β-细辛醚对AD大鼠海马神经元蛋白质组图谱的影响

目的主要研究β-细辛醚对AD大树海马神经元蛋白质组图谱的影响。方法选取2019年1月~3月本地区实验动物中心培养的46只AD大鼠作为观察对象,随机将其分为研究组与对照组,分别实施β-细辛醚干预与常规干预,在提取两组大鼠的海马神经元组织蛋白之后,实施双向电泳处理,判断其中的神经元蛋白质组图谱变大情况。结果本文研究结果显示,观察组大鼠的P-GSK-3β蛋白水平、AKt蛋白水平以及P-AKt蛋白水平等明显区别于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-细辛醚对于神经元蛋白质表达的影响十分明显,因此可以促进对受损神经元的保护,这对于未来临床干预相关疾病具有重要的借鉴意义。

猪神经元蛋白3.1基因3'侧翼区多聚腺苷酸数目多态性及其与肉质性状的关系

选取54头莱芜猪和40头鲁莱黑猪,宰后测定肉质性状,利用聚合酶链反应及单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)技术检测其神经元蛋白3.1(neuronal protein 3.1,P311)基因3'侧翼区2个多聚腺苷酸(poly A)结构的长度多态性,测序确定连续腺苷酸的数目,并与肉质性状进行关联分析,以期发现有效多态位点.结果表明:1)在莱芜猪和鲁莱黑猪中共检测出2个连续腺苷酸数目的多态位点poly A-L1和poly A-L2,两者的poly A数目分别为18、15和15、12,2个位点的3种基因型分别记为poly A-L1位点的MM型、NN型和MN型,以及poly A-L2位点的BB型、DD型和BD型;这2个多态位点在莱芜猪和鲁莱黑猪群体中均处于哈代-温伯格平衡(P>0.05),其多态性在2个猪种间的分布差异在统计学上均不显著.2)莱芜猪poly A-L1位点的3种基因型之间在肉质性状上均未表现出统计学上的显著差异,但MN型个体各项肉质性状普遍优于2个纯合型,肉质较好,鲁莱黑猪中的结果与此相同.3)莱芜猪poly A-L2位点的3种基因型之间在肉质性状上均未表现出统计学上的显著差异,但鲁莱黑猪在该位点处的失水率和烹饪损失指标在统计学上差异显著,其中DD型个体的失水率显著高于BD型个体,BB型和DD型个体的烹饪损失显著高于BD型,其余各指标的基因型间在统计学上差异不显著.总之,在这2个位点处普遍表现为杂合型的肉质性状优于纯合型,生产中应重视2个纯合型个体间的杂交利用,以产生更多肉质优良的杂合型个体.

人类神经元蛋白 P17.3 全长 cDNA 的克隆及表达特征分析

从人胎脑ｃＤＮＡ文库分离到一个长５９５ｂｐ的ｃＤＮＡ，它含一个编码１５３个氨基酸的完整开放阅读框，５ＵＴＲ长１８ｂｐ，３ＵＴＲ长１１８ｂｐ；在３ＵＴＲ中，含有非典型的加尾信号序列“ＡＡＴＴＡＡＡ”和长１５ｂｐ的ｐｏｌｙＡ序列。由阅读框推导的编码蛋白质的分子量为１７．３ＫＤ，等电点为４．８９。由于它与小鼠神经元蛋白ＮＰ１５．６呈高度同源，尤其是二者的推导氨基酸序列一致性高达８１．２％，故将这一新ｃＤＮＡ序列推导的蛋白命名为神经元蛋白Ｐ１７．３。用ＰＣＧＥＮＥ软件包的ＧＧＢＳＭ程序推导该蛋白质的二级结构，发现该蛋白中３２．６％的氨基酸参与组成α螺旋结构，１５．０％的氨基酸参与组成β折叠片；用位点检测分析软件的ＰＥＳＴＦＩＮＤ程序分析，发现它的第４８～６８位氨基酸残基区为快速衰变蛋白特征性的“ＰＥＳＴ”结构域。

三七总皂苷对神经元蛋白表达的影响

通过综述三七总皂苷(PNS)对神经元蛋白表达的影响,为进一步研究PNS对神经元蛋白的药理作用提供参考,也为临床上对神经系统方面疾病的治疗、药物的研究开发提供新的思路和途径。

信息生物学技术在人神经元蛋白17.3(NP17.3)结构和功能研究中的应用

本文利用信息生物学技术,对新近克隆的人神经元蛋白基因(np17.3)所编码的人神经元蛋白NP17.3的一、二级结构特点及其理化特性进行分析,同时就其空间三维构象进行了模拟,为研究其在活体内的功能提供了理论指导。

马桑内酯对乳小鼠神经元蛋白质修饰分析的研究

目的:研究马桑内酯对乳小鼠神经元蛋白质的影响,为临床更有效地防治癫痫提供依据。方法:培养新生乳小鼠神经细胞,加入马桑内酯进行孵育,对照组加入等量的培养基,作用不同时间后液氮终止反应,裂解细胞,用Bio-RadDCProteinAssaykit测定细胞蛋白质含量,SDS-PAGE分离细胞蛋白。结果:马桑内酯刺激神经元不同时间后,在30分钟时神经元蛋白质表达最强,随着时间的推移其表达逐渐降低。结论:马桑内酯作为一种致癫痫药将影响神经元蛋白质的表达。

神经元蛋白3.1结合蛋白酵母双杂交筛选体系的建立

神经元蛋白3.1(P311)是肺泡发育的上游调节因子。以pEGFP-P311重组质粒为模板,利用PCR方法扩增P311基因编码序列。通过Nde I和BamH I位点插入诱饵载体pGBKT7,构建重组诱饵载体pGBKT7-P311。重组体转化酵母菌AH109进行自激活和毒性检测,结果 DNA-BD-P311融合蛋白无单独激活报告基因作用,对酵母菌亦无毒性。以出生11 d小鼠肺组织为材料,提取总RNA。逆转录产生单链cDNA,通过长距离PCR进行扩增。扩增产物ds cDNA电泳后可见大小为0.2～3.0 kb间的弥散状分布条带,说明文库cDNA可满足筛选要求。诱饵载体pGBKT7-P311的构建及相应小鼠肺组织cDNA文库的建立,为进一步利用酵母双杂交技术探讨P311功能奠定了基础。

血管性痴呆患者血清神经调节蛋白1、神经元正五聚蛋白2的表达及临床意义

目的探究血清神经调节蛋白1(NRG-1)、神经元正五聚蛋白2(NPTX-2)水平与血管性痴呆(VaD)患者认知功能、神经功能和预后的关系。方法选取100例VaD患者为VaD组,同期选取100名健康体检者为正常对照组。采用ELISA法检测两组血清NRG-1和NPTX-2水平,应用Pearson相关性分析其与VaD患者MMSE评分、NIHSS评分、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分以及日常生活活动量表(ADL)评分的关系,并进行单因素分析。采用Logistic回归分析并绘制ROC曲线,探究其与VaD患者预后功能障碍分级差的关系及其预测意义。结果正常对照组血清NRG-1和NPTX-2水平显著高于VaD组(均P<0.05)。随着MMSE评分、MoCA评分、ADL评分降低和NIHSS评分升高,VaD组血清NRG-1和NPTX-2水平降低,组间两两比较差异有统计学意义(均P<0.05)。Pearson相关性分析显示,VaD患者血清NRG-1和NPTX-2水平与MMSE评分(r=0.413,P=0.021;r=0.566,P=0.000)、MoCA评分(r=0.522,P=0.000;r=0.463,P=0.000)以及ADL评分(r=0.419,P=0.018;r=0.488,P=0.000)呈正相关,与NIHSS评分(r=-0.385,P=0.035;r=-0.427,P=0.014)呈负相关。非条件Logistic回归分析显示,血清NRG-1、NPTX-2水平升高是VaD预后差的保护因素(均P<0.05,均OR<1),而高龄、合并关键基础疾病、吸烟是VaD预后差的危险因素(均P<0.05,均OR>1)。血清NRG-1、NPTX-2联合应用时曲线下面积为0.886,高于其单独应用,诊断效能较高。结论VaD患者的血清NRG-1和NPTX-2水平下降,且其改变幅度与认知功能、神经功能和预后具有明显相关性。检测血清NRG-1和NPTX-2可为临床诊治VaD、预测病情进展和评估预后提供一定的参考依据。

早期电针长强穴对缺血缺氧性脑损伤大鼠海马CA1区神经元损伤及细胞自噬的影响

目的从自噬途径探讨早期电针长强穴对缺血缺氧性脑损伤(HIBD)新生大鼠海马CA1区神经元细胞损伤修复及神经功能改善的作用机制。方法将69只7日龄新生SD大鼠,采用随机数字表法分成空白组12只、假手术组12只和造模组45只;造模组随机数字表法分成模型组、电针组和三甲基腺嘌呤(3-MA)+电针组各15只,采用改良Rice Vannucci法制备HIBD模型,3-MA+电针组在造模前尾静脉注射3-MA,制备模型成功后每组采用随机数字表法选取12只进入实验。空白组不予任何处理,假手术组仅分离左侧颈总动脉,不予结扎,缝合消毒,不做缺氧处理。造模后6 h开始干预,连续干预3 d。电针组和3-MA+电针组进行电针长强穴干预,其他组别模拟固定。干预后比较5组大鼠体质量及倾斜板转头时间,Zea Longa法比较5组大鼠的神经功能缺损评分,免疫组织化学法检测5组大鼠海马CA1区神经元中神经元特异性核蛋白(NeuN)表达水平,透射电子显微镜观察5组大鼠海马CA1区神经元结构及自噬小体情况,Western blot法检测5组大鼠海马CA1区微管相关蛋白1轻链3-Ⅱ(LC3-Ⅱ)蛋白表达量。结果与空白组比较,假手术组大鼠干预后转头时间、体质量、神经功能缺损评分、海马CA1区NeuN含量、LC3-Ⅱ蛋白表达量差异无统计学意义(P>0.05);与空白组比较,模型组大鼠干预后转头时间、神经功能缺损评分、海马CA1区NeuN含量、LC3-Ⅱ蛋白表达量均升高(P<0.05),体质量降低(P<0.05);与模型组比较,电针组和3-MA+电针组大鼠干预后转头时间、神经功能缺损评分、海马CA1区NeuN含量、LC3-Ⅱ蛋白表达水平降低(P<0.05),体质量升高(P<0.05)。透射电子显微镜观察发现,干预后空白组和假手术组大鼠海马区神经元细胞结构基本完整,未发现自噬小体形成;模型组大鼠海马区神经元细胞结构被破坏,部分呈空泡样,可见自噬小体及溶酶体形成;电针组海马区神经元细胞结构较模型组改善,可见少量自噬小体及溶酶体;3-MA+电针组海马区神经元细胞结构相对完整,仅见个别自噬小体。结论早期电针长强穴可降低大鼠海马CA1区神经元中的NeuN含量及LC3-Ⅱ蛋白表达,抑制海马CA1区损伤后的神经元自噬,减轻脑损伤,从而改善HIBD大鼠神经功能。

动脉瘤蛛网膜下腔出血后迟发性脑缺血患者血清水通道蛋白4、神经元特异性核蛋白水平及意义

目的探讨动脉瘤蛛网膜下腔出血(aSAH)后迟发性脑缺血患者血清水通道蛋白4(AQP4)和神经元特异性核蛋白(NeuN)水平变化及临床意义。方法选取100例aSAH患者为研究对象,根据aSAH后迟发性脑缺血发生情况将患者分为无迟发性脑缺血组(n=68)和迟发性脑缺血组(n=32)。血清中AQP4和NeuN水平采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测,采用Pearson法分析血清AQP4与NeuN的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清AQP4和NeuN水平对aSAH后迟发性脑缺血的预测价值。结果与无迟发性脑缺血组相比,迟发性脑缺血组WFNS分级为Ⅲ~Ⅳ级患者占比、Hunt-Hess分级为Ⅲ~Ⅳ级占比以及血清AQP4水平较高,血清NeuN水平较低,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson法分析显示,血清AQP4和NeuN呈负相关(P<0.05)。Logistic回归分析显示,Hunt-Hess分级、AQP4是aSAH后迟发性脑缺血的危险因素,NeuN是aSAH后迟发性脑缺血的保护因素(P<0.05)。ROC曲线显示,AQP4预测aSAH后迟发性脑缺血的曲线下面积(AUC)为0.862(95%CI:0.781~0.942),敏感度为76.50%,特异度为83.82%,截断值为1.19 ng/L;NeuN预测aSAH后迟发性脑缺血的AUC为0.771(95%CI:0.672~0.870),敏感度为78.10%,特异度为76.50%,截断值为0.47μg/mL;AQP4联合NeuN预测aSAH后迟发性脑缺血的AUC为0.879(95%CI:0.811~0.948),敏感度为90.60%,特异度为75.00%;联合诊断的AUC值高于NeuN单独诊断(Z=2.476,P=0.013)。结论aSAH后迟发性脑缺血患者血清NeuN水平下调,AQP4水平上调,AQP4联合NeuN可作为预测aSAH后迟发性脑缺血的评估指标。

生物信息学分析神经元钙蛋白1(CALN1)在胶质瘤中表达的临床意义及其与免疫细胞浸润的相关性

目的 采用生物信息学方法分析神经元钙蛋白1(CALN1)在胶质瘤中表达的临床意义及其在肿瘤免疫细胞浸润中的作用。方法 利用仙桃学术在线分析癌症基因组图谱(TCGA)数据库中CALN1基因在胶质瘤中的表达情况,采用Kaplan-Meier生存分析法评价其预后价值,利用受试者工作特征(ROC)曲线评价其临床诊断效能,采用基因集富集分析(GSEA)探究CALN1在胶质瘤中的潜在作用机制,探讨CALN1 mRNA与胶质瘤免疫细胞浸润的关系。结果 胶质瘤中CALN1表达显著降低,且其表达水平与肿瘤分级负相关。与对照组比,CALN1在异柠檬酸脱氢酶突变型和染色体1p/19q共缺失胶质瘤中表达水平显著升高。CALN1低表达的胶质瘤患者预后较差,整体存活率、疾病相关存活率和无进展间隔期显著降低。ROC曲线分析显示CALN1表达水平具有较好的临床诊断价值。GSEA基因富集结果提示CALN1表达水平与有丝分裂和中性粒细胞脱颗粒负相关。免疫浸润分析显示CALN1低表达组中2型辅助T(Th2)细胞、巨噬细胞和中性粒细胞显著升高。结论 胶质瘤中CALN1表达水平与预后正相关,其表达异常降低可导致具有促肿瘤作用的免疫细胞浸润。CALN1可作为胶质瘤预后判断的潜在标志物和治疗靶点。

神经元蛋白14-3-3βcDNA克隆及在原核细胞中的表达

目的 利用分子克隆技术在原核细胞中研究 14 3 3 β蛋白的表达。 方法 从神经母细胞瘤细胞系中提取细胞总RNA ,RT PCR扩增 14 3 3 βcDNA ,与克隆载体pGEM T连接后测序 ,再次亚克隆至pGEX 2T表达载体 ,转化大肠杆菌DH5α菌株 ,筛选阳性克隆 ,经异丙基硫代 β D 半乳糖苷(IPTG)诱导表达。结果 经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (SDS PAGE)和蛋白质印迹 (Westernblot)分析 ,表达的融合蛋白相对分子质量为 5 3 0 0 0左右 ,能与 14 3 3 β蛋白特异性多克隆抗体发生免疫结合反应。结论 人 14 3 3 β蛋白可在原核细胞中表达 ,具有良好的免疫反应性 ,为建立克罗伊茨费尔特 雅各布病 (creutzfeld JacobDISEASE ,CJD)的辅助诊断方法及研究 14 3 3 β蛋白在CJD病分子致病机制中的作用打下了基础。

神经元钙传感蛋白的研究进展及其在脑缺血中的作用

神经元钙传感蛋白NCS-1(neuronal calcium sensor-1,NCS-1)是一种具有较强的钙离子结合能力的蛋白质。NCS-1可以结合、传导细微的钙离子浓度变化;而当钙离子浓度超过微摩尔/升数量级时(即生理浓度),其结合能力即达到饱和,这也是它与钙调素(可感受较高浓度的钙离子变化)等其它钙结合蛋白的重要区别之一。它在脑缺血损伤中的作用,还未引起足够的重视,但是根据现有报道,NCS-1极有可能是脑缺血损伤的一个重要的保护因子。另外有研究显示,NCS-1还与神经细胞金属沉积性疾病的发生有关,可以明显增加神经元突触的传导功能。

事件相关电位P300和血清神经元PAS结构域蛋白4水平与脑小血管病患者认知障碍的相关性

目的探讨事件相关电位P300、血清神经元PAS结构域蛋白4(NPAS4)水平与脑小血管病(CSVD)患者认知功能障碍的相关性。方法选择2017年2月至2019年6月新乡医学院第二附属医院收治的98例CSVD患者为研究对象。采用简明精神状态量表(MMSE)评分评估患者认知功能,根据MMSE评分将患者分为轻度组(n=52,MMSE评分21~26分)和中重度组(n=46,MMSE评分<21分),同期选择健康体检者50例作为对照组(MMSE评分27~30分)。采用诱发电位仪检测3组受试者P300潜伏期和波幅,采用酶联免疫吸附法检测3组受试者血清NPAS4水平,采用Spearman相关分析患者P300电位、NPAS4水平与MMSE评分的相关性。结果中重度组患者血清NPAS4水平高于对照组和轻度组(P<0.05);轻度组患者血清NPAS4水平高于对照组(P<0.05)。轻度组和中重度组患者P300潜伏期长于对照组,P300波幅低于对照组(P<0.05);中重度组患者P300潜伏期长于轻度组,P300波幅低于轻度组(P<0.05)。MMSE评分与P300潜伏期、NPAS4水平呈负相关(r=-0.706、-0.425,P<0.05),与P300波幅呈正相关(r=0.758,P<0.05)。结论P300电位、血清NPAS4水平变化与CSVD患者认知障碍严重程度有关,P300电位和血清NPAS4水平可用于CSVD患者认知功能的早期评估。

神经元微管蛋白的研究进展

神经元特殊形态的形成及维持主要依赖于神经元细胞骨架中微管的装配。在此过程中，涉及到微管的组成及其动力学性质，而最终形成了稳定的微管结构。在神经元中，这一结构为沿着神经突运输物质提供了基础。本文将主要在神经无微管的结构与功能，神经元微管蛋白异构基因的表达及其翻译后加工形式等方面的研究进展加以综述。

神经干细胞移植对老年痴呆模型鼠基底前脑小白蛋白阳性神经元和学习记忆能力的影响

目的:基底前脑是老年性痴呆患者脑皮质下神经元丢失最严重的区域,实验拟验证经神经干细胞移植治疗后老年痴呆鼠基底前脑小白蛋白阳性神经元的变化以及对其空间学习记忆能力方面的影响。方法:实验于2005-12/2006-07在广州医学院解剖学教研室完成。①动物:清洁级SD雄性大鼠28只,随机数字表法分为3组:正常对照组8只、模型对照组8只、细胞移植组12只。另取10只新生SD鼠用于神经干细胞的分离培养。实验过程中对动物的处置符合动物伦理学标准。②实验方法:模型对照组、细胞移植组大鼠切断左侧穹隆海马伞,建立老年性痴呆动物模型。利用无血清培养技术获得鼠基底前脑神经干细胞,吸取2.5×1010L-1细胞悬液4μL,术后即刻细胞移植组损伤侧行细胞移植,坐标为前囟+0.6mm,外侧+0.6mm插入,腹侧-5.5mm。③实验评估:移植后4周,采用Y型迷宫对各组动物进行学习记忆能力检测。麻醉后取脑制备组织切片,ABC法免疫组化染色结合图像分析观察各组大鼠基底前脑小白蛋白阳性神经元的变化。结果:①对空间学习记忆能力的影响:细胞移植组空间学习能力、记忆能力均显著高于模型对照组(P<0.05或P<0.01),基本达到正常水平(P>0.05)。②对小白蛋白阳性神经元的影响:与正常对照组比较,模型对照组损伤侧内侧隔核和斜角带核的小白蛋白阳性神经元数目分别减少62.5%和30.4%;细胞移植组降低幅度明显小于模型对照组(P<0.01)。与正常对照组比较,模型对照组损伤侧内侧隔核、斜角带核小白蛋白阳性神经元的面积、周长、灰度均显著降低(P<0.05或0.01);细胞移植组上述指标较模型对照组均显著增加(P<0.05或0.01)。③相关性分析:小白蛋白阳性神经元数目与大鼠在Y型迷宫中的学习次数呈显著负相关(r=-0.76^-0.79,P<0.01),与记忆能力呈显著正相关(r=0.78~0.84,P<0.01)。结论:神经干细胞移植对老年性痴呆模型鼠基底前脑退变的小白蛋白阳性神经元具有补充和保护作用,并能够明显改善其学习记忆能力,二者呈正性相关。

大鼠杏仁体基底外侧核中小白蛋白反应阳性神经元受抑制性神经网络支配(英文)

小白蛋白 (PV)神经元作为杏仁核簇基底外侧核 (BL)中局部神经环路成分 ,对杏仁核的情绪、学习和记忆过程等机能发挥重要作用。为探讨 BL中 PV中间神经元的突触形成状态 ,本研究用抗 PV抗体标示 PV神经元 ,以抗多巴胺 (DA)抗体标示多巴胺能轴突及末梢作为传入纤维的标志 ,对大鼠杏仁核做了免疫电镜双标记研究。结果表明 ,突触主要见于 PV免疫阳性神经元的树突结构上 ,包括从树突干到中间及小型树突的各级分支。其中 68%的突触由未标记的轴突终末形成 ,3 2 %分别由 DA(2 1% )和 PV(11% )免疫阳性轴突末梢形成。 PV免疫阳性神经元与未标记末梢所形成的突触大多数是对称性的 ,仅少数为非对称性。这些非对称性突触见于 PV神经元的树突小棘和连续性突触 ,即一个未标记轴突末梢与另一个未标记轴突末梢形成对称性突触 ,后者又与 PV免疫阳性神经元树突形成非对称性突触。 DA和 PV免疫阳性神经元轴突终末与 PV免疫阳性神经元树突之间的突触全部是对称性的。以上结果表明 ,大鼠杏仁核 BL 的

BDNF诱导骨髓间质干细胞分化中神经元特异性蛋白表达与细胞凋亡的关系

目的:探讨脑源性神经营养因子(BDNF)体外诱导骨髓间质干细胞(MSCs)分化中神经元特异性蛋白表达与细胞凋亡的关系。方法:分别用BDNF和β-巯基乙醇(β-ME)诱导MSCs分化为神经元样细胞,在诱导1h、6h、12h及24h后用蛋白质印迹法检测神经元特异性蛋白(nestin、NSE、MAP-2及GFAP)的表达,同时用流式细胞仪检测各时点的细胞生长周期及细胞凋亡。结果:蛋白质印迹法结果显示β-ME和BDNF诱导的细胞均能表达神经元特异性蛋白:nestin和NSE,不表达MAP-2;神经胶质细胞特异性蛋白GFAP也有较弱表达。β-ME组诱导12h后nestin的表达转为阴性,NSE表达也减弱,而BDNF组直至24h nestin和NSE表达才渐转阴性;BDNF诱导的细胞S期百分率均较同时点的β-ME组高,β-ME在诱导后12h出现了凋亡峰,BDNF诱导组在观察的时点内均未出现凋亡峰。结论:β-ME诱导细胞的神经元特异性蛋白表达的减少与细胞凋亡在时间上一致,说明分化后细胞死亡的原因可能与凋亡有关;而BDNF诱导细胞的蛋白表达减少与细胞凋亡无关,提示BDNF诱导分化后的细胞死亡可能还与其它因素有关或者BDNF可能有抗凋亡作用。

进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失

目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺失情况，进一步探讨这 2个 SMA候选基因与 SMA的关系。方法应用 PCR- SSCP分析技术对 55个 SMA患儿家系及 40例正常人个体的 SMN基因外显子 7区域和 55例患儿 NAIP基因外显子 5的缺失进行检测。结果 SMN基因外显子 7区域纯合缺失率分别为： SMA I型 92％（ 23/25）；Ⅱ型 90％（ 27/30）。患儿双亲中有 2例母亲和 1例父亲也有纯合缺失。在 55例 SMA患儿中未检测到有 NAIP基因外显子 5的纯合缺失，仅发现 2例杂合性缺失。结论中国人 SMA患者中 SMN基因外显子 7的纯合缺失率高，而在正常人中未见有缺失，表明其与 SMA发生密切相关； NAIP基因外显子 5的杂合性缺失率在本实验中仅约为 4％。

大鼠坐骨神经修复后重组睫状神经营养因子对相关神经元生长相关蛋白43、生长抑素表达的影响

目的观察周围神经修复后,重组睫状神经营养因子(CNTF)对相关神经元中生长相关蛋白表达的调控作用。方法用硅管套接切断的成年大鼠坐骨神经,在神经切断处给予重组CNTF,用免疫组织化学和原位杂交组织化学方法结合计算机图像分析观测L4脊髓和L4、L5脊神经节中生长相关蛋白-43(GAP-43)和生长抑素(SOM)mRNA的相对含量。结果在CNTF组修复侧脊髓前角外侧核,大、中型神经元胞质中神经元GAP-43阳性物质的面积百分率显著高于生理盐水组,SOMmRNA杂交信号阳性的大、中型神经元的数量少于生理盐水组,但两组脊神经节的相应指标无显著差别。结论坐骨神经修复后,外加重组CNTF能上调相关运动神经元表达GAP-43,下调其表达SOMmRNA,但对感觉神经元的相应作用不明显。