克莱恩-莱文综合征伴精神发育迟滞1例——个案报道及文献复习

克莱恩-莱文综合征(Klein-Levin syndrome, KLS)也称周期性过度嗜睡,以反复发作的严重嗜睡伴认知、精神和行为异常为主要表现,该病罕见,目前尚无特效治疗。该病发病早期间隔时间短、反复发作,随年龄增长,发作持续时间、严重程度和频率均减少甚至不再发作。本例个案报道1例KLS患者,分析其临床表现、检验检查及治疗效果,并进行相关文献复习。

劳-蒙-毕综合征1例

患者男，6岁，因六趾畸形、生长及智力发育障碍6年而入院。患者自6年前足月顺产，出生时体重2．9kg，双足为六趾．出生后因吸吮无力未能母乳喂养。爱啼哭．家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人，患者4岁时才会说话、走路．目前只会说“爸爸、妈妈”等简单词汇，走路笨拙易摔倒，家人诉视力差，无夜盲。注意力不集中，嗅觉及味觉不敏感。其父母非近亲结婚，无特殊病史，共生育4个子女，其他3个均无异常．家族无类似病史。

933例21-三体综合征筛查

21-三体综合征又称患者先天愚型，是常见的出生缺陷。具有特殊面容，以先天性智力障碍为特征，常伴有各种先天性发育畸形。21-三体综合征是染色体异常疾病，在1／600～1／800活产儿或1／150次妊娠中就有一次发生记录，随着生活水平与医疗条件的不断提高，21-三体综合征患儿能存活的时间长，而且大多数生活难以自理，给社会和家庭带来了沉重的负担。

HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征的产前诊断及遗传咨询

目的:通过对HPRT1基因的点突变研究,对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法:患者已生育的大儿为HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)半合子变异导致的Lesch-Nyhan综合征(先证者),生育的小儿症状与大儿相似,已夭折(未行HPRT1基因检测)。第3次自然妊娠前未做孕前遗传咨询,在知情同意的原则下,应用聚合酶链反应结合Sanger测序的方法进行家系HPRT1基因点突变研究,并提供遗传咨询意见。结果:先证者检测到HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)半合子变异。患者检测到HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)杂合变异。胎儿未检测到HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)变异,建议患者继续妊娠,最终产下健康女婴且1岁时体检正常。结论:先证者HPRT1基因变异位点遗传自母亲,临床应重视先证者家系成员的基因检测和产前诊断,并给予完善的遗传咨询意见,避免Lesch-Nyhan综合征等罕见遗传性疾病患儿的出生。

Down综合征合并先天性心脏病患儿心内畸形矫治术的围术期护理

Down综合征（Down Syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是以智力发育障碍、肢体异常、特殊面容、心脏畸形为主要特征的遗传综合征。据报道，44％的DS合并有先天性心脏病。此类患儿病情复杂，且存往多种先天性发育异常的基础病变．早期易发展为肺动脉高压，手术风险性大，

胰岛素样生长因子-1在急性胰腺炎中的作用

急性胰腺炎（acute pancreatitis，AP）是一种常见的急腹症。临床上根据病情的严重程度将其分为轻型急性胰腺炎（mild acute pancreatitis，MAP）和重症急性胰腺炎（severe acute pancreatitis，SAP），其中MAP具有白限性，预后较好，但约有25％的患者发展成为SAP，并伴发全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response syndrome，SIRS）和多器官功能障碍综合征（multiple organ dysfunction syndrome，MODS），死亡率达30％～50％。IGF—Ⅰ，又称生长调节素，是具有内分泌、白分泌及旁分泌特性的单链多肽，主要由肝细胞合成和分泌，对机体生长发育起着重要调节作用吲。本文综述IGF—Ⅰ的结构、生物学功能以及在AP研究中的最新进展。

慢性肾衰竭血液透析患者感染病原菌分布及血清NGAL炎性细胞因子水平变化情况

慢性肾衰竭(CRF)是一种由原发性和继发性肾小球肾炎占位、先天性多囊肾、肾发育不良、遗传性肾炎等多种原因导致的慢性进行性肾实质损害综合征,随着病情发展,患者肾脏逐渐出现萎缩,并且不能维持其基本功能,临床表现主要有患者代谢产物潴留、酸碱失衡、水电解质紊乱,病程末期出现“尿毒症”,可导致全身各系统功能障碍的临床综合征[1]。

HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料,对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异;通过Sanger法对家系成员进行验证,对HPDL基因变异特点进行总结,对患儿进行治疗、随访。结果3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中,女性2例,男性1例,发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现,有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现,头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深,双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号,幕上脑室扩张,胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫,早期有大运动发育迟缓,后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异,全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.2628delGCC(p.Cys9His10delinsTyr)及母源错义杂合变异c.788C>T(p.Thr263Met)、父源截短变异c.1051C>T(p.Gln351*)及母源移码变异c.995de1C(p.Thr332Mfs*9)、父源错义变异c.781C>G(p.Leu261Val)及母源截短变异c.721C>T(p.Gln241*);其中c.2628delGCC(p.Cys9His10delinsTyr)为未报道的位点变异;染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制,例3应用康复功能训练综合治疗,运动及智能有所改善。结论HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫,遗传学特点为复合杂合变异,包括整码、错义、移码、截短变异。HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

Schimke免疫-骨发育不良肾损害一例暨文献复习

目的报道1例中国儿童Schimke免疫-骨发育不良（SIOD）所致的肾损害。方法分析患者的临床资料并对肾穿组织进行光镜、电镜及免疫荧光观察，结合文献复习，探讨本病的临床病理特点及诊断思路。结果本例临床上以反复发生感染为首发表现，患儿出现明显的生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良，随后出现蛋白尿，渐发展为肾病综合征肾活检病理显示肾小球呈局灶节段性肾小球硬化。结论细胞免疫缺陷、生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良及肾脏损害是SIOD的特征性临床表现，肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化。

6－硫鸟嘌呤、雷公藤多甙、泼尼松联合治疗小儿频复发肾病综合征

６－硫鸟嘌呤、雷公藤多甙、泼尼松联合治疗小儿频复发肾病综合征哈尔滨医科大学附属一院儿科姜丽晶，张晓娴，孙玲娣富锦市第一医院儿科刘晓丽目前小儿频复发肾病综合征的治疗仍是临床医生关注的问题。应用环磷酸胺（ＣＴＸ）只能使部分病人减少复发，但药物致性腺发育障...

朝阳地区22例唐氏综合征患者染色体核型分析

Down综合征或21-三体综合征,是最早被人类认识的染色体畸变引起的疾病,也是发病率最高的常染色体病。主要临床表现为智力发育障碍,许多器官组织可能受累,如先天性心脏病、先天性白血病等,另外,目前此病尚无有效的治疗方法。新生儿唐氏综合征的发病率为1/600-1/800,平均在150次妊娠中有1次发生机会,我国大约有100万患者,且有上升趋势。

急性肾损伤时水通道蛋白2及钠钾泵的表达

目的 探讨水通道蛋白2的表达及钠-钾-三磷酸腺苷酶在多器官功能障碍肾损伤发病机制中的作用,研究大鼠多器官功能障碍肾损伤与水通道蛋白2及钠-钾-三磷酸腺苷酶的表达.方法 选取健康大鼠72只,随机（随机数字法）分为对照组24只,脂多糖组48只,采用大鼠腹腔注射脂多糖5 mg/kg造成内毒素致多器官功能障碍动物模型,对照组仅作假手术处理.造模成功后6h、12h、24 h、2d、3d、5d分别处死动物,留取血液、尿量进行生化检测,并应用免疫组化法和RT-PCR技术检测肾组织内水通道蛋白2 mRNA及蛋白的表达水平.应用试剂盒测定钠-钾-三磷酸腺苷酶的含量及活性.结果 造模成功后致伤组大鼠尿量迅速减少,48 h后尿量增多.尿素氮、肌酐逐渐增高,48 h达高峰,此后逐渐下降.水通道蛋白2 mRNA及蛋白表达迅速减少,48 h降至最低,此后逐渐增多.钠-钾-三磷酸腺苷酶含量差异无统计学意义,但其活性在造模成功后明显降低,此后逐渐增高,但仍低于对照组.结论 大鼠多器官功能障碍综合征肾损伤模型中,水通道蛋白2是肾脏重吸收功能恢复的结构基础,钠-钾-三磷酸腺苷酶则直接参与或间接反映肾脏的能量代谢状态,只有在水通道蛋白2及能量代谢恢复后,大鼠的肾脏功能才能逐渐好转.