伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤6例临床病理学分析

目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关文献。结果6例患者中位年龄11.5岁(范围1.9~17岁),男性1例,女性5例,发病部位包括颞叶、额叶、顶叶、鞍上区及侧脑室,临床表现以癫痫发作起病为主。头颅MRI检查示:4例为大脑半球近皮层病灶,2例为脑室/脑室周病灶,其中5例边界尚清,1例局部边界欠清。镜下观察其组织学改变多样,3例呈低级别胶质瘤样或胶质神经元肿瘤样改变,2例呈高级别胶质瘤改变,1例呈胶质神经元肿瘤样改变伴高级别特征。免疫表型:肿瘤细胞GFAP阳性,Olig2部分阳性,S-100和Syn阳性,其中2例NeuN少量阳性,1例EMA少量点状阳性。NGS发现6例均伴EWSR1基因易位重排,其伴侣基因包括5例PATZ1和1例PLAGL1。手术切除后3例行化疗,随访无一复发进展。结论伴有EWSR1和非ETS融合的神经上皮肿瘤,好发于儿童和青少年大脑半球,多数病灶边界尚清,组织形态学谱系多样,呈低-中度恶性生物学行为,为神经上皮肿瘤分子分类谱系的拓展提供了可能性。

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤二例

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)是一种罕见的惰性脑肿瘤。本文报道2例PLNTY病例,主要临床影像及病理表现为与癫痫发作强相关、弥漫性生长模式、频繁出现少突胶质细胞瘤样成分、特征性钙化、CD34(+)和丝裂原活化蛋白激酶通路激活基因异常。本文旨在探讨PLNTY的临床表现、影像学、病理及免疫组化特点,以提高对该病的诊断。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤33例临床病理分析

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)的临床病理特征及预后。方法收集33例DNT患者的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测Olig2、NeuN、Syn、GFAP、IDH1、CD34、BRAF V600E、H3K27M和Ki67的表达,观察其病理组织学形态及免疫组化特征进行回顾性分析,并复习相关文献。结果33例中可随访28例,其中女性10例,男性18例;发病年龄4~57岁,平均24.97岁;临床以难治性癫痫为常见症状。DNT主要发生在幕上区域,以皮层为主。肿瘤大多界限清楚,呈分叶状、囊性或囊实性结构。镜检:DNT主要由少突胶质样细胞、漂浮在黏液基质中的神经元和增生星形胶质细胞组成,偶见钙化,未见坏死或微血管增生。免疫表型:神经元表达NeuN、Syn,少突胶质样细胞表达Olig2,增生的星形胶质细胞表达GFAP,p53多为野生型,Ki67增殖指数较低(多数<4%)。结论DNT是一种良性混合性胶质神经元肿瘤,病理诊断需结合影像学特点、镜下形态、免疫组化结果及必要的分子检测,手术完整切除后患者预后良好。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的诊断与治疗

目的结合文献探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNET)的临床特点及治疗策略。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经外科2017年12月至2018年5月收治的5例胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患儿临床资料,结合文献复习,总结胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的临床表现、影像学特点、分类、治疗方法和预后。结果5例患儿中4例表现为癫痫发作,1例表现为头痛、嗜睡等脑积水症状。术前CT和磁共振检查诊断为胚胎发育不良性神经上皮肿瘤,按影像学特点分类并经手术及病理检查确诊。根据影像学特点,5例中DNETⅠ型1例,Ⅱ型3例,Ⅲ型1例。1例Ⅰ型患儿行单纯额叶病灶切除术;2例Ⅱ型患儿行颞叶病灶+前内侧颞叶切除术;1例Ⅱ型患儿病灶侵犯功能区及基底节区,予病灶大部切除术;1例Ⅲ型患儿病灶位于脑室内,行脑室镜下肿瘤切除术。术后随访8~14个月,5例患儿Engel分级均为Ⅰ级,1例脑积水患儿术后症状改善。结论DNET患儿常表现为癫痫,也可表现为脑积水等症状,临床表现与影像学分型相关,大部分患儿经单纯肿瘤切除或包含肿瘤的脑叶切除可获得良好治疗效果。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤影像学表现

目的:掌握胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNET)的影像学表现,提高对本病的诊断能力。方法:回顾性分析病理证实的36例DNET临床及影像学资料,评估其临床及影像学特征。结果:36例患者男女比例为22∶14,发病率20岁以下为50%,30岁以下比例达80.56%;所有病例均为单发,58.3%位于颞叶,25%位于额叶;MRI表现为T1WI低信号,T2WI高信号;T2-FLAIR失配征28例,增强扫描5例病灶壁结节强化;MRI分型:Ⅰ型类囊性24例,Ⅱ型结节状5例,Ⅲ型发育异常样7例。结论:DNET的影像学表现具有一定的影像学特征性,磁共振对DNET术前分型具有重要帮助。

脑肿瘤干细胞与神经上皮肿瘤病理级别的相关性

目的:探讨脑肿瘤干细胞(brain tumor stem cells,BTSCs)的分离、培养及鉴定的方法,研究BTSCs比例与人脑神经上皮肿瘤病理级别之间的相关性。方法:将人神经上皮肿瘤细胞接种于含生长因子的无血清培养基中,使其中的脑肿瘤干细胞增殖和传代,利用细胞免疫荧光及免疫组化法检测干细胞的特异性标记物Nestin和CD133的表达;采用免疫组化(SABC法)研究46例脑肿瘤及5例正常脑组织CD133的表达,并与肿瘤病理分级进行相关性分析。结果:可以从人神经上皮肿瘤病例中分离培养出BTSCs;BTSCs可以在体外增殖并传代,并且表达干细胞的特异性标记物Nestin和CD133;CD133在正常的脑组织中未见表达,在各级神经上皮肿瘤中均有表达,各级别肿瘤中的阳性细胞比例差异有显著性(P<0.01),CD133阳性细胞比例与肿瘤的恶性程度呈正相关(P<0.01)。结论:各种病理类型神经上皮肿瘤组织中均存在干细胞特征的细胞,CD133的表达与肿瘤级别呈正相关。

18例罕见胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的治疗

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNT）的临床治疗特点。方法对2001年至2007年治疗18例DNT病人的临床症状，影像学、电生理和病理资料进行回顾性分析。结果18例DNT病人表现癫痫发作，发作形式与部位有关，14例行脑电图描记，其中10例行术中皮层脑电图描记切除病灶，术后随访1月～6年，3例仍有癫痫发作，15例癫痫发作消失，无肿瘤复发。结论DNT属良性肿瘤，手术效果良好，行术中脑电图描记可有效切除癫痫灶。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的MR影像特征分析

目的分析脑胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNET)的MR影像特征。方法回顾性总结14例经手术病理证实的DNET的MR影像改变,重点包括肿瘤部位,形态,信号改变等。结果 14例DNET中位于额叶7例,颞叶5例,顶叶2例。病变以累及大脑皮层为主,表现为较均匀的长T1、长T2信号,FLAIR像呈低信号,病变边缘见FLAIR像高信号影环绕。9例病变为三角形或楔形,5例可见肿瘤沿脑皮层分布。10例病变内可见多发大小不等圆形囊性结构。7例病变浅表者均可见病变邻近颅骨骨质吸收、变薄。13例患者病变无强化,12例扩散加权像中11例患者表现为低信号影。结论 DNET具有比较典型MR影像学改变,病变形态、信号、囊变影像改变有助于正确诊断DNET。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤继发癫痫的手术疗效及预后影响因素分析

目的 探讨外科手术治疗胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)继发癫痫的临床疗效及影响预后的相关因素。方法 回顾性分析北京丰台医院癫痫中心2009年11月—2017年11月收治的37例病理证实为DNT的癫痫患者的临床资料。根据Engel分级评估患者的预后;并分析患者的性别、发病年龄、病程、癫痫发作类型、病变部位、影像学特点、切除方式等因素与预后的关系。结果 本组患者术后平均随访(55.4±28.0)个月,其中33例患者(89.2%)术后癫痫发作完全消失(Engel Ⅰ级)。分析结果显示,病程越短、病灶切除完全的患者预后越好(均P<0.05)。结论 DNT所致癫痫的手术治疗效果较好,早期、完全切除病变是影响手术预后的重要因素。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的MRI表现

目的总结8例胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNET)的MRI表现,以提高对此病的认识。方法回顾性分析经手术病理证实的8例DNET,总结其影像特点。结果 8例肿瘤累及脑皮层,边界清楚,无瘤周水肿及占位效应,位于颞叶4例,枕叶2例,额叶1例,小脑1例。5例具"三角征",4例具"分隔征",3例呈单或多囊性。肿瘤T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,增强后4例无强化,4例呈线状、分隔状、小结节状强化。7例FLAIR像可见肿瘤周边稍高信号"环征"。结论 DNET的MRI表现有一定特征性,MRI对于肿瘤的术前准确诊断有重要意义。

直接电刺激在功能区神经上皮肿瘤手术中的应用

目的探讨直接电刺激在功能区神经上皮肿瘤手术中应用的意义。方法对44例大脑功能区神经上皮肿瘤手术中应用直接电刺激的临床资料进行回顾性总结。结果所有病例均在充分保护功能区的前提下,最大程度切除肿瘤,其中39例术中定位出运动区,14例定位出语言功能区;肿瘤全切28例,次全切12例,部分切除4例。平均随访23.5个月,无病生存35例(79.5%),死亡6例(13.6%)。15例术后出现短暂性一侧肢体活动障碍,11例出现短暂语言功能障碍,1例术后遗留永久性肢体运动功能障碍。所有患者均无痛苦回忆。结论皮层电刺激是一种可靠无创的脑功能区定位方法,在神经上皮肿瘤手术中应用此技术可在有效保护脑功能的前提下最大限度地切除功能区病变。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的影像学诊断

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)的影像学特点。资料与方法回顾性分析经病理证实的7例DNT的影像学表现。7例中5例行CT平扫;7例均行MRI平扫,其中5例同时行MRI增强扫描;2例行18F-FDG正电子发射体层摄影(PET)检查。结果7例中5例位于颞叶,1例位于顶叶,1例同时累及额颞叶;病变均位于皮层区。CT像上4例呈均匀低密度,1例呈低、等混杂密度,其中3例可见邻近颅骨变薄;MRI上病变呈均匀或不均匀长T1、长T2信号,除1例外其他均无明显的占位效应和周围水肿;MRI增强检查3例无明显强化,2例可见结节状或点状强化;PET检查2例均呈低代谢。结论DNT的临床和影像学表现有一定特点,联合应用多种影像学检查方法有助于病变的术前诊断。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(2例报道及文献复习)

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的临床特点、诊断及治疗。方法报告2例经手术证实为胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤的患者,介绍其临床特征、神经影像学特点、手术治疗及预后。结果 2例均为诊断难治性癫痫入院手术的患者,1例位于额叶运动区,1例位于颞叶,均行手术切除,效果良好,随访18～24个月,无肿瘤复发,无癫痫发作。结论胚胎发育不良性神经上皮肿瘤是手术切除肿瘤可治愈的病变,为保证癫痫疗效,手术切除范围应包括瘤周的致痫灶。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤12例临床病理分析

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)的临床病理特点、影像学特征、治疗及预后。方法应用光镜及免疫组化染色对12例DNT进行病理观察及分析。结果临床症状主要表现为不同形式的癫发作,神经系统检查无明显阳性体征。MRI病变呈囊实性改变,以囊性为主,病灶多呈倒三角形、扇形或椭圆形和不规则形。镜下具有神经元形态特点的大细胞散在分布于有一定排列特点的少枝样胶质细胞及星形细胞之间,或悬浮于微囊黏液湖中。免疫组化示似神经元的大细胞神经核抗原(NeuN)(+),密集分布的小细胞Syn(+),少突胶质细胞特异性抗体Olig-2(+),散在分布的星形细胞胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和vimentin(+),增殖细胞核抗原Ki-67活性极低。术后随访2个月至3年,无复发。结论 DNT属于良性肿瘤(WHOⅠ级),手术切除完整则预后良好。病理诊断须结合影像学特点及免疫组化结果进行综合分析,需与分化良好的星形细胞瘤囊性变相鉴别。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的诊断和外科治疗

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析4例胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的临床资料。肿瘤位于颞叶2例,额叶2例。临床表现为反复癫疒间发作。均行开颅肿瘤切除术,术中在脑电监测下对周边致疒间区给予切除。结果颞叶肿瘤脑电图间歇期及发作期均表现为与肿瘤部位相关的异常放电;额叶肿瘤脑电间歇期亦表现为与肿瘤部位相关的异常放电,而发作期则表现为全头或弥漫性放电。手术均全切除肿瘤,术后病理均为胚胎发育不良神经上皮肿瘤。随访6～15个月,无癫疒间发作,MRI显示肿瘤无复发。结论胚胎发育不良性神经上皮肿瘤经手术切除可治愈,术后不需放疗及化疗。

神经上皮肿瘤端粒酶活性及其相关基因的表达

目的研究神经上皮肿瘤的端粒酶活性及其相关基因TRF1、TRF2、TP1、hTERT的表达。方法改良TRAP法检测65例神经上皮肿瘤的端粒酶活性,免疫组化法检测TRF1、TRF2、TP1、hTERT的表达。结果神经上皮肿瘤端粒酶阳性率为61·54%,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ级肿瘤的端粒酶活性分别为39·0TPG、74·0TPG、171·1TPG和255·2TPG。TP1、hTERT和肿瘤恶性度呈正相关;TRF1、TRF2和肿瘤恶性度呈负相关。结论端粒酶活性及hTERT和神经上皮肿瘤恶性度密切相关;hTERT是端粒酶活性水平调节的关键。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的手术治疗

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）的手术方法及其疗效。方法 2007年6月至2013年6月显微手术治疗DNT患者17例,手术方式采用在皮层脑电图指引下行肿瘤加致痫灶扩大切除术。术后至少随访1年,根据Engel预后分级评估手术效果。结果所有患者肿瘤均得到全切,病理学均证实为DNT,其中10例合并局灶性脑皮质发育不良（FCD）,术后未出现永久性功能障碍。患者术后随访1~4.5年,无肿瘤复发,17例中无癫痫发作（EngelⅠ级）的13例（76.5%）,仍有少量癫痫发作（EngelⅡ级）4例（23.5%）。结论 DNT是一种少见的以癫痫为主要临床表现的良性肿瘤,常伴有FCD,多发展为药物难治性癫痫,在皮层脑电图监测下行肿瘤加致痫灶扩大切除可以获得良好的癫痫控制率。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的临床诊断与治疗

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）的临床特征及治疗方法,以提高临床诊治水平。方法对2006年至2009年经手术及病理证实的11例DNT病人的临床症状、影像学特点和病理学表现进行回顾性分析。结果 11例DNT病人典型临床症状均为癫痫发作,病变均位于幕上,均行显微手术治疗。术后随访1月~2年,9例癫痫发作消失,2例仍有癫痫发作;1例肿瘤复发。结论 DNT是一种良性病变,最终需病理诊断定性,氢质子磁共振波谱检查有辅助其诊断的作用。该病显微手术治疗效果良好,术后不需放疗及化疗。