随着全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和后GWAS研究的深入,越来越多的疾病相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)被发现。近年的研究[1-3]提示,部分疾病相关SNP可导致其所在基因以及相关基因转...随着全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和后GWAS研究的深入,越来越多的疾病相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)被发现。近年的研究[1-3]提示,部分疾病相关SNP可导致其所在基因以及相关基因转录和蛋白表达水平发生变化,进一步影响肿瘤的发生和发展,甚至影响肿瘤的转归(预后),这些发现极大丰富了“环境-遗传-基因互作”模式对肿瘤发生、发展和转归影响的新理论;这些SNP可分为增加疾病易感性的SNP和致病性SNP两大类。推测致病性SNP不但影响相关基因的转录和蛋白表达,并且也可能影响驱动基因突变。展开更多
磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCE1)基因定位于常染色体10q23.32-q24.1,其编码蛋白为磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCε1)。PLCε1蛋白是最新发现的一种磷脂酶C(phospholipase C,PLC)同工酶,在成熟的肾小球足细胞表...磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCE1)基因定位于常染色体10q23.32-q24.1,其编码蛋白为磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCε1)。PLCε1蛋白是最新发现的一种磷脂酶C(phospholipase C,PLC)同工酶,在成熟的肾小球足细胞表达,参与肾小球毛细血管袢的形成和正常发育。近来发现PLCE1基因突变可以引起常染色体隐性遗传性肾病综合征。PLCE1基因移码或无义突变可导致婴儿早发性肾病综合征,其病理特征为弥漫性肾小球硬化(diffuse mesangial sclerosis,DMS);而错义突变可导致局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glo-merulosclerosis,FSGS)。但其确切发病情况及机制目前尚不清楚,本文就PLCE1基因及其编码蛋白与激素耐药性肾病综合征之间的关系作一简要综述。展开更多
目的:探讨磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCE1)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)组织中的表达及其与临床病理特征和患者预后的关系。方法:应用免疫组织化学方法检测PLCE1在83例OSCC组织和20例正常口腔黏膜组织中的表达,并分析PLCE1表达...目的:探讨磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCE1)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)组织中的表达及其与临床病理特征和患者预后的关系。方法:应用免疫组织化学方法检测PLCE1在83例OSCC组织和20例正常口腔黏膜组织中的表达,并分析PLCE1表达与OSCC临床病理特征的关系;采用Kaplan-Meier法进行生存分析,Cox风险比例回归模型分析影响OSCC患者预后的独立因素。结果:PLCE1在OSCC组织与口腔正常黏膜组织中高表达率分别为53.01%和15.00%,差异有统计学意义(P=0.002)。PLCE1的表达与患者年龄、性别、吸烟无相关性,而与肿瘤分化程度、T分期、临床分期、N分期有密切关系。单变量分析显示临床分期、PLCE1、T分期、N分期是影响OSCC预后的因素,双变量分析显示PLCE1是其独立预后因素。结论:PLCE1过表达与OSCC的发生、发展密切相关,可作为判断OSCC恶性程度和不良预后的参考指标。展开更多
文摘随着全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和后GWAS研究的深入,越来越多的疾病相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)被发现。近年的研究[1-3]提示,部分疾病相关SNP可导致其所在基因以及相关基因转录和蛋白表达水平发生变化,进一步影响肿瘤的发生和发展,甚至影响肿瘤的转归(预后),这些发现极大丰富了“环境-遗传-基因互作”模式对肿瘤发生、发展和转归影响的新理论;这些SNP可分为增加疾病易感性的SNP和致病性SNP两大类。推测致病性SNP不但影响相关基因的转录和蛋白表达,并且也可能影响驱动基因突变。
文摘磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCE1)基因定位于常染色体10q23.32-q24.1,其编码蛋白为磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCε1)。PLCε1蛋白是最新发现的一种磷脂酶C(phospholipase C,PLC)同工酶,在成熟的肾小球足细胞表达,参与肾小球毛细血管袢的形成和正常发育。近来发现PLCE1基因突变可以引起常染色体隐性遗传性肾病综合征。PLCE1基因移码或无义突变可导致婴儿早发性肾病综合征,其病理特征为弥漫性肾小球硬化(diffuse mesangial sclerosis,DMS);而错义突变可导致局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glo-merulosclerosis,FSGS)。但其确切发病情况及机制目前尚不清楚,本文就PLCE1基因及其编码蛋白与激素耐药性肾病综合征之间的关系作一简要综述。
文摘目的:探讨磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCE1)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)组织中的表达及其与临床病理特征和患者预后的关系。方法:应用免疫组织化学方法检测PLCE1在83例OSCC组织和20例正常口腔黏膜组织中的表达,并分析PLCE1表达与OSCC临床病理特征的关系;采用Kaplan-Meier法进行生存分析,Cox风险比例回归模型分析影响OSCC患者预后的独立因素。结果:PLCE1在OSCC组织与口腔正常黏膜组织中高表达率分别为53.01%和15.00%,差异有统计学意义(P=0.002)。PLCE1的表达与患者年龄、性别、吸烟无相关性,而与肿瘤分化程度、T分期、临床分期、N分期有密切关系。单变量分析显示临床分期、PLCE1、T分期、N分期是影响OSCC预后的因素,双变量分析显示PLCE1是其独立预后因素。结论:PLCE1过表达与OSCC的发生、发展密切相关,可作为判断OSCC恶性程度和不良预后的参考指标。