一例矮妖精综合征小家系的遗传学研究

目的对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征(Donohuesyndrome)患儿及其父母进行遗传学检测,探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系。方法整理总结患儿的临床特征,采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列(CMA)及全外显子组测序(WES)进行遗传学分析,并利用Sanger测序及荧光定量PCR验证WES的检测结果。结果WES结果提示患儿19p13.2区域存在父源性INSR基因片段缺失,大小为2364 bp,同时存在INSR基因18号外显子存在母源性的杂合突变位点c.3355C>T(p.R1119W),造成复合杂合突变。结论患儿INSR基因同时存在点突变与微缺失形成复合杂合突变,可导致Donohue综合征的发生。

1例矮妖精貌综合征临床特点及基因突变分析

1病例资料患儿,男性,7 d,因“发现血糖升高1 d余”就诊。患儿系G4P4,有宫内窘迫史,39周剖宫产,出生体质量2000 g(<P3),无窒息史。父母非近亲婚配,体健。其母第2胎与患儿表现类似,生后不久夭折;第1、3胎女孩,体健。

单基因糖尿病的认识、特征及处理

单基因遗传病（monogenic disease,singlo-gene disorder1）是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。单基因疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律。如果基因突变发生在两条染色体中的一条,即引起显性遗传;若同时发生在两条染色体上,则引起隐性遗传。在目前最新的糖尿病分类学中,突出以病因角度去分类,单基因糖尿病由于受当时遗传学尚未广泛开展的现状,因此未明确提出来,大致包涵在特殊类型糖尿病中。

孟德尔遗传糖尿病研究进展

糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征。一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传。本文对孟德尔遗传糖尿病的研究进展加以综述。