花生Δ~9-硬脂酰-ACP脱氢酶基因启动子的克隆及功能分析

Δ~9-硬脂酰-ACP脱氢酶（SAD）是决定植物体内饱和脂肪酸与不饱和脂肪酸比值的关键酶。以花生品种豫花9326基因组DNA为模板,通过基因组步移技术,克隆到花生Δ~9-硬脂酰-ACP脱氢酶基因（Ah SAD）起始密码子ATG上游720 bp片段,利用5＇RACE方法获得了该基因的5＇UTR序列,通过序列比对确定720 bp片段为Ah SAD启动子区域。PLACE在线启动子预测分析表明,该序列具有真核生物启动子必需的核心元件TATA-box和CAAT-box,含有多个与光诱导和激素响应相关顺式序列元件。将Ah SAD启动子片段替换pBI121质粒中的CaMV35S启动子驱动下游GUS基因表达,构建植物表达载体pBI-PAh SAD。通过农杆菌介导法转化拟南芥和在花生不同组织中瞬时表达,利用GUS组织化学染色研究其表达特性。表明在拟南芥和花生受体中,AhSAD启动子主要调控下游基因在根、茎、叶片和子叶中表达,在花生的果针中也检测到GUS活性;拟南芥的茎生叶只有叶脉中具有GUS活性,而花生整个叶片中都具有GUS活性。

花生Δ~9-硬脂酰-ACP脱氢酶基因(SAD)的序列分析

利用同源克隆技术获得花生区组二倍体野生种A.duranensis和A.ipaensis的Δ9-硬脂酰-ACP脱氢酶基因SAD(命名为gSAD-A和gSAD-B)及3个栽培品种的SAD,每个栽培品种有2个SAD(命名为gSAD-1和gSAD-2)。同时获得丰花2号SAD的两条全长cDNA(命名为FhrSAD-1和FhrSAD-2)。丰花2号的FhgSAD-1和FhgSAD-2均含有2个内含子,二者同源性97.5%,共有69个变异位点,其中62个是SNP位点、6个特异性酶切位点。FhrSAD-1和FhrSAD-2间核苷酸序列同源性98.6%,其中编码区序列同源性98.9%,共有12个变异位点,编码的Ah-SAD2氨基酸序列与Ah-SAD1相比在N端的17PSSSSSSSSSSFSL30丝氨酸聚集区少一个丝氨酸。gSAD-1和gSAD-A同源性为99.9%,存在4个SNP位点;gSAD-2和gSAD-B同源性为100%。推测gSAD-1和gSAD-2分别来自花生栽培品种的A、B2个染色体组。研究明确了花生不同染色体组SAD的序列特征,为进一步探讨SAD的表达及其在控制花生籽仁脂肪酸组分中的作用提供了重要的参考。

油用牡丹△~9-硬脂酰-ACP脱氢酶(SAD)生物信息学分析

Δ~9-硬脂酰-ACP脱氢酶(stearoyl-ACP desaturase,SAD)是控制植物油脂中饱和与不饱和脂肪酸比例的关键酶之一。利用生物信息学在线工具,对油用牡丹—凤丹(Paeonia ostii)Po-SAD的氨基酸序列特征、理化性质、二硫键、磷酸化位点、高级结构进行预测,并利用MEGA6.0构建了不同植物SAD分子进化树。结果表明:Po-SAD蛋白在相对分子量、理论pI与芍药、拟南芥的SAD相近,属于稳定的、可溶性蛋白。二级结构包括α螺旋(40.91%)、延伸串(12.37%)和不规则卷曲(46.72%),Po-SAD含有35个磷酸化位点和6个糖基化位点,亚细胞定位在质体中。进化树分析表明,凤丹Po-SAD与芍药的高度同源且亲缘关系最近。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。

羟酰辅酶A脱氢酶在癌中作用机制的研究进展

脂肪酸代谢与癌的发生发展之间存在密切联系。羟酰辅酶A脱氢酶(HADH)作为脂肪酸β-氧化的关键酶,近年来被发现在多种癌中为抑癌因子,在急性髓系白血病等中为促癌因子。在癌细胞中,HADH除直接催化脂肪酸β-氧化外,还间接作用于PPAR、TNF-α、JAK-STAT3、PI3K/Akt、IFN-γ、MAPK与非经典Wnt等多种信号通路,影响癌细胞增殖与迁移。HADH作为不同种癌诊断、治疗和预后的潜在肿瘤标志物,具备较高临床应用价值。

高粱硬脂酰-ACP脱氢酶基因(SbSAD)家族鉴定及不同发育阶段表达分析

硬脂酰-ACP脱氢酶是形成不饱和脂肪酸的关键酶。利用拟南芥蛋白序列作为比对序列在NCBI和Phytozome数据库进行Blastp同源比对,共鉴定11个SbSADs基因。对SbSAD基因家族进行蛋白特性、进化关系、不同发育阶段表达、基因结构、保守基序、染色体定位、基因二级和三级结构、启动子区的顺式元件及种子发育阶段表达分析,结果显示,SbSADs基因编码区为1134~1290bp,其编码蛋白的氨基酸数为377~449,分子量最大为48.0kDa,最小为39.8kDa,等电点为5.26~8.76;根据系统发育树,将SbSAD基因家族分为3个亚族,其中亚族I在不同组织发育阶段表达量较高;11个SbSADs基因不均等地定位在高粱1、2、3、4、6、7和10号染色体上;SbSADs蛋白二级结构均以α-螺旋和无规则卷曲为主,三级结构预测显示,除SbSAD8外,其余SbSADs的蛋白三级结构高度相似;11个SbSADs基因的启动子区与低温胁迫相关的元件数量高度富集。SbSAD5基因在种子发育5和10d均有较高的表达量。

黄芪甲苷通过激活短链酰基辅酶A脱氢酶抑制Ang Ⅱ诱导的大鼠心肌成纤维细胞增殖和胶原表达

目的观察黄芪甲苷(astragaloside Ⅳ,AS-Ⅳ)对血管紧张素Ⅱ(angiotensin Ⅱ,Ang Ⅱ)诱导的大鼠心肌成纤维细胞(cardiac fibroblasts,CFs)增殖和胶原表达的影响。方法原代提取并体外培养大鼠CFs,用短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)的沉默基因SiRNA1186预处理CFs 12 h后,加入Ang Ⅱ和AS-Ⅳ共同处理36 h。Western blot检测SCAD、α-SMA、collagen Ⅰ、collagen Ⅲ的蛋白表达水平;荧光定量PCR检测SCAD、α-SMA、collagen Ⅰ、collagen Ⅲ的mRNA表达水平;检测各组CFs中SCAD酶活性、ATP、羟脯氨酸和游离脂肪酸含量变化。结果Ang Ⅱ作用CFs 36 h后,与空白对照组比较,Ang Ⅱ组CFs增殖率,α-SMA、Collagen Ⅰ、Collagen Ⅲ的蛋白和mRNA表达水平明显增加(P均<0.01),SCAD表达和酶活性均明显降低(P<0.01,P<0.05),ATP生成减少(P<0.01),羟脯氨酸和游离脂肪酸含量升高(P均<0.01);AS-Ⅳ给药处理后,CFs增殖和胶原表达明显减少(P均<0.01),SCAD表达和酶活性明显升高(P均<0.01),ATP生成增加(P<0.01),羟脯氨酸和游离脂肪酸含量减少(P均<0.01);然而,与Ang Ⅱ+NC组相比,Ang Ⅱ+SiRNA1186+AS-Ⅳ组各项指标均无差异,在SCAD SiRNA1186的干扰下,AS-Ⅳ对Ang Ⅱ诱导的CFs增殖和胶原表达的保护作用被取消。结论AS-Ⅳ可能通过激活SCAD,从而抑制Ang Ⅱ诱导的大鼠心肌成纤维细胞增殖和胶原表达。

早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析

目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c. 1615 C> T、c. 231-232 insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症误诊为肝糖原累积症1例

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天性脂肪酸氧化障碍性疾病[1]。VLCAD是线粒体内脂肪酸β氧化中的第一步关键酶,催化含14~18个碳的脂酰基辅酶A脱氢[2],其缺陷导致脂肪酸β氧化过程受阻.

短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床生化及基因分析

目的探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点。方法2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例,均在该中心进行诊治及随访,其中8例患儿确诊为SBCADD(推测患病率约为1/13943),3例患儿确诊为IVA(推测患病率约为1/37182)。回顾性分析8例SBCADD患儿的临床特征、生化资料及基因测序结果。结果8例SBCADD患儿中男1例,女7例;汉族7例,苗族1例。8例患儿均有异戊酰基肉碱不同程度升高,最高为1.04μmol/L;均有尿2-甲基丁基甘氨酸水平增加。8例患儿生长、发育大致正常,无临床症状。8例患儿中检测到6种ACADSB基因变异。这些患儿均有2个等位基因变异,其中纯合变异3例,复合杂合变异5例。3种基因变异已有文献报道[c.1165A>G(p.M389V)、c.275C>G(p.S92*)和c.923G>A(p.C308Y)],3种变异未见文献报道[c.1232C>T(p.T411M)、c.421A>C(p.1141L)和c.919G>A(p.G307R)]。8例患儿中最常见的基因变异是c.275C>G[56.25%(9/16)]。结论大多数SBCADD患儿是无症状的,但进行临床监测是有必要的,特别是在应激情况下。建议对有症状和无症状的SBCADD患儿均进行纵向临床和生化随访。该研究发现了新的基因变异,扩展了ACADSB基因变异谱。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告及文献复习

探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、基因型特点及治疗,提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的认识。方法 总结 1 例 VLCADD 患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并进行基因型分析。结果 患儿,男,6月7天,因“呕吐3+天,发热4+小时,惊厥5次”入院,入院不到24小时即抢救无效死亡。其血浆酰基肉碱谱提示多种肉碱值较参考值升高。经基因检测发现患者ACADVL 基因存在 2 个杂合变异,ACADVL 基因型为 c.480C>A/c.1077+5G>C。患儿最终诊断为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因突变谱具有明显异质性,缺乏特异性临床表现,易被误诊、漏诊,需早期诊断及治疗。

胡麻Δ9硬脂酰ACP脱氢酶(SAD2)基因的表达分析

为了改良胡麻油脂肪酸组分,通过半定量RT-PCR方法对Δ9硬脂酰ACP脱氢酶(SAD2)基因在胡麻蒴果不同发育阶段的表达情况进行了分析。结果表明,在开花后20 d的蒴果中表达量最高,在成熟期时表达量显著降低。据此认为,开花后20 d可能是不饱和脂肪酸积累的关键时期。通过对SAD2基因的表达分析,为进一步通过基因工程育种手段改良胡麻油品质建立基础。

河北省石家庄市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)在河北省石家庄市新生儿中的患病率和临床特征,以及酰基辅酶A脱氢酶(acylcoenzyme A dehydrogenase,ACADS)基因突变情况。方法2014年1月至2021年12月,河北省石家庄市共分娩185683例活产新生儿,行串联质谱筛查,检测丁酰基肉碱(butylcarnitine,C4)、C4/乙酰基肉碱(acetylcarnitine,C2)、C4/丙酰基肉碱(propionylcarnitine,C3)。筛查阳性患儿进一步行基因检测,Sanger测序进行验证。185683例活产新生儿中,纳入118502例出生胎龄信息准确完整的新生儿,分为早产儿组(5597例)、足月儿组(112369例)、过期产儿组(536例),比较3组间C4、C4/C2及C4/C3水平。统计学方法采用单因素方差分析、t检验和Pearson相关性分析。结果185683例新生儿中,确诊4例SCADD患儿,患病率为1/46421。基因检测到ACADS基因2例复合杂合突变、1例纯合突变及1例杂合突变;发现了4种突变位点,分别为:c.625 G>A、c.1031A>G、c.1157 G>A和c.1130 C>T,均为已知突变。4例患儿初筛C4水平为0.65~0.84μmol/L。随访4例确诊患儿的生长发育情况,未出现临床表现。早产儿、足月儿、过期产儿组的C4分别为(0.192±0.073)、(0.168±0.058)、(0.158±0.052)μmol/L(F=447.700,P<0.001);C4/C2分别为0.0115±0.0047、0.0106±0.0040、0.0104±0.0038(F=110.200,P<0.001);C4/C3分别为0.1175±0.0714、0.1161±0.0563、0.1180±0.0593(F=2.481,P=0.084)。早产儿C4、C4/C2水平均高于足月儿(P值均<0.001);过期产儿C4水平低于足月儿(P<0.001)。出生胎龄与C4水平、C4/C2值均呈负相关(r值分别为-0.119与-0.036,P值均<0.001)。结论串联质谱联合基因测序技术可及早确诊SCADD患儿。河北省石家庄市新生儿的SCADD患病率为1/46421;检测到4种ACADS基因已知突变位点。

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较

目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]

短链酰基辅酶A脱氢酶在大鼠生理性和病理性心肌肥大中的作用

目的:研究短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)在大鼠生理性和病理性心肌肥大中的变化,探讨其与心肌肥大之间的关系。方法:以自发性高血压大鼠作为病理性心肌肥大模型,游泳运动训练性大鼠作为生理性心肌肥大模型。检测大鼠的血压、左室重量指数、血清和心肌游离脂肪酸含量、SCAD mRNA、蛋白表达及其酶活性的变化,采用超声心动图观察心脏的结构及功能。结果:与对照组比较,运动组大鼠出现了明显的离心性肥大,心肌收缩功能增强;而高血压组大鼠呈现出明显的向心性肥大,心肌收缩功能减退。与对照组比较,运动组和高血压组大鼠的左室重量指数均明显增高,但两组间比较无显著差异,二者发生了相同程度的心肌肥大。与对照组比较,运动组大鼠左心室SCAD mRNA和蛋白表达均明显上调,酶活性增高,血清和心肌游离脂肪酸含量明显减少;而自发性高血压大鼠左心室SCAD mRNA和蛋白表达均明显下调,酶活性下降,血清和心肌游离脂肪酸含量明显增多。结论:SCAD在生理性和病理性心肌肥大中呈现出不一致的变化趋势,可能作为区别2种不同心肌肥大的分子标志物以及病理性心肌肥大的潜在治疗靶点。

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究

目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例(1/222 902)。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型:7种为已报道突变(p.T150Rfs*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E);5种新突变(p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A>G、c.387+1del G)和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs*4最常见(4/16)。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4～82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见; p.T150Rfs*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。

短链酰基辅酶A脱氢酶在心脏成纤维细胞胶原表达和细胞增殖中的作用

目的:研究短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)在心脏成纤维细胞胶原表达和细胞增殖中的作用,探讨其与心肌纤维化之间的关系。方法:以血管紧张素Ⅱ(angiotensin Ⅱ,Ang Ⅱ)刺激心脏成纤维细胞建立胶原表达和细胞增殖模型,并采用SCAD的最优干扰序列siRNA-1186进行干扰,检测SCAD的mRNA、蛋白表达、酶活性、脂肪酸β氧化速率、ATP以及游离脂肪酸含量的变化;观察其对心脏成纤维细胞胶原表达和细胞增殖的影响。结果:与对照组相比,在Ang Ⅱ诱导的心脏成纤维细胞增殖和胶原表达模型中,SCAD的mRNA和蛋白表达均显著下调。与阴性对照序列组相比,siRNA-1186干扰后心脏成纤维细胞的SCAD表达和酶活性明显下降,心脏成纤维细胞脂肪酸β氧化速率以及ATP生成明显降低,并且游离脂肪酸含量明显增多。同时,心脏成纤维细胞出现明显增殖,Ⅰ、Ⅲ型胶原的表达明显增加。结论:SCAD表达失调可能导致了心脏成纤维细胞异常增殖、胶原分泌紊乱,上调SCAD可能成为干预心肌纤维化的重要环节之一。

油茶脂酰辅酶A脱氢酶基因的克隆与表达分析

以国审油茶(Camellia oleifera)良种‘华硕’种子为材料,在已构建的转录组和表达谱数据库基础之上,采用RACE技术,克隆获得油茶脂酰辅酶A脱氢酶基因的全长c DNA序列,命名为Co ACAD(基因登录号KJ910338)。该基因c DNA全长为2702 bp,含有2487 bp的开放读码框,编码828个氨基酸,分子量为92.4113 k D,理论等电点p I为8.47,具有2个比较明显的跨膜区和酪氨酸蛋白激酶活性位点LVHGDFRIDNLVF,存在5个亚结构域;在Co ACAD基因c DNA全长序列的基础上构建表达载体,其中原核表达载体在宿主细胞BL21(DE3)中成功诱导表达,获得表观分子量约为93 k D的目的蛋白;实时荧光定量PCR分析表明,Co ACAD基因在果实膨大期和成熟期上调表达,预示着Co ACAD基因可能在种子发育过程中参与能量供应过程的调控。

短链酰基辅酶A脱氢酶在高血压血管重构中的作用

目的:研究短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)在高血压血管重构中的变化,探讨SCAD与高血压血管重构之间的关系。方法:采用游泳耐力训练方式训练16周龄的自发性高血压大鼠(spontaneously hypertensive rats,SHR)和健康Wistar大鼠8周,分别以24周龄的SHR和Wistar大鼠作为实验对照,定期测量鼠尾收缩压,测定各组大鼠胸主动脉血管腔内径和血管壁中层厚度、SCAD的mRNA和蛋白表达水平、SCAD酶活性的变化、ATP和ROS水平及血清和胸主动脉游离脂肪酸含量。结果:与Wistar组比较,SHR组大鼠血压升高,血管腔内径减小,血管壁中层厚度增大,血管壁中层厚度与血管腔内径比值增大;与SHR组相比,SHR游泳组血压下降,血管腔内径增大,血管壁中层厚度减小,血管壁中层厚度与血管腔内径比值减小(P<0.05)。与Wistar组比较,SHR组大鼠主动脉SCAD的mRNA和蛋白表达水平显著下调,主动脉中SCAD酶活性下降,ATP含量降低,血清和主动脉游离脂肪酸含量明显增加,ROS含量增加;分别与Wistar组和SHR组比较,Wistar游泳组和SHR游泳组主动脉SCAD的mRNA和蛋白表达水平均明显上调,主动脉中SCAD的酶活性增高,ATP含量增加,血清和主动脉的游离脂肪酸含量明显减少,ROS含量减少。结论:主动脉SCAD的表达下调可能与高血压血管重构密切相关。游泳运动可能通过上调SCAD表达,从而逆转高血压血管重构。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习

目的提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)临床特征的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程,并综合文献进行分析。结果患儿,女,7个月,表现为频繁发作的呕吐、呕血、双眼凝视,窦性心动过速,低血糖,肝功能及心肌酶异常,最终因症状频繁发作,放弃治疗而死亡。血尿串联质谱分析证实患儿为VLCADD,未行基因检测。结论 VLCADD为婴儿期潜在猝死性疾病之一,需要早期诊断与治疗。