软骨发育不全

软骨发育不全（achondroplasia)为一种四肢短小，躯干相对正常的不均称型侏儒，是短肢侏儒中认识最早和最普通的一型，但并非常见，且易与其他类型短肢侏儒混淆，本病国外已有较多报道，国内见于各临床杂志者约20例（1－8），且多系个案报道，X线论述较少，本文报告19例，并测量100例正常女性腰椎管径，提供部分诊断指标。

软骨发育不全

软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病,通过软骨内骨化缺陷影响长骨的发育,病人表现出特征性的短肢性侏儒,外科手术是目前有效的治疗方法,基因治疗是未来的发展方向。

假性软骨发育不全一例报告

患者,女,3岁,足月顺产。患儿身材小于同龄儿,四肢粗短,能站立但不会行走,智力正常。查体:颅面部对称,角膜无混浊,身高82cm,四肢短小,脊柱相对较长,呈典型的短肢侏儒。腹部平软,肝剑下1.5cm,脾未及。四肢关节增大,以膝关节为著。

软骨发育不全的X线诊断 (附6例病例报告)

软骨发育不全为一种少见的短肢侏儒性疾病。外观特点及临床表现常与其它类型的侏儒混淆,全身骨骼的X线检查是鉴别本病的可靠手段。本文收集6例,对其临床及X线表现进行分析,以提出本病的鉴别特征。一般材料及临床症状男4例,女2例,年龄最大5岁,最小35天。2例父母为近亲婚配,一例有家族史。

软骨发育不全7例尸检病理形态学观察

目的研究软骨发育不全的病理学特征。方法对7例软骨发育不全病例进行系统解剖,测量上、下肢长度;镜下观察股骨、胫腓骨、椎骨、肋骨和髂骨等处骨外膜、骨皮质、骨松质的形态、厚度并作出描述和测量。结果上肢平均长度比对照组少40.6%;下肢少24.4%;镜下见骨软骨连接处形成崎岖不整的平面,骨骺软骨生长带细胞增殖欠佳,软骨细胞缺乏正常的栅栏状线性排列,软骨化骨过程较正常同胎龄儿延迟,毛细血管增生并不规则长入软骨内。结论软骨发育不全主要影响管状骨的软骨内化骨。其他主要器官未见发育异常。

软骨寡聚物基质蛋白基因突变一家系临床特征分析

假性软骨发育不全(pseudo achondroplasia,PSACH)是一种常染色体显性遗传性的骨发育不良性疾病,以短肢矮小、骨关节炎为特征。本文回顾性分析1例3岁6个月PSACH患儿及其家系临床特征和基因检测结果,报道如下。1临床资料女性,3岁6个月龄。以“身材矮小、步态异常1a”为代主诉于2017年7月6日就诊于益阳市中心医院。