角质层细胞间脂质做为构成皮肤屏障的主要结构脂质成分,其含量的降低或结构的改变均会影响皮肤屏障功能的稳定。脂质代谢相关酶在脂质的合成、水解和分泌中起到了重要作用。本文综述了多种与脂质代谢相关的酶,如激肽释放酶(kallikreins,...角质层细胞间脂质做为构成皮肤屏障的主要结构脂质成分,其含量的降低或结构的改变均会影响皮肤屏障功能的稳定。脂质代谢相关酶在脂质的合成、水解和分泌中起到了重要作用。本文综述了多种与脂质代谢相关的酶,如激肽释放酶(kallikreins,KLKs)、脂肪酸延长酶(elongation of very long chain fatty acids,ELOVL)、β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GCase)、酸性鞘磷脂酶(acidic sphingomyelinase,aSMase)、鞘磷脂脱酰酶等,同时也对酶与皮肤屏障之间的密切关系进行了阐述,以期为开发针对维护和修复皮肤屏障功能的护肤产品和洗涤用品等提供理论基础。展开更多
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易...遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易漏诊,基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例,结合既往文献报道对HNPP进行讨论。展开更多
文摘角质层细胞间脂质做为构成皮肤屏障的主要结构脂质成分,其含量的降低或结构的改变均会影响皮肤屏障功能的稳定。脂质代谢相关酶在脂质的合成、水解和分泌中起到了重要作用。本文综述了多种与脂质代谢相关的酶,如激肽释放酶(kallikreins,KLKs)、脂肪酸延长酶(elongation of very long chain fatty acids,ELOVL)、β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GCase)、酸性鞘磷脂酶(acidic sphingomyelinase,aSMase)、鞘磷脂脱酰酶等,同时也对酶与皮肤屏障之间的密切关系进行了阐述,以期为开发针对维护和修复皮肤屏障功能的护肤产品和洗涤用品等提供理论基础。
文摘遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易漏诊,基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例,结合既往文献报道对HNPP进行讨论。