甜荞花青素糖基转移酶基因FeUFGT1的克隆、遗传转化及生物信息学分析

为探究花青素糖基转移酶基因(UFGT)在甜荞花色苷生物合成中的作用,以甜荞贵红1号为材料,基于同源比对分析,筛选并克隆得到1条UFGT基因序列,命名为FeUFGT1。对FeUFGT1进行生物信息学分析,并构建过表达载体转入拟南芥花青素3-O-糖基转移酶突变体(atugt78d2)中分析其功能。结果表明,FeUFGT1开放阅读框为1 404 bp,编码467个氨基酸残基,推测其分子质量51.46 ku,理论等电点为4.97。FeUFGT1蛋白不存在信号肽和跨膜区,含有植物糖基转移酶家族典型结构域(GT-B型),并且在C末端具有植物UGT家族成员特有的PSPG-box。进化分析表明,FeUFGT1蛋白与罗汉果的3-O-葡萄糖基转移酶UGT74AC1亲缘关系最近。在白花品种丰甜1号和红花品种贵红1号2个品种盛花时期的花瓣中,红花中FeUFGT1的表达量约为白花中的3.7倍,差异显著。突变体恢复试验表明,FeUFGT1能够恢复拟南芥突变体atugt78d2缺乏花色苷积累的表型,具有催化花色苷生成的功能。

硫酸基转移酶基因1A3在子宫脱垂主韧带组织中的表达及临床意义

目的探讨硫酸基转移酶基因1A3(SULT1A3)在子宫脱垂主韧带组织中的表达水平及临床价值。方法选取收治并行手术治疗的53例子宫脱垂(POP-Q分期为Ⅱ~Ⅳ期)患者作为观察组(绝经前18例,绝经后35例),并选取同期无盆腔脏器脱垂和无压力性尿失禁但需行子宫全切术的53例患者作为对照组(绝经前20例,绝经后33例)。均于术中取接近子宫颈的主韧带组织(经病理确认),采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测各组主韧带组织中SULT1A3、雌激素受体-α(ER-α)和雌激素受体-β(ER-β)mRNA表达水平,并对观察组随访2年,记录其复发情况。结果在观察组和对照组中,与绝经前比较,绝经后主韧带组织中SULT1A3 mRNA水平升高,ER-αmRNA和ER-βmRNA水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,观察组主韧带组织中SULT1A3 mRNA水平更高,ER-αmRNA和ER-βmRNA水平更低,差异均有统计学意义(P<0.05)。随访2年,53例子宫脱垂患者中10例复发,其中2例为绝经前,8例为绝经后。与未复发者比较,复发者主韧带组织SULT1A3 mRNA水平相对较高,但ER-αmRNA和ER-βmRNA水平则相对较低,差异均有统计学意义(P<0.05);在复发者中绝经后主韧带组织SULT1A3 mRNA水平高于绝经前,但其ER-αmRNA和ER-βmRNA水平低于绝经前,差异均有统计学意义(P<0.05)。经Pearson相关分析得知,SULT1A3 mRNA与ER-αmRNA和ER-βmRNA均呈负相关(P<0.05)。结论子宫脱垂患者主韧带组织SULT1A3升高,与ER-α和ER-β下降相关,可能是子宫脱垂发生的重要原因之一。

青花菜β-1,4-木糖基转移酶IRX9H基因的克隆及在模拟酸雨胁迫下的表达分析

由糖基转移酶催化产生的次生代谢物质对植物抵御和适应环境的变化起着重要作用。为探讨青花菜在酸雨胁迫下糖基转移酶的表达变化,对青花菜β-1,4-木糖基转移酶IRX9H基因的cDNA序列全长进行克隆,并对其进行生物信息学和表达分析。结果表明:青花菜β-1,4-木糖基转移酶IRX9H基因的cDNA全长为1 550 bp,开放阅读框为1 155 bp,编码384个氨基酸,推测分子式为C1964H3044N558O567S11,分子量为43 897.8,没有信号肽。系统进化树分析结果表明,该青花菜基因与拟南芥聚类关系最近。利用实时荧光定量PCR研究模拟酸雨胁迫下β-1,4-木糖基转移酶IRX9H基因的表达量,结果显示该基因的表达量在模拟酸雨胁迫初期显著增大,随着时间的延长,又开始下降,这表明其在青花菜抗酸雨胁迫中发挥了作用。

猪、牛成纤维细胞α-1，3-半乳糖基转移酶基因的敲除以及人白细胞抗原-G1基因的敲入

构建了敲除猪α-1,3-GT并敲入人白细胞抗原HLA-G1基因的打靶载体pZJ,其中以新霉素抗性基因（Neo）为正筛选基因,绿色荧光蛋白基因（GFP）为负筛选基因。采用优化的脂质体转染法将打靶载体pZJ转染于一个长势良好的胎猪成纤维细胞系中,经7天G418（600μg/ml）药物筛选,共获得30个Neo抗性细胞克隆,其中12个为非绿色荧光细胞克隆,7个扩大培养良好,提取阳性克隆细胞的基因组DNA并进行PCR检测。经PCR结果检测,打靶载体转入到胎猪成纤维细胞中,其中3个非荧光阳性单克隆细胞在细胞基因组中进行了定点整合。以同样的脂质体转染条件将pZJ转染牛胎儿成纤维细胞,经筛选并对其进行PCR检测,其中2个均为定点整合阳性。该研究为今后克隆出表达HLA-G1而不表达α-1,3-GT基因的个体猪,从而提供可以真正用于临床的异种器官打下了基础,也为猪牛之间的跨物种敲除提供了一个佐证。

敲除猪α1,3-半乳糖基转移酶基因并敲入HLA-G1基因的打靶载体构建

本实验室已克隆到猪α1,3半乳糖基转移酶基因(α1,3GT,第九外显子不全)。其中pMD3arm载体上有5.0kb的片段,该片段包括了小部分第8外显子,完整的第8内含子和一部分第9外显子。本实验中利用LAPCR的方法,从猪的基因组中获得约2.0kb的猪α1,3GT的第9外显子序列的扩增产物,将片段克隆于pGEMTeasy载体。将5.0kb和2.0kb片段分别作为打靶载体的5′,3′同源臂,以neo为正选择标记基因,以GFP为负选择标记基因,构建敲除猪α1,3半乳糖基转移酶基因并同时能表达人白细胞抗原HLAG1基因的的打靶载体pZJ。经酶切图谱和测序结果的鉴定成功地构建出敲除猪α1,3半乳糖基转移酶基因并同时能表达人白细胞抗原HLAG1基因的正负双向选择的打靶载体,为异种器官移植提供了很好的探索。

子宫肌瘤组织中葡萄糖转运蛋白1及硫酸基转移酶1A3表达及其临床意义

目的:探讨子宫肌瘤组织中葡萄糖转运蛋白1(Glut-1)及硫酸基转移酶1A3(SULT1A3)的表达及其临床意义。方法:采集2019年2月-2021年2月本院收治的行子宫肌瘤剔除术90例(肌瘤组)及子宫脱垂且无其他子宫病变行全子宫切除术78例(对照组)组织标本,采用免疫组织化学检测标本中Glut-1、SULT1A3蛋白表达,分析表达与肌瘤患者临床病理特征关系,采用Kendall相关分析Glut-1与SULT1A3蛋白表达相关性。结果:Glut-1蛋白在肌瘤组织中表达高于正常肌层组织,ULT1A3蛋白表达低于正常肌层组织(均P<0.05)。Glut-1、SULT1A3蛋白在不同年龄、体质指数、肌瘤直径的子宫肌瘤患者肌瘤组织中表达无差异(P>0.05),在FIGO分型2型的子宫肌瘤患者肌瘤组织中均高表达(P<0.01);Glut-1蛋白在非绝经患者肌瘤组织中高表达,SULT1A3蛋白在绝经患者肌瘤组织中高表达,子宫肌瘤组织中Glut-1蛋白与SULT1A3蛋白表达呈负相关(均P<0.01)。结论:较正常肌层组织子宫肌瘤组织中Glut-1蛋白表达升高、SULT1A3蛋白表达降低,且两者表达与患者FIGO分型及绝经状态相关,有望成为子宫肌瘤治疗新靶点之一。

妊娠期肝内胆汁淤积症患者血清硫酸基转移酶2A1水平预测新生儿结局的临床研究

目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者血清硫酸基转移酶2A1(SULT2A1)水平预测新生儿结局的临床研究。方法选取南阳市第一人民医院2019年1月至2020年1月收治的81例ICP患者作为研究对象,所有ICP患者均抽取空腹静脉血,检测血清SULT2A1水平,并跟踪随访至ICP患者生产,统计新生儿结局情况,分析血清SULT2A1与新生儿结局的关系。结果81例患者中,不良结局发生32例(39.51%),良好49例(60.49%);不良结局组总胆汁酸水平较良好组高,SULT2A1水平、Apgar评分较良好组低(P<0.05);经Logistic回归分析结果显示,血清SULT2A1水平低表达可能是诱发ICP患者新生儿不良结局的影响因素(OR=3.743,P<0.05);绘制ROC曲线,结果显示,血清SULT2A1水平预测ICP患者新生儿不良结局发生的AUC>0.8,均有一定预测价值。结论血清SULT2A1低表达参与ICP的发生,与ICP患者发生不良新生儿结局关系密切,临床可通过检测SULT2A1水平以预测ICP患者不良新生儿结局发生风险,为早期防治提供可靠依据。

茶树糖基转移酶基因CsUGT73D1的研究

茶树鲜叶中,对茶饮色、香、味品质形成具有重要作用的风味化合物,常由糖基转移酶催化、生成糖苷化合物。其中,一些物质的合成受茉莉酸甲酯(MeJA)的诱导。本研究基于茶树转录组数据库,发现糖基转移酶基因CsUGT73D1为MeJA诱导。该基因编码序列长1470bp,编码具有489个氨基酸残基的糖基转移酶,与葡萄、拟南芥和可可同源基因(VvUGT73D1、AtUGT73D1、TcUGT73D1)在系统进化分类上同属一组。实时定量PCR结果表明,CsUGT73D1基因在叶、雌蕊、花瓣和雄蕊中都有表达,但表达模式不同;其表达受MeJA、GA和ABA诱导。CsUGT73D1与GFP融合蛋白的瞬时表达结果表明,该蛋白定位于细胞质中。过表达该基因的转基因烟草和拟南芥生长发育进程加快、叶片腺毛减少。此外,转基因烟草叶片的分泌型腺毛数量比对照叶明显减少。因而推测,CsUGT73D1作用于多个生物学途径。

结肠癌患者谷胱甘肽巯基转移酶P1(GSTP1)基因多态性与奥沙利铂敏感性和中医证型的相关性研究

背景结肠癌属于发病率均较高的癌症,化疗仍是其只要治疗手段,奥沙利铂作为第三代铂类化疗药物在治疗肠癌方面有较好的的疗效,但受基因易感性的影响,不同基因型的人群对药物的敏感性不同,因而治疗效果也有较大差异.目的探究结肠癌患者谷胱甘肽巯基转移酶P1(Glutathione S-transferase pi 1,GSTP1)基因多态性与奥沙利铂敏感性和中医证型的相关性.方法选取我院2015-01/2020-06结肠癌患者246例,均行奥沙利铂方案化疗,化疗前检测GSTP1基因Ile105Val位点多态性,化疗3个周期后评价疗效.比较不同化疗疗效患者临床资料、GSTP1基因型分布情况,分析奥沙利铂化疗疗效的影响因素,并统计结肠癌患者中医证型分布情况,评价GSTP1基因型与中医证型、证素的关系.结果GSTP1基因Ile105Val位点存在多态性,符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)遗传平衡定律检验,具有人群代表性(P>0.05).246例结肠癌患者经奥沙利铂方案化疗3个周期后,总有效率为43.90%(108/246).临床分期Ⅳ期、中高分化、淋巴结转移、GSTP1基因型AG、GG是结肠癌患者奥沙利铂化疗效果的重要影响因素(P<0.05).118例结肠癌患者中医证型分布情况:瘀毒内阻型>脾肾阳虚型>气血双亏型>湿热蕴结型>肝肾阴虚型.瘀毒内阻型、气血双亏型患者GSTP1基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);不同GSTP1基因型分布患者中医证型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);不同GSTP1基因型患者中医病位证素脾、肺、肾分布差异有统计学意义(P<0.05).结论结肠癌患者GSTP1基因多态性与奥沙利铂敏感性、中医证型均存在一定相关性,因此检测GSTP1基因多态性,有助于评价患者接受以奥沙利铂为基础药物化疗的治疗效果,判断中医证型,从而为结肠癌个体化治疗提供科学指导.

妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇血清SULT2A1、GLUT1水平变化及临床意义

目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)孕妇血清硫酸基转移酶2A1(SULT2A1)、葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)的水平变化及临床意义。方法选取ICP孕妇97例作为观察组,同期另选健康产检孕妇55例作为对照组。根据病情严重程度将ICP孕妇分为轻度ICP 40例、重度ICP 57例;根据妊娠结局将评ICP孕妇分为结局不良44例、结局良好53例。用双抗体酶联免疫吸附法检测血清SULT2A1,用实时荧光定量PCR法检测血清GLUT1,用多因素Logistic回归分析ICP孕妇妊娠结局的影响因素;受试者工作特征曲线评估SULT2A1、GLUT1对ICP孕妇结局不良的预测效能。结果与对照组比较,观察组血清SULT2A1水平低、GLUT1水平高(P均<0.05)。与轻度ICP孕妇比较,重度ICP孕妇血清SULT2A1水平低、GLUT1水平高(P均<0.05)。与结局良好ICP孕妇比较,结局不良ICP孕妇血清SULT2A1水平低、GLUT1水平高、重度ICP比例高(P均<0.05)。高水平SULT2A1是ICP孕妇妊娠结局的保护因素(P<0.05),高水平GLUT1、重度ICP是ICP孕妇妊娠结局不良的危险因素(P均<0.05)。SULT2A1、GLUT1二者单独及联合预测ICP孕妇妊娠结局的曲线下面积分别为0.703、0.810、0.861,二者联合预测的曲线下面积高于单独预测(P均<0.05)。结论ICP孕妇血清SULT2A1水平低、GLUT1水平高;二者水平变化可反映ICP孕妇病情严重程度,并预测妊娠结局。

紫花苜蓿MsUGT87A1基因克隆及其对非生物胁迫的响应分析

尿苷二磷酸(Uridine diphosphate,UDP)糖基转移酶(UDP-glycosyltransferase,UGT)催化植物体内黄酮等次生代谢产物的糖基化反应,在植物抵御逆境胁迫过程中具有重要作用。本研究从紫花苜蓿(Medicago sativa)中克隆UGT家族基因MsUGT87A1,利用生物信息学方法对其蛋白质理化性质、二级结构和亚细胞定位等进行分析,并通过荧光定量PCR分析MsUGT87A1基因的组织表达特异性及对不同非生物胁迫的响应情况。结果表明,MsUGT87A1基因全长1353 bp,编码450个氨基酸,蛋白质相对分子量为50.98 kDa,理论等电点(pI)为5.78,属于亲水性蛋白,主要定位于细胞质中。系统进化树结果表明紫花苜蓿MsUGT87A1与蒺藜苜蓿、红三叶等豆科植物的UGT87A1同源性较高。MsUGT87A1基因在紫花苜蓿根中表达量最高,对干旱、盐和ABA处理均有响应,初步确定MsUGT87A1基因参与紫花苜蓿应对干旱及盐胁迫响应。该研究为进一步探究MsUGT87A1基因功能奠定基础,为紫花苜蓿抗逆性遗传改良提供理论依据。

瘤组织中O-岩藻糖基转移酶1基因表达变化对相关肿瘤预后的影响及其作用机制

目的探讨癌组织中O-岩藻糖基转移酶1基因(POFUT1)的表达变化对相关肿瘤预后的影响及其作用机制。方法结合TCGA数据库及GTEx数据库获取的泛癌数据集,利用GEPIA2及TIMER2数据集,比较多种类型肿瘤与配对的正常组织中POFUT1的表达水平,选出比较有统计学差异的肿瘤类型;比较不同POFUT1水平的上述肿瘤患者的预后。利用TIMER数据库及Estimate软件包筛选POFUT1与免疫细胞浸润水平关联性最强的肿瘤,并分析POFUT1与上述肿瘤组织基质评分、免疫细胞浸润评分及综合评分的相关性。进一步利用String数据库及GE⁃PIA2筛选POFUT1关联基因,并通过DAVID数据库对POFUT1及其关联基因进行信号通路富集分析。结果与配对的正常组织比较,POFUT1在胆管癌、结肠癌、乳腺癌、食管癌、胶质细胞瘤、头颈鳞状细胞癌、肾嫌色细胞癌、脑低级别胶质瘤、肝细胞癌、肺腺癌、肺鳞癌、胰腺癌、直肠腺癌、皮肤黑色素瘤、胃癌、胃食管癌、甲状腺癌组织中的表达差异具有统计学意义(P均<0.05)。POFUT1在TIMER2和GEPIA数据库中同时均表达差异的肿瘤类型有7种(结肠癌、食管癌、胶质细胞瘤、头颈鳞状细胞癌、肾嫌色细胞癌、直肠腺癌、胃癌)。肾透明细胞癌和直肠腺癌中,POFUT1高表达组的总生存期高于POFUT1低表达组(P均<0.05);脑低级别胶质瘤、间皮瘤、葡萄膜黑色素瘤中,POFUT1低表达组总生存期高于POFUT1高表达组(P均<0.05)。POFUT1与免疫细胞浸润水平关联性最强的3种肿瘤分别为脑低级别胶质瘤、结肠癌、膀胱尿路上皮癌;POFUT1表达水平与脑低级别胶质瘤组织的基质、免疫细胞浸润、综合评分及结直肠癌组织的免疫细胞浸润评分均具有相关性(P均<0.05)。POFUT1及其关联基因富集的通路主要为蛋白质结合及RNA结合途径、丝氨酸相关酶途径、细胞凋亡通路和Notch信号通路。结论POFUT1在17种肿瘤中表达水平上升;POFUT1高表达的肾透明细胞癌和直肠腺癌预后好,POFUT1低表达的脑低级别胶质瘤、间皮瘤、葡萄膜黑色素瘤预后好;POFUT1可能通过调控肿瘤免疫浸润水平及信号通路如蛋白质结合及RNA结合途径、Notch信号通路等影响肿瘤患者预后。

α-1,6岩藻糖基转移酶与肿瘤

由α-1,6岩藻糖基转移酶(α1,6-fucosyltransferase,Fut8)催化的核心岩藻糖基化是糖蛋白重要的翻译后修饰和功能调控方式,直接影响细胞一系列生物学特性,而这种糖基化的异常改变往往是疾病状态的特点。本文就Fut8的表达调控特征、生物学功能及其与各种肿瘤的关系研究进展作一综述。

DNA甲基化修饰对金钱鱼卵巢Cyp17a1表达水平的影响

【目的】分析DNA甲基化修饰对金钱鱼(Scatophagus argus)卵巢Cyp17a1表达的影响,进一步认识卵巢发育成熟相关基因表达的调控机制。【方法】分别取卵巢发育III、IV期的金钱鱼,以及投喂添加0(对照)、50、100μg/g雌二醇饲料30 d的2龄雌鱼,用MethPrimer软件分析其Cyp17a1基因CpG二核苷酸位点分布特征,并预测CpG岛;采用亚硫酸氢盐测序法检测不同发育时期卵巢以及投喂雌二醇个体卵巢中的Cyp17a1的DNA甲基化修饰水平,并用实时荧光定量PCR分析Cyp17a1基因表达水平。【结果】金钱鱼Cyp17a1翻译起始位点2000 bp后无CpG岛,取第1外显子含有5个CpG位点(翻译起始位点后106、116、129、148和203 bp处)的区域用于DNA甲基化水平检测。金钱鱼III期卵巢Cyp17a1外显子1的DNA甲基化修饰水平显著高于IV期卵巢(P<0.05),与其mRNA表达水平呈负相关。116、129和203 bp处DNA甲基化存在发育时期差异,但106和148 bp处差异不显著(P>0.05)。投喂雌二醇后,金钱鱼卵巢Cyp17a1 mRNA表达水平和第1外显子CpG富集区域整体DNA甲基化修饰水平无显著变化(P>0.05),但雌激素处理雌鱼翻译起始位点后148、203 bp处甲基化水平明显上升(P<0.05)。【结论】金钱鱼卵巢Cyp17a1第一个外显子CpG富集区的整体甲基化水平与基因表达呈负相关,饲料E2可上调Cyp17a1第一个外显子148、205 bp处甲基化水平,表明甲基化修饰参与金钱鱼Cyp17a1的表达调控。

鬼臼乙叉甙对SHG-44胶质瘤细胞表达β-1,4-半乳糖基转移酶Ⅴ后粘附相关分子表达的影响

目的 研究人脑星形胶质细胞瘤SHG 4 4细胞表达 (β 1,4 半乳糖基转移酶Ⅴ (beta 1,4 galactosyltransferaseⅤ ,β 1,4 GalTⅤ )后对化疗药物敏感性的影响 ,分析鬼臼乙叉甙 (VP16 )处理表达 β 1,4 半乳糖基转移酶Ⅴ的SHG 4 4细胞后其细胞粘附作用相关因子水平的变化。方法 用 12 0 μmol/L的VP16处理转染了正义、反义 β 1,4 GalTⅤ和空载体的SHG 4 4细胞 2 4h后 ,采用westernblot检测整合蛋白 β1表达变化及局部粘着斑激酶 (focaladhesionkinase,FAK)的蛋白水平和FAK的酪氨酸磷酸化水平。结果 在未经VP16处理的 3株SHG 4 4细胞中 ,FAK的蛋白水平没有明显改变 ,而整合蛋白 β1的蛋白表达在转正义 β 1,4 GalTⅤ的细胞中最高 ;经VP16处理后 ,SHG 4 4细胞中整合蛋白β1的表达水平增高 ,FAK及其磷酸化水平下降。但整合蛋白β1,FAK及其磷酸化水平随细胞中 β 1,4 GalTⅤ表达水平不同而变化。 结论 VP16处理对表达不同水平的β 1,4 GalT Ⅴ的SHG 4 4胶质瘤细胞的粘附影响有所不同 ,提示胶质瘤表达 β 1,4 GalTⅤ不仅与肿瘤的恶性行为有关 ,而且与肿瘤的化疗敏感性有关。

白血病细胞株K562和SHI-1糖基转移酶表达的差异

目的 探讨白血病细胞株K5 6 2与SHI 1糖基转移酶表达的差异。方法 应用RT PCR法研究白血病细胞株K5 6 2与SHI 1糖基转移酶mRNA表达的差异。结果 K5 6 2和SHI- 1细胞株均表达OGnT、β3GnT1、β3GnT5、β3GalT2 ,但表达量不同。K5 6 2细胞株主要表达ppGalNacT2、T4、T5、T7,但表达量有差异,而SHI 1细胞株ppGalNacT1、T2、T3、T4均有表达但表达量亦有不同。

改进的亚硫酸氢钠测序法检测HepG2 RASSF1A基因CpG岛甲基化状态

目的改进亚硫酸氢钠测序法,并检验改进后方法在甲基化检测中的可行性。方法提取人肝癌细胞株HepG2基因组DNA,亚硫酸氢钠化学修饰,针对修饰后Ras相关家族1A基因(RASSF1A)启动子序列设计特异引物并结合沉降PCR扩增,T-A载体克隆、测序。结果HepG2细胞RASSF1A基因启动子CpG岛的16个CpG位点均被甲基化。结论改进后亚硫酸氢钠测序法能明显减少非特异性扩增,提高PCR效率,更适于基因甲基化状态的检测。

POMT1基因变异在α-抗肌萎缩相关糖蛋白病中的研究进展

蛋白O-甘露糖基转移酶1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致的肌营养不良相关疾病。POMT1基因作为α-DGP的致病基因之一,通常与症状严重、预后差的α-DGP表型密切相关。该文对POMT1基因变异相关α-DGP的诊治、基因型-表型关系及可能的发病机制进行综述,以期深入探索POMT1变异的致病机制,为POMT1基因变异相关α-DGP的分子生物学水平治疗提供新思路。

CYP1A1基因MspI位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性与子宫肌瘤的关联性研究

目的探讨细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)1A1基因MspⅠ位点和硫酸氨基转移酶(sulfotransferase,SULT)1A1基因Arg213His位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测123例子宫肌瘤患者和123例健康对照组的CYP1A1基因MspⅠ位点的基因型和SULT1A1基因Arg213His位点的基因型,分析基因多态性与子宫肌瘤的关系。结果子宫肌瘤组CYP1A1基因MspⅠ位点的基因型与对照组中的分布比较,差异无统计学意义(P=0.927);而子宫肌瘤组SULT1A1基因Arg213His位点的基因型与对照组中的分布比较,差异有统计学意义(P=0.011)。CYP1A1基因MspI位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性在子宫肌瘤的发生过程中的交互作用比较,差异有统计学意义(P=0.024)。结论 CYP1A1基因MspⅠ位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的易感性无显著相关;SULT1A1基因Arg213His位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的发生有关,并增加了子宫肌瘤的患病风险;CYP1A1基因MspI位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性在子宫肌瘤的发生过程中具有交互作用。

硫酸锌对高脂喂养载脂蛋白E基因敲除小鼠主动脉PPARα和VCAM-1表达的影响

动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS） 的发生具有多种原因,但血脂异常、炎症和氧化应激在动脉粥样硬化的发展中具有重要作用.锌是人体必需的微量元素之一,近年来研究发现它不但具有抗炎和抗氧化功能,而且还具有抗AS 作用[1,2].研究还发现锌能降低老年受试者的C 反应蛋白、脂过氧化作用和炎性细胞因子,是潜在的抗动脉粥样硬化剂[3].但补锌能否通过调节血脂来减缓AS 的发展尚不明确.本研究主要探讨硫酸锌对高脂喂养载脂蛋白E（ApoE）基因敲除小鼠血脂和AS 斑块形成的影响,并探讨可能的机制.