硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征的文献计量可视化分析

对硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征(thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome,TRMA)研究领域的现状、研究热点、演变趋势和未来展望进行可视化分析,为TRMA发病机制的后续研究与防治策略提供新的思路和方向。本研究以Web of Science核心数据库为文献来源,以1997—2023年间发表的TRMA相关文献记录为研究对象,利用R软件及Citexs数据库对研究内容进行可视化分析和讨论。结果显示,1997—2023年共发表相关文献89篇,文献年均发文量3篇。按国家分类,发现美国和以色列等国家和机构发表论文较多。通过关键词频率分析,糖尿病、耳聋、硫胺素响应性巨幼细胞贫血及溶质载体家族19成员2(SLC19A2)基因突变等关键词出现的频率高,表明至今以上述关键词作为主要研究方向,凸显了对TRMA的机制探索逐渐达成共识。综上,当前TRMA以糖尿病、耳聋、硫胺素响应性巨幼细胞贫血等为研究热点,而核心基因SLC19A2的研究可能成为未来分子研究的新突破点。

硫胺素缺乏与听力损失

硫胺素即维生素B1,在机体中会被转化为辅酶参与能量、脂类及核酸代谢等生理过程。机体缺乏硫胺素可以导致韦尼克脑病(WE),其患者由于双侧对称的间脑和脑干损害,常常出现ABR的波间期延长并时有听力下降的症状。SLC19A2基因变异会导致硫胺响应性巨幼细胞贫血综合征(TRMA),其患者由于缺乏该基因编码的硫胺转运体THTR-1,使得内耳组织无法转运硫氨素,造成源于内耳的逐渐加重的感音神经性听力损失。由于听力下降不是WE中最典型的症状,TRMA也是不常见的遗传疾病,使得听力学研究者们对它们不甚熟悉,但其实两者的听力损失恰好是由于听觉通路的不同环节对硫胺素的依赖程度不同而造成的。本文首次系统地将缺乏硫胺素所造成的听力损失串联起来。通过介绍其中听力损失的发生机制以及相关的研究模型,我们希望能将这些理论应用于听力学研究,帮助研究者们加深对中枢性听力损失的发病机制以及内耳不同组织间的相互作用的理解。