超声及超声引导下粗针穿刺活检诊断小儿腹部神经母细胞性肿瘤的价值

目的：探讨常规超声及超声引导下穿刺活检对小儿腹部神经母细胞性肿瘤的诊断价值。材料和方法：回顾性分析2000-01—2005-01的27例,小腹部神经母细胞性肿瘤（节细胞瘤5例，节细胞神经母细胞瘤7例，神经母细胞瘤15例）的常规超声表现及14例超声引导下粗针穿刺活检的病理组织学结果。结果：18例超声准确判断肿瘤神经母细胞性来源（66．7％），9例分别误诊为肾母细胞瘤（3例）、其他神经来源的肿瘤（2例）、淋巴瘤（1例）和未能提出肿瘤可疑来源的3例。本组神经母细胞性肿瘤的超声表现为较大的低回声或混合回声包块（9．25±2．96cm），形态不规则，23例可见散在的细小钙化灶，17例肿块包绕腹部大血管，节细胞瘤-节细胞神经母细胞瘤-神经母细胞瘤声像图有从均匀一致到弥漫不均的趋势；14例活检病例中，13例具体分型与术后病理相符，1例节细胞神经母细胞误诊为节细胞瘤。结论：常规超声对小腹部神经母细胞性肿瘤的诊断具有一定的帮助，而超声引导下多点的粗针穿刺活检能够明确肿瘤的分类和性质。

小儿腹部神经母细胞性肿瘤超声图像特征及病理对照研究

目的探讨超声对各类小儿腹部神经母细胞性肿瘤的诊断价值。方法总结15例小儿腹部神经母细胞性肿瘤(节细胞瘤2例,节细胞神经母细胞瘤2例,神经母细胞瘤11例)的彩色多普勒超声图像特点并与病理结果对照分析。结果15例中超声诊断的准确率为66.7%。声像图表现与病理特点是密切相关的,节细胞瘤、节细胞神经母细胞瘤及神经母细胞瘤超声表现的共同特点为腹膜后巨大包块,73.3%包绕和挤压腹部大血管(11/15),86.7%含散在的细小钙化灶(13/15)。节细胞瘤、节细胞神经母细胞瘤和神经母细胞瘤的差别在于肿瘤的边界、内部回声的均匀性和血流信号的丰富程度。结论超声对判断肿瘤的神经母细胞来源、良恶性的可能性、与周围脏器关系、有无继发性出血坏死具有较大的帮助。

小儿腹部神经母细胞性肿瘤超声图像特征与病理对照分析

神经母细胞性肿瘤是小儿最常见且最难治的腹部肿瘤,包括节细胞瘤（ganglioneuroma,GN）、节细胞神经母细胞瘤（ganglioneuroblastoma,GNB）和神经母细胞瘤（neuroblastoma,NB），其中GNB又称为分化型神经母细胞瘤，NB又称为成神经细胞瘤。该系列肿瘤起源于原始交感神经，由神经嵴细胞演化而来。多发于腹膜后组织。

彩色多普勒超声诊断小儿神经母细胞性肿瘤的价值探讨

目的：探讨应用彩色多普勒超声诊断儿童神经母细胞来源性肿瘤的价值。方法：回顾性分析2005年3月～2008年9月间的19例小儿神经母细胞来源性肿瘤的彩色多普勒超声声像图表现。结果：19例中经多普勒超声检查提示为神经母细胞性肿瘤的12例，准确率为63％。彩色多普勒超声表现以低回声或混合性回声为主，肿瘤位置固定，不随呼吸、体位改变。体积较大，部分超过腹部正中线（GNB4例，NB8例）。13例可见散在的细点状钙化灶或液化回声，11例粘连包绕腹部大血管，7例出现脏器转移。结论：超声检查具有无创、使用方便、经济价廉、重复性好的特点，可确定肿瘤的部位、大小、数目、与周围脏器的关系，判断其良恶性及术后随访，为小儿神经丹细胞痉肿瘤的首选检查方法。

21例神经母细胞性肿瘤的免疫组织化学标记

应用免疫组化技术(ABC法)回顾性研究1980～1988期间21例神经母细胞性肿瘤,其中神经母细胞瘤12例,节细胞神经母细胞瘤:分化差性2例,混合性4例,分化性3例。结果显示阳性病例NSE17例(80.95％),S-100 15例(71.43％),GFAP 6例(28.57％)。阳性病例数在各组织类型中随瘤组织分化程度而增加。其免疫标记染色强度与瘤细胞分化程度基本一致。研究表明NSE在新生儿和儿童的小细胞性肿瘤仍可用作诊断神经母细胞瘤较特异的标记。S-100在周围神经组织和有关组织与肿瘤则表达了神经鞘或神经鞘样细胞的分化,与节细胞分化一样,可认为是神经母细胞瘤组织学成熟的标志。其数量也可作为神经母细胞性肿瘤分型判别的根据,具有预后意义。GFAP在本组中分布与S-100相同,但阳性率低下,可作为周围神经及其相关组织和肿瘤的神经鞘或神经鞘样细胞分化的辅助标志。一些瘤细胞出现抗原表达的变异或多种抗原是与该瘤细胞的分化过程变异有关。

儿童外周神经母细胞性肿瘤临床病理因素与预后的相关性

目的:探讨儿童外周神经母细胞性肿瘤临床病理因素与预后的相关性。方法:收集119例外周神经母细胞性肿瘤患儿的年龄、性别、发病部位、临床分期、病理类型、核碎裂指数(mitosis karyorrhexis index,MKI)、Ki-67指数、治疗方式以及预后情况,通过绘制Kaplan-Meier生存曲线、进行Log-rank χ^2检验以及Cox回归模型分析,探讨影响患儿预后的相关因素。结果:119例患儿中男72例、女47例,年龄平均28.07个月,生存时间平均48.74个月。单因素分析显示年龄、部位、临床分期、Ki-67指数及治疗方式与预后有一定相关性,多因素分析显示临床分期与治疗方式是预后的独立影响因素(P<0.05)。结论:外周神经母细胞性肿瘤儿童常见且病死率高,尽早诊断、明确分期,并综合检查结果制订合适的治疗方式,对于改善患儿预后具有一定的临床意义。

彩色多普勒超声诊断小儿神经母细胞性肿瘤的临床研究

目的研究彩色多普勒超声诊断小儿神经母细胞性肿瘤的临床价值。方法按照入院顺序抽取我院自2015年2月至2017年2月收治的35例小儿神经母细胞性肿瘤患者,对其进行彩色多普勒超声检查,根据手术病理结果分析彩色多普勒超声的诊断符合率。结果彩色多普勒超声诊断符合率为80%;18例是肾上腺(2例是双侧肾上腺、7例是右肾上腺、9例是左肾上腺);7例是腹部交感神经链、3例是盆腔。肿瘤的范围在2.68 cm×1.39 cm^18.62 cm×11.62 cm;13例边界不清晰、9例边界欠清晰、6例边界清晰。结论彩色多普勒超声可明确判断小儿神经母细胞性肿瘤与周围脏器的关系、大小、数目以及位置等,临床应用价值较高,值得借鉴和推广。

儿童腹膜后外周神经母细胞性肿瘤的CT及临床特点

目的分析儿童腹膜后外周神经母细胞性肿瘤(pNT)的CT及临床特点,加强对pNT的认识。方法收集本院2014年2月至2020年3月收治的36例腹膜后pNT患儿的临床资料,包括神经母细胞瘤(NB)25例、节细胞神经母细胞瘤(GNB)8例、节细胞神经瘤(GN)3例。36例均行CT平扫及增强扫描。回顾性分析pNT不同亚型的影像及临床特点。结果本组32例单发,4例多发,29例位于肾上腺,7例位于脊柱旁,肿瘤长径21.6~98.5 mm。NB与GNB形态多不规则,密度不均匀,囊变坏死多见,可伴周围组织侵犯或远处转移;GN形态规则,密度较均匀。3种亚型钙化均多见。增强扫描NB与GNB强化特点相近,GN强化较前两者均匀。肿瘤分期L1期4例,L2期22例,M期10例;36例患儿临床实施手术、化疗或两者相结合的治疗方案,术后NB短期预后要差于GNB及GN。结论儿童腹膜后pNT好发于肾上腺,多为伴钙化的单发病灶,肿瘤大小对良恶性判断可能无提示意义。NB与GNB为恶性肿瘤,两者影像学表现有较多重叠之处,NB发病年龄低,恶性程度高于GNB,易发生转移,预后较差。GN为良性肿瘤,术后不易复发,预后良好。在治疗前可采用国际NB危险因素组织分期系统尝试对肿瘤进行分期,有利于临床制定个性化治疗方案。

PHOX2B蛋白、MYCN基因与外周神经母细胞性肿瘤临床病理特征及预后的关系

目的探讨同源异型盒2B(PHOX2B)蛋白和N-MYC致癌基因(MYCN基因)状态与外周神经母细胞性肿瘤(pNT)临床病理特征和预后的关系。方法采用免疫组织化学染色化法检测41例pNT患儿组织中PHOX2B蛋白的表达,荧光原位杂交技术检测MYCN基因表达状态,并使用连续校正χ2检验和Kaplan-Meier法分析两者与临床病理特征及预后的关系。结果免疫组织化学染色显示PHOX2B蛋白主要定位于细胞核内,在pNT组织中阳性表达率为82.9%,其表达水平与pNT发病年龄、分化程度及预后有关(P<0.05),PHOX2B蛋白表达强度与MYCN基因状态无关(P>0.05)。MYCN基因扩增患儿生存期短于未扩增患儿(P<0.05)。结论PHOX2B蛋白对pNT具有诊断意义,可以作为pNT可靠的诊断标志物;MYCN基因状态与患儿生存期有关,可以帮助判断pNT患儿预后情况。

外周神经母细胞性肿瘤病理诊断共识

外周神经母细胞性肿瘤（peripheral neuroblastic tumors。pNT）是一类起源于原始神经脊的儿童颅外最常见的恶性肿瘤之一，国外的统计资料显示，0～14岁儿童中，神经母细胞性肿瘤发病率为1．2／10万；国内材料则为7．7／100万。在欧美国家pNT占儿童恶性肿瘤的8％～10％，占儿童恶性肿瘤死亡总数的15％。

外周神经母细胞性肿瘤临床病理特点

外周神经母细胞性肿瘤（peripheralneuroblastictumors，pNT）由神经母细胞瘤（neuroblastoma）、节细胞性神经母细胞瘤（ganglioneuroblastoma，GNB）和节细胞神经瘤（ganglioneuroma，GN）组成，是起源于交感神经系统的胚胎性肿瘤，也是儿童最常见的颅外恶性实体瘤。据报道，美国每年新增pNT诊断病例约有650例，病死率占儿童恶性肿瘤的15％。pNT的临床生物学行为具有高度异质性，预后取决于患儿诊断时的年龄、临床分期、组织学类型以及特异性遗传学异常情况。

儿童外周神经母细胞性肿瘤INRGSS分期的临床价值

目的 分析国际神经母细胞瘤危险因素分期系统(international neuroblastoma risk group staging system,INRGSS)在外周神经母细胞性肿瘤中的作用.方法 回顾性分析2006年6月至2018年6月南京医科大学附属儿童医院泌尿外科收治的108例外周神经母细胞性肿瘤(peripheral neuroblastictumors,pNT)患儿.其中,男62例,女46例.年龄为(38.8±32.6)个月,年龄范围为0.5~133个月.体重为(14.7±6.9)kg.所有患儿均行手术治疗并有病理结果 ,排除所有4 s或M s分期患儿.分析其年龄、体重分布、病理结果、国际神经母细胞瘤分期系统(international neuroblastoma stag-ing system,INSS)分期以及INRGSS分期、神经特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)和乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、治疗方法;比较肿瘤分期、大小、影像学危险因素(Image-De-fined Risk Factors,IDRFs)与手术时间、肿瘤指标的关系;比较分期与手术能否完整切除间的关系.结果男女在肿瘤间分布差异无统计学意义,神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的发病年龄更低.108例中NB 68例,节细胞神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB)30例,节细胞神经瘤(gangli-oneuroma,GN)10例.INSS和INRGSS分期分布差异无统计学意义.直径>5 cm以及L2和M期的NSE值和LDH值均明显增高.NB的IDRFs数量高于GNB.长径>10 cm、L2及M期、IDRFs阳性的患儿手术时间更长,完整切除可能性更小.结论 INRGSS分期对于pNT的术前评估具有一定的实用价值,对诊疗方式选择较为重要.有无IDRFs是手术能否完整切除肿瘤的重要因素.

节细胞性神经母细胞瘤17例临床病理观察

目的探讨节细胞性神经母细胞瘤(ganglioneuroblas-toma,GNB)的临床病理特点及诊断要点。方法对17例GNB病例进行临床资料、病理形态学及免疫组化观察,并结合文献探讨其诊断及鉴别诊断。结果 17例患儿发病年龄,<1.5岁者2例,1.5～5岁者9例,>5岁者6例,年龄0～13岁,其中男性8例,女性9例,男女比例1∶1.12。肿瘤位于腹膜后占58.8%(10/17),纵膈占17.6%(3/17),肾上腺占23.5%(4/17)。17例依据肿瘤内节细胞与神经母细胞的比例和分布不同,参照Shimada分类法分为混杂型12例和结节型5例;免疫组化染色结果:神经母细胞及神经节细胞Syn、CgA和NSE均(+),CD99(-);施万细胞间质S-100、vimentin和NF均(+);结节内神经母细胞Ki-67增殖指数2%～50%。结论 GNB分为结节型、混杂型2个亚型,具有其独特的临床、病理学特征,极易被误诊,大体及镜下观察是诊断的关键,因此提高GNB的认识对避免误诊至关重要。

CT在儿童纵隔神经母细胞源性肿瘤诊断、分期及治疗方案选择中的应用

目的探讨CT在儿童纵隔神经母细胞源性肿瘤诊断、分期及治疗方案选择中的应用价值。方法回顾性分析经病理证实的29例儿童纵隔神经母细胞源性肿瘤的临床资料、CT表现及分期,并与病理结果进行对照分析。其中神经母细胞瘤(NB)20例,节细胞神经母细胞瘤(GNB)4例,节细胞神经瘤(GN)5例。平均发病年龄NB为(34.35±24.12)个月,GNB为(91.75±53.65)个月,GN为(67.40±68.00)个月。所有病例均行CT平扫及增强扫描。结果 CT平扫上,80.0%(16/20)NB、25.0%(1/4)GNB表现为密度不均匀,100.0%(5/5)GN密度均匀;80.0%(16/20)NB有不规则斑片状、点条状钙化,75.0%(3/4)GNB和80.0%(4/5)GN呈点状钙化。增强后75.0%(15/20)NB、50.0%(2/4)GNB呈不均匀强化,85.0%(17/20)NB和75.0%(3/4)GNB呈中度及明显强化,而100%(5/5)GN为均匀轻度强化。70.0%(14/20)NB、50.0%(2/4)GNB和40%(2/5)GN可见局部侵犯或远处转移。肿瘤分期中L1期3例,L2期15例,M期11例。随访中3例M期NB发生复发转移。肿瘤生物因子检测显示7例NB香草扁桃酸(VMA)升高,8例NB、1例GNB及1例GN的神经元特异性烯醇化酶(NSE)升高,6例NB的N-myc基因阳性。结论 CT在纵隔神经母细胞源性肿瘤的诊断、分期及治疗方案的选择中具有重要价值。

结节型节细胞性神经母细胞瘤10例临床病理学观察

目的探讨结节型节细胞性神经母细胞瘤(GNBn)的临床、病理形态学特点、诊断与鉴别诊断及预后。方法应用与年龄相关的危险因素分组方法,分析10例GNBn的临床表现、影像学、组织学特点。结果 10例GNBn患儿,<1.5岁1例,1.5～5岁6例,>5岁3例,平均年龄4.3岁。肿物位于肾上腺7例,后纵隔3例。按照Evan's分期,Ⅱ期2例,Ⅲ期2例,Ⅳ期6例。10例中3例肉眼可见瘤结节,4例因肿瘤钙化、坏死掩盖了结节存在,另3例大体检查与神经母细胞瘤类似;镜下9例瘤结节为分化差的神经母细胞瘤,1例为分化型,其中3例见大量核碎裂细胞;8例瘤结节周围为节细胞性神经瘤,2例为混杂型节细胞性神经母细胞瘤。危险因素分组:1例属预后良好的组织学类型,9例属预后不良的组织学类型。结论结节型节细胞性神经母细胞瘤具有独特的临床、病理特点,大体及镜下仔细检查是诊断的关键;与神经母细胞瘤类似,也可分为预后良好和预后不良的组织学类型。

同源异型盒蛋白2B在外周神经母细胞性肿瘤中表达及临床意义

目的探讨同源异型盒蛋白2B(PHOX2B)在外周神经母细胞性肿瘤(pNT)中的表达情况,以及临床意义。方法收集2013—2019年徐州医科大学附属徐州儿童医院收治的30例经病理诊断明确、治疗规律、随访资料完整的pNT患儿的病理组织。另选取同期收治的27例非pNT的小圆细胞性肿瘤患儿的病理组织作为对照。采用免疫组织化学染色法检测pNT组织中PHOX2B蛋白的表达情况。分析PHOX2B与临床病理特征及预后之间的关系。结果 PHOX2B在肿瘤组织中阳性表达率为93.3%(28/30),对照组全部阴性。PHOX2B蛋白主要定位于细胞核内,并且其表达与pNT发病年龄、分化程度及预后均具有相关性(P<0.05)。结论 PHOX2B对pNT的诊断具有高度敏感性及特异性,可以作为pNT可靠的诊断标记物;PHOX2B表达高低与发病年龄、肿瘤细胞分化程度及病理预后均相关,动态检测PHOX2B变化,有望成为判断pNT病情进展的重要指标。

儿童外周神经母细胞性肿瘤临床病理与免疫治疗的研究进展

外周神经母细胞性肿瘤(peripheral neuroblastic tumors,pNT)是儿童常见的肿瘤性疾病,其发病机制复杂。该肿瘤因其生物学异质性,临床表现、病理类型呈现多样化,预后因其危险度分层不同而差异巨大。传统的治疗方法对高危患儿效果不佳,对该病的研究一直是医学界的热点和难点。免疫治疗的出现在一定程度上改善了高危患儿的预后。本文就近年来对pNT的研究进展及热点,包括发病机制、病理类型、诊断、危险度分层、预后和免疫治疗进展等进行综述。

先天性腹膜后囊性神经母细胞瘤一例

神经母细胞瘤是常见的小儿颅外实质性恶性肿瘤,但腹膜后囊性的神经母细胞瘤罕见。该文报道1例腹膜后囊性神经母细胞瘤患儿,其为男性,于40+5周时出现胎心率下降、产程未发动而通过剖宫产术娩出。产前5 d患儿母亲于孕检时发现胎儿存在腹腔囊肿,患儿出生后行荧光原位杂交技术基因扩增检测示N-myc基因扩增。生后第2日患儿即在全身麻醉下接受肿物切除术,经病理检查确诊为腹膜后囊性神经母细胞瘤,术后常规予抗感染及对症、支持等治疗,患儿恢复良好,出院后末次随访暂未见肿瘤复发或转移。N-myc基因扩增与预后不良相关,故对于N-myc基因扩增的神经母细胞瘤患儿宜尽早实施手术治疗以提高其生存率。