典型的临床特征及FGFR2基因突变最终确诊。

两种移植第2、3趾再造指甲体增长术的解剖学研究

目的估算甲上皮瓣退缩移位术、近侧甲壁远端切除术于移植第2、3趾再造指的应用结果。方法测量40名男女成人正常双手拇、示、中、环、小指及双足第2、3趾甲体的宽度和长度。计算指、趾甲体的长度差、宽长比值及同宽长比值长度差。以长度差、同宽长比值长度差为标准,对文献所记述的两种手术于移植第2、3趾再造指的应用结果进行了评判。结果第2、3趾甲体分别较小、环、中、示、拇指短3.7～4.5 mm、4.8～5.5 mm、5.6～6.3 mm、5.9～6.8 mm、6.5～8.0 mm;第2、3趾甲体与各指甲体宽长比值相同时,分别较小、环、中、示、拇指短4.7～6.6 mm、3.7～4.7 mm、3.6～4.6 mm、4.4～5.6 mm、3.0～4.5 mm。文献所记上述手术于移植第2趾再造指的甲长增幅最多不过3 mm,较拇、示、中指还有3 mm以上的短缺,宽长比值也不能达到原指水平。结论甲上皮瓣退缩移位、近侧甲壁远端切除术于移植第2、3趾再造拇、示、中指的外观结果,难说是令人满意的。

儿童Poland综合征一例

患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度受限，外展、外旋、前屈、后伸功能正常（图1、2）。左上肢较右侧短缩1 cm，左前臂周径较右前臂小1．5 cm。左手拇指、食指和小指远节指骨缺如，中指、环指短指并指畸形（图3）。X 线检查提示：左手第1掌骨延长，第3、4掌骨短小，发育不全，第2、5掌骨正常。拇指、示指和小指远节指骨缺如，可见骨骺。环指仅见发育不全的近节指骨，未见骨骺。中指缺如，未见骨骺。胸片可见左肩高耸，肩峰及喙突轻度上移（图4、5）。入院完善常规检查，肝肾功能和心电图未见异常，无其他脏器合并症，遂行左手并指分指及指蹼重建术，短指畸形暂不予以处理，术中因皮肤缺损面积较大，遂行植皮术。术后随访至今，食指尺偏畸形完全矫正，获得部分外展功能。

羊膜带综合征5例报告

羊膜带综合征５例报告三明市第一医院刘希平我院１９８９年至１９９３年出生９３８２例新生儿中，具出生缺陷畸形儿８９例。有羊膜带综合征（ＡＢＳ）者５例，其中腹裂并肝外露１例，指、趾未节短指或趾非对称者２例，左踝上方缩窄环１例，以上４例分娩均未见羊膜带。另１...

Noonan综合征的诊断和治疗

Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面畸形、先天性心脏缺陷、认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高。重组人生长激素治疗可协助改善Noonan综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常。本文总结Noonan综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考。

高血压伴短指(趾)畸形综合征1例报道及文献复习

1病例资料患者男,24岁,因"发现血压升高半年"入院。入院半年前,患者因颜面部蜂窝织炎住院期间多次测收缩压>160 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),未予诊治。平素未规律监测血压。入院10余天前,患者因大便次数增多就诊时测血压升高,收缩压约160 mm Hg,病程中多次监测血压,最高血压179/107 mm Hg。患者否认烟酒史及长期毒物接触史。

Apert综合征的治疗进展

Apert综合征，又称为尖头并指综合征Ⅰ型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指（趾）畸形为特点。最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形，后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综合征。Apert综合征颅缝早闭所致的头颅畸形可以表现为：特异性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部严重发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的严重不对称等。大多患者的头颅畸形表现为严重的安氏Ⅲ型面容，出现低位前牙，可有牙列拥挤和开胎，反骀畸形。Apert综合征患者同时可有第二、三和第四手指的严重融合或织带（被称为“手套手”），脚趾的融合或织带。眼部眼眶浅而扁平，突眼和眶距增宽，眼球呈脱臼状、外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，视乳头水肿，视神经萎缩，暴露性角膜病变以及不同程度的视力损伤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常。时有频繁的耳部感染和不同程度的听力损失等。