碳酸酐酶VA缺乏症的诊治进展

线粒体碳酸酐酶VA缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病,已报道的患儿在生后第1天至儿童早期(最迟4岁)发病,导致高氨血症脑病,并干扰多种线粒体酶活性,导致糖异生及有氧氧化障碍、支链氨基酸分解与尿素循环障碍。编码人类线粒体碳酸酐酶VA的基因CA5A于1993年被克隆,定位于16q24.3区域,但直至2014年van Karnebeek等才报道了首例由碳酸酐酶VA缺陷导致的人类疾病。迄今报道不足30例,在南亚地区报道较多,全球发病率不详。