磷酸二酯酶4B基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨磷酸二酯酶4B基因多态性与精神分裂症的相关性。方法运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术，收集符合精神分裂症诊断标准的98个先证者及其父母组成的核心家系，对其磷酸二酯酶4B基因rs1040716，rs2180335，rs3767311，rs472952多态性分型，进行精神分裂症的磷酸二酯酶4B基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析。结果rs2180335等位基因与精神分裂症相关联（P=0．02131），其中等位基因A是保护因素（Z=-2．184），G为危险因素（Z=2．184），A等位基因频率为0．452，G为0．548；rs1040716，rs3767311，rs472952与精神分裂症无关联。五种单体型rs2180335-rs3767311的A／A、rs3767311-rs472952的A／A、rs2180335-rs3767311-rs472952中的A／A／A、rsl040716-rs2180335-rs3767311-rs472952中的A／G／G／A,T／A／A／A与精神分裂症有关联（P值分别为0．028715，0．034845，0．024177，0．023967，0．010839，基因型频率分别为0．223，0．223，0．127，0．081，0．073）。结论磷酸二酯酶4B基因rs1335042与精神分裂症相关联。