新生儿大疱性表皮松解症并短趾畸形1例

患儿女，19d，因皮肤反复出现大疱19d入院。患儿系第一胎第一产，胎龄38w，旧法接生，无皮肤青紫，哭声宏亮，羊水浑浊。生后用卫生纸擦拭患儿皮肤，发现擦拭处皮肤起疱、大片剥脱。于当地诊所治疗，无明显好转，并全身多处皮肤反复出现大疱，以四肢与关节等易受摩擦处明显。无特殊家族史，父母非近亲结婚。入院查体：T37℃，HR

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指（趾）少指（趾）节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指（趾）近节指（趾）骨变短粗，第二、二、四、五指（趾）中节指（趾）骨缺如，属于遗传性短指（趾）畸形的BellA—1型．患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异．该家系父系正常，母系4代共调查75人，发现患者22人（男13人，女9人）．系谱分析表明，该畸形属常染色体显性遗传．

身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习

目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。

一个B型短指（趾）症的家系调查

一个Ｂ型短指（趾）症的家系调查邓，岑治勋（广东医学院附属医院老年病科，湛江５２４００１）遗传性短指（趾）畸形又称短指（趾）症（Ｂｒａｃｈｙ－ｄａｃｔｙｌｙ），是一种常染色体显性遗传病。该病分为５型及若干亚型［１］。本文所见短指（趾）症家系与文献报道有...

ROR2基因新变异所致B1型短指/趾畸形一个家系的遗传学分析

目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通过Sanger测序技术对先证者及其父母和姐姐进行家系验证。结果WES及Sanger测序结果显示先证者及其父亲均携带ROR2基因c.2257delT变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定其为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4)。结论ROR2基因c.2257delT变异既往未见报道,丰富了BDB1的基因变异谱。上述结果为该家系的临床诊断和遗传咨询提供了重要的依据。

DYNC2H1基因纯合突变致短肋-胸廓发育不良3型一例

本文对1例短肋-胸廓发育不良3型(SRTD3)进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点。该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小的胎儿,采集胎儿脐带和父母外周血进行外显子组测序,Sanger验证。全外显子测序检测出胎儿为DYNC2H1基因纯合突变,为c.4267C>T(p.Arg1423Cys),基因及表型均符合SRTD3的诊断,通过Sanger验证,均遗传于表型正常父母亲。该研究结果提示了DYNC2H1基因的c.4267C>T纯合突变是导致该SRTD3病例的致病原因,属于隐性遗传,孕前应加强优生优育门诊咨询,必要时采用辅助生殖获得健康后代。

产前超声诊断短肋多指综合征1胎

孕妇29岁,孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院;孕1产0,孕早期胎儿结构未见明显异常;无特殊既往病史。入院后胎儿超声:左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm,眼距10.0 mm,鼻骨左侧骨化欠佳;胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm);肺脏体积较小,胸壁、腹壁交接处可见切迹(图1A),肋骨较短小;肱骨(11 mm)及股骨(12 mm)短小;双侧指骨及趾骨均可见6个骨化中心(图1B),左、右手小指与第6指融合;三尖瓣见少量反流;羊水最大深度61 mm。超声提示短肋多指综合征(short rib-polydactyly syndrome,SRPS)。1周后予以引产(图1C);标本X线片显示腹部膨隆,肋骨短平(图1D)。临床综合考虑为SRPSⅢ型。此后孕妇备孕,半年后染色体基因检查结果未见异常。

高血压伴短指(趾)畸形综合征1例报道及文献复习

1病例资料患者男,24岁,因"发现血压升高半年"入院。入院半年前,患者因颜面部蜂窝织炎住院期间多次测收缩压>160 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),未予诊治。平素未规律监测血压。入院10余天前,患者因大便次数增多就诊时测血压升高,收缩压约160 mm Hg,病程中多次监测血压,最高血压179/107 mm Hg。患者否认烟酒史及长期毒物接触史。

双手示指先天性对称性短指桡偏畸形的手术矫正

短指（趾）畸形是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形，主要表现为指（趾）骨、掌（跖）骨发育异常导致指（趾）短小、畸形。目前普遍认为短指（趾）畸形主要与遗传和环境因素相关，而药物致畸则显得更为重要，多数患者合并并指畸形，而且也表现出多种形式，轻的短指畸形其外形和功能接近于正常，严重者造成手部功能丧失。2004年4月至2010年6月，我院对5例双示指先天性对称性短指桡偏畸形患者采用手术治疗，术后获得了较满意的疗效。

指骨关节黏连症的X线表现(附2家系25例报告)

目的 分析指骨关节黏连症的临床、遗传及X线表现。方法 对指骨关节黏连症两家系进行调查、随访 ;并进行外周血培养和染色体G显带分析 ;同时做血清钙、磷生化检查。对家系Ⅱ的先证者Ⅴ2 摄双手、双足正侧位X线片。结果 共发现 2 5例患者 ,其中男 11例 ,女 14例 ,且两家系患者的症状属同种类型 ,均有中节指骨有变短 ,近节指骨反而变长 ,近端指、指关节融合 ,但手指长度与正常人无显著差别 ,属常染色体显性遗传 ,具有可变的外显率和不同的表现度。结论 X线平片与临床及遗传学结合 ,有助于指骨关节黏连症的诊断。

1例假性甲状旁腺功能减退症患者的观察及护理

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidiom）简称假性甲旁减，是一种罕见的遗传病，临床上较少见，国内报道较少，误诊率较高。假性甲旁减并非甲状旁腺激素（PTH）缺乏所引起，而是靶器官（骨和肾）对PTH缺乏反应，或者是由于PTH前体转变为活性PTH发生障碍所致，常表现侏儒体型，粗短身材，肥胖，短指（趾）畸形，圆脸等，并有手足抽搐，

产前诊断先天性短指畸形一例及家系分析

孕妇29岁，妊1产0，因“停经24^＋3周，发现胎儿畸形8d，要求引产”于2013年10月18日入院。体格检查：孕妇双手拇指远节指骨扁宽，有指甲；其余4指末节缺如，手指末端网钝，无指甲，无并指，活动正常（图1）。追问病史，非创伤所致，系家族遗传性。双侧足趾发育正常。因妊娠24周时系统超声检查提示胎儿短指畸形（图2），孕妇及家属坚决要求引产终止妊娠。孕妇无引产禁忌证，于妊娠24^＋5周采用米非司酮配伍利凡诺引产。顺利娩出一畸形死男婴，双手指双脚趾短指（趾）畸形（图3和4）。未做基因检测。

短指短趾一例

短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形,可作为一种疾病单独出现,也可作为某些复杂综合征表现之一,临床上较为少见,其临床表型多样,目前尚无统一的治疗方案.现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指（趾）畸形患儿,从临床表现、X线影像及治疗方面进行分析,并复习国内外相关文献.

Noonan综合征的诊断和治疗

Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面畸形、先天性心脏缺陷、认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高。重组人生长激素治疗可协助改善Noonan综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常。本文总结Noonan综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考。

重组人生长激素治疗IHH基因杂合突变1例

儿童纵向骨生长取决于生长板软骨形成的速率,这是一个受内分泌和旁分泌因素调节的复杂过程。任何影响生长板软骨形成的调控基因突变都可能导致身材矮小。随着高通量测序等分子生物学技术的高速发展,许多导致身材矮小的生长板调控基因不断被发现。印度刺猬(Indian hedgehog,IHH)基因编码了一个生长板重要的旁分泌调节因子——印度刺猬蛋白,该蛋白在调节软骨细胞分化、关节发育与骨形成等方面发挥重要作用[1]。IHH基因杂合突变可导致身材矮小伴A1型短指畸形(brachydactyly type A1,BDA1;OMIM 112500)[2]。目前国内对该基因突变少有报道。本文回顾性分析1例以身材矮小就诊的IHH基因杂合突变患儿接受重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗的临床资料,并进行相关文献复习,为临床诊治此病提供理论依据。

耳腭指综合征1型一个家系的表型与基因变异分析

目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先证者的基因变异,用Sanger测序法对先证者母亲、舅舅、大姨、二姨进行家系验证,并对变异进行致病性分析。结果先证者为16岁男性,表现为眉弓轻度突出、眼裂下斜、宽眼距、塌鼻梁等特殊面容,双手拇指末端增粗,双足大趾短趾畸形,合并中枢性尿崩症。基因测序发现先证者携带FLNA基因(NM_001110556.2)c.586C>T(p.R196W)半合错义变异,其母亲、舅舅均携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PP2+PP3+PS4 Supporting)。结论FLNA基因c.586C>T(p.R196W)杂合变异可能是该OPD1家系的遗传学病因。先证者的中枢性尿崩症是OPD 1型新发现的表型。上述结果为充分认识OPD 1型的临床表现及致病机制提供了重要的信息。

DYNC2H1基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例

本病例孕22周“产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小；患儿生后外观与产前超声影像一致。高通量测序技术全外显子组检测提示DYNC2H1基因复合杂合突变致畸，为短肋-胸廓发育不良综合征3型。通过本病例产前的影像学特点及产后基因检测结果，了解短肋-胸廓发育不良综合征3型的特点，为胎儿超声产前诊断及产后咨询提供相关信息。