蛋白质组学技术在神经变性疾病研究中的应用

蛋白质是生命活动的载体和生理功能的执行者，对蛋白质复杂多样的结构、功能和相互作用的深入研究，将在分子、细胞和生物体等多个层次上全面揭示生命现象的本质。而蛋白质组学技术可以一次完成大量蛋白质的高通量分析．具有其他研究手段无法比拟的优势，是当今生命与生物技术中最活跃、最前沿、应用最广泛的研究领域之一。自2003年正式启动国际“人类蛋白质组计划”以来．我国政府对蛋白质的研究和发展十分重视，不断加大投入，并将“功能基因组和蛋白质组”研究纳入国家“十一五”科学技术发展规划，成为生物和医药领域4项重大研究项目之一．这必将推动我国蛋白质研究的深入发展，同时有助于了解疾病的发病机制和发现具有应用前景的生物学标志物。随着我国人口老龄化进程的加速，帕金森病和阿尔茨海默病等中枢神经系统疾病的患病率逐年上升，但目前在诊断方面尚无可靠的生物学标志物，而主要依靠医师的临床经验．其漏诊率和误诊率均较高。因此，应用先进的蛋白质组学技术，尽快开发出具有早期预警、早期诊断价值的生物学标志物将是今后中枢神经系统疾病研究的前沿课题。我们将本期专题定为“蛋白质组学研究”，旨在使临床医师更为深入地了解蛋白质组学的相关技术及其在中枢神经系统疾病研究中的应用前景，也希望使大家知道这项实验室中的前沿技术已距临床很近．在不久的将来会成为我们诊断各种神经系统疾病的先进技术。

神经变性疾病的分子病理学特点

神经变性疾病是以特定的神经细胞变性、脱失、死亡为主要病变的一组疾病,其临床表现多样,病因不明,发病机制复杂,以至于曾被称为神经难病.近年来,我们已经知道许多神经变性疾病是由于特定的蛋白质的空间构象发生变化,随之在细胞内外蓄积,形成特定的包涵体,从而诱导了细胞的死亡.

神经变性疾病的遗传学病因

研究人员对导致铁在基底神经节沉积的两个基因突变的发现,为了解两种罕见的遗传性神经变性疾病提供了一个巨大的飞跃。美国俄勒冈州立卫生科学大学的Susan Hatflick说,人们从临床和疾病的病理学开始到阐述描绘疾病状况的探子和对疾病发病机制的可试验假说,直至提出可能的治疗方法几乎是在一夜间完成的。

重视转化医学,推动神经变性疾病学科发展 中国微循环学会神经变性病专业委员会在京成立

本刊讯（《中国医药导报》记者刘志学）2013年12月15日，中国微循环学会神经变性病专业委员会成立大会在北京举行。首届主任委员李延峰教授在会上介绍说：“近年来，转化医学越来越受医学界的重视，这一新的模式注重实验室和临床之间的相互转化，微循环研究结果和神经变性疾病临床预防和治疗之间如何转化，

重视转化医学 推动神经变性疾病学科发展——中国微循环学会神经变性病专业委员会正式成立

经中国微循环学会批准，中国科协和民政部备案，2013年12月15日，在北京举行了中国微循环学会神经变性病专业委员会成立大会。李延峰教授担任中国微循环学会神经变性病专业委员会首届主任委员，并做了重要讲话：神经变性疾病是一类缓慢起病、病程进行性发展且缺乏有效治疗的疾病，其中以阿尔茨海默病（老年性痴呆）和帕金森病最为常见。这类疾病的发病率随年龄增加而增加，是我国中老年人群最重要的致残和致死原因之一。许多研究证实，微循环障碍可能是神经变性疾病非常重要的致病原因。近年来，转化医学越来越受医学界的重视，这一新的模式注重实验室和临床之间的相互转化，微循环研究结果和神经变性疾病临床预防和治疗之间如何转化，也就成为神经变性病工作者的重要课题，重视微循环障碍与神经变性病之间关系的研究，可能为最终治愈此类疾病找到一条有效的途径。

肝豆状核变性的神经影像学表现

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease,WD)。WD作为一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因已被定位于13q14.3 ATP7B[1],发病率男性高于女性[2]。WD的临床表现变化各异,可在不同的年龄段起病,绝大多数发生于5~35岁的儿童到青少年期[3],这可能反映了肝脏潜在铜的储存能力[4]。

神经管缺损的病因学问题

神经管缺损(neural tube defects,NTD)是一类胚胎发育过程中神经管封闭障碍或已封闭的神经管再穿孔所致的先天性畸形。包括颅骨裂和脊柱裂等病理类型。现在临床诊断上一般分之为二类:如果神经组织完全暴露或仅覆盖一层薄而透明的膜。

围术期神经认知障碍的炎症病因学研究进展

围术期神经认知障碍(PND)以认知能力、记忆力、语言及社交能力的损伤为主要特点,会严重影响患者生活质量,造成住院周期延长,病死率的增加,同时增加了痴呆的风险和死亡率。PND在麻醉及手术中的出现被逐渐重视,包括了曾经术后谵妄(POD)和术后认知功能障碍(POCD)等概念在内的所有围手术期认知功能改变,在高龄、患有循环系统疾病、患有糖尿病、有家族遗传史及受教育程度较低等危险因素的基础上,麻醉及手术所引起的二次打击将促进PND的发生[1]。研究者们认为认知障碍与麻醉及手术有密切关系,并认为PND主要与神经突触功能受损、氧化应激、β淀粉样蛋白(Aβ)异常积聚及神经炎症有关[2]。本文总结了近年来PND的相关研究进展,对其相关发病机制及影响其产生的因素进行综述,为今后的麻醉临床工作中防治PND的发生提供理论依据。

神经病理、病因学

9910714 中枢神经系统的电子显微镜检查[日]/柳下三郎//临检.-1997,41(11).-1549～1553 友谊医9910715 αB晶体状蛋白和神经疾病[日]/岩城彻//脑と神经.-1997,49(4).-319～330 冀医情9910716 人大脑α干扰素 mRA 的出现[日,英摘]/川口直树//脑と神经.-1997,49(1).-69～74 冀医情9910717 脑的老化和神经营养因子[日]/阿比留康弘//临床科学.-1997,33(7).-874～882

广东医科大学 广东省衰老相关心脑疾病重点实验室广东医科大学附属医院神经病学研究所

一、简介广东医科大学神经病学研究所是广东医科大学神经病学教学与科研的重要基地,始建于1998年,2002年神经病学成为硕士学位授权点,2011年升格为神经病学研究所,同年获批为广东省"十二五"神经变性疾病与衰老研究医学重点实验室,2012年获批为广东省衰老相关心脑疾病重点实验室和广东省特色重点学科。研究所在赵斌教授的领导下,成功组建了一支年富力强、具有自主创新能力的研究团队。

脊髓亚急性联合变性38例临床与神经电生理特点分析

脊髓亚急性联合变性（（Subacute combined degeneration of the spinal cord,SCD）早期症状隐匿,常以疾病损害的先后部位及轻重程度不同而有所不同,过去很多病例因症状不典型,临床上造成误诊,延误治疗。现将我院2004年1月至2010年12月间收治的38例SCD患者的临床、实验室、影像学、电生理检查结果进行探讨分析，为早期临床诊断、治疗及病情转归的评价提供依据。

进食障碍的病因学研究进展

进食障碍(Eating Disorders,ED)是一种慢性的精神疾患,包括神经性厌食(Anorexia Nervosa,AN)、神经性贪食(Bulimia Nervosa,BN)和不典型进食障碍(Atypical Nervosa).它们有着许多共同特征,也可出现在同一患者身上.进食障碍好发于14～20岁的女性,目前该病在人群中的患病率为0.5%～1%,年发病率大约为5～10/100,000[1].随着社会发展,进食障碍的发病率在东西方国家均呈增高趋势.……

神经肌肉疾病患者睡眠呼吸障碍特点与干预措施

目的:睡眠呼吸障碍在神经肌肉疾病患者中相当普遍,严重影响了患者的生活质量,综述有关神经肌肉病睡眠呼吸障碍的文献,总结神经肌肉疾病患者睡眠呼吸障碍的特点、发病机制及其干预措施。资料来源:应用计算机检索Pubmed和Neurology数据库2000-01/2005-12有关神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍方面的文章,检索词“sleep-disorderedbreathing,neuromusculardisease”,并限定文章语言种类为English。资料选择:选取包括神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍的特点,治疗进展等相关方面的文献。纳入标准:①设立对照,②临床试验详细介绍了观察参数及结果;综述类的文章被排除在外。资料提炼:共检索88篇关于神经肌肉疾病方面的文章,17篇符合纳入标准,其余71篇或因不涉及睡眠呼吸障碍,或因是综述类、个案报道和护理方面文章故没有采用。资料综合:①睡眠呼吸障碍即睡眠期出现的呼吸暂停或低通气表现。神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍最易发生在快眼动相睡眠期,其最常见的表现形式是通气不足。②神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍不仅与疾病本身有关还与其他许多可能的机制有关。许多神经肌肉疾病引起睡眠障碍夜间通气不足和慢性呼吸衰竭。③有睡眠呼吸障碍的神经肌肉病患者往往是通过临床来早期诊断的,肺活量的测定是判定呼吸肌无力最简单最快的方法。神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍可通过全夜多导睡眠仪确诊。④神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍在早期诊断后可通过使用非侵袭性正压通气辅助治疗,改善患者生活质量,延长生命。结论:神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍不仅与疾病本身有关还与其他许多可能的机制有关。近5年关于神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍特点,发病机制及干预方面均取得了一定进展。弄清楚治疗的对象、时间、长期效果、受益于非创伤性正压通气的生理机制、患者下一次治疗的间隔时间、患者对正压通气的耐受性和顺应性以及对血气异常的长期影响等将是以后尚需进一步研究的内容。

非动脉炎性前部缺血性视神经病变的血流动力学分析

目的探讨血流动力学因素在非动脉炎性前部缺血性视神经病变 (nonarteriticanteriorischemicopticneuropathy ,NAION )发生中的作用。 方法对NAION患者 48例 5 0只眼和非NAION患者 5 0例 5 0只眼的肱动脉压、眼动脉压和眼压进行比较。结果NAION组的肱动脉、眼动脉收缩压和舒张压均显著低于非NAION组 (P <0 .0 5 ) ,而眼压显著高于非NAION组 (P <0 .0 5 )。眼动脉收缩压和舒张压与眼压之差均显著低于非NAION组(P <0 .0 1)。结论相对的低血压。