成人型神经元核内包涵体病影像学表现

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是较为罕见的进行性神经系统退行性疾病,可见于任何年龄,以神经系统及内脏器官细胞核中存在嗜酸性透明包涵体[1]为特征,而临床表现缺乏特异性,现有针对其影像学表现的报道多为个案。本研究报道17例成人型NIID影像学表现。

成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现

目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的典型MRI表现。方法:收集10例临床确诊为成人型NIID患者的脑MRI资料,分析病变的分布、形态、信号特征。结果:10例NIID患者MRI表现为对称分布的多发融合状脑白质病变,多分布在皮层下及侧脑室旁,9例患者DWI序列皮髓质交界区呈曲线样高信号。10例中4例累及胼胝体,5例累及外囊,2例累及小脑蚓部旁白质,1例累及双侧小脑中脚;8例患者伴脑萎缩。结论:成人型NIID MRI表现具有一定特征,皮层下及侧脑室旁对称分布的脑白质病变及DWI序列上皮髓质交界处曲线样高信号有助于NIID的诊断。

以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复习

目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点、影像学及皮肤病理特征,提高临床医生对该病的认识,减少误诊漏诊。方法 回顾性分析我院1例确诊的NIID患者的临床资料及症状治过程,并结合文献进行分析及总结。结果 本例患者老年男性,以左上肢肢体抖动起病,初步诊断“帕金森病”,给予多巴丝肼药物治疗后症状无明显缓解,后逐渐出现头晕、步态不稳,再次就诊于我院,完善颅脑MRI提示DWI像可见额顶叶皮髓质高信号,考虑NIID可能,进一步完善皮肤活检及基因检测最终明确诊断。结论 NIID临床罕见,临床表现具有高度异质性,易漏诊误诊,对不明原因的肢体抖动,应尽早完善影像学检查,必要时需结合皮肤病理检查,明确诊断。

临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。

成人发病的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID)是一种罕见的缓慢进展的可累及多系统的神经变性疾病,临床上异质性强,临床易误诊或漏诊。现报告1例经皮肤病理和基因检测明确的神经元核内包涵体病。患者,51岁,男,双上肢震颤9年余,认知下降4年,双眼视力下降4 d就诊。临床表现为帕金森病样表现、双侧瞳孔缩小、认知障碍等,头部磁共振DWI序列出现皮髓质交界区飘带征,皮肤病理活检小汗腺导管上皮及皮下脂肪组织内散在Ubiquitin及P62阳性的核内包涵体。基因检测:NOTCH2NLC中GGC重复扩增数>60。随访8个月,患者视力改善,其他症状无明显进展。该病例提示有必要提高对成人发病的神经元核内包涵体病的认识,通过影像学,皮肤活检以及NOTCH2NLC基因提高神经元核内包涵体病的诊断率。

伴皮质肿胀的神经元核内包涵体病

患者男性,46岁。主因头痛、意识障碍和肢体乏力1天,于2021年12月4日急诊入复旦大学附属华山医院。患者1天前(2021年12月3日)午餐时(约12∶00)饮用含枸杞、人参、桂皮和陈皮等成分的药酒(既往未饮用过)后,于16∶00出现头痛,表现为全头部钝痛且难以忍受,伴情绪暴躁,无恶心、呕吐等症状,卧床休息,约21∶00家属发现其出现意识模糊,对答不切题,伴行走不稳,至次日清晨(约6∶00)仍神志不清,强呼唤可以睁眼.

以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统变性疾病,其病理特征为在神经系统及内脏器官中出现嗜酸性透明核内包涵体,其临床表现复杂多样,缺乏特异性,容易误诊或漏诊。近年来发现皮肤活检和基因检测为NIID的诊断提供了依据。本文报告1例以双上肢震颤为主要表现,最终经基因检测确诊为NIID的患者,分析其临床特点并结合相关文献复习总结NIID最新研究进展,旨在增加临床医生对NIID这一罕见病的认识。

经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现,使其临床表现错综复杂,且受到检查手段的限制,临床工作中易造成误诊或漏诊。现报道1例以头晕、肢体无力伴反复发作的短暂性意识障碍、记忆力下降、反应迟钝为主要表现,最后经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,总结该病的临床表现、影像学特点、病理特征及基因特点,以提高临床医生对NIID的认识,减少误诊误治。

临床表现为周围神经病变的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统退行性疾病[1-2],起病形式多样,临床异质性高,误诊率高。以周围神经病变为主要表型的NIID临床罕见,现报道1例以进行性双下肢无力伴肌肉萎缩等周围神经病变为主要临床表现的NIID患者如下。1病例患者,男性,34岁,因“进行性双下肢无力两年余”于2022年8月10日入院。患者2020年5月开始无明显诱因出现双下肢无力,可独立行走,但行走后症状加重,休息后能稍缓解。

1例神经元核内包涵体病患者的个性化护理

总结1例神经元核内包涵体病患者的护理体会,护理要点:恶心呕吐的护理、饮食营养的护理、头痛的护理、心理护理、认知障碍的护理、电解质失衡的护理、尿潴留的护理等。该患者经过12 d的对症治疗与精心护理,好转出院,随访中无并发症发生。

神经元核内包涵体病1例报告并文献复习

1 临床资料患者,女,61岁,农民,小学文化。此次因“反复间断头痛6 y,记忆力下降1 y,行走不稳6 m,再发5 d”于2019年7月5日收入我院。患者于2013年5月无明显诱因出现头痛,以双侧眉弓、前额头痛为主,表现为胀痛,症状呈持续性,伴烦躁、易激惹,无发热、意识障碍,遂至当地医院就诊,行“腰椎穿刺术”等相关检查,考虑“脑膜炎”?给予对症治疗后(具体治疗不详)头痛症状逐渐缓解。2013年7月患者再次出现头痛、吞咽困难,头痛性质同前,就诊于“安阳肿瘤医院”,考虑“食道癌”行手术治疗,头痛给予对症治疗后症状好转出院。期间每隔2~3 m发作一次头痛,性质同前,每次自行服用止痛药物(具体药物不详)后症状可逐渐缓解。

以震颤为首发症状的成人型神经元核内包涵体病1例

1病例资料患者,女,63岁,主因"左下肢震颤伴记忆力减退3年"于2019年7月2日收入本院患者3年前站立时突发左下肢不自主震颤,坐位或行走时可立即停止。发病初患者站立时左下肢震颤时有发生,随后逐渐发展为每次站立时均可诱发。同时患者自觉记忆力下降,仅限于近记忆,不伴计算力、定向力、理解力等障碍。既往于2013年做"尿路梗阻微创术"。否认家族中有类似疾病及遗传疾病史。入院查体:心、肺、腹查体未见明显异常。神清语利,粗测高级皮层功能正常,颅神经查体未见异常。

扬子鳄胚胎大脑皮层神经元核内包涵体的超微结构特征

孵化 4 0、5 0d扬子鳄胚胎的海马皮质及刚孵出的小鳄大脑皮层各部的部分神经元细胞核内均有核内包涵体出现。按其形态可将它们分为两大类 :膜性包涵体和核体。膜性包涵体位于近内核膜处 ,直径 0 3～ 0 9μm ,是由一到几层膜组成的囊泡状结构 ;核体体积较小 ,0 2～ 0 4 μm ,位于近核仁处或近内核膜 ,周缘的电子致密度较高 ,中心较清亮。本文就扬子鳄的核内包涵体同其它动物的核内包涵体的形态、出现时间进行了比较 ,并就其作用进行了讨论。

神经元核内包涵体病1例

女,70 岁,主诉:近2 年短期记忆力显著下降,痴呆症状加重。患者久居当地,无冶游史,有高血压病史。实验室检查:同型半胱氨酸24.00 μmol/L,血沉35 mm/h,血清CK 及糖化血红蛋白水平未见升高。简易智力状态检查量表(MMSE)评分减低(<24 分),蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分减低。患者拒绝行脑脊液、神经传导通路测定及皮肤活检等检查。影像学检查(图1)诊断:双侧额顶枕叶皮层下区、胼胝体及双侧小脑半球、右侧小脑中脚多发异常信号,符合神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusiondisease,NIID)的典型影像学表现。

成人型神经元核内包涵体病的影像学表现

目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的影像学特征。方法:收集5例NIID的临床与影像学资料,分析其CT和MRI表现。结果:4例行CT平扫示脑白质呈低密度。4例行MRI扫描,T1WI示脑白质呈低信号,T2WI、T2 FLAIR呈高信号,DWI示皮髓质交界处(U型纤维)持续性高信号,即皮层下火焰征、尿布征;2例行增强扫描,未见明显强化。结论:NIID的影像学表现具有一定特征,掌握其影像学表现可提高对该病的诊断水平。

神经元核内包涵体病1例报道及文献复习

目的报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例。方法患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检。结果患者反应迟钝,理解力差,计算力差,构音欠清,行走稍欠稳;心电图未见明显异常;DWI有特征性的皮髓交界区"火焰状"高信号,T2、FLAIR显示白质内高信号。结论临床具有中枢性、周围性、自主性等广泛的神经症状,皮髓质交界处持续性DWI高信号,T2、FLAIR序列出现以额叶为主的脑白质高信号者应高度怀疑NIID,皮肤病理活检可确诊。

神经元核内包涵体病伴脑积水1例患者的护理

总结1例神经元核内包涵体病伴脑积水患者的护理。护理要点是做好脑室-腹腔分流术后并发症的观察,加强呼吸道护理,做好营养管理,预防和控制双下肢静脉血栓以及预防废用综合征。治疗1月后,患者病情好转,转康复医院继续治疗。

以发作性脑炎为主要表现的成人散发性神经元核内包涵体病一例

患者男性,68岁。因头痛、呕吐伴发热4天,于2021年7月22日急诊入院。患者于4天前(7月18日)无明显诱因出现全头部剧烈疼痛,伴恶心和喷射状呕吐,但无头晕、视物旋转、肢体活动障碍等症状;之后出现发热,体温最高达39.2℃,热型为回归热,自行服用对乙酰氨基酚0.50 g/次(3次/d),连续3天后体温降至正常,未再呕吐但头痛不适感仍存在,7月22日至我院急诊。

神经元核内包涵体病5例并文献复习

目的探讨神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集5例NIID患者临床资料及皮肤活检标本,应用HE、免疫组化EnVision两步法染色及电镜观察,部分病例行基因检测。结果患者年龄59~70岁,平均66岁。MRI检查DWI均可见对称性皮髓质交界区异常高信号影;镜下皮肤汗腺细胞、纤维母细胞、脂肪细胞中见核内嗜酸性包涵体。免疫表型:核内包涵体中p62呈阳性。电子显微镜示3例皮肤纤维母细胞中见核内包涵体,为类圆形丝状无膜结构。2例FMR1基因检测显示,CGG重复次数均在正常范围内。结论NIID临床进展缓慢,组织学表现多样,无特异性;明确诊断需结合影像学特征、皮肤病理活检和基因检测。

神经元核内包涵体病临床特点及尿细胞沉渣病理检查

目的神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病。目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5′不翻译区的CGG重复扩增,或者皮肤活检发现细胞核内包涵体。本研究拟探讨无创性的尿细胞沉渣病理辅助NIID的价值。方法收集临床及影像学表现疑似NIID的10例住院患者,对患者进行皮肤活检及基因诊断。留取患者晨尿500 mL,离心法得到标本中的有核细胞,分别进行细胞涂片p62蛋白免疫荧光染色和细胞沉渣电镜检查。结果10例患者(男4例,女6例)主要临床症状包括发作性意识障碍、认知功能障碍、震颤、肢体无力等。神经传导速度显示所有患者均存在不同程度的周围神经受累。头颅磁共振显示9例存在皮髓质交界区曲线样DWI高信号。皮肤活检显示所有的患者均存在p62阳性的核内包涵体。基因检查显示CGG重复次数96~158次。3例患者(3/10)的尿细胞涂片中发现有核细胞p62阳性核内包涵体。进一步电镜检查在1例患者中发现尿液中单核细胞的核内出现包涵体。结论该组成年型NIID患者的神经电生理检查显示均存在周围神经病变,提示周围神经病变可能是NIID最常见的症状之一。部分患者尿细胞沉渣中的单核细胞存在核内包涵体,提示尿细胞沉渣病理检查对NIID的诊断可能有一定的辅助作用。