1例运动神经元病合并机械通气患者压力性损伤的预防性护理

压疮是局部皮肤和(或)皮下组织的局限性损害,通常发生在骨突处,是压力和(或)剪切力综合作用的结果[1]。压疮是全球性卫生保健机构面临的共同难题,严重威胁着患者的生命健康,给社会带来了沉重的经济压力与医疗负担。在对患者进行治疗时应把压力性损伤的预防放在首位,对患者早期发生压力性损伤的组织进行评估并做出预防措施是防治压力性损伤的关键。

多灶性运动神经元病神经电生理分析

目的:对神经电生理在多灶性运动神经元病的诊断进行分析。方法:对所有的病患进行神经传导速度的测定以及肌电图的检查。结果:运动神经其传导速度有不同程度的减缓。结论:多灶性运动神经元病是一种自身免疫性疾病,因而多采用免疫学治疗方法。大剂量免疫球蛋白冲击治疗及口服环磷酰胺效果较好。

成人型神经元核内包涵体病影像学表现

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是较为罕见的进行性神经系统退行性疾病,可见于任何年龄,以神经系统及内脏器官细胞核中存在嗜酸性透明包涵体[1]为特征,而临床表现缺乏特异性,现有针对其影像学表现的报道多为个案。本研究报道17例成人型NIID影像学表现。

成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现

目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的典型MRI表现。方法:收集10例临床确诊为成人型NIID患者的脑MRI资料,分析病变的分布、形态、信号特征。结果:10例NIID患者MRI表现为对称分布的多发融合状脑白质病变,多分布在皮层下及侧脑室旁,9例患者DWI序列皮髓质交界区呈曲线样高信号。10例中4例累及胼胝体,5例累及外囊,2例累及小脑蚓部旁白质,1例累及双侧小脑中脚;8例患者伴脑萎缩。结论:成人型NIID MRI表现具有一定特征,皮层下及侧脑室旁对称分布的脑白质病变及DWI序列上皮髓质交界处曲线样高信号有助于NIID的诊断。

以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复习

目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点、影像学及皮肤病理特征,提高临床医生对该病的认识,减少误诊漏诊。方法 回顾性分析我院1例确诊的NIID患者的临床资料及症状治过程,并结合文献进行分析及总结。结果 本例患者老年男性,以左上肢肢体抖动起病,初步诊断“帕金森病”,给予多巴丝肼药物治疗后症状无明显缓解,后逐渐出现头晕、步态不稳,再次就诊于我院,完善颅脑MRI提示DWI像可见额顶叶皮髓质高信号,考虑NIID可能,进一步完善皮肤活检及基因检测最终明确诊断。结论 NIID临床罕见,临床表现具有高度异质性,易漏诊误诊,对不明原因的肢体抖动,应尽早完善影像学检查,必要时需结合皮肤病理检查,明确诊断。

临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。

以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统变性疾病,其病理特征为在神经系统及内脏器官中出现嗜酸性透明核内包涵体,其临床表现复杂多样,缺乏特异性,容易误诊或漏诊。近年来发现皮肤活检和基因检测为NIID的诊断提供了依据。本文报告1例以双上肢震颤为主要表现,最终经基因检测确诊为NIID的患者,分析其临床特点并结合相关文献复习总结NIID最新研究进展,旨在增加临床医生对NIID这一罕见病的认识。

1例神经元核内包涵体病患者的个性化护理

总结1例神经元核内包涵体病患者的护理体会,护理要点:恶心呕吐的护理、饮食营养的护理、头痛的护理、心理护理、认知障碍的护理、电解质失衡的护理、尿潴留的护理等。该患者经过12 d的对症治疗与精心护理,好转出院,随访中无并发症发生。

以震颤及意识障碍为表现的成人家族型神经元核内包涵体病1例报告

收集广州医科大学附属第六医院确诊的1例家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的病例资料,患者为老年女性,72岁,亚急性起病,临床表现以肢体震颤、呕吐及意识障碍为主。患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散张量(DWI)序列示大脑皮髓质交接区弥散受限,基因检测显示NIID致病基因阳性。通过对该案例的报告,提示对于有肢体震颤或不明原因反复呕吐及意识障碍者,如果DWI序列在双侧大脑皮髓质交界区存在高信号,即应当考虑NIID的可能性,并应进一步行皮肤活检及基因检测以明确诊断。

神经元核内包涵体病的多模态MRI影像特征

目的探讨神经元核内包涵体病(NIID)的多模态MRI影像学特征。方法回顾性分析14例经病理证实的NIID患者的临床及影像学资料。结果本组14例中12例伴有不同部位的脑萎缩。13例头颅MRI T2WI检查示对称性脑白质高信号,3例左侧颞、顶、枕叶皮质病变。12例DWI序列可见皮髓质交界处“飘带样”、“火焰样”高信号。8例增强后未见明显强化,1例急性发作期出现皮质及脑膜明显强化。2例行动脉自旋标记(ASL)成像检查示病变呈高灌注,1例呈稍低灌注。2例进行磁共振波谱(MRS)检查示神经元损伤。2例行磁敏感加权成像(SWI)未见明显含铁血黄素沉积。1例DTI示全脑广泛白质纤维减少。结论NIID影像学表现具有皮髓质交界处“飘带样”异常信号等特征,多模态MRI检查如ASL、MRS、SWI、DTI更加有助于NIID的诊断及病情严重程度的判断。

散发成年型神经元核内包涵体病的临床及病理特点分析

目的分析散发成年型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表型、影像特点及皮肤病理改变。方法回顾性分析2018年3月至2021年3月就诊于北京大学人民医院的7例经NOTCH2NLC基因检测确诊的成年型NIID患者的临床、影像学及皮肤病理特点。结果该组患者起病年龄33~73岁,平均(54.43±15.47)岁。主要临床表现除认知功能障碍、发作性脑病等核心症状外,前期发生恶心、呕吐及腹痛、腹泻等消化道症状比较突出。7例患者中,有5例患者颅脑磁共振成像显示弥散加权成像皮髓质交界区呈异常高信号。7例患者均被发现NOTCH2NLC基因非编码区中存在GGC异常重复扩增,重复扩增次数为93~177次。皮肤活检可见汗腺导管的上皮细胞和成纤维细胞中有酸性核内包涵体。免疫组织化学染色显示为p62阳性;电镜下呈不具膜结构的细丝状物质。结论散发成年型NIID具有高度临床异质性,皮肤病理检查和基因检测是明确诊断的必要手段。

家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病,其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官[1]。它被认为是一种异质性疾病,发病年龄从婴儿期到成年期不等,临床表现高度可变,主要症状包括认知障碍、肌无力、行为异常、共济失调和自主神经功能障碍[2]。NIID显著临床异质性长期导致患者死前诊断困难,但特征性的头部磁共振影像学表现和皮肤活检逐渐克服了这一困难,NIID的NOTCH2NLC致病基因中GGC异常重复扩增,已成为在散发性和家族性病例中明确诊断NIID的主要依据[3]。

神经元核内包涵体病四例

目的 总结神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表现、影像学特点。方法 对4例NIID患者的临床资料及基因结果进行收集并分析。结果 4例患者均为女性,NOTCH2NLC基因检查GGC重复数>66次。4例患者最初均表现为发作性症状,3例为发作性脑病、1例为发作性头痛。4例患者头颅DWI早期未见异常,头颅MRI平扫可见不同程度的脑白质病变,可累及双侧小脑中脚和蚓旁区。结论NIID患者以发作性症状为主要表现者多见,其中偏头痛为NIID罕见的临床表型。对于不明原因的脑白质病变患者,即使DWI没有皮髓交界处高信号改变,也需考虑NIID的可能。

伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种以嗜酸性透明包涵体为特征的神经退行性病变[1],核内包涵体存在于中枢、外周和自主神经系统细胞中,也存在于内脏器官细胞中,包括心肌细胞、骨骼肌细胞、平滑肌细胞、肝细胞、肾小管、肾上腺髓质和脂肪细胞等[1]。因为其高度多变的临床表现,NIID被认为是一种异质性疾病,一直很难被诊断[2]。NIID较为罕见,国内外报道的病例数有限。研究证实了皮肤活检诊断NIID的特异性[1]。目前,在确定NOTCH2NLC基因与NIID发病具有关联性后,通过基因诊断的NIID病例逐渐增多[2]。但是,NOTCH2NLC基因功能复杂,临床表型丰富,仍需积累更多表型的信息以加深对疾病的了解。本文报道象山县第一人民医院1例后期临床表现伴发发作性昏睡的NIID,分析其临床特点并结合相关文献复习总结NIID最新研究进展,旨在增加临床医生对NIID的认识。报道如下。

误诊为CIDP的神经元核内包涵体病1例报告

患者,中年男性,因反复双下肢无力误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,后因双下肢无力、反复头痛、恶心呕吐再次就诊,头部磁共振可见双侧大脑皮髓质交界区呈弥散受限高信号,免疫组织化学染色见部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内P62、泛素抗体强阳性染色的包涵体,基因检测NOTCH2NLC基因中GGC异常扩增次数142次。诊断神经元核内包涵体病明确。该病例提示我们发现周围神经病变时,应注意中枢神经系统是否累及。

8例神经元核内包涵体病的临床、影像及电生理特征分析

目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床及辅助检查特点,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2020年1月至2022年1月收治于徐州医科大学附属医院神经内科的经皮肤活检和基因检测确诊的8例NIID患者的临床、影像学、电生理检查资料。结果 8例患者被纳入分析,临床表现有认知障碍6例次、发作性精神症状1例次,肢体无力2例次、自主神经功能障碍6例次、震颤4例次、共济失调4例次。头颅磁共振(MRI)示8例患者弥散加权像(DWI)有皮髓交界区典型“绸带征”,6例有不同程度的脑萎缩。电生理检查示8例患者均存在神经传导异常,其中运动传导速度减慢8例,运动波幅降低1例、感觉传导速度减慢7例,感觉波幅降低2例;皮肤交感反射(SSR)异常7例;4例患者表现出4~7 Hz的同步性震颤。结论 NIID病患者的临床表现多样,中枢和周围神经系统均可受累。头颅MRI具有特征性皮髓交界区典型“绸带征”,电生理检查提示周围神经髓鞘损伤和自主神经损伤突出,部分患者合并有震颤。

家族性神经元核内包涵体病并发神经源性膀胱一例

病例资料患者,男,63岁,于2019年2月20日因“头晕伴恶心呕吐2天”入院。血压129/78 mmHg,神志清,精神差,言语笨拙,高级神经活动下降,右口角低,四肢肌力4级,肌张力正常,腱反射正常,病理征未引出,闭目难立征(+)。既往于10余年前出现勃起功能障碍,2005年因小便功能障碍诊断为前列腺肥大,曾在外院泌尿外科手术治疗,术后效果欠佳,仍经常小便费力,淋漓不尽。

神经元核内包涵体病视频脑电图随访1例

对1例成年女性神经元核内包涵体病(neuronal nuclear inclusion disease,NIID)患者进行近4年的随访观察,尤其对其视频脑电图(video-electroencephalogram,VEEG)的演变、VEEG的辅助诊断、VEEG对临床转归的预判价值进行总结。我们发现NIID患者的背景节律随疾病的进展出现演变;脑电反应性可预测NIID昏迷的转归;VEEG有助于判断NIID引起的意识障碍是否为非惊厥性癫痫持续状态(nonconvultive status epilepticus,NCSE)。本病例为探索VEEG在NIID中的应用提供了新的思路。

成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析

神经元核内包涵体病(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease,NIID)是一种神经退行性疾病,其定义是神经元和内脏器官细胞内存在嗜酸性透明核包涵体。痴呆是成人发病型NIID最初和主要临床特征,也可出现癫痫、意识障碍、肌无力等,由于该病临床表现多样,所以被称为一种异质性疾病,但其病理及MRI表现均具有特征性。随着影像检查技术的发展及皮肤活检的广泛应用,确诊病例随之增多,但以个案报到为主。该病虽然影像学表现典型,但因病例罕见,放射科医生对其认识有一定的局限性。本文旨在分享典型病例,分析其临床、影像及病例特点,结合相关文献和最新研究进展,提高临床及影像科医生对NIID的认识。