西南矮马矮小性状基因SHOX的克隆测序和多态性研究

本研究首次克隆出西南马矮小性状基因完整第二外显子序列,GenBank登录号为EU556739;通过PCR-SSCP方法对8个品种150匹马的该序列做了多态性分析,在P2位点上268处有1个G→A的突变,和431处有1个T→G的突变导致了等位基因B变为等位基因A。该位点除云南文山马(WS)的优势基因型和优势等位基因分别为AB型和B外,其余类群马均为BB型和B。云南丘北马(QB)、云南文山马(WS)、云南大理马(DL)、建昌马(JC)和设特兰马(ST)在P2位点上处于Hardy-Weinberg平衡状态。

特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析

目的分析特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分:对骨龄延迟时间与身高标准差积分(height SDS,Ht SDS)、四肢长/坐高比值与靶身高进行Pearson相关分析;选取下肢长/坐高比值较低患者40例,提取DNA,对其SHOX基因的外显子进行测序分析。结果 ISS患儿骨龄延迟与HtSDS呈正相关(r=0.427,P=0.000),下肢长度/坐高比值与靶身高呈正相关(r=0.251,P=0.039),提示ISS患儿可能存在下肢骨生长潜能的减低。下肢长/身高比值较低的40例患者中未发现SHOX基因突变。结论特发性矮小患者可能存在下肢骨生长潜能的减低。SHOX基因突变可能不是江西地区ISS患儿下肢骨生长潜能减低的遗传学因素之一。

SHOX基因缺陷与身材矮小症研究进展

位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关。近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Le′ri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种疾病发生的一个重要因素。本文综述了与SHOX基因缺陷相关软骨发育异常的临床表现。

家兔矮小同源盒基因(Shox2)的克隆和表达分析

为了研究新西兰白兔矮小同源盒基因(Shox2)序列,预测其结构和功能,以及研究Shox2基因的时空表达特征,本研究克隆了新西兰白兔Shox2基因全长CDS区,分析其编码蛋白的同源性、亲疏水性、二级和三级结构特点、系统进化树等生物信息学特征,并用Western blot法验证融合蛋白TrxA-Shox2。分别在胚胎中期(E20.5d)、胚胎后期(E28.5d)、幼龄期(出生后10d)、成年期(A)4个时间点采集3只动物的肾、大血管、真皮、心、大脑、肝、肺、脾、肌肉、胆囊共10种组织,采用实时荧光定量PCR技术研究Shox2基因的时空表达图谱。结果,成功克隆了新西兰白兔Shox2基因(登录号:KP726285)。Shox2基因CDS区全长666bp,翻译221个氨基酸。生物信息学分析显示,Shox2为碱性、不稳定蛋白,Shox2蛋白氨基酸二级结构中α-螺旋区域占61.99%,无规则卷曲区域占33.48%,延伸链占4.52%。Western blot验证了融合蛋白TrxA-Shox2的表达。家兔Shox2蛋白氨基酸序列与眼镜猴、猩猩、褐家鼠、人的氨基酸序列同源性较高,说明Shox2蛋白在进化中较保守。Shox2基因mRNA在很多器官都有表达,在E20.5d的家兔胚胎中,Shox2mRNA在肾、肌肉和胆囊的表达量高,在E28.5d时表达量较高的是脾、心,幼龄期时表达量较高的是真皮、肝,成年期时表达量较高的是真皮、脾。本研究成功克隆了新西兰白兔Shox2基因,预测了其结构和功能。Shox2基因mRNA在很多器官都有表达,不同的组织和不同时间特征的表达量变化可能与Shox2功能高度相关,并受到严格的调控。

特发性矮小患儿Shox基因突变及多态性分析

目的探讨矮小同源盒(Shox)基因在山东地区特发性矮小(ISS)儿童中的突变及多态性。方法采用PCR和直接测序法,检测25例ISS患儿的Shox基因及多态性。结果 25例患儿均未检测到Shox基因突变;1例序列改变为Shox基因呈多态性。结论本组ISS患儿未发现Shox基因突变,发现的Shox基因序列改变呈多态性;Shox基因突变可能不是山东地区ISS患儿的突变特点。

家蚕矮小卵基因的性状表达及卵性状特征

作者从饲育中的一个保存系统里发现2种小形卵,能成功地正常着色和孵化的小卵蛾区系统。进一步对支配这种性状的基因进行了连锁分析,探明了是在第12连锁群的1个新的假母性隐性基因,命名为矮小卵miniature egg(基因符号:emi),该基因座位在9.5(河口等,1991)。

矮小基因在黄羽肉鸡育种中的应用

自从 2 0世纪 80年代末鸡性连锁矮小基因 (dw)应用到黄羽肉鸡的育种中以来 ,矮小型黄羽肉鸡以基础代谢率低、耗料少、饲养密度大、适应性和抗应激强等优势及其明显的经济效益 ,在黄羽肉鸡业中的配套生产得到广泛推广。文中就dw基因在黄羽肉鸡育种中的应用情况作一概括性的阐述。

墟岗黄鸡dw基因多态性及其与生长和产蛋性状的关联性分析

性连锁矮小基因（dw）是生长激素受体（GHR）基因缺陷型。生长激素（GH）是调节动物生长、发育等代谢过程中的重要内分泌因子,对动物体的影响主要表现为能显著提高生长速度。生长激素为生物大分子,不能直接透过细胞膜,必须通过与位于靶细胞膜上的GHR结合,经过介导体将信息传递到细胞内,才能发挥其生物学功能。如果GHR基因碱基序列发生突变,

PIT-1基因在人、鼠及猪中的研究现状

本文对PIT 1基因在鼠、人及猪中作为生长发育性状候选基因的研究现状作一综述 ,主要包括PIT 1基因与鼠矮小性状、人类综合性垂体激素缺陷症及猪的生长和胴体性状之间的关系 ,并对PIT 1基因在小型猪中的研究前景作一展望。

1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究

目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,pse dic(Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32)(SHOX-,SRY++,DYZ3++).array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0,Yp11.32q12(SRY-IL9R)×2。结论患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失,SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变,致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍,减数分裂停滞。

特发性矮小症患者SHOX基因启动子突变的功能分析

目的研究矮身材同源盒基因（SHOX）启动子-372G—A突变对其转录活性的影响及机制。方法构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体，在鸡的软骨细胞中检测其转录活性；PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双链DNA探针，凝胶电泳迁移率（EMSA）检测结合在-400／-290片段的转录因子。结果报告基因结果显示$HOX基因启动子-372A转录活性高于-372G30％（P〈0．01）。EMSA结果显示-372A突变的DNA片段不能与核蛋白结合。结论SHOX基因-372A突变降低核转录因子与其启动子的结合力，增加了启动子的活性，可能与特发性矮小症患者长骨的生长障碍有关。

特发性矮小患儿矮小同源盒基因异常与表型特征的关系研究

目的研究特发性矮小(ISS)中矮小同源盒基因(SHOX基因)缺失和突变及该基因增强调控序列(CNE)9的缺失与表型特征的关系。方法采用微卫星分析、外显子及增强调控序列CNE9测序对2008年7月至2010年07月从重庆医科大学附属儿童医院门诊收集的患者354例ISS患者进行SHOX基因分析,对SHOX基因异常患者的表型指标进行相关统计学分析。结果 354例ISS患者中发现SHOX基因异常37例(10.5%),其中外显子突变3例(8.1%),缺失32例(86.5%),另CNE9缺失2例(5.4%)。SHOX基因异常患者表型改变有体质指数(BMI)、坐高/身高、前臂长/上臂长增加;前臂长/身高、四肢躯干比减小、四肢躯干比小于校正身高等。结论 SHOX基因异常与表型特征指标有某些相关关系。

矮小同源盒基因缺陷的研究进展

位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一。其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用。现已证实,人类SHOX基因突变与Lri-Weill综合征、Turner综合征及特发性矮小的生长障碍及特征性骨骼畸形有关。现对SHOX基因缺陷、临床表型及治疗作一综述。

吉林芦花鸡IGF-2基因多态位性与生产性能相关分析

为探究吉林芦花鸡IGF-2基因遗传多样性及与生长性能相关性,本试验通过RT-PCR方法克隆正常吉林芦花鸡和矮小吉林芦花鸡肝脏组织IGF-2基因并进行SNP筛选,再通过特定单碱基多态位点(Single-nucleotide Polymorphisms,SNP)高分辨率溶解曲线(High Resolution Melting analysis,HRM)法对7个不同地方鸡群体进行分析,最后对正常芦花鸡和矮小芦花鸡生产性能进行相关分析。RT-PCR表明IGF-2在两类鸡肝脏组织表达,测序发现c.345 T>C和3´UTR19 G>A突变。不同群体c.345 T>C位点遗传多样性分析发现除寿光鸡群体TC基因型为优势基因型外,其他群体优势基因型均为TT型。其中汶上芦花鸡群体中完全不存在T>C突变,黄鸡和油鸡群体中亦未检测到CC基因型。Hardy-Weinberg平衡检验发现该位点在芦花鸡、矮小芦花鸡、黄鸡和寿光鸡群体处于不平衡状态。矮小芦花鸡群体生长性能相关分析发现母鸡中TT型个体体重显著高于TC型个体(P<0.05),公鸡TT和TC基因型个体胸深极显著高于CC基因型个体(P<0.01)。吉林芦花鸡IGF-2基因多态位点及其与生产性能相关性的发现为利用该位点进行群体内选育奠定理论基础。

成人Léri-Weill软骨骨发育不良伴随内分泌代谢疾病:2例报道

Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病的危险因素,也是自身免疫性甲状腺疾病的危险因素。但成人LWD患者的代谢紊乱以及甲状腺疾病尚未得到充分关注。本文报道2例成年就诊于内分泌代谢科的LWD患者,通过介绍其临床特点,基因类型,诊断方法和治疗过程,加深临床医生对LWD的认识,提高识别和诊断能力,并关注患者的代谢性疾病和甲状腺疾病的伴随情况,以期达到早期预防和治疗。