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神经元蜡样质脂褐质沉积病研究进展 被引量:5
1
作者 李娜 朱玲 胡静 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2008年第21期1593-1595,共3页
关键词 神经元蜡样质脂褐沉积病 骨骼 病理状态 体征和症状 诊断 鉴别
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晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变 被引量:2
2
作者 毕鸿雁 姚生 +3 位作者 栾兴华 张巍 赵亚明 袁云 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2010年第5期345-348,共4页
目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首... 目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。 展开更多
关键词 晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病 CLN2基因 突变
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儿童神经元蜡样质脂褐素沉积病的MRI及MRS表现 被引量:1
3
作者 任爱军 黄敏华 +1 位作者 郭勇 林伟 《放射学实践》 北大核心 2010年第1期14-18,共5页
目的:分析婴儿型和晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(NCL)的MRI、磁共振波谱(1H-MRS)表现。方法:对2例婴儿型和8例晚期婴儿型NCL患儿行磁共振平扫和磁共振波谱检查。总结分析各种特征性影像表现及N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、总肌酸(Cr)... 目的:分析婴儿型和晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(NCL)的MRI、磁共振波谱(1H-MRS)表现。方法:对2例婴儿型和8例晚期婴儿型NCL患儿行磁共振平扫和磁共振波谱检查。总结分析各种特征性影像表现及N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、总肌酸(Cr)、胆碱复合物(Cho)、NAA/Cr、Cho/Cr比值的变化规律。结果:10例患儿都表现为逐渐进展的脑萎缩,婴儿型以大脑萎缩为早期表现,晚期婴儿型以小脑萎缩为早期表现。2例婴儿型病例及病史4~5年的晚期婴儿型患儿可见大脑半球白质的异常高信号,脑室旁白质最为明显。婴儿型病例见双侧丘脑和基底节核团T2WI低信号。8例发现颅骨板障明显增厚。磁共振波谱显示随着病程延长,晚期婴儿型病例的NAA/Cr比值逐渐降低,Cho/Cr值未见明显变化。婴儿型病例未观测到NAA峰,Cho/Cr水平降低,肌醇(mi)水平明显增高。结论:MRI和1H-MRS可以敏感地发现婴儿型和晚期婴儿型患儿脑内的异常改变,有助于NCL的诊断和分型,并可以评价疾病的严重程度,监测病情变化。 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐素沉积病 磁共振成像 磁共振波谱
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不同临床表现的成人型神经元蜡样质脂褐质沉积征
4
作者 卢伟 彭隆祥 +3 位作者 胡治平 吴晓英 许念桂 谭利明 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2002年第12期61-63,65,共4页
目的 :报道 4例成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症 (Kufs病 )的临床、超微结构及影像学特点。方法 :对 4例Kufs病患者进行临床、脑活检超微结构及影像学观察。结果 :4例患者中 3例为B型 ,1例为A型 ;均有不同程度的智力倒退和运动障碍 ,3... 目的 :报道 4例成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症 (Kufs病 )的临床、超微结构及影像学特点。方法 :对 4例Kufs病患者进行临床、脑活检超微结构及影像学观察。结果 :4例患者中 3例为B型 ,1例为A型 ;均有不同程度的智力倒退和运动障碍 ,3例有精神障碍 ,1例有癫痫发作 ,1例有视力下降 ;超微结构检查有神经细胞萎缩和脂褐素体沉积 ;头颅MRI 2例未见异常 ,2例见颅内广泛病灶。结论 :Kufs病的诊断主要依据脑活检超微结构检查结果。 展开更多
关键词 Kufs病 脑活检 超微结构 影像学 成人型神经元蜡样质脂褐沉积征
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成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和病理特征
5
作者 张宁 李国良 +4 位作者 杨晓苏 肖波 刘尊敬 李静 梁静慧 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期132-133,T001,共3页
目的 报道 2例成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症 ( ANCL )临床特点和病理改变。方法 综合分析临床资料和病理结果。结果 患者临床表现为智能障碍、肌阵挛、运动障碍、行为异常及锥体外系症状。电镜下可见神经元及胶质细胞胞浆内有大... 目的 报道 2例成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症 ( ANCL )临床特点和病理改变。方法 综合分析临床资料和病理结果。结果 患者临床表现为智能障碍、肌阵挛、运动障碍、行为异常及锥体外系症状。电镜下可见神经元及胶质细胞胞浆内有大量脂褐素体沉积。结论 根据起病年龄、临床表现及超微结构特征可诊断为成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症 ,脑活检电镜检查是确诊本病的可靠方法。 展开更多
关键词 成年型 神经元蜡样质脂褐沉积症 病理特征 超微结构
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青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病6例的临床特点和基因分析
6
作者 毕鸿雁 栾兴华 +4 位作者 姚生 陈彬 张巍 许春伶 袁云 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期7-10,共4页
目的报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病(juvenlie neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果。方法总结分析6例JNCL患者的临床特点,并对其中3例患者进行CLN3基因检查。结... 目的报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病(juvenlie neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果。方法总结分析6例JNCL患者的临床特点,并对其中3例患者进行CLN3基因检查。结果6例患者,发病年龄为2—7岁,首发症状4例主要为癫痫,2例为视力下降。主要临床表现包括癫痫、视力下降、智能减退。基因检查3例患者均没有发现国外常见的CLN3基因的大片断缺失,在1例患者发现位于第一外显子的c3G→T杂合突变。结论国人JNCL具有自己的特点,在CLN3基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同,也可能存在新的基因。 展开更多
关键词 青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病 CLN3基因 突变
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婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病(附1例报告)
7
作者 牛好敏 肖波 +1 位作者 谢光洁 黄友岐 《临床神经病学杂志》 CAS 1993年第2期104-105,共2页
报告1例经脑活检、组化及电镜证实的婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病。电镜检查见脑皮层神经细胞及胶质细胞胞浆内,除有大量脂褐质体沉积外,还发现有典型指纹体。首次提出指纹体也可存在于婴儿型的观点。
关键词 婴儿型 神经元蜡样质 脂褐沉积病
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神经元蜡样质脂褐质沉积症─比较脑、周围神经及肌活检的诊断价值
8
作者 牛好敏 肖波 +1 位作者 文霞 谢光洁 《中国优生与遗传杂志》 1994年第4期98-100,共3页
本文对4例青少年型NCL的脑、周围神经及肌活检进行了超微结构的对比研究。4例脑皮层神经元和胶质细胞胞浆内,可见大量脂褐素体和指纹体,而在周围神经及肌组织内,均未见具有诊断意义的沉积物,与以往文献报道不尽一致。指出周围... 本文对4例青少年型NCL的脑、周围神经及肌活检进行了超微结构的对比研究。4例脑皮层神经元和胶质细胞胞浆内,可见大量脂褐素体和指纹体,而在周围神经及肌组织内,均未见具有诊断意义的沉积物,与以往文献报道不尽一致。指出周围神经及肌活检,诊断NCL的价值尚需进一步观察。 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐沉积症 诊断价值 细胞 皮层神经元 脂褐素体 指纹体
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神经元蜡样质脂褐质沉积病1例
9
作者 张夏婷 《临床荟萃》 CAS 2010年第24期2181-2181,共1页
关键词 神经元蜡样质脂褐沉积病 病理状态 体征和症状 诊断 鉴别
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神经元蜡样质脂褐质沉积病的神经干细胞移植治疗(附3例报道)
10
作者 田增民 卢旺盛 +4 位作者 尹丰 赵全军 刘爽 郝秋星 肖霞 《海军总医院学报》 2007年第2期79-81,共3页
目的 研究应用神经干细胞移植治疗神经元蜡样质脂褐质沉积病的效果.方法 2005年6月~2006年12月我们对3例神经元蜡样质脂褐质沉积病患者采用立体定向技术,选取基底节区作为靶点进行神经干细胞移植术.结果 全部接受神经干细胞移植的神经... 目的 研究应用神经干细胞移植治疗神经元蜡样质脂褐质沉积病的效果.方法 2005年6月~2006年12月我们对3例神经元蜡样质脂褐质沉积病患者采用立体定向技术,选取基底节区作为靶点进行神经干细胞移植术.结果 全部接受神经干细胞移植的神经元蜡样质脂褐质沉积病患者均取得一定疗效,无手术并发症.3例患者神经功能均获得一定的提高,其中1例1年后正电子发射体层摄影术结果显示大脑皮质代谢明显提高.结论 神经干细胞移植可作为神经元蜡样质脂褐质沉积病的一种有效治疗方法,但其长期疗效仍需进一步观察. 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐沉积病 神经干细胞 干细胞移植
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以癫发作为首发症状的晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病一例 被引量:2
11
作者 肖静 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第6期446-449,共4页
患儿女性,5岁3个月,因间断性无热抽搐发作2年,肢体抖动、行走不稳1.50年,于2016年4月24日入院。患儿2年前玩耍时左侧额部轻微碰撞墙角后哭闹,继而出现双眼左侧斜视、呼之不应、四肢发软、口唇发绀,2~3 min后出现恶心、干呕,持续约10 mi... 患儿女性,5岁3个月,因间断性无热抽搐发作2年,肢体抖动、行走不稳1.50年,于2016年4月24日入院。患儿2年前玩耍时左侧额部轻微碰撞墙角后哭闹,继而出现双眼左侧斜视、呼之不应、四肢发软、口唇发绀,2~3 min后出现恶心、干呕,持续约10 min后自行缓解,缓解后哭闹入睡,急诊至当地医院,头部CT未见明显异常,未予特殊处理。 展开更多
关键词 癫[疒间] 神经元蜡样质脂褐沉积病 儿童 病例报告
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神经元蜡样质脂褐质沉积病(NCL)的基因型与表型相关性研究(英文)
12
作者 Weina JU Anetta WRONSKA +8 位作者 Dorota N. MOROZIEWICZ Rocksheng ZHONG Natalia WISNIEWSKI Anna JURKIEWICZ Michael FIORY Krystyna E. WISNIEWSKI Lance JOHNSTON W. Ted BROWN Nanbert ZHONG 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期41-48,共8页
Objective:Genotype-phenotype associations were studied in 517 subjects clinically affected by classical neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Methods:Genetic loci CLN1-3 were analyzed in regard to age of onset, initia... Objective:Genotype-phenotype associations were studied in 517 subjects clinically affected by classical neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Methods:Genetic loci CLN1-3 were analyzed in regard to age of onset, initial neurological symptoms, and electron microscope (EM) profiles. Results: The most common initial symptom leading to a clinical evaluation was developmental delay (30%) in NCL1, seizures (42.4%) in NCL2, and vision problems (53.5%) in NCL3. Eighty-two percent of NCL1 cases had granular osmiophilic deposits (GRODs) or mixed-GROD-containing EM profiles; 94% of NCL2 cases had curvilinear (CV) or mixed-CV-containing profiles; and 91% of NCL3 had fingerprint (FP) or mixed-FP-containing profiles. The mixed-type EM profile was found in approximately one-third of the NCL cases. DNA mutations within a specific CLN gene were further correlated with NCL phenotypes. Seizures were noticed to associate with common mutations 523G>A and 636C>T of CLN2 in NCL2 but not with common mutations 223G>A and 451C>T of CLN1 in NCL1. Vision loss was the initial symptom in all types of mutations in NCL3. Surprisingly, our data showed that the age of onset was atypical in 51.3% of NCL1 (infantile form) cases, 19.7% of NCL2 (late-infantile form) cases, and 42.8% of NCL3 (juvenile form) cases.Conclusion:Our data provide an overall picture regarding the clinical recognition of classical childhood NCLs. This may assist in the prediction and genetic identification of NCL1-3 via their characteristic clinical features. 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐沉积病 基因型 表型 基因 CLN 突变
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儿童期神经元蜡样质脂褐质沉积症7型的临床特点及康复训练成效分析:1例报告
13
作者 刘智妹 高夫宁 +2 位作者 蔡可书 杨西雨 魏蓉美 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1495-1498,共4页
神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一种罕见的、预后普遍较差的遗传性神经退行性疾病,病理表现为在神经细胞和其他细胞内有黄色自发荧光特性的脂色素沉积,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失[1-3]... 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一种罕见的、预后普遍较差的遗传性神经退行性疾病,病理表现为在神经细胞和其他细胞内有黄色自发荧光特性的脂色素沉积,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失[1-3]。MFSD8基因突变导致的常染色体隐性遗传性NCL7型(CLN7)多于儿童期发病,目前临床上没有有效的治疗方案[1-3]。 展开更多
关键词 神经退行性疾病 康复训练 神经元蜡样质脂褐沉积症 成效分析 大脑皮 基因突变 脂色素 神经细胞
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神经元蜡样质脂褐质沉积病伴癫痫持续状态1例报告
14
作者 周卫忠 薛维华 +3 位作者 史春梅 范春满 王丽 李占成 《癫痫与神经电生理学杂志》 2014年第5期316-317,共2页
1病例报告 患儿女性.7岁.因“发作性抽搐伴智力、语言、运动及发育迟缓4年,持续性抽搐5h”于2013年12月5日入院。患儿4岁前智力、语言、运动及视力发育均正常。3年前无明显诱因突然出现全身性抽搐伴意识丧失,持续2~3min缓解。后每... 1病例报告 患儿女性.7岁.因“发作性抽搐伴智力、语言、运动及发育迟缓4年,持续性抽搐5h”于2013年12月5日入院。患儿4岁前智力、语言、运动及视力发育均正常。3年前无明显诱因突然出现全身性抽搐伴意识丧失,持续2~3min缓解。后每隔20d至1个月发作1次。持续数分钟至20min不等。 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐沉积病 癫痫持续状态
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经典青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症一例 被引量:4
15
作者 赵玉英 盖红 +4 位作者 温冰 林鹏飞 戴廷军 李伟 焉传祝 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期647-649,共3页
神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofilscinoses,NCLs)是一组遗传性溶酶体贮积病,属于神经系统变性病,主要表现为进行性运动、智能的减退、视力下降及顽固性癫痫发作,多数患者在儿童期起病,少见于成人.临床上往往按... 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofilscinoses,NCLs)是一组遗传性溶酶体贮积病,属于神经系统变性病,主要表现为进行性运动、智能的减退、视力下降及顽固性癫痫发作,多数患者在儿童期起病,少见于成人.临床上往往按照起病年龄和临床特征出现的顺序分型, 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐沉积症 青少年型 神经系统变性病 溶酶体贮积病 临床特征 主要表现 癫痫发作 视力下降
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婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病棕榈酰蛋白硫酯酶1基因的二个新突变 被引量:4
16
作者 毕鸿雁 姚生 +5 位作者 卜定方 王朝霞 张英 秦炯 杨艳玲 袁云 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期496-499,共4页
目的报告在2例婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病中发现棕榈酰蛋白硫酯酶1 (PPT1)基因2个新的突变。方法先证者1和2均在1岁以内出现进行性智能和运动发育倒退。病理检查诊断为婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病。对先证者1和2以及前者的父母... 目的报告在2例婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病中发现棕榈酰蛋白硫酯酶1 (PPT1)基因2个新的突变。方法先证者1和2均在1岁以内出现进行性智能和运动发育倒退。病理检查诊断为婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病。对先证者1和2以及前者的父母的PPT1基因编码区9个外显子及两旁的内含子序列设计引物进行PCR扩增,扩增产物测序检查。结果先证者1存在复合杂合突变,分别为第6外显子的c550G→A即E184K点突变和第1内含子的IVS1+1G→A剪接突变。其父亲在第1内含子也存在IVS1+1G→A杂合性剪接突变,其母存在E184K杂合性突变。先证者2存在纯合突变,在第3外显子出现c272A→C即Q91P突变。对50例正常人DNA进行突变筛查均未发现相同突变。结论PPT1基因在第1内含子的IVS1+1G→A剪接突变以及第3外显子的Q91P突变为2个以前没有报道的新突变,导致婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的发生。因此中国人的婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病在PPT1基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同。 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐素沉积病 硫酯水解酶类 突变
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神经元蜡样质脂褐素沉积病不同亚型的皮肤超微病理学特点 被引量:3
17
作者 王朝霞 毕鸿雁 +2 位作者 吕鹤 张巍 袁云 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第28期2001-2003,共3页
关键词 神经元蜡样质脂褐素沉积病 皮肤超微病理学特点 皮肤汗腺上皮细胞 诊断
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成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症 被引量:3
18
作者 卢伟 吴晓英 +4 位作者 李旭平 许念桂 罗建光 谭利明 彭隆祥 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 2000年第2期125-125,共1页
关键词 成人型 神经元蜡样质脂褐沉积症 诊断
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神经元蜡样质脂褐质沉积症诊断策略和治疗进展 被引量:3
19
作者 任晓暾 封志纯 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期153-156,159,共5页
神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显示,发病率在1.3/10万-7.0/10万之间,我国尚无明确统计数据。NCL主要临床特征是进行性运动智能... 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显示,发病率在1.3/10万-7.0/10万之间,我国尚无明确统计数据。NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降。本病除神经系统症状外,尚有其他组织广泛受累。 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐沉积症 诊断 治疗
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成人型与青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症 被引量:1
20
作者 卢伟 张海南 +2 位作者 谭利明 朱凯云 许念桂 《中国临床神经科学》 2001年第1期44-45,共2页
目的 :报道 2例神经元蜡样质脂褐质沉积症 (NCL)。方法 :临床和病理学观察。结果 :2例病人均有智能障碍 ,但ANCL同时伴有运动障碍 ,JNCL则伴有癫及性格改变。电镜下ANCL胶质细胞及神经元胞质内沉积物形式主要为脂褐素体 ,而JNCL主要... 目的 :报道 2例神经元蜡样质脂褐质沉积症 (NCL)。方法 :临床和病理学观察。结果 :2例病人均有智能障碍 ,但ANCL同时伴有运动障碍 ,JNCL则伴有癫及性格改变。电镜下ANCL胶质细胞及神经元胞质内沉积物形式主要为脂褐素体 ,而JNCL主要为指纹体 ,同时有较多脂褐素体。结论 :根据起病年龄。 展开更多
关键词 神经元蜡样质脂褐沉积症 超微结构 临床病理
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