磷酸盐尿性间叶肿瘤误诊分析(附7例)

目的:分析磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT)误诊原因,明确影像学检查路径。方法:回顾性分析我院2017年7月至2022年3月经病理证实PMT患者临床、影像、病理资料。结合文献复习,总结误诊原因,提出影像学检查路径。结果:7例患者3例男性,4例女性,平均年龄为(50.29±15.66)岁(范围17~69岁)。患者表现为不同程度乏力、骨痛等,均伴随骨折,病程平均(5.00±3.25)年(范围1~12年)。患者术前血磷均减低,术后血磷均升高,6例患者血磷在术后7~15天恢复正常,1例失访。6例患者术前碱性磷酸酶升高,1例正常。肿瘤最大径(2.01±1.32)cm(范围0.8~2.5 cm),2例位于软组织,5例位于骨组织。6例行X线检查,显示全身或局部骨质不同程度骨软化和伴随骨折,3例病灶无法显示。6例CT检查中5例骨组织病灶显示为高密度,1例为软组织密度结节。6例MRI平扫T1WI为低、等信号为主,偶尔见高信号,T2WI混杂高信号,内部或边缘可见低信号区。4例MRI增强检查显示病灶中度至明显强化,强化不均匀。结论:PMT影像表现缺乏特异性,容易被误诊。骨质软化、骨痛、骨折以及低血磷、高碱性磷酸酶患者,需考虑此病。可先行OCT检查发现可疑病灶,再行解剖学检查(X线、CT,MRI)对可疑致病肿瘤进一步诊断和术前定位、评估切缘和治疗随访。

软组织磷酸盐尿性间叶肿瘤的临床病理分析

目的研究磷酸盐尿性间叶肿瘤(混合结缔组织亚型)的临床与病理学特点。方法对1例骨软化症患者的肿块切除标本进行光镜、电镜和免疫组化SP法检测。结合临床资料,并复习相关文献。结果患者表现为顽固性骨软化症、低磷酸盐血症,高磷酸盐尿,高血清碱性磷酸酶,外周血单核细胞增多,血钙浓度正常。经99mTc-OCT(奥曲肽)检查指导临床发现左腘窝区小肿块并切除之。术后3天,血磷恢复正常。光镜下肿瘤主要由肥胖的梭形细胞和破骨细胞样多核巨细胞构成,具有丰富的血管,可见血管外皮瘤样血管、散在脂肪岛、明显的出血及含铁血黄素沉积,肿瘤边缘有不完整的膜状骨样或软骨样组织。电镜下见梭形细胞内含数量不等的细颗粒状电子致密物,其中部分为结晶样高电子致密度颗粒。免疫组化显示多核细胞和单核间质细胞CD68阳性。结论该例为肿瘤源性骨软化症,其病理类型为磷酸盐尿性间叶肿瘤,混合结缔组织亚型。外科切除后治愈,99mTc-OCT对于指导临床发现小的隐蔽病灶很有价值。

磷酸盐尿性间叶肿瘤12例临床病理分析

目的探讨磷酸盐尿性间叶肿瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析12例磷酸盐尿性间叶肿瘤的临床资料、组织学及免疫表型，并复习相关文献。结果12例中男性8例，女性4例，年龄23-63岁，平均40．5岁；病程1-14年，平均5．6年；患者均有不同程度的骨痛、关节痛和活动受限伴低血磷、高尿磷；肿瘤最大径1-7．5cm，平均2．7cm；肿瘤主要由梭形细胞构成，部分病例伴有破骨样多核巨细胞，血管丰富，可见簇状厚壁畸形血管、薄壁血管、散在脂肪岛及软骨样细胞；7例伴有不规则钙盐沉积，2例伴条索状上皮，其中CK（AE1／AE3）阳性；10例核分裂象少见，2例核分裂象多见，其中1例肿瘤细胞异性明显；瘤细胞均表达vimentin、、CD56（其中2例分别为弱阳性和灶阳性），11例NSE阳性，8例CD99阳性，7例BCL-2阳性，4例CD34和6例SMA呈不同程度阳性，10例Ki-67增殖指数≤5％，2例分别为10％、25％。随访时间2—108个月，其中2例分别于术后72、84个月复发，其余病例均未见复发。结论磷酸盐尿性间叶肿瘤多表现为良性或低度恶性，其组织学形态多变且缺乏特异性，掌握其共性特征并紧密结合临床才能正确诊断。

颅内磷酸盐尿性间叶肿瘤

目的报告1例颅内磷酸盐尿性间叶肿瘤病例,并总结磷酸盐尿性间叶肿瘤病理学、影像学以及诊断与治疗特点。方法与结果男性患者,53岁。以全身多发性骨痛7年、加重1个月入院。临床表现为血清磷明显降低;99Tcm-奥曲肽显像以左侧枕部生长抑素受体高表达灶为特征性改变;MRI显示左侧枕骨和硬脑膜病变。拟诊肿瘤诱发骨软化症,手术全切除病变。术后组织学形态观察,肿瘤呈弥漫浸润生长,累及硬脑膜和颅骨骨质,肿瘤细胞呈卵圆形和短梭形,可见畸形厚壁血管、扩张的窦样血管、成熟脂肪组织和间质黏液变性,核分裂象罕见,未见坏死。免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质高表达纤维母细胞生长因子-23、波形蛋白、生长抑素受体2、CD56和神经元特异性烯醇化酶,灶性表达Bcl-2和D2-40,Ki-67抗原标记指数为5%。病理诊断:磷酸盐尿性间叶肿瘤。术后血清磷恢复正常,随访22个月肿瘤无复发、无转移。结论颅内磷酸盐尿性间叶肿瘤极其罕见,病变隐匿而不易早期发现,常被误诊为脑膜瘤和血管外皮瘤,准确定位并全切除肿瘤是有效治疗方法。综合临床表现、血液生化、影像学和病理学特点有助于准确诊断并与脑膜瘤等梭形细胞肿瘤相鉴别。

头颈部普通型磷酸盐尿性间叶肿瘤与混合性上皮-结缔组织亚型的病理学对比研究

目的观察普通型磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT)与混合性上皮-结缔组织亚型(PMTMECT)的组织学形态,比较PMTMECT与普通型PMT临床病理特征和免疫表型的差异。方法选取25例PMTMECT,同时选取同部位(头颈部)普通型PMT 50例做为对照,分析组织学形态并比较免疫表型差异。结果 PMTMECT多见于男性,男∶女为2.57∶1;普通型PMT多见于女性,男∶女为0.56∶1。PMTMECT中位年龄34岁,普通型PMT中位年龄42.5岁;PMTMECT发病部位为上颌骨(11/25)和下颌骨(14/25),普通型PMT发病部位以鼻腔为主(29/50)。组织学上,PMTMECT由上皮和间叶成分混合构成;普通型PMT由间叶成分构成。免疫组化结果显示,PMTMECT中AE1/AE3呈强(+),FGF23、SSTR2A、FGFR1、NSE、 vimentin、CD99、CD56、bcl-2、D2-40、CD68、SMA和CD34的表达与普通型PMT一致。PMTMECT中Ki-67≤5%者占80%(20/25);普通型PMT中Ki-67≤5%者占85.4%(35/41)。结论 PMTMECT常见于年轻男性,病变均定位于牙槽骨,肿瘤由上皮和间叶成分混合构成,可表达多种免疫组化标记物,提示具有多向分化潜能,与普通型PMT相比具有AE1/AE3特异阳性,为一罕见的PMT亚型。

膀胱示踪剂残留致骶尾部磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性一例报告

肿瘤导致的骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种低血磷性骨软化症,由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）分泌过多的成纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23,FGF23）致肾脏漏磷增多,血磷降低,影响骨骼矿化所致,为获得性骨软化症的一种。

磷酸盐尿性间叶组织肿瘤临床与影像学特点及文献复习

目的:总结磷酸盐尿性间叶组织肿瘤(PMT)的临床与影像学特点并进行文献复习。方法:回顾分析2014年1月~2019年1月中日友好医院病理科诊断为PMT患者的临床、病理及影像学资料,进行相关文献的复习。结果:4例患者中男3例、女1例,平均年龄为47.2岁。患者均具有不同程度的乏力、骨痛、关节痛等临床表现,血磷减低,平均值为0.5mmol/L(正常值为0.81~1.78mmol/L)。病变部位:1例位于上肢,1例位于下肢,2例位于头颈部。影像学表现:CT表现为软组织密度结节或肿块,平均CT值为47Hu,病变较小时边界清楚,病变较大时可合并骨质破坏;MRI表现为T1WI等及低信号,T2WI脂肪抑制图像不均匀高信号,内部可见低信号区,增强扫描病变中度到明显强化,较大病变内部强化欠均匀。结论:PMT发病率低,其临床及影像学具有一定的特点,掌握这些特点有助于临床早期诊断和治疗。

磷酸盐尿性间叶肿瘤患者99mTc-HYNIC-TOC显像二例

1病例资料1.1例1患者患者女性,44岁,2017年3月因全身多处骨痛8年余,且逐渐加重,于外院就诊;既往自2009年起无明显诱因全身活动性进行性骨痛,起初疼痛部位为两侧髋关节,最后逐渐发展至全身,伴显著肌无力,活动明显受限;该患者身材无畸形,无明显变矮;2010年1月至2010年7月曾间断口服碳酸钙(900 mg/d),未见明显好转,无其他长期服用药物史。

采用新的显色原位杂交法检测尿磷酸盐沉积性间叶瘤中的 FGF23 mRNA

混合性结缔组织型尿磷酸盐沉积性间叶瘤（ PMT）是发生在骨与软组织的一种罕见肿瘤。 大多数 PMT 患者因继发于成纤维细胞生长因子23（FGF23）激素产生,该激素能抑制肾近端小管对磷酸盐的重吸收导致患者发生持久性骨软化症。既往PMT患者 FGF23 mRNA检测多采用RT-PCR法,但其特异性低,且存在内在的非肿瘤组织污染风险限制了临床应用。该文作者介绍一种新的半定量原位FGF23 mRNA检测诊断PMT的方法,25例出现肿瘤性骨软化症（ TiO）的PMTs患者中位年龄52岁（范围5～73岁）,肿瘤位于不同骨骼及软组织,肿瘤直径平均3．9 cm（1．4～12 cm）。96%（22/23）的PMTs患者FGF23 mRNA表达：16例评为（-）；5例评为（-）；1例评为（＋）。这些病例中3例伴转移的恶性PMTs 亦检出FGF23 mRNA表达。对照组40例包括4例动脉瘤样骨囊肿、8例软骨黏液样纤维瘤、8例高级别骨肉瘤和瘤样钙质沉着症,以及其他各种软骨或骨形成肿瘤及软组织肿瘤 FGF23 mRNA 均阴性。

腹膜后孤立性纤维瘤切除术围术期麻醉管理

孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumor,SFT)是非常罕见的梭形成纤维细胞间叶组织肿瘤,既往又称血管外皮细胞瘤,每年发病率仅为1/1000000^([1])。30%~40%的孤立性纤维瘤起源于腹膜腔、腹膜后软组织或盆腔(包括内脏)^([2]),由于位置深,瘤体常巨大、血供丰富,常累及输尿管、肾脏等脏器,外科手术难度大,风险极高,术中伴随大量失血及严重低血压休克。

骨磷酸盐尿性间叶组织肿瘤2例临床分析

磷酸盐尿性间叶肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)是一种相对罕见的间叶组织肿瘤,好发于中年,性别差异不明显,原发部位为骨或软组织。PTM通过分泌小蛋白物质纤维母细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)影响钙磷代谢,是导致肿瘤相关低磷性骨软化症的主要原因[1]。PMT起病隐匿,临床表现缺乏特异性,易漏、误诊,组织病理特征需与其他类型的间叶性肿瘤如孤立性纤维性肿瘤、间叶性软骨肉瘤、副神经节瘤等相鉴别[2]。本研究分析2例PMT患者的临床及影像学特征,报道如下。

肿瘤性骨软化症继发甲状旁腺功能亢进症1例

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种因肿瘤组织分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)而引起肾脏排磷增多的代谢性骨病,是一种罕见的副肿瘤综合征。中南大学湘雅三医院2021年9月收治1例罕见的TIO患者,该患者的肿瘤位于舌骨体,并且继发了三发性甲状旁腺功能亢进症。在舌骨体肿瘤切除后,患者的症状并未好转,随后对其进行左侧甲状旁腺切除,患者的低磷血症才逐渐改善。发源于舌部肿瘤的TIO十分少见,同时继发三发性甲状旁腺亢进的病例更是罕见,本报告有助于加深对TIO的了解,并为TIO的诊断和治疗提供参考。

颌骨原发性恶性纤维组织细胞瘤(附9例报告)

恶性纤维组织细胞瘤(Malignant FibrousHistocytoma简称MFH)又称恶性纤维黄色瘤或纤维黄色肉瘤,是发生于成人软组织常见的恶性肿瘤,好发于四肢及深部软组织。发生于颌骨的MFH十分少见。作者收集本院颌面外科自1981年以来收治的9例原发于颌骨的MFH(均经病理确诊),报告如下:

颅内血管周细胞瘤与孤立性纤维瘤的影像与病理对照

目的对比分析颅内血管周细胞瘤与孤立性纤维瘤的影像学差异。材料与方法回顾性分析经手术病理证实的颅内血管周细胞瘤18例,孤立性纤维瘤10例,所有病例均行MR平扫及增强扫描,对其影像征象进行对照分析。统计学方法采用单因素分析,计数资料组间比较采用卡方检验。结果血管周细胞瘤与孤立性纤维瘤在与附着硬膜的关系、硬膜尾征征象方面无统计学意义(P>0.05);在肿瘤形态、T2WI信号、囊变坏死及出血、瘤周水肿、骨质破坏及强化方式方面差异有统计学意义(P<0.05)。前者肿瘤形态多呈分叶状、不规则形,T2WI等高信号,囊变坏死及出血多见,瘤周水肿较明显,颅骨破坏可见,增强后明显强化;后者肿瘤形态多呈类圆形或椭圆形,T2WI有低信号区,囊变坏死及出血少见,瘤周水肿轻,无颅骨破坏,增强后明显强化,并有延迟强化。结论颅内血管周细胞瘤与孤立性纤维瘤影像表现存在一定差异。

阴囊富于细胞性血管纤维瘤1例

近年来随着分子生物学水平的提高,富于细胞性血管纤维瘤（cellular angiofibroma,CAF）这一良性间叶性肿瘤逐渐被人们所认知,但由于其发病率罕见、诊断不完善,临床上对CAF的认识呈现出明显的滞后性,尤其是发生在男性外生殖器部位。现将我院收治的1例阴囊CAF报告如下。

肾窦区单发孤立性纤维性肿瘤诊治(附1例报告)

孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor, SFT)是一种罕见的间叶细胞来源性肿瘤,多发生于胸膜,也可发生于全身其它部位,以软组织为主,在所有软组织肿瘤<2%[1]。临床罕见原发于泌尿系统的SFT,因此,对于泌尿系统SFT的诊断和鉴别较为困难,尚无统一诊断及治疗标准。目前关于泌尿系SFT报道多为肾肿瘤根治术后行病理检查发现,结合我院2021年4月15日收治1例肾窦区单发SFT患者在非根治手术条件下明确诊断及诊疗过程。

阴囊富细胞性血管纤维瘤1例并文献复习

富细胞性血管纤维瘤(cellular angiofibroma, CAF)是一种罕见的良性间叶性肿瘤。Nucci等[1]在1997年首次报道4例女性外阴的CAF。2002年WHO将其命名为细胞性血管纤维瘤,属于纤维母细胞/ 肌纤维母细胞肿瘤一组[2]。我院诊治了1例CAF的男性患者,现报道如下。1 临床资料患者男性,41岁,因"发现左侧阴囊包块3年余"于2017年冬季入院,初始为米粒大小,局部无红肿,无压痛,包块逐渐增大。

磷酸盐尿性间叶肿瘤的临床及免疫组织化学特点分析

目的探讨磷酸盐尿性间叶肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor, PMT）的临床特征及免疫组织化学表型。方法回顾性分析2008年7月至2017年9月北京协和医院206例PMT的临床病理资料及免疫组织化学表型，并复习相关文献。结果206例PMT患者男女比例1.1∶1.0，平均年龄42岁（范围13～70岁）。临床表现为不同程度的骨痛、乏力、活动受限，部分有身高变矮、胸廓变形、病理性骨折等。206例患者中，197例记录了术前骨软化症状持续时间（20 d至40年），症状平均持续时间5.7年。血生化检测显示低血磷，高尿磷，高碱性磷酸酶（ALP），而1，25（OH）2D3水平偏低。206例患者中190例有术前血磷结果，176例有术后血磷结果，175例有对应的手术前后血磷结果。手术前平均血磷浓度0.49 mmol/L，手术后平均血磷浓度0.92 mmol/L（P〈0.01）；术后2周内血磷恢复至正常值的有147例（84.0%，147/175），术后15 d血磷累积恢复率为79.6%；手术完全的PMT患者术后2周血磷累积恢复率为85.4%，手术不完全（肿瘤有残留）的PMT患者血磷累积恢复率约为21.1%（P〈0.01）。PMT发病部位最常见于下肢（55.8%，115/206），其次是头颈部（29.1%，60/206）。免疫组织化学染色结果显示，波形蛋白阳性率100.0%（166/166），神经元特异性烯醇化酶阳性率96.3%（133/138），CD56阳性率94.2%（162/172），成纤维细胞生长因子-23阳性率88.4%（114/129），CD68阳性率88.3%（91/103），D2-40阳性率70.9%（78/110），CD34阳性率23.1%（40/173），平滑肌肌动蛋白阳性率55.5%（81/146），bcl-2阳性率59.8%（101/169），CD99阳性率47.1%（75/159）。Ki-67阳性指数≤2%者占51.4%（92/179），3%～10%者占41.3%（74/179），〉10%者占7.2%（13/179）。结论PMT具有独特的临床及血生化特征，最常发生于下肢和头颈部；肿瘤细胞表达多种免疫组织化学标志物，提示具有多向分化潜能；临床与血生化表现以及免疫组织化学表型有助于PMT的正确诊断。

泌尿生殖系统孤立性纤维瘤的临床特征和治疗策略

目的分析、总结并探究泌尿生殖系统孤立性纤维瘤(SFT)的诊断方法及治疗策略。方法报道1例男性泌尿生殖系统SFT病例,并总结该患者的诊治过程。回顾2008年至2018年国内外报道的总计35例患者的人口学特征、临床和病理特征、治疗及随访情况。结果35例患者中有24例(68.6%)具有相关泌尿系统症状,而11例(31.4%)在确诊时无明显不适主诉。在病理结果方面,34例(97.1%)患者的手术病理标本表现为CD34^+,此外27例(77.1%)的手术病理标本表现为Bcl-2^+。结论磁共振成像(MRI)和计算机断层扫描(CT)是检查SFTs的最有效影像学方法;手术病理标本的免疫组化是明确诊断的关键,尤其是CD34、Bcl-2、STAT6、ALDH2的特征性染色对明确诊断有重要价值;此外,分子病理学检测NAB2-STAT6融合蛋白的存在亦可提示SFTs的诊断。手术切除可能是SFTs最好的治疗方法。

肿瘤性骨软化症特征及诊治

目的通过对肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者临床特点、诊断过程及术后疗效随访的分析,提高对TIO的认识及临床诊治水平。方法回顾性分析15例TIO确诊患者的临床特点及手术前后临床及生化指标变化。结果 15例年龄(42.8±10.7)岁,病程为(3.5±2.8)年;其中2例复发(13.3%),1例复发后恶变(6.7%)。血磷(0.41±0.10)mmol/L、肾磷酸根阈值(RTPC)(0.33±0.10)mmol/L,均低于正常值。15例共住院手术19人次,肿瘤位于骨组织10人次,软组织9人次,13例手术一次性治愈(86.7%)。19次术后病理结果均为磷酸盐尿性间叶细胞瘤混合结缔组织型(PMTMCT)。分析显示:肿瘤位于软组织患者较肿瘤位于骨组织患者血磷及RTPC均更低(t=2.264,P=0.041);血磷主要受RTPC影响(标准系数0.836,t=3.862,P=0.005);RTPC受肿瘤体积、肿瘤组织来源相关影响(标准系数0.405、0.546,t=-2.635、3.925,P=0.030、0.004)。结论对于TIO的患者应警惕恶性及复发的可能;RTPC能较24 h尿磷更好地反映肾小管重吸收磷的受损情况;肿瘤位于软组织患者较肿瘤位于骨组织病情更为严重。