神经性肌强直一例并文献复习

目的探讨神经性肌强直(neuromyotonia,NMT)的临床特点、发病机制及诊疗方法。方法选取2023年10月解放军总医院第八医学中心神经内科NMT患者1例,回顾分析患者的临床资料,并复习2014年3月至2024年3月国内发表的NMT患者的文献报道。结果本例患者女,15岁,主要表现为双下肢疼痛、无力,伴肌肉颤搐,口服苯妥英钠后临床症状改善。结合既往文献报道,17例NMT患者中男10例、女7例,年龄27~69岁,平均(43.7±12.4)岁。17例患者均有肌肉颤搐、肌肉痉挛等表现,仅2例患者以下肢疼痛起病,12例患者血或脑脊液免疫相关抗体阳性,予对症治疗联合免疫调节后预后良好。结论肌肉颤搐、肌肉痉挛是神经性肌强直典型的临床特点,以肢体疼痛起病少见,易造成误诊;对于免疫相关抗体阴性或病因未明确者,对症治疗后仍需长期随访,在排除肿瘤或潜在肿瘤风险后,免疫治疗可能长期获益。

获得性神经性肌强直的临床、电生理及其免疫学异常(附并发于肺癌且有肌无力综合征肌电图特征的神经性肌强直1例报告)

本文报告1例38岁女性肺癌患者伴进行性全身肌肉连续性抽搐、痉挛、僵硬和无力，胸片和胸部CT提示右上肺中心型肺癌、肺不张。脑脊液IgG增高，寡克隆区带阳性。肌电图呈连续性高频肌强直放电，发作间期可见束颤电位。周围神经封闭可缓解全部肌强直症状，并消除肌电图异常连续性放电。低频重复电刺激出现衰减，高频重复电刺激动作电位波幅增高300％。患者同时有神经性肌强直和肌无力综合征肌电图特征，并与中心型肺癌和神经系统免疫学异常并存。上述改变可能与肺癌有关，提示患者神经系统IgG介导的自身免疫异常在神经性肌强直的发病机理中起重要作用。

中国遗传性神经性肌强直家系调查和遗传学特征分析

目的寻找遗传性神经性肌强直表型缺陷,并进行家系分析。方法对家系成员进行实地调查,并绘制系谱图;对调查的家系成员进行病史、神经系统检查3,例患者进行了肌电图检查。结果收集到一个5代53人的遗传性神经性肌强直家系1,7人患有该病症,其中男性13人,女性4人,发病年龄为10～20岁。临床主要表现为肌肉强直和肌肉颤搐,受累肌群包括颈部、腹部、四肢和咽喉肌肉,无发作性共济失调和癫痫发作。家系分析表明为常染色体显性遗传。结论该家系为常染色体显性遗传,主要累及周围神经系统,无中枢神经系统异常表现。受累肌肉广泛,包括极为罕见的咽喉肌。不能除外为新的致病基因所致。

神经性肌强直

神经性肌强直是一种罕见的周围神经高兴奋性综合症。此文就其可能的病因、临床及电生理特征等方面进行综述。

神经性肌强直的临床及肌电图表现

目的：观察神经性肌强直（NMT）患者的临床特点及肌电图特异性表现。方法总结7例确诊 NMT 患者的临床及电生理资料，结合相关文献进行分析。结果7例患者均为男性，发病年龄22~77岁，多在37~49岁之间。7例患者中6例有肌肉颤搐、肌肉僵硬、肌痉挛，5例有多汗的表现，3例合并肌无力，2例出现肌肉萎缩。肌电图检查均可记录到静息状态下持续的动作电位发放，呈二连、三联或多联的形式，一例行坐骨神经阻滞后，动作电位发放不减少。一例有明确家族史患者 KCNA1基因检测阴性。给予卡马西平等膜稳定剂治疗后，临床症状均有一定程度的改善。结论临床症状和肌电图检查对确诊 NMT 非常重要。NMT 为周围神经高兴奋性疾病，对膜稳定剂的治疗反应较好，肌电图的特异性改变为 NMT 提供重要诊断依据。获得性 NMT 可行 VGKCs 抗体检测，对治疗手段的选择有指导作用。

儿童神经性肌强直3例报告并文献复习

目的提高对儿童神经性肌强直病的认识。方法回顾分析3例儿童神经性肌强直的临床、肌电图表现及治疗。结果3例病例的临床表现和肌电图符合神经性肌强直的临床特征,应用卡马西平或苯妥英钠治疗有效。结论儿童神经性肌强直可能是一种罕见的自身免疫性疾病,需与强直性肌病等相鉴别。

4例神经性肌强直患者电生理学和临床特点探讨

目的:探讨神经性肌强直(NMT)的临床表现、肌电图及治疗特点。方法:回顾性分析临床确诊的4例NMT患者的临床表现、肌电图及治疗特点。结果:4例患者临床表现均以静息状态下肌肉颤搐为主,肌电图显示自发的、连续的、不规则的多重单个运动单元高频率放电,其中3例单纯卡马西平或苯妥英钠效果不佳,加用激素治疗后获痊愈。结论:卡马西平或苯妥英钠治疗获得性NMT可缓解症状,效果不佳时结合激素治疗,疗效显著,支持获得性NMT与免疫功能紊乱相关。

伴甲状腺功能亢进的神经性肌强直1例报告

患者女，30岁，因“四肢肌肉颤动、无力3年，多食消瘦1年”于2013年9月15日入院。患者于3年前出现双侧小腿肌肉颤动，呈对称性。伴多汗．睡眠状态下仍可见肌肉颤动，逐渐累及腹部、胸部及双上肢肌肉，呈阵发性颤动。每次持续时间数分钟。近2年出现四肢抽动．发作时上肢伸直，拇指屈曲，

神经性肌强直1例

神经性肌强直１例杨友松，高国勋，曹开文四川省人民医院神内科，临床神经电生理室神经性肌强直属罕见疾病，现将我院１９８８年初夏经临床和肌电图等检查确诊１例报告如下。女性，２３岁，农民，已婚。入院前６月患“感冒”后感颜面麻木，面部肌肉颤动伴多汗，以后双上肢...

一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究

目的对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查。方法应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序。结果基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变。结论该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关。

神经性肌强直一例报告

神经性肌强直属罕见疾病,现将我院1988年初夏经临床和肌电图等检查确诊的一例报告如下。 女性,23岁,农民,已婚。入院前6月患“感冒“后感颜面麻木,面部肌肉颤动伴多汗,以后双上肢近端肌颤动并向肢端肌肉发展,手部虎口区与手指小肌肉抽动,不时双手搐搦,严重时呈助产士手,有手部麻木和多汗。

神经性肌强直的临床与神经电生理分析

目的探讨神经性肌强直的临床与神经电生理特点。方法回顾性分析8例经临床和神经电生理确诊的神经性肌强直的临床资料和神经电生理改变。结果 8例患者3例(21%)出现二联,三联或多联电位,2例(25%)出现神经性肌强直电位,2例(25%)出现肌颤搐电位,1例(12%)出现高频放电。结论神经性肌强直有其特征性的电生理改变,因此神经电生理检查对确诊神经性肌强直尤其是临床症状较轻的患者具有重要的临床意义。

神经性肌强直研究进展

神经性肌强直(neuromyotonia,NMT)是由多种原因引起的以肌肉蠕动、肌强直、肌阵挛及多汗症为特征的临床综合征,电生理表现为周围神经高兴奋性。现就NMT的病因、发病机制、临床表现、实验室检查及治疗等研究进展进行综述。

神经性肌强直1例报告

神经性肌强直１例报告孙竹萍，赵节绪，周春奎，刘振铎神经性肌强直是极为少见的一种疾病。我科收治１例经神经活检证实，并合并周围神经病，用苯妥英钠治疗可使症状缓解，现报道如下：患者，女，４３岁，１９９３年以周身麻木６年，颜面、四肢肌肉发硬伴颤动４年入院。６...