福建省石狮地区17484例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:调查福建省石狮地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率及基因突变类型,初步明确该地区的地中海贫血流行情况,为优生优育提供参考和指导。方法:收集2017年7月至2022年12月福建省石狮地区17484例育龄夫妇的血样进行检测;夫妇双方均进行血细胞分析,只要有一方平均红细胞体积(MCV)<80 fL或(和)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg,即可判断为初筛阳性;夫妇双方均进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳结果均为阳性时(HbA2≤2.5%或HbA2≥3.5%或出现其他异常Hb带),采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap–PCR)及反向斑点杂交(RDB)技术对夫妇双方进行地中海贫血基因检测。结果:17484例育龄夫妇中,初筛阳性的共有2402例,初筛阳性率为13.74%;夫妇双方Hb电泳均为阳性的共有436例,基因检测后有125例确诊为地中海贫血,确诊率为28.67%;检出α–地中海贫血86例,检出率68.80%;检出β–地中海贫血37例,检出率29.60%;检出αβ–复合地中海贫血2例,检出率为1.60%;检出α–地中海贫血同型携带的高风险夫妇12例(6对),检出率为2.75%。结论:石狮地区育龄夫妇地中海贫血的分布以α–地中海贫血为主,基因突变类型以--SEA/αα为主;β–地中海贫血基因突变类型以CD41–42/N和IVS–Ⅱ–654/N为主;夫妇同型携带高风险主要存在于α–地中海贫血中;需继续开展做好地中海贫血基因检测工作,进一步跟踪分析地中海贫血流行情况,有效预防地中海贫血的发生,减少出生缺陷。