目的评估ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性(ancestry informative single nucleotide polymorphism,aiSNP)遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族...目的评估ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性(ancestry informative single nucleotide polymorphism,aiSNP)遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族、新疆维吾尔自治区维吾尔族和尼日利亚5个群体共85个样本,采用ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒构建文库,基于MiSeq FGx法医基因组学系统进行测序,对获得的56个aiSNP分型数据分别采用ForenSeq^TM通用分析软件(universal analysis software,UAS)、主成分分析(principle component analysis,PCA)、Structure和似然比方法进行群体间遗传关系分析和祖先来源推断。结果在所检测的5个群体中,我国的4个民族(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族和新疆维吾尔自治区维吾尔族)与尼日利亚群体可明确区分;新疆维吾尔自治区维吾尔族个体显示为混合祖先来源,能与中国其他3个群体进行区分;而中国的其他3个群体(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族和西藏自治区藏族)使用该体系不能有效区分。结论 ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒的56个aiSNP可从洲际水平准确进行族源推断,但尚不能实现中国群体之间的区分。展开更多
目的:建立针对五大洲际人群(东亚、欧洲、非洲、大洋洲和美洲)的常染色体SNP复合检测体系,验证评价其人群区分效能。方法:从The Global AIMs Nano set中筛选出28个SNP位点进行复合检测体系的构建,用该体系检测来自16个人群的712份样本,...目的:建立针对五大洲际人群(东亚、欧洲、非洲、大洋洲和美洲)的常染色体SNP复合检测体系,验证评价其人群区分效能。方法:从The Global AIMs Nano set中筛选出28个SNP位点进行复合检测体系的构建,用该体系检测来自16个人群的712份样本,检测结果和千人基因组中的20个人群和CEPH库中的2个人群合并共计2 804份个体的分型数据,采用聚类分析方法和主成分分析方法进行体系效能评价。选取祖先成分大于90%的样本构建参考人群分型库,对140份个体样本进行群体匹配概率、个体主成分分析等人群来源推断,评估该体系在实际样本的人群来源区分能力。结果:该体系不仅能对五大洲际人群进行区分,而且对混合人群也有一定区分能力,对已知来源样本的祖先成分和人群匹配分析结果显示与其来源信息一致。结论:该体系能够实现对欧洲、东亚、非洲、美洲、大洋洲以及混合人群的区分,并能够推断个体祖先来源成分组成,在实际检案中可以进行推广应用。展开更多
文摘目的评估ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性(ancestry informative single nucleotide polymorphism,aiSNP)遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族、新疆维吾尔自治区维吾尔族和尼日利亚5个群体共85个样本,采用ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒构建文库,基于MiSeq FGx法医基因组学系统进行测序,对获得的56个aiSNP分型数据分别采用ForenSeq^TM通用分析软件(universal analysis software,UAS)、主成分分析(principle component analysis,PCA)、Structure和似然比方法进行群体间遗传关系分析和祖先来源推断。结果在所检测的5个群体中,我国的4个民族(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族和新疆维吾尔自治区维吾尔族)与尼日利亚群体可明确区分;新疆维吾尔自治区维吾尔族个体显示为混合祖先来源,能与中国其他3个群体进行区分;而中国的其他3个群体(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族和西藏自治区藏族)使用该体系不能有效区分。结论 ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒的56个aiSNP可从洲际水平准确进行族源推断,但尚不能实现中国群体之间的区分。
