1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传分析

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现,CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。结论CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。

2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者临床及遗传学分析

目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者血压高于正常值,血钾低于正常值,第二性征发育不良。激素测定示血皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;肾素活性受抑制;睾酮、雌二醇低于正常值,而促性腺激素增高。CT示双侧肾上腺增生。CYP17A1基因检测显示,2例患者基因第6外显子上发现c.1 045del和c.1 047C>A,329位密码子发生了TAC-AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并提前产生一个终止密码子(418TGA)。结论高血压伴低血钾患者同时存在性发育不良,应考虑17α-羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因突变导致的P450c17蛋白的结构改变是17α-羟化酶缺陷症的分子基础。

鱼油20碳5烯酸对冠心病血小板功能的影响

20例冠心病患者口服国产鱼油提取的EPA(20碳5烯酸),服药21天,每天8mg/kg。停药后第1天及第15天血小板粘附试验(Salzman法)从服药前的84.65±3.28％分别减至97.45±7.08％(P<0.001)及45.85±10.34％(P<0.001)。ADP(2UM)诱导的血小板聚集试验从服药前的68.11±11.91％分别减至59.38±9.35％(P<0.025)及61.35±12.74％(P<0.05)。肾上腺素(0.4mg/L)诱导的血小板聚集试验从服药前的71.16±13.02％分别减至62.26±11.41％(P<0.05)及60.24±15.38％(P<0.05)。6-酮PGF_1α水平则从服药前的12.86±2.83qg/ml分别增至18.93±9.11pg/ml(P<0.01)及18.04±7.92pg/ml(P<0.01)。TXB_2水平从服药前的388.25±242.59pg/ml减至220.25154.48pg/ml(P<0.01)及181.5±113.48pg/ml(P<0.01)。停药后第一天血胆固醇水平从服药前的215.34±41.95mg％降至186.83±34.30mg％(P<0.01)结果显示EPA有抑制血小板功能,增加PGI_2形成的作用,是预防和治疗冠心病的一个有希望的药物。

欧洲近400个城市签署“市长宣言”：2020年减排二氧化碳20％以上

欧洲委员会2009年2月10日消息，伦敦、巴黎、布鲁塞尔等欧洲350个以上的城市市长于当日在欧洲议会总会场签署了“市长宣言”，承诺到2020年将二氧化碳排放量削减20％以上，这一目标超过了欧盟的标准。

二酮苯装置地下溶剂20#碳钢管线泄漏原因分析

通过对二酮苯装置地下溶剂20#碳钢管线穿孔、泄漏现象进行剖析,结合金相显微分析、腐蚀介质成分分析、现代物理技术分析及其结果,分析了泄漏原因,探讨了腐蚀机理,进而提出相应的防护措施。

17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶部分缺陷合并肾上腺腺瘤1例报道

0引言17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的先天性肾上腺增生疾病,由CYP17A1基因变异导致[1]。临床症状主要表现为高血压、低血钾、男性假两性畸形[2]。17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷合并肾上腺腺瘤则更加罕见,相似病例国内外仅见少量报道[3-5]。现将昆明医科大学第一附属医院收治的1例病例报道如下。

一种新的DENUDATINE型C_(20)二萜生物碱结构的NMR研究

从内蒙西伯利亚乌头中分离得一个新的C20二萜生物碱，采用选择性远程DEPT，同核和异核二维NMR技术相结合进行了研究，其结构确定为Lepenine的C－11基向立体异构体，定名为11a－hydroxylapenine．结果表明，选择性远程DEPTNMR技术对于连接这类化合物中被季碳和杂原子分割的NMR自旋体系，测定基本骨架和确定信号归属都有独到之处．

C_(10)～C_(20)天然脂肪酸在润滑脂生产中的应用

C_(10)～C_(20)天然脂肪酸是利用油脂化工厂的工艺下游酸作原料,经过深度精制处理而得到的一种新型混合脂肪酸。文章叙述了该脂肪酸的性能和在不同润滑脂产品中的应用效果。

C_(20)与Si(100)-(2×1)重构表面相互作用的计算机模拟研究

用分子动力学的方法模拟研究了低能C2 0 与Si( 10 0 ) ( 2× 1)重构表面的相互作用过程。将描述C、Si结构的Tersoff势和描述原子间短程排斥的KrC势相结合 ,建立了一个混合势作为原子间的相互作用模型。荷能C2 0 垂直轰击到Si( 10 0 ) ( 2× 1)表面后 ,由于在〈110〉方向受到非对称力场的作用而产生横向的集体运动 ,改变的入射能量导致C2 0 与Si( 10 0 ) ( 2× 1)表面最接近的垂直距离不同 ,从而受到不同的横向力场的作用而产生不同的表面运动特性。C2 0 能量耗尽后稳定吸附在Si( 10 0 ) ( 2× 1)表面 ,且只有两个稳定吸附位置 ,即二聚体 (dimer)和“峡谷”(trough)位 ,这两个吸附位置的存在可用C2 0 与Si( 10 0 ) ( 2× 1)表面之间非对称的表面力场分布来定性解释。最终C2 0与Si( 10 0 ) ( 2× 1)表面有强烈的化学键形成。

CYP4A/20-HETE和eNOS活化有关的调节蛋白间的相互作用

目的研究CYP4A/20-HETE和eNOS活化有关的调节蛋白间的相互作用。方法培养新生牛肺动脉内皮细胞(PAECs),用免疫沉淀(IP)和免疫印迹(WB)对下列4组的CYP4A,eNOS及eNOS调节蛋白进行测定:对照组:PAECs培养皿中加入与20-HETE处理组体积相同的乙醇溶剂,作用10min;20-HETE处理5min组:PAECs培养皿中20-HETE的浓度为1×10-6mol·L-1,作用5min;20-HET处理10min组:PAECs培养皿中20-HETE的浓度为1×10-6mol·L-1,作用10min;VEGF处理10min组:PAECs培养皿中VEGF的浓度为1×10-8mol·L-1,作用10min。结果经20-HETE处理后:肺动脉内皮细胞eNOS蛋白表达增加、phos-pho-eNOS(Ser1177)合成增加;用VEGF进行的上述实验结果与20-HETE相似;20-HETE促使Hsp、蛋白激酶B(Akt)与eNOS结合。结论免疫沉淀和免疫印迹实验结果表明:CYP4A与eNOS在肺动脉内皮细胞相互结合;20-HETE通过促使Hsp、蛋白激酶B(Akt)与eNOS结合,使eNOS(Ser1177)磷酸化,增加NO释放,舒张血管;VEGF和20-HETE的作用相似。

慢性心力衰竭病人血清20-HETEs水平与心室重构的关系探讨

目的观察慢性心力衰竭病人血清20-羟基二十碳四烯酸(HETEs)水平与心室重构的关系及潜在相关机制。方法选取2018年1月—2019年12月我院心血管内科收治的慢性心力衰竭病人92例为观察组,同时选取同期于我院体检的健康者92名为对照组。检测两组外周血20-HETEs、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平。经胸行多普勒超声心动图检查,测量慢性心力衰竭病人左室舒张末期内径(LVEDD)、左室射血分数(LVEF),并分析20-HETEs与IL-6、TNF-α、NT-proBNP及左室指标之间的相关性。结果观察组外周血20-HETEs、IL-6、TNF-α、NT-proBNP水平均高于对照组(P<0.01)。心功能Ⅲ级病人血清20-HETEs水平、LVEDD和NT-proBNP高于Ⅱ级病人,LVEF低于Ⅱ级病人(P<0.01)。20-HETEs与IL-6、TNF-α、NT-proBNP及LVEDD呈正相关,与LVEF呈负相关。结论慢性心力衰竭病人外周血清20-HETEs水平高于正常对照组,通过炎性因子IL-6、TNF-α等参与心室重构,辅助慢性心力衰竭的临床诊治。

动脉血二氧化碳分压对大鼠脑组织细胞CYP4A分布的影响

目的观察不同动脉血二氧化碳分压（PaCO2）对细胞色素P4504A（CYP4A）在大鼠脑组织细胞中表达的影响,为进一步证明20-羟廿碳四烯酸（20-HETE）在CO2引起脑血管反应机制中作为介导因子发挥重要作用提供理论依据。方法健康成年雄性Wistar大鼠30只,体重200-250 g,随机分为A,B,C3组（n=10）：A组为正常二氧化碳组（对照组）、B组为低碳酸血症组,C组为高碳酸血症组。A组吸入气体为50%O2和50%N2,潮气量6-10 mL/kg,维持动脉血二氧化碳分压（PaCO2）在40-45 mmHg;B组吸入气体为50%O2和50%N2,过度通气使PaCO2下降至20~25 mmHg;C组吸入气体为5% CO2,50% O2和45% N23种混合气,调整呼吸参数使PaCO2上升至60~65 mmHg。3%戊巴比妥腹腔注射麻醉大鼠,气管插管后机械通气,吸∶呼比设定为1∶1,呼吸频率45-55次/分,操作稳定30 min后开始记录各生理指标。3 h后放血处死大鼠,采用免疫组织化学法测定大鼠脑组织中CYP4A蛋白的表达。结果 3组血流动力学和体温无明显差异（P〉0.05）。与A组比较,B组动脉血pH值升高、PaCO2降低,脑组织CYP4A蛋白表达增多（P〈0.05）;C组pH值降低、PaCO2升高,CYP4A蛋白表达减少（P〈0.05）。结论高碳酸血症时,CO2抑制CYP4A在脑内的表达;低碳酸血症时,CO2促进CYP4A在脑内的表达。

20-HETE作用受体的发现及其对高血压的影响

花生四烯酸(arachidonic acid,AA)可通过环氧合酶和脂氧合酶代谢途径生成白三烯类、前列腺素类和血栓素类等物质[1]。近年研究发现,AA经过细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)代谢途径中的表氧化酶作用可生成环氧二十碳四烯酸(epoxyeicosatrienoic acids,EETs),经过羟化酶作用生成羟基二十碳四烯酸(hydroxyeicosatetraeonic acids,HETEs),如20-羟基二十碳四烯酸(20-hydroxyeicosatetraenoic acid,20-HETE)。

冠心病患者血清20-HETE水平与药物洗脱支架植入术治疗后ISR的关系

目的探讨冠心病患者血清20-羟基二十碳四烯酸(20-HETE)水平与药物洗脱支架植入术治疗后支架内再狭窄(ISR)的关系。方法选择接受药物洗脱支架植入术治疗的冠心病患者415例,术后随访1年,期间发生ISR 58例(ISR组)、未发生ISR 357例(N-ISR组),术前采集外周静脉血,离心留取血清,检测血清20-HETE、IL-6、TNF-α、PCT。比较两组血清20-HETE、IL-6、TNF-α、PCT水平,并分析ISR患者血清20-HETE水平与血清IL-6、TNF-α、PCT水平的关系。采用多因素Logistic回归模型分析接受药物洗脱支架植入术治疗的冠心病患者发生ISR的危险因素。结果ISR组血清20-HETE、IL-6、TNF-α、PCT水平均高于N-ISR组(P均<0.01)。Pearson相关分析显示,ISR患者血清20-HETE水平与血清IL-6、TNF-α、PCT水平均呈正相关关系(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析发现,合并糖尿病、Gensini评分、主支架长度以及血清20-HETE水平均为接受药物洗脱支架植入术治疗的冠心病患者发生ISR的独立危险因素(P均<0.05)。结论冠心病患者药物洗脱支架植入术治疗后发生ISR者术前血清20-HETE水平明显升高,且其水平与血清IL-6、TNF-α、PCT水平呈正相关关系;血清20-HETE水平是接受药物洗脱支架植入术治疗的冠心病患者发生ISR的独立危险因素。

20Mn_2WNbB贝氏体钢焊接热影响区的显微组织和力学性能

用热模拟法研究了一种低碳低合金20Mn2WNbB热轧贝氏体钢焊技后的力学性能，得出其热影响区的变化规律与低碳铁素体加珠光体钢不同，显微组织分析证实，这是钢在冷却时发生了复杂的贝氏体、马氏体相变引起的．结果表明，这种钢焊后采用较快的冷却速度，有利于提高钢的强度及韧性。

一例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析

目的对1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（ 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD）的患儿进行CYPI7A1基因突变分析，同时分析中国170HD患者的CYPI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料，应用PCR和DNA测序技术对患者进行CYP17A1基因的突变检测。结果患者临床表现较典型：高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾上腺皮质激素升高。患者的CYP17A1基因第6外显子上发现c．987C〉A（p．Y329X）以及c．985del（P．Y329TfsX89）复合杂合突变，分别生成包含328和417个氨基酸的截短蛋白。结论在患者的CYP17A1基因上发现了c．985del和c．987C〉A复合杂合突变。我国患者中最常见类型为错义突变，且集中于第6和第8外显子。

17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症不典型病例1例报告

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称，属于常染色体隐性遗传，包括21羟化酶缺陷（最常见）、11β羟化酶缺陷、3β羟化类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶／17，

新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症

目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压。腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围,而ACTH高于正常,CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变,该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的17OHD。

全国土地质量地球化学调查二十年

土地质量地球化学调查计划是我国继区域化探全国扫面计划之后一个新的国家地球化学填图计划,该计划实施20年来,在支撑土壤环境污染防控、土地资源管理、国家重大立法、精准扶贫等方面做出了重大贡献,显著拓展了地质工作服务链。本文从计划的提出背景、项目的组织实施、主要进展、调查技术的进步和分析测试技术的提高与质量控制方案的完善等方面回顾了该计划的发展历程。从全国耕地地球化学状况、全国省会城市土壤环境质量状况、中国主要淡水湖泊沉积物环境质量状况、中国主要农耕区20年来土壤碳库变化4个方面对调查成果做了全面总结。全方位介绍了调查应用成果在土地管理、土壤污染防治、农业种植结构调整、脱贫攻坚、地方病防治、油气勘查、固体矿产勘查等7个领域中的应用。并在调查技术革新、评价方法创新和调查与研究融合三个方面对土地质量地球化学调查工作的未来发展趋势做了展望。

我国首套焦炉气制合成天然气装置投产

我国首套焦炉气制合成天然气装置近日成功投产,并网输气。该装置年产合成天然气1亿立方米,可实现年减排二氧化碳20万吨,开辟了我国重污染工业废气制备清洁能源的新途径。