49AISNP:东亚北方三个族群遗传来源推断

样本的族群来源推断在法医调查中可发挥重要作用,一个理想的推断体系是用一组较少的遗传标记实现较高的族群推断准确性。本研究调研搜集了区分东亚北方三个族群北方汉族、日本人和韩国人的428个祖先信息SNP(ancestry informative SNP,AISNP),获取了其在三个族群307份样本中的分型,通过位点Fst值及等位基因频率聚类等信息进一步精简位点,最终得到了一组49AISNP组合。基于307份样本利用留一法对49AISNP进行推断准确性验证,结果表明其在北方汉族、日本和韩国族群中的推断准确性均高于99%。49AISNP组合将有助于东亚地区亚族群的进一步区分。