进行性神经性肌萎缩症的临床与检查——附58例分析

目的:研究进行性神经性肌萎缩症的临床及实验室检查特点。方法:对58例进行性神经性肌萎缩症患者的临床表现,肌酶、肌电图、肌肉活组织检查(活检)及腿部肌肉CT扫描结果进行回顾性分析。结果及结论:本病临床呈良性过程,病人仍能保持一定的劳动力;7例肌酶轻度增高;肌电图改变有两类,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出,共52例,另一类是神经源性损害伴高电位出现,6例;肌肉活检23例,19例表现为大群性肌萎缩,4例为小群性肌萎缩,其中4例病人出现肌病性改变;6例患者行腿部肌肉CT扫描,均显示肌肉密度减低。对患者的临床表现,肌酶、肌电图、肌活检、CT检查结果进行综合分析有助于进行性神经性肌萎缩症的诊断和对其进行分类。

进行性神经性肌萎缩症(附58例临床、病理、肌电图分析)

报告 5 8例进行性神经性肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth病 ) ,39例来自于 12个遗传家族 ,19例属散发病例 ,发病规律与文献报告相似。对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉 CT扫描。发现少数患者肌酶轻度升高 ,肌电图检查主要有两类表现 ,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出 ,此类患者占大多数 (5 2 / 5 8) ,另一类为神经源性损害伴高电位出现 ,为数较少 (6 / 5 8) ;肌活检均见异常 ,19例表现为大群性肌萎缩 ,4例为小群性肌萎缩 ,少数病人出现肌病性改变 ;6例患者做了腿部 CT,均可见肌肉密度蚕食或蜂窝状减低。本病进程缓慢 ,发病多年后仍具一定劳动力 。

腓骨肌萎缩症36例分析

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症,为一种多始于双下肢远端肌肉萎缩的遗传性周围神经病。现将我院经临床、电生理确诊的36例分析如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 本组36例,男20例,女16例。其中PMAⅠ型24例,就诊年龄18～52岁,平均36.8岁,起病年龄8～42岁,平均24.6岁,病程10个月～22年;Ⅱ型12例,

肌萎缩

9906944 对夏-马-图三氏型进行性神经性腓骨肌萎缩症2型上的1号染色体短臂(CMT2A)进行基因连锁构图以及CMT2A的临床特征/Saito M∥Neurology.-1997,49(6).-1630～1635 湘医图 9906945 支持遗传性神经痛性肌萎缩和染色体17q连锁关系的新证据/Wehnert M∥Neurology.-1997,48(6).-1719～1721

腓肌萎缩症的临床电生理诊断

本病又称进行性神经性肌萎缩症或Charcot—marie—Tooth病，是一类临床较少见的慢性进行性周围神经病变。主要病理改变是周围神经对称性的节段性脱髓鞘和轴突变性，以下肢为重。一般认为本病是一家族性遗传疾病，多数呈常染色体显性遗传。现将我院收集的13例病历报告如下：