地方品种鸡性连锁矮小基因检测优化及其应用

性连锁矮小鸡因其体重轻、基础代谢低、耗料少、抗病力强等特点,在地方鸡遗传改良中极具潜力。为鉴定对矮小鸡基因(dw),并以及在繁殖过程中剔除杂合子个体,确保后代无性状分离及鸡群胫长和体重等方面的均匀性。我们设计5对特异性引物,对251只矮小黄羽肉鸡进行PCR和扩增片段测序。结果显示只含有dw基因鸡仅扩增出727 bp的单一条带;其中98只为矮小纯合子鸡,基因型频率为47.34%,33只为矮小杂合子鸡,基因型频率为15.94%。研究表明,优化后分子生物学方法能够准确鉴定出含有dw基因的鸡,且相较于酶切法,鉴定结果更加稳定。此方法可用于矮小肉鸡的早期选择,从而加快育种进程。

维生素D联合益生菌治疗营养不良性矮小症的疗效分析

探讨维生素D联合益生菌在营养不良性矮小症患儿中的临床疗效及对骨代谢的影响。方法 选取被乐清市中医院收治的116例营养不良性矮小症患儿为研究对象,选取年限为2022年9月至2024年2月。采用简单化随机法将116例不同特征的患儿分成不同的组别,组别包括常规的对照组和采取研究措施的观察组,所有患儿被均分为两组,不同组别的患儿根据分组实施的具体的治疗措施,分别为常规的营养支持治疗和维生素D联合益生菌治疗。所有的研究对象均完成实施措施治疗后对各项临床指标的详细数据进行统计分析,分析的数据包括效果、微量元素改善水平、患儿自身的各项指标变化情况等。结果 与治疗前比较,治疗后两组患儿的血清中微量元素钙、磷明显升高;与对照组比较,观察组患儿临床总有效率、血清中的微量元素含量水平、身高、体重、生长速率均明显更高(P<0.05),两组均未发生严重不良反应事件,且不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 维生素D联合益生菌在营养不良矮小症患儿中的临床疗效显著,能有效提高患儿的身高、体重及生长速率,增加患儿血清中钙和磷含量水平,且安全性良好,值得临床推广。

性连锁矮小鸡生长激素受体基因位点多态性分析

本研究通过构建鸡基因文库克隆了鸡生长激素受体基因，用克隆的基因片段作探针，分析正常鸡和性连锁矮小鸡在生长激素受体基因位点的多态性。

家族性矮小症GH1基因突变的检测

目的 检测家族性单纯性生长激素缺乏症（IGHD）及非GHD家族性矮小症患者GH1的基因突变。方法 用巢式聚合酶链式反应及限制性内切酶酶切方法,检测8例IGHD患者和17例非GHD家族性矮小症患者的GHI基因。结果8例ICHD患者GH1基因均未发现已知突变;17例非CHD家族性矮小症患者中,7例为GH1基因第二外显子G→A突变的杂合子。结论 GH1基因杂合突变能引起非GHD家族性矮小症的临床表型。

鸡性连锁矮小基因的研究进展及应用现状

能使鸡体型表现矮小的基因一般可分为两类：一类位于常染色体上，如半致死基因cp和cdw，cp能引起软骨发育不正常，而cdw能使甲状腺机能衰退；另一类位于性染色体上，即显性伴性矮小基因（如“Z”基因）和隐性伴性矮小基因（dw）。鸡性连锁矮小基因（sex—linked dwarf gene，dw基因）是现已发现的8种矮小基因中唯一能够使鸡体型矮小同时对鸡体健康无害而对生产繁殖有益的位于Z染色体上的隐性、伴性遗传突变基因。

鸡性连锁矮小基因的作用机制及其应用

鸡性连锁矮小基因 (dw)因其独特的遗传特性 ,引起了人们的广泛关注 ,本文对该基因的遗传特性、生物学效应。

鸡性连锁矮小基因的研究进展

综述了鸡性连锁矮小基因(dw)的发现、位置(常染色体和性染色体上)、分子基础和作用机制。从鸡生产性能(肉用性能、繁殖性能)和矮小型鸡杂交利用两方面对dw基因的应用进行了阐述和展望。

鸡性连锁矮小基因的研究及应用

鸡性连锁矮小基因（ｓｅｘ－ｌｉｎｋｅｄｄｗａｒｆｇｅｎｅ，简称ｄｗ基因），来自于自然鸡群中的突变个体，它是鸡已知８种矮小型基因中的一种，被认为是唯一对鸡本身健康无害，而对人类有利的隐性突变基因（李东，１９９０）。自１９３５年前苏联学者вентамк发...

鸡性连锁矮小基因（dw）的研究与应用

鸡性连锁矮小基因（ｄｗ）的研究与应用杜晓惠（山东省农科院家禽研究所济南２５００２３）鸡性连锁矮小基因（ｄｗ）早在１９３５年就被俄国学者Ｂｅｈｔａｎｋ发现，于１９５９年被Ｈｕｔｔ确定了它在性染色体上的相对位置。ｄｗ基因存在于所有自然群体中，是鸡已知８种...

杂合型伴性矮小基因对正常体型鸡脂肪沉积的影响

【目的】通过探究杂合型伴性矮小基因对鸡脂肪沉积的影响,了解其脂肪沉积动态变化的规律,为优质肉鸡和地方鸡种生产性能研究奠定基础。【方法】将正常体型的固始公鸡和广西瑶鸡公鸡(ZDWZDW)分别与正常型母鸡(ZDWW)和矮小型母鸡(ZdwW)交配,将杂交后代在同一条件饲养。分别于60日龄、90日龄、120日龄从每个杂交后代中各选取鸡只100只(公母各半),进行体尺指标的测定;分别于60日龄和90日龄从固始鸡的杂交群体中各选取鸡只10只(公母各半),进行体脂含量动态变化的研究;另于120日龄从固始和广西瑶鸡的杂交后代群体中各选鸡只10只(公母各半),进行体脂含量的测定;采用全自动生化分析仪测试血清生化指标;采用索氏抽提法测定胸肌、腿肌中肌内脂肪(IMF)的含量;通过制作石蜡切片,在显微镜下测定肌纤维直径和肌纤维密度。【结果】杂交后代个体体型均为正常型,固始鸡母本正常型群体的公、母鸡随日龄呈现了不同的脂肪沉积特性。母鸡的体脂指标包括腹脂重、腹脂率、皮下脂肪厚和肌间脂肪宽前期均保持在低水平,在120日龄得到显著提高,而公鸡的体脂水平一直维持在低水平;固始鸡母本矮小型群体公、母鸡随日龄表现了相似的脂肪沉积动态变化特性,120日龄公、母鸡的体脂沉积水平均显著高于60日龄/90日龄;母本矮小型群体公鸡(dw杂合子)表现了完全不同于母本正常型群体公鸡(DW纯合子)体脂变化的特性,其90日龄和120日龄的腹脂重、腹脂率、皮下脂肪厚和肌间脂肪宽均显著高于母本正常型群体公鸡。进一步整合120日龄固始鸡杂交群体和广西瑶鸡杂交群体的体脂数据发现,群体因素对腹脂重、肌间脂肪宽、皮下脂肪厚和胸肌肌内脂肪含量的效应均达到显著水平,特别是母本矮小型公鸡(dw杂合子)的腹脂重、腹脂率、肌间脂肪宽、皮下脂肪厚和胸肌肌内脂肪含量均极显著高于母本正常型公鸡(DW纯合子,P<0.01)。母本矮小型与母本正常型群体间在总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)含量、高密度脂蛋白(HDL)含量上均无显著差异。母本正常型和母本矮小型后代的肌纤维特性包括肌纤维密度、肌纤维面积、肌纤维直径均无显著性差异。【结论】杂合伴性矮小型基因改变了公鸡的脂肪沉积特性,显著提高了公鸡的腹部脂肪、皮下脂肪和肌间脂肪的沉积;改善了胸肌的肌内脂肪含量;而对血脂指标无显著影响;对肌纤维特性无显著影响。

ACAN基因变异致家族性身材矮小一家系报告

目的分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征。方法回顾1个采用靶向基因高通量测序结合Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料。检索相关文献,总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系。结果患儿分别为9岁10个月和7岁的两兄弟,身材均矮小;其父母亲身高均为150 cm,非近亲婚配;叔叔和爷爷亦为矮小身材。基因测序证实两兄弟的ACAN基因12号外显子处均存在杂合变异c.6193 del C(p.Gln2065Serfs*27),均遗传自父亲。检索到英文文献11篇,包括本研究在内,在41个家系中发现33个存在ACAN基因致病性变异,包含4个来自中国患儿的变异,但未见中文文献报道。临床表现以特发性矮小最为多见,多为家族性遗传,也可散发。部分患儿还合并有骨关节炎、椎间盘突出或退化等症状。大部分患儿骨龄提前,但亦有部分正常甚至落后。予生长激素联合促性腺激素释放激素类似物推迟青春期治疗可有效改善身高。结论 ACAN基因杂合变异可导致儿童身材矮小,具显著的家系遗传特征,其临床特征与基因型不具备特征性联系。

鸡性连锁矮小基因作用机制及应用

从鸡生长调控机制出发,阐述了鸡伴性连锁矮小是由于GHR基因突变所致,点突变和片段缺失为两种主要方式。dw基因对生长、繁殖性能和肌肉品质等方面都产生明显影响。将这个基因导入中型褐壳蛋鸡中培育出的农大褐3号便是一个成功的例子。最后,简要探讨了育种实践中出现的问题。

广西三黄鸡与性连锁矮小型品种杂交后代的外貌特征及生长性能分析

以不同来源的广西三黄鸡与不同羽色的矮小型品种杂交,设计9个杂交组合,对各组合的外貌和生长性能进行比较,筛选出体型外貌符合广西三黄鸡特征、生长性能比市场主流品种略优的杂交组合。结果表明:采用201♂×(317♂×202♀)♀的杂交组合后代,公鸡98日龄体重1 520 g、饲料转化率3.30∶1,母鸡112日龄上市体重1 612 g、饲料转化率3.70∶1,体型外貌符合广西三黄鸡特征。

血清生长激素、甲状腺激素水平与儿童单纯性肥胖伴矮小的相关性研究

目的研究分析儿童单纯性肥胖伴矮小与体内生长激素、甲状腺激素指标的相关性。方法方便选取2016年6月—2017年6月于该院进行体检的108例单纯性肥胖伴矮小儿童为该研究的观察组,另选取108名健康儿童作为对照组。所有研究的对象均接受体重、身高测量,计算体重指数(BMI)进行分组,之后检测两组甘油三酯、生长激素(GH)及甲状腺激素、血清游离甲状腺素(FT4)、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)水平检测,分析其与儿童单纯性肥胖伴矮小的相关性。结果观察组GH水平(3.71±1.23)μg/L低于对照组(13.34±2.78)μg/L, FT4、FT3水平[(16.87±3.14)pmol/L、(6.11±1.06)pmol/L]高于对照组[(14.18±2.15)pmol/L、(3.67±0.58)pmol/L],差异有统计学意义(t=32.921、7.346、30.986,P=0.000、0.000、0.000);血清GH与患者体重指数、身高及甘油三酯水平呈明显负相关,甲状腺激素FT4、FT3与体重指数、身高及甘油三酯水平呈正相关。结论肥胖儿童矮小发病的形成及发展与生长激素水平降低及甲状腺激素水平增高呈明显相关性,可影响物质代谢及脂肪的分解,在指导单纯性肥胖伴矮小儿童临床治疗中具有重要作用。

鸡性连锁矮小基因的研究进展

鸡性连锁矮小基因,来源于自然鸡群中的突变个体,它是鸡已知8种矮小型基因中的一种,被认为是惟一对鸡本身健康无害,而对人类有利的隐性突变基因。Guillaume1976年证明性连锁矮小鸡的体重只有正常鸡的60%～70%。

香猪垂体特异性转录因子基因及其相关基因表达水平的半定量分析

采用RT-PCR方法对香猪及对照猪种(上海白猪、大约克夏猪)PIT-1基因和相关基因(GH、PRL和TSH-β基因)的mRNA扩增,并以β-actin为内参照进行基因表达水平的半定量分析。结果表明,香猪PIT-1基因及GH、TSH-β基因的表达水平均显著低于上海白猪和大约克夏猪(P<0.05),香猪与上海白猪、大约克夏猪在PRL基因表达水平上的差异也接近显著水平。研究结果提示,香猪的PIT-1基因可能存在着突变,从而使其PIT-1基因的表达水平降低,减弱了PIT-1蛋白对于GH、PRL及TSH-β基因转录和表达的激活功能,导致香猪生长缓慢和矮小性。

矮小儿童309例的常见病因

目的探讨身材矮小儿童309例的常见病因。方法回顾性分析12a来南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科收治的身材矮小儿童309例。男204例,年龄(8.76±3.43)岁;女105例,年龄(8.57±3.33)岁。通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因。应用SPSS13.0软件,采用双样本等方差双侧t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异;单变量多元方差分析不同矮小儿童性别及年龄因素是否存在差异,不同矮小儿童性别及年龄因变量组间分别采用多重比较,分析其组间差异。结果矮小患者309例中,特发性矮小105例(占34%),生长激素缺乏症105例(占34%),体质性青春发育期延迟患者53例(占17.2%),其余分别为甲状腺功能减低16例(占5.1%)、家族性矮小13例(占4.2%)、Turner综合征10例(占3.2%)、宫内发育迟缓7例(占2.3%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较均无统计学差异(Pa>0.05)。采用单变量多元方差分析,不同病因矮小儿童组间其性别与年龄之间存在显著性差异(Pa<0.05)。结论在矮小患者中特发性矮小、生长激素缺乏症及体质性青春发育期延迟占主要比例,男童以生长激素缺乏症最常见,女童特发性矮小最常见。对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体检和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平。

家族性矮小症合并习惯性髌骨脱位并文献复习

目的:分析家族性矮小症合并习惯性髌骨脱位(HPD)的临床特征及临床诊疗方法。方法:选取武汉大学中南医院2023年1月收治的1例家族性矮小症合并HPD的男性患者临床资料进行分析,并结合目前国内外最新文献及对患者及其亲属发病情况的随访,总结家族性矮小症合并HPD的病因、诊断方法、手术技术及术后膝关节功能恢复情况。结果:该病例入院体格检查提示矮小症,基因检测结果提示Ⅹ型胶原蛋白α1链(COL10A1)存在基因突变。术前X线提示双股骨上段畸形,股骨颈短缩,股骨头变形,左侧髌骨移位;膝关节CT提示左侧股骨滑车发育不良,髌股间隙增宽,髌股关节对位欠佳,左膝胫骨结节-股骨滑车沟距离19.93 mm,左髌骨倾斜角22.1°,左侧股骨颈前倾角10.2°;膝关节MRI提示左膝髌股关节对位不佳,股骨滑车沟浅,髌骨向外侧移位,滑车沟角159.7°,滑车沟深度0.2 mm,外侧滑车倾斜度4.7°。行髌骨外侧支持带及股外侧肌松解联合内侧髌股韧带(MPFL)重建术,术后3 d复查左膝正侧位X线片显示内固定位置良好,髌骨高度Caton指数0.96,随访6个月,左髌骨未出现再脱位,膝关节功能恢复良好,Lysholm评分95分(术前74分),Kujala评分93分(术前73分)。结论:本例家族性矮小症合并HPD较为罕见,其发病原因主要与基因突变所致长骨干骺端发育不良有关。本报告将为更多家族性矮小症合并HPD患者的诊断和治疗提供借鉴。

矮小基因的生物学功能及其在鸡生产中的应用研究进展

矮小鸡具有体重轻、基础代谢低、耗料少、抗病力强等特点,故其在地方鸡遗传改良中有着美好的应用前景。文章系统介绍了矮小基因的分类、定位、分子基础及作用机制,对鸡生长、繁殖性状的影响以及在蛋、肉鸡生产中的广泛应用,同时指出矮小基因研究中存在的不足以及矮小基因未来可能的研究方向,间接为我国矮小鸡育种的研究提供一定的理论依据。