ROR2基因新变异所致B1型短指/趾畸形一个家系的遗传学分析

目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通过Sanger测序技术对先证者及其父母和姐姐进行家系验证。结果WES及Sanger测序结果显示先证者及其父亲均携带ROR2基因c.2257delT变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定其为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4)。结论ROR2基因c.2257delT变异既往未见报道,丰富了BDB1的基因变异谱。上述结果为该家系的临床诊断和遗传咨询提供了重要的依据。

一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析

目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异,提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查,提取患儿及父母外周血基因组DNA,进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良,眼距宽,鼻梁肥厚,鼻孔小而向上翘,拇指/趾宽大,其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C,p.Tyr605His(杂合)",其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例,PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。