胎儿先天性肝母细胞瘤的超声特征分析

目的探讨胎儿先天性肝母细胞瘤(congenital hepatoblastoma,CHB)的超声特征,为产前诊断提供参考。方法选取2019年9月至2023年7月首都医科大学附属北京妇产医院CHB患儿4例,回顾性分析其超声特征,并与易误诊病变进行鉴别诊断。结果共纳入CHB患儿4例,其中男1例,女3例。其中3例出生后经手术切除,经病理结果证实;1例经儿童专科医院确诊后行保守治疗。超声检查均表现为胎儿/新生儿肝脏内边界清晰的高回声病灶,彩色多普勒血流显像提示周边及内部可见点条状血流信号。3例于产前晚孕期发现,1例于产后2 d发现,新生儿AFP均增高。结论产前超声能够为胎儿CHB的诊断提供重要依据,结合出生后AFP的定期监测,能做出更准确的诊断,对临床治疗及优生优育具有重要指导作用。

先天性神经母细胞瘤发病机制与临床特点的研究进展

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤,来源于肾上腺髓质或交感神经节。先天性神经母细胞瘤约占神经母细胞瘤患儿总数的5%,大多数患儿于出生后1个月内确诊。与1岁以上神经母细胞瘤患儿相比,新生儿神经母细胞瘤有其独特的病程。本文就先天性神经母细胞瘤的发病机制、临床表现、治疗方法以及预测患儿长期预后的生物学因素进行综述。

先天性腹膜后囊性神经母细胞瘤一例

神经母细胞瘤是常见的小儿颅外实质性恶性肿瘤,但腹膜后囊性的神经母细胞瘤罕见。该文报道1例腹膜后囊性神经母细胞瘤患儿,其为男性,于40+5周时出现胎心率下降、产程未发动而通过剖宫产术娩出。产前5 d患儿母亲于孕检时发现胎儿存在腹腔囊肿,患儿出生后行荧光原位杂交技术基因扩增检测示N-myc基因扩增。生后第2日患儿即在全身麻醉下接受肿物切除术,经病理检查确诊为腹膜后囊性神经母细胞瘤,术后常规予抗感染及对症、支持等治疗,患儿恢复良好,出院后末次随访暂未见肿瘤复发或转移。N-myc基因扩增与预后不良相关,故对于N-myc基因扩增的神经母细胞瘤患儿宜尽早实施手术治疗以提高其生存率。

先天性盆腔神经母细胞瘤一例

先天性盆腔神经母细胞瘤一例郑杰，王存章，王彤，贾东升患儿女性，４０天。因排尿困难３０天而入院。患儿出生后１０天，出现哭闹，排尿不畅。多次行导尿术。查体：神志清，精神好。呼吸平稳。头颅无畸形，前囱３×２ｃｍ。心肺正常。腹部膨隆，拒按，给予导尿后流出淡黄...

先天性哑铃形神经母细胞瘤3例疗效分析

目的探讨先天性哑铃形神经母细胞瘤(NB)的治疗。方法回顾分析1990年4月—2014年5月收治的3例以出生后下肢瘫痪为表现的先天性哑铃形NB患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,就诊时出生14～53天,入院后均行椎板切除减压、硬脊膜外NB切除术。经病理检查证实为NB。术后均未行化疗、放疗。例1患儿为腹膜后NB行经腹切除,8个月后肝脏转移死亡;例2患儿经椎管术后,家长放弃治疗,5年后获随访,腹膜后NB自然消退;例3患儿经椎管术后,N-myc基因检测无扩增,观察随访14个月,腹膜后NB自然消退。结论椎板切除减压、硬脊膜外NB切除为先天性哑铃形NB的治疗选择之一。若N-myc基因无扩增,腹膜后NB不需切除和化疗,可定期随访。

先天性神经母细胞瘤尸检2例

1.病例报告 例1 患儿生后20d。体重3100g。生后发现腹部肿物,20d内曾3次就诊,诊断不明。高热40℃,呼吸急促,哭叫不宁,频频惊厥。以高热惊厥急诊入院。皮肤苍白,腋窝及腹股沟处能扪及花生米大小淋巴结数个。腹部膨胀,酷似蛙腹,腹壁静脉怒张。肝脏肿大右叶已达盆腔,左叶下缘抵左髂骨最高点,肝表面扪及密布黄豆大小结节。心率220次/min,节律整,无杂音。双肺清晰无罗音,巩膜、皮肤无黄染、皮疹。抢救无效死亡。

先天性神经母细胞瘤一例尸检报告

第一胎双胎早产新生儿(孕33W，出生时体重1，600g)，女，存活22天。出生后第18天患儿双下肢硬肿，不吃，少动。人院第2天从胃内抽出咖啡样物2ml，经抗菌、保温等处理不见好转，患儿硬肿波及全身，皮肤粘膜及胃内出血加重死亡。临床诊断：(1)早产婴，低出生体重儿；(2)新生儿硬肿症；(3)新生儿肺炎，DIC。

1例先天性囊性神经母细胞瘤

妊娠35周孕妇时经B超检查发现胎儿左肾上极囊性肿物。出生后新生儿腹部超声检查肾肿物为混杂回声;CT示左肾上方囊性肿物,未见钙化,诊断左肾上腺血肿。生后观察2周肿瘤未见缩小。手术中见肿物位于左肾上方,呈球形,直径约35mm;左肾上腺受压,无浸润。病理诊断为神经母细胞瘤。

先天性神经母细胞瘤六例临床病理分析

目的探讨先天性神经母细胞瘤的临床病理特征、免疫表型、分子机制、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析6例先天性神经母细胞瘤临床表现、病理特征、分子机制等,并随访及文献复习。结果6例病人中,囊性4例,实性2例。发病部位为肾上腺5例,后纵隔1例。镜下病理特征为肿瘤细胞被纤细纤维分割成巢团状,肿瘤细胞小而圆形,染色质细腻,可有小核仁。免疫组化PHOX2B、Syn、CgA及CD56染色均(+)。结论先天性神经母细胞瘤发病率低,生物学行为具有异质性,可自发消退或分化为良性的神经胶质瘤等,也可迅速恶化、转移迅速进展,分析其临床病理特征有助于深入了解该肿瘤的治疗与预后。

先天性神经母细胞瘤临床病理学特征分析

目的探讨先天性神经母细胞瘤(NB)的临床病理学特征。方法收集7例先天性NB的临床病理资料并进行随访,采用免疫组化方法检测ZEB1、E-cadherin、N-cadherin、ALK、CD99、CK和cyclinD1的表达情况,荧光原位杂交检测N-MYC基因。结果7例患儿中男童2例,女童5例;手术/穿刺年龄为26~142天,平均52天;送检标本部位:腹膜后和肾上腺各2例,纵膈、颈部和右大腿各1例;临床分期:Ⅰ期2例、Ⅱ期1例、Ⅲ期2例、Ⅳ期1例、Ⅳs期1例。7例NB中分化差型6例,1例穿刺标本为非特指;7例NB中ZEB1、E-cadherin、N-cadherin、ALK、CD99、CK和cyclinD1的阳性率分别为83.3%(5/6)、33.3%(2/6)、50.0%(3/6)、57.1%(4/7)、0(0/7)、0(0/6)和100.0%(5/5)。N-MYC基因扩增阴性率为100%(7/7)。结论先天性NB组织学以分化差型多见,总体预后较好。ALK蛋白表达可能与预后无关。先天性NB存在上皮间质转化现象,其意义及机制有待进一步研究。

彩色多普勒超声显像与能量多普勒显像对新生儿肾上腺出血及先天性神经母细胞瘤的鉴别

目的探讨彩色多普勒超声显像与能量多普勒显像对新生儿肾上腺出血及先天性神经母细胞瘤的鉴别价值。方法对10例新生儿肾上腺出血及1例先天性神经母细胞瘤患者进行彩色多普勒超声显像与能量多普勒显像检查。结果6例出血为囊状,而神经母细胞瘤和4例肾上腺出血显示实体外观。彩色多普勒超声显像与能量多普勒显像示神经母细胞瘤有血管存在。而10例肾上腺出血新生儿用两种方法均无血流信号。结论彩色多普勒超声显像与能量多普勒显像对新生儿肾上腺出血及先天性神经母细胞瘤具有鉴别诊断价值。

先天性室管膜母细胞瘤尸检分析并文献复习

目的探讨先天性室管膜母细胞瘤的临床及组织病理学特征。方法对1例经尸检诊断的先天性室管膜母细胞瘤的组织病理学、免疫组织化学、超微结构以及DNA倍体情况进行研究,并结合文献复习。结果孕中经B超发现的颅内肿瘤,经尸检确定位于左颞叶近侧脑室后角处,直径约3.5 cm。肿瘤细胞胞核致密浓染,胞质少,密集成团形成具有复层细胞和近腔处活跃核分裂特征的菊形团。免疫组化结果示肿瘤细胞vim entin阳性,GFAP少数阳性。结论室管膜母细胞瘤是一种极少见的神经上皮胚胎性肿瘤,具有特征性的"室管膜母细胞瘤"菊形团结构。肿瘤主要位于幕上,好发于婴幼儿,具有高度侵袭性,预后极差。

先天性肾上腺髓质神经母细胞瘤(附病例报告二例)

本文报告两例先天性肾上腺髓质神经母细胞瘤,一例是存活66天的新生儿,有肝脏广泛转移;另一例为两岁婴儿,兼有颅骨及全身多数脏器转移。结合病例,对神经母细胞瘤的病理特征、组织发生及其病因,进行了分析讨论。

先天性神经母细胞瘤的临床病理特点及预后分析

目的提高对先天性神经母细胞瘤(CNB)的临床病理特点和预后认识。方法收集13例CNB患者的资料,对其临床表现,病理组织分型、分期、治疗及预后进行回顾性分析。结果13例患儿中,男性10例,女性3例,于母体孕24周至40周产前检查时发现。原发肿瘤6例位于右肾上腺,2例位于左肾上腺,1例位于双肾上腺,3例位于腹膜后,1例位于椎管。临床分期中Ⅰ期9例,Ⅱ期2例,ⅣS期2例。13例患儿中5例伴先天发育畸形。13例CNB均经病理学确诊,11例为低分化的神经母细胞瘤,2例为囊性神经母细胞瘤。组织学分类均为预后良好型。13例均行原发肿瘤切除,2例术后给予化疗,1例术前及术后均行化疗。13例患儿除1例失访外,其他生存状态良好,随访时间7~43个月。结论先天性神经母细胞瘤具有其自身的临床病理和生物学行为特点,临床分期以Ⅰ期、Ⅱ期和ⅣS期为主,病理分类多为低分化神经母细胞瘤,部分为囊性神经母细胞瘤,总体预后良好。

神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达

目的:检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法:6例先天性脊柱侧凸患者,在后路手术时取髂骨及髂骨生长板,分离、培养成骨细胞和软骨细胞,分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)检测神经纤维瘤蛋白mRNA,间接免疫荧光和Westernblot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达。结果:先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达,该蛋白主要分布在细胞浆,所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白(GAP)活性较弱的Ⅱ型异构体。结论:先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达,但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究。

双胎之一先天性神经母细胞瘤胎盘转移并累及母体间隙临床病理观察

目的探讨先天性神经母细胞瘤胎盘转移的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断和预后。方法对1例双胎之一神经母细胞瘤胎盘转移进行胎儿尸检和胎盘组织学检查,免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果孕28周宫内男性死胎,后纵隔巨大分叶状肿物,全身多脏器转移,胎盘干绒毛及终末绒毛血管内见肿瘤栓子,瘤细胞浸润绒毛间质并侵犯绒毛周围母体间隙。镜下瘤细胞大小较一致,胞质少,核大,圆形或卵圆形,染色质细颗粒状,有小核仁,核分裂象易见,局部见Homer-Wright假菊型团。免疫组化CD56、NSE、S-100、Syn(+),CK-p、HMB-45、LCA、desmin、BCOR等均(-),Ki-67高表达。随访母亲及另一胎女婴均未见异常。结论先天性神经母细胞瘤胎盘转移十分罕见,胎儿常致死,预后差,肿瘤细胞浸润母体间隙并不引起母体转移。胎盘病理检查对胎儿肿瘤的确诊有重要价值。

先天性神经母细胞瘤1例

患儿,女,10天。因生后发现双下肢不能活动伴排尿困难及便秘10天,前来就诊。 查体:营养发育较差,锁骨上触及肿大的淋巴结。腹胀,左腹部隆起较明显,肝、脾未触及肿大。神经系统检查:双下肢肌肉无明显萎缩,双下肢肌力Ⅰ级,双膝反射减弱,T12髓节以下感觉障碍,下腹壁反射消失。 CT示:T6-T10椎体左前方可见-5.

先天性多囊肾合并肾母细胞瘤一例

患者 男性,11个月,以发热及左上腹肿块半个月而就诊。检查:左上腹可触及8.0cm×8.0cm包块,质韧无压痛,表面光滑,边界清,稍活动,余无异常。 B超:左肾前内侧可探及一约8.1cm×6.0cm囊实性包块,边界清,有完整被膜,内有多条索带样回声及3.7cm×2.6cm实性光团,似面团状衬于侧壁,其后方回声增强,