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中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析
被引量:
6
1
作者
李端
刘丽
+3 位作者
李秀珍
程静
赵小媛
周荣
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第11期865-868,共4页
目的研究中国人多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其...
目的研究中国人多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变的检测,并对其父母进行相应突变基因检测。结果4例患儿皆为HLCS基因突变,没有发现BT基因突变。共发现1个缺失突变:780delG,3个错义突变:1522C>T(R508W)、1367A>G(Y456C)和1900G>A(D634N)。例1为HLCS基因的第11号外显子上的1522C>T的错义突变,为纯合突变;例2为第11号外显子的1522C>T和第9号外显子的1367A>G的复合性杂合突变;例3为第11号外显子的1522C>T和第13号外显子的1900G>A的复合性杂合突变;例4为第11号外显子的1522C>T和第7号外显子的780delG的复合性杂合突变;4例患儿的父母均是突变基因携带者。结论R508W突变可能是中国MCD中HLCS缺陷患儿较常见的突变。
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关键词
多源性羧化酶缺乏
碳氮连接酶类
生物素酶
突变
原文传递
题名
中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析
被引量:
6
1
作者
李端
刘丽
李秀珍
程静
赵小媛
周荣
机构
广州市儿童医院内分泌代谢科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第11期865-868,共4页
基金
973国家重点基础研究发展规划项目(2001CB510306)
广东省科技厅计划项目(2004B36001040)
文摘
目的研究中国人多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变的检测,并对其父母进行相应突变基因检测。结果4例患儿皆为HLCS基因突变,没有发现BT基因突变。共发现1个缺失突变:780delG,3个错义突变:1522C>T(R508W)、1367A>G(Y456C)和1900G>A(D634N)。例1为HLCS基因的第11号外显子上的1522C>T的错义突变,为纯合突变;例2为第11号外显子的1522C>T和第9号外显子的1367A>G的复合性杂合突变;例3为第11号外显子的1522C>T和第13号外显子的1900G>A的复合性杂合突变;例4为第11号外显子的1522C>T和第7号外显子的780delG的复合性杂合突变;4例患儿的父母均是突变基因携带者。结论R508W突变可能是中国MCD中HLCS缺陷患儿较常见的突变。
关键词
多源性羧化酶缺乏
碳氮连接酶类
生物素酶
突变
Keywords
Multiple carboxylase deficiency
Carbon-nitrogen ligases
Biotinidase
Mutation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析
李端
刘丽
李秀珍
程静
赵小媛
周荣
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
6
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参考文献
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