儿童Poland综合征一例

患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度受限，外展、外旋、前屈、后伸功能正常（图1、2）。左上肢较右侧短缩1 cm，左前臂周径较右前臂小1．5 cm。左手拇指、食指和小指远节指骨缺如，中指、环指短指并指畸形（图3）。X 线检查提示：左手第1掌骨延长，第3、4掌骨短小，发育不全，第2、5掌骨正常。拇指、示指和小指远节指骨缺如，可见骨骺。环指仅见发育不全的近节指骨，未见骨骺。中指缺如，未见骨骺。胸片可见左肩高耸，肩峰及喙突轻度上移（图4、5）。入院完善常规检查，肝肾功能和心电图未见异常，无其他脏器合并症，遂行左手并指分指及指蹼重建术，短指畸形暂不予以处理，术中因皮肤缺损面积较大，遂行植皮术。术后随访至今，食指尺偏畸形完全矫正，获得部分外展功能。