成人散发型神经元包涵体病临床分析

目的分析6例不同临床表现的成年起病散发型神经元核内包含体病(NIID)患者,加深临床对该病的认识。方法收集首都医科大学宣武医院神经内科2020-09—2021-12收治的6例成年散发型NIID患者的临床资料,其中5例均经皮肤活检确诊,1例行脑组织活检,6例行基因检测。回顾性分析临床特点、头颅MRI特点、病理特征、基因检测结果。结果2例患者以痴呆为核心症状,3例以反复发作性头痛为核心症状,1例以特发性震颤为首发症状。5例患者头颅MRI显示额顶叶为著的双侧额叶皮髓交界区持续存在特异性弥散加权成像曲线状高信号。6例患者基因长读长测序列均异常。结论NIID临床表现多样,痴呆和阵发性脑病是常见的突出表型,对于以不明原因的头痛、震颤为首发临床表现的病例,早期基因检测、头颅影像学与皮肤活检相结合可以明确诊断。

成人型神经元核内包涵体病影像学表现

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是较为罕见的进行性神经系统退行性疾病,可见于任何年龄,以神经系统及内脏器官细胞核中存在嗜酸性透明包涵体[1]为特征,而临床表现缺乏特异性,现有针对其影像学表现的报道多为个案。本研究报道17例成人型NIID影像学表现。

成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现

目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的典型MRI表现。方法:收集10例临床确诊为成人型NIID患者的脑MRI资料,分析病变的分布、形态、信号特征。结果:10例NIID患者MRI表现为对称分布的多发融合状脑白质病变,多分布在皮层下及侧脑室旁,9例患者DWI序列皮髓质交界区呈曲线样高信号。10例中4例累及胼胝体,5例累及外囊,2例累及小脑蚓部旁白质,1例累及双侧小脑中脚;8例患者伴脑萎缩。结论:成人型NIID MRI表现具有一定特征,皮层下及侧脑室旁对称分布的脑白质病变及DWI序列上皮髓质交界处曲线样高信号有助于NIID的诊断。

以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复习

目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点、影像学及皮肤病理特征,提高临床医生对该病的认识,减少误诊漏诊。方法 回顾性分析我院1例确诊的NIID患者的临床资料及症状治过程,并结合文献进行分析及总结。结果 本例患者老年男性,以左上肢肢体抖动起病,初步诊断“帕金森病”,给予多巴丝肼药物治疗后症状无明显缓解,后逐渐出现头晕、步态不稳,再次就诊于我院,完善颅脑MRI提示DWI像可见额顶叶皮髓质高信号,考虑NIID可能,进一步完善皮肤活检及基因检测最终明确诊断。结论 NIID临床罕见,临床表现具有高度异质性,易漏诊误诊,对不明原因的肢体抖动,应尽早完善影像学检查,必要时需结合皮肤病理检查,明确诊断。

临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。

成人发病的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID)是一种罕见的缓慢进展的可累及多系统的神经变性疾病,临床上异质性强,临床易误诊或漏诊。现报告1例经皮肤病理和基因检测明确的神经元核内包涵体病。患者,51岁,男,双上肢震颤9年余,认知下降4年,双眼视力下降4 d就诊。临床表现为帕金森病样表现、双侧瞳孔缩小、认知障碍等,头部磁共振DWI序列出现皮髓质交界区飘带征,皮肤病理活检小汗腺导管上皮及皮下脂肪组织内散在Ubiquitin及P62阳性的核内包涵体。基因检测:NOTCH2NLC中GGC重复扩增数>60。随访8个月,患者视力改善,其他症状无明显进展。该病例提示有必要提高对成人发病的神经元核内包涵体病的认识,通过影像学,皮肤活检以及NOTCH2NLC基因提高神经元核内包涵体病的诊断率。

以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统变性疾病,其病理特征为在神经系统及内脏器官中出现嗜酸性透明核内包涵体,其临床表现复杂多样,缺乏特异性,容易误诊或漏诊。近年来发现皮肤活检和基因检测为NIID的诊断提供了依据。本文报告1例以双上肢震颤为主要表现,最终经基因检测确诊为NIID的患者,分析其临床特点并结合相关文献复习总结NIID最新研究进展,旨在增加临床医生对NIID这一罕见病的认识。

经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现,使其临床表现错综复杂,且受到检查手段的限制,临床工作中易造成误诊或漏诊。现报道1例以头晕、肢体无力伴反复发作的短暂性意识障碍、记忆力下降、反应迟钝为主要表现,最后经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,总结该病的临床表现、影像学特点、病理特征及基因特点,以提高临床医生对NIID的认识,减少误诊误治。

1例神经元核内包涵体病患者的个性化护理

总结1例神经元核内包涵体病患者的护理体会,护理要点:恶心呕吐的护理、饮食营养的护理、头痛的护理、心理护理、认知障碍的护理、电解质失衡的护理、尿潴留的护理等。该患者经过12 d的对症治疗与精心护理,好转出院,随访中无并发症发生。

神经元核内包涵体病1例报告并文献复习

1 临床资料患者,女,61岁,农民,小学文化。此次因“反复间断头痛6 y,记忆力下降1 y,行走不稳6 m,再发5 d”于2019年7月5日收入我院。患者于2013年5月无明显诱因出现头痛,以双侧眉弓、前额头痛为主,表现为胀痛,症状呈持续性,伴烦躁、易激惹,无发热、意识障碍,遂至当地医院就诊,行“腰椎穿刺术”等相关检查,考虑“脑膜炎”?给予对症治疗后(具体治疗不详)头痛症状逐渐缓解。2013年7月患者再次出现头痛、吞咽困难,头痛性质同前,就诊于“安阳肿瘤医院”,考虑“食道癌”行手术治疗,头痛给予对症治疗后症状好转出院。期间每隔2~3 m发作一次头痛,性质同前,每次自行服用止痛药物(具体药物不详)后症状可逐渐缓解。

以震颤为首发症状的成人型神经元核内包涵体病1例

1病例资料患者,女,63岁,主因"左下肢震颤伴记忆力减退3年"于2019年7月2日收入本院患者3年前站立时突发左下肢不自主震颤,坐位或行走时可立即停止。发病初患者站立时左下肢震颤时有发生,随后逐渐发展为每次站立时均可诱发。同时患者自觉记忆力下降,仅限于近记忆,不伴计算力、定向力、理解力等障碍。既往于2013年做"尿路梗阻微创术"。否认家族中有类似疾病及遗传疾病史。入院查体:心、肺、腹查体未见明显异常。神清语利,粗测高级皮层功能正常,颅神经查体未见异常。

成人型神经元核内包涵体病的影像学表现

目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的影像学特征。方法:收集5例NIID的临床与影像学资料,分析其CT和MRI表现。结果:4例行CT平扫示脑白质呈低密度。4例行MRI扫描,T1WI示脑白质呈低信号,T2WI、T2 FLAIR呈高信号,DWI示皮髓质交界处(U型纤维)持续性高信号,即皮层下火焰征、尿布征;2例行增强扫描,未见明显强化。结论:NIID的影像学表现具有一定特征,掌握其影像学表现可提高对该病的诊断水平。

神经元核内包涵体病1例报道及文献复习

目的报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例。方法患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检。结果患者反应迟钝,理解力差,计算力差,构音欠清,行走稍欠稳;心电图未见明显异常;DWI有特征性的皮髓交界区"火焰状"高信号,T2、FLAIR显示白质内高信号。结论临床具有中枢性、周围性、自主性等广泛的神经症状,皮髓质交界处持续性DWI高信号,T2、FLAIR序列出现以额叶为主的脑白质高信号者应高度怀疑NIID,皮肤病理活检可确诊。

神经元核内包涵体病伴脑积水1例患者的护理

总结1例神经元核内包涵体病伴脑积水患者的护理。护理要点是做好脑室-腹腔分流术后并发症的观察,加强呼吸道护理,做好营养管理,预防和控制双下肢静脉血栓以及预防废用综合征。治疗1月后,患者病情好转,转康复医院继续治疗。

神经元核内包涵体病5例并文献复习

目的探讨神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集5例NIID患者临床资料及皮肤活检标本,应用HE、免疫组化EnVision两步法染色及电镜观察,部分病例行基因检测。结果患者年龄59~70岁,平均66岁。MRI检查DWI均可见对称性皮髓质交界区异常高信号影;镜下皮肤汗腺细胞、纤维母细胞、脂肪细胞中见核内嗜酸性包涵体。免疫表型:核内包涵体中p62呈阳性。电子显微镜示3例皮肤纤维母细胞中见核内包涵体,为类圆形丝状无膜结构。2例FMR1基因检测显示,CGG重复次数均在正常范围内。结论NIID临床进展缓慢,组织学表现多样,无特异性;明确诊断需结合影像学特征、皮肤病理活检和基因检测。

神经元核内包涵体病临床特点及尿细胞沉渣病理检查

目的神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病。目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5′不翻译区的CGG重复扩增,或者皮肤活检发现细胞核内包涵体。本研究拟探讨无创性的尿细胞沉渣病理辅助NIID的价值。方法收集临床及影像学表现疑似NIID的10例住院患者,对患者进行皮肤活检及基因诊断。留取患者晨尿500 mL,离心法得到标本中的有核细胞,分别进行细胞涂片p62蛋白免疫荧光染色和细胞沉渣电镜检查。结果10例患者(男4例,女6例)主要临床症状包括发作性意识障碍、认知功能障碍、震颤、肢体无力等。神经传导速度显示所有患者均存在不同程度的周围神经受累。头颅磁共振显示9例存在皮髓质交界区曲线样DWI高信号。皮肤活检显示所有的患者均存在p62阳性的核内包涵体。基因检查显示CGG重复次数96~158次。3例患者(3/10)的尿细胞涂片中发现有核细胞p62阳性核内包涵体。进一步电镜检查在1例患者中发现尿液中单核细胞的核内出现包涵体。结论该组成年型NIID患者的神经电生理检查显示均存在周围神经病变,提示周围神经病变可能是NIID最常见的症状之一。部分患者尿细胞沉渣中的单核细胞存在核内包涵体,提示尿细胞沉渣病理检查对NIID的诊断可能有一定的辅助作用。

以震颤及意识障碍为表现的成人家族型神经元核内包涵体病1例报告

收集广州医科大学附属第六医院确诊的1例家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的病例资料,患者为老年女性,72岁,亚急性起病,临床表现以肢体震颤、呕吐及意识障碍为主。患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散张量(DWI)序列示大脑皮髓质交接区弥散受限,基因检测显示NIID致病基因阳性。通过对该案例的报告,提示对于有肢体震颤或不明原因反复呕吐及意识障碍者,如果DWI序列在双侧大脑皮髓质交界区存在高信号,即应当考虑NIID的可能性,并应进一步行皮肤活检及基因检测以明确诊断。

成人型神经元核内包涵体病的颅脑MR表现(附8例报道及文献复习)

目的:探讨成人散发型神经元核内包涵体病(NIID)的MR表现特点并文献复习。方法:回顾性分析8例成人散发型NIID的临床表现、MR表现及皮肤病理学特征,并综述多篇文献报道的NIID的影像特点。结果:8例NIID患者临床表现为自主神经功能紊乱,痴呆,共济失调等。头颅MR主要表现为:7例(7/8)扩散加权成像(DWI)皮层下皮髓质交界区曲线样高信号,8(8/8)例均可见液体衰减反转恢复序列(FLAIR)侧脑室旁脑白质对称性高信号,6(6/8)例可见胼胝体DWI及FLAIR序列高信号,2(2/8)例外囊DWI线样高信号,4(4/8)例脑萎缩,FLAIR序列小脑蚓部旁白质区及小脑中脚高信号分别占2例(2/8)。6例皮髓质交界区高信号的ADC值均低于深部脑白质的ADC值。皮肤组织病理学发现皮肤的脂肪细胞、血管内皮细胞及汗腺细胞核内均含有嗜酸性包涵体。结论:成人型NIID的MR表现有一定特征性,尤其是对称性脑白质变性及DWI序列上大脑半球皮髓质交界区"绸带样"高信号、结合皮肤活检发现细胞核内嗜酸性包涵体可以提示NIID的诊断。

成人散发型神经元核内包涵体病1例报告

神经元核内包涵体病(neuronal endouclear inclusion disease,NIID),又称神经核内透明质包涵体病(neuronal intranuclear hyaline inclusion disease,NIHID)或核内包涵体病(intranuclear inclusion body disease,INIBD),是一种进展缓慢且致死的神经退行性疾病,其病理学特征是在中枢神经系统、周围神经系统以及内脏器官的细胞中存在嗜酸性玻璃样核内包涵体[1-2]。NIID临床表现多样,主要包括锥体和锥体外系症状、认知功能减退、癫痫发作、小脑共济失调、周围神经病变和自主神经功能障碍等[2]。现报告1例以精神行为异常、认知功能减退、发作性脑病、卒中样发作为主要临床表现的成人散发型NIID患者,分析其临床表现、影像学改变及皮肤病理学特征,并复习相关文献,旨在提高对本病的认识。

成人型神经元核内包涵体病MRI表现

目的观察成人型神经元核内包涵体病(NIID)MRI表现。方法回顾性分析5例成人型NIID,观察病变位置、形态、信号特点及进展情况。结果5例NIID均有不同程度大脑半球萎缩、侧脑室扩张及Fazekas 2级及以上脑白质病变,弥散加权成像(DWI)可见双侧大脑额叶皮髓质交界区对称性曲线样高信号,表观弥散系数(ADC)图呈低信号;液体衰减反转恢复(FLAIR)序列T2WI中,2例分别于小脑蚓部旁、小脑中脚见对称性片状高信号。治疗后,1例DWI示双侧大脑额叶皮髓质交接区高信号扩展至双侧顶叶,1例FLAIR-T2WI示小脑蚓部旁高信号范围扩大。结论DWI大脑额叶皮髓质交界区曲线样高信号为NIID的特征性MRI表现,有助于诊断。