小儿神经母细胞瘤的影像学分类

小儿神经母细胞瘤好发于5岁以下儿童,在小儿常见的颅外实质性恶性肿瘤中居第3位,发病率仅次于白血病与中枢神经系统恶性肿瘤。神经母细胞瘤起源于肾上腺髓质的前身神经嵴和/或自颈至胸、腹与盆部脊柱旁交感神经链与副神经节,如Zuckerkandl体,以发生于肾上腺神经嵴者更常见。

多参数磁共振机器学习模型鉴别诊断原发性中枢神经系统淋巴瘤与不典型胶质母细胞瘤的价值

目的 基于多参数MRI采用6种机器学习分类算法构建预测不典型胶质母细胞瘤与原发性中枢神经系统淋巴瘤的模型,比较不同机器学习模型的诊断效能。资料与方法 回顾性分析2013年1月—2023年12月解放军总医院77例(125个病灶)原发性中枢神经系统淋巴瘤,以及解放军总医院和公共数据库的90例(108个病灶)不典型胶质母细胞瘤的临床及影像资料。按7∶3随机分为训练集163例和验证集70例。选取T1WI、T2WI及增强T1WI序列进行感兴趣区分割,并从每个感兴趣区中提取1 132个影像特征。采用组内相关系数(ICC)进行一致性检验,筛选出ICC≥0.85的影像特征。依次通过ICC、递归消除法筛选出最佳特征。在6种分类器中对3个单序列特征组、3个双序列组与1个多序列特征组进行训练及验证。绘制受试者工作特征曲线评估模型的诊断效能。结果 SVM_rbf分类器与多序列特征组的组合模型是鉴别原发性中枢神经系统淋巴瘤与不典型胶质母细胞瘤的最优模型,训练集与验证集的曲线下面积分别为0.969、0.913,准确度均为0.886。结论 无创提取多参数MRI特征结合机器学习算法可有效鉴别原发中枢神经系统淋巴瘤与不典型胶质母细胞瘤,为制订个体化治疗方案提供支持。

儿童神经母细胞瘤的影像学诊断

目的 了解儿童神经母细胞瘤的临床表现和发生及转移的情况 ,描述该病的影像学表现 ,以提高对本病的认识。方法 回顾性分析 2 8例经病理活检证实的儿童神经母细胞瘤的临床资料及影像学表现。结果 2 8例中 ,原发部位为纵隔 8例 ,腹部 16例 ,颈部 1例 ,鼻咽部 1例 ,盆腔 1例。 1例未发现原发病灶而仅表现为头皮和颅内的转移。腹部肿瘤有8例 (8/16)转移 ,纵隔肿瘤有 4例 (4 /8)转移 ,盆腔 1例转移。 2 8例中共有 13例骨髓转移。结论 神经母细胞瘤可以发生在肾上腺髓质及交感神经链的任何部位 ,可伴有早期转移。影像学检查能全面地对病灶进行定位 ,并对临床分期及预后有一定帮助。

神经母细胞瘤诊断学研究进展

综述神经母细胞瘤(NB)的起源、病因与发病机制、病理、分期、分型、预后危险因素及预后分组、诊断、鉴别诊断、疗效判定等多个方面的进展,旨在统一NB诊断诸多方面的标准,提高NB诊断水平,为开展国际NB多学科、多中心协作研究奠定基础。

贵州省一家族性中枢神经系统血管母细胞瘤流行病学调查

目的：分析贵州一家族性CNS HB家系的流行病学特点。方法对临床上发现的一个家族性CNS HB家族进行详细流行病学调查，获患者及其家属知情同意后对其中存活的38名家族成员进行详细的体格检查和影像学筛查。结果该家系成员中现存有7例发病，年龄14～59岁，平均36．5岁，外显率10/38（26．3％），男性发病比女性多见（6∶4），CNS HB占90％，且多发性 HBs占20％；遗传可能来自父系（Ⅰ2成员）。结论家族性中枢神经系统血管母细胞瘤是严重危害患者及其家族成员的一种具有遗传性的VHL病；发病年龄较轻，多发病灶，易复发，对于每个怀疑有家族史的CNS HB患者都要对其家系成员进行普查，包括影像学、基因生物学及蛋白组学检测。

神经母细胞瘤的免疫学治疗进展

神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）是4,JD最常见的外周神经系统恶性肿瘤，起病隐匿、恶性程度高，早期易发生转移。尽管许多新的治疗方法如造血干细胞移植等已被引进，但高危NB患者的存活率仍低于40％。因此急需一种新的治疗方案来提高患儿存活率。免疫疗法与传统治疗方案相比具有更高的特异性和更小的毒性，可以有效清除肿瘤细胞，并降低肿瘤复发。本文将对NB免疫治疗进展进行综述。

神经母细胞瘤的影像学诊断

神经母细胞瘤是儿童颅外最常见的实体瘤,占儿童肿瘤的10%。其预后与肿瘤的分级密切相关,影像学的诊断能为临床的治疗和随访提供有价值的信息。核医学显像主要展示肿瘤及其转移灶的功能状况,而线计算机体层摄影术和磁共振成像在结构方面能提供更详细和确切的资料。每一种方法都有独到之处,起互补作用。

CT影像组学在儿童纵隔神经母细胞瘤与节细胞神经母细胞瘤鉴别诊断中的价值

目的:探讨CT影像组学对儿童纵隔神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)与节细胞神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB)的鉴别价值。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2014年1月至2019年7月经病理证实为纵隔NB(13例)和GNB(17例)患儿的临床及影像资料。所有患儿均于术前1周内行CT平扫与动脉期、静脉期增强扫描。采用东南大学生物医学工程专业人员使用Phtyon语言编写的图像分析软件提取影像组学特征参数,将使用二维小波基分解得到的ILL、ILH和IHL 3个子空间作为特征提取的对象,计算不同半径同心圆内像素的均值和标准差。采用SPSS 18.0软件进行统计学分析,采用t检验分析NB和GNB 2组特征参数值的差异,通过绘制ROC曲线和计算AUC值分析诊断效能。结果:平扫(49个)、动脉期(35个)及静脉期(26个)的特征参数值比较差异有统计学意义(P<0.05)。平扫、动脉期及静脉期中均有4种特征参数(一阶小波ILH 1/4半径同心圆标准差、一阶小波ILH 1/8半径同心圆标准差、一阶小波IHL 1/8半径同心圆标准差和二阶小波ILH 1/4半径同心圆标准差)可鉴别NB和GNB的差异。动脉期的一阶小波IHL 1/4半径同心圆标准差的AUC值最大,为0.888。结论:CT影像组学可以定量、客观地评估NB及GNB的内部异质性,动脉期的一阶小波IHL 1/4半径同心圆标准差具有较高的鉴别诊断价值,可为临床术前诊断提供依据。

CT影像组学鉴别儿童腹膜后神经母细胞瘤和节细胞神经母细胞瘤的价值

目的基于平扫和增强CT的影像组学分析在鉴别儿童腹膜后神经母细胞瘤(NB)和节细胞性神经母细胞瘤(GNB)中的价值。方法纳入172例NB和48例GNB患儿,按7∶3的比例分层随机抽样划分为训练集和测试集。分别从平扫期、动脉期和静脉期CT图像中提取并筛选影像组学特征,基于最优特征子集采用多变量回归模型建立各期以及三期复合的影像组学模型,绘制模型ROC曲线,计算并比较各期模型的AUC、准确度、灵敏度及特异性等评价指标。结果从平扫期、动脉期和静脉期CT图像中分别提取了1218个影像组学特征,最终筛选出平扫期模型4个特征、动脉期模型3个特征、静脉期模型2个特征以及三期复合模型5个特征。平扫期模型在训练集中的AUC为0.840(95%CI:0.778~0.902),测试集中AUC为0.804(95%CI:0.699~0.899)。动脉期模型在训练集中的AUC为0.819(95%CI:0.759~0.877),测试集中AUC为0.815(95%CI:0.697~0.915)。静脉期模型在训练集中的AUC为0.730(95%CI:0.649~0.803),测试集中AUC为0.751(95%CI:0.619~0.869)。三期复合模型在训练集中的AUC为0.861(95%CI:0.809~0.910),测试集中AUC为0.827(95%CI:0.726~0.915)。结论基于平扫和增强CT的影像组学特征有助于区分儿童腹膜后NB和GNB,纹理特征相对于一阶直方图特征能更好的反映病灶的差异。平扫期、动脉期和静脉期影像组学模型均可较好鉴别儿童腹膜后NB和GNB。三期复合模型与平扫期、动脉期模型效能相似,但优于静脉期模型。

腹部神经母细胞瘤7例影像学诊断分析

现将我院1993年3月～1996年3月7例资料完整,均经手术病理证实的神经母细胞瘤的病例影像学诊断分析报告如下。

神经母细胞瘤:新辅助化疗疗效与影像学危险因子的相关性

目的 观察新辅助化学治疗(简称化疗)用于神经母细胞瘤疗效与其影像学危险因子(IDRF)的相关性。方法 回顾性分析84例神经母细胞瘤患儿接受新辅助化疗前、后临床及CT资料,观察化疗后肿瘤原发灶体积缩小率及化疗前、后IDRF;将化疗效果分为非常好的部分缓解(VGPR)和非VGPR,分析原发灶体积缩小率与化疗后IDRF丢失量及残余量的相关性。结果 化疗前原发灶体积20.16~1 083.89 cm^(3)、中位体积331.33(154.82,513.46)cm^(3),IDRF数量1~10个、中位数为5(4,6)个;化疗后原发灶体积为0.26~511.82 cm^(3)、中位体积为33.96(11.75,83.35)cm^(3),IDRF数量为0~8个、中位数为3(2,4)个。化疗后原发灶体积缩小率17.00%~99.00%、中位数87.00%(72.00%,95.00%),33例VGPR、51例非VGPR;IDRF丢失量为0~8个、中位数为2(1,3)个,残余量为0~8个、中位数为3(2,4)个。化疗后原发灶体积缩小率与IDRF丢失量呈正相关(r=0.549,P<0.001),而与IDRF残余量呈负相关(r=-0.452,P<0.001)。结论 新辅助化疗用于神经母细胞瘤效果与化疗后病灶IDRF丢失量及残余量存在一定相关性。

并发眼阵挛肌阵挛综合征的神经母细胞瘤影像学特征及其在早期诊断中的价值

目的探讨并总结儿童神经母细胞瘤并发眼阵挛肌阵挛综合征(NB-OMS)的肿物影像学特征,以指导临床早期诊断,避免误诊。方法采用病例对照研究,以北京大学第一医院2007年1月—2022年12月诊断的NB-OMS患儿为病例组,按照1∶1的比例,收集同时期、同一家医院诊治、同年龄(月龄相差<6个月)、同性别的单纯神经母细胞瘤(NB)患儿为对照组,影像学资料由两位影像科医师重新读片分析。结果(1)NB-OMS组患儿34例,男21例,女13例,发病中位年龄为18(6-48)个月;对照组发病中位年龄为20(8-50)个月。(2)所有NB-OMS患儿都因增强CT和/或MRI检查发现肿物而得到临床诊断,手术切除肿物病理证实诊断。(3)NB-OMS组患儿肿物位于肾上腺者仅占17.6%,其余均位于脊柱旁,其中位于胸椎旁、腰椎旁和骶椎旁者分别占32.4%、38.2%和11.8%;单纯NB组肿物位于肾上腺者占55.9%,其余分别位于胸椎旁(14.7%)、腰椎旁(14.7%)、骶椎旁(2.9%)和颈椎旁(11.8%)(P<0.01)。(4)与单纯NB组肿物影像特征相比,NB-OMS组肿物最大直径≥5cm者较少,边界清楚和实性者较多,钙化较少,包绕周围重要血管者较少,无远处转移。(5)NB-OMS组尿香草杏仁酸阳性率仅为11.8%,尿高香草酸阳性率为2.9%,血清特异性烯醇化酶≥100ng/mL者仅占2.9%,明显低于单纯NB组(分别为为76.5%、82.6%和64.8%)(P<0.01)。(6)长期随访,NB-OMS组有1例死亡,肿物位于肾上腺;单纯NB组有11例死亡,其中8例原发肿瘤位于肾上腺,死亡原因均为肿瘤进展或复发。结论NB-OMS患儿肿物多发生在脊柱旁交感神经链,而不是肾上腺,肿瘤标记物在NB-OMS中阳性率非常低,胸腹盆增强CT/MRI检查对NB-OMS的早期诊断具有重要意义。肿瘤发生在肾上腺者可能预后不佳。

影像学危险因子在纵隔神经母细胞瘤中的应用

神经母细胞瘤(NB)是儿童第三大常见恶性肿瘤,也是儿童最常见的颅外实体肿瘤,其恶性程度高、进展快、远期预后差,是严重威胁小儿生命健康的难治性疾病。既往的研究表明,纵隔NB整体预后相较腹部NB好。2009年,国际神经母细胞瘤风险组织(INRG)提出了一种新的分期系统,该系统根据影像学检查是否存在影像学危险因子(IDRFs)对NB进行分期。目前围绕IDRFs的研究在国内外已有开展,已有相关临床试验证明IDRFs可以指导患儿的治疗,预测NB手术并发症及预后。本文旨在介绍IDRFs,并重点阐述其在纵隔NB治疗、预测手术并发症及生存期中的应用。

SNHG7-miR-653-5p-STAT2反馈通路在神经母细胞瘤进展中的调节作用研究

目的研究lncRNA SNHG7在神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)进展中的作用,以及SNHG7-miR-653-5p-STAT2反馈通路在神经母细胞瘤进展中的调节作用。方法从青岛大学附属医院收治的NB患儿体内获得92对NB组织及相邻非肿瘤组织。采用qRT-PCR检测SNHG7在神经母细胞瘤肿瘤组织及细胞中的表达情况。采用Kaplan-Meier分析神经母细胞瘤患儿的总体存活率。采用比色法(MTT法)和集落形成法检测SNHG7对SK-N-SH和SH-SY5Y细胞的作用。采用Transwell侵袭及迁移试验检测SK-N-SH和SH-SY5Y细胞的侵袭和迁移能力。采用荧光素酶检测miR-653-5p和SNHG7、STAT2之间的作用。采用RIP测定及RNA下拉测定检验SNHG7和miR-653-5p在NB中的相对表达情况。采用Spearman相关分析探究SNHG7与miR-653-5p、STAT2的相关性。结果qRT-PCR显示,92对NB组织及相邻非肿瘤组织中,肿瘤组织(n=53)中SNHG7的表达量高于非肿瘤组织(n=39)。SNHG7高表达的NB患儿(n=53)总生存期随月份的增加而逐渐降低,SNHG7低表达的NB患儿(n=39)总生存期随月份的增加也逐渐降低,两组差异有统计学意义(P=0.004)。细胞功能试验:①MTT法和集落形成法检测结果显示,SNHG7的下调对SK-N-SH和SH-SY5Y细胞的存活和增殖有明显抑制作用;②Transwell试验检测结果显示,敲低SNHG7可明显抑制SK-N-SH和SH-SY5Y细胞的细胞迁移和侵袭能力(P<0.05);③荧光素酶检测显示,miR-653-5p能降低SNHG7-WT(野生型)的荧光素酶活性,且miR-653-5p与STAT2-WT(野生型)之间存在特异性的相互作用。Spearman相关分析显示:①NB组织中SNHG7与miR-653-5p表达水平呈负相关(r=-0.281,P=0.007);②STAT2的表达量与NB组织中miR-653-5p表达水平呈负相关(r=-0.295,P=0.004),STAT2的表达量与NB组织中SNHG7表达水平呈正相关(r=0.296,P=0.004)。结论SNHG7通过miR-653-5p/STAT2通路促使NB进展,这为NB提供了一个新的治疗靶点和预测预后的生物标志物。

神经母细胞瘤影像学危险因素的研究进展

神经母细胞瘤(NB)是儿童最常见的颅外实性恶性肿瘤,表现形式多样、恶性行为和预后各异。NB自1988年开始根据国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)进行分期,是一种基于肿瘤切除程度的术后分期系统。2009年,国际神经母细胞瘤风险组(INRG)建立了INRG分期系统(INRGSS),该系统依赖于手术或其他治疗前确定的影像学危险因素(IDRFs),可帮助预测手术结果,并可与临床资料结合提供前期风险分层。笔者就IDRFs在NB中的作用及临床应用的研究进展进行综述。

神经母细胞瘤转移相关标志物的定量蛋白质组学研究

目的:以神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患者原发灶和配对的淋巴结转移灶为研究对象,比较二者间的差异表达蛋白,为NB转移的机制研究和治疗提供新的靶点。方法:收集神经母细胞瘤患者的档案蜡块,经病理证实为分化差型神经母细胞瘤,均有原发灶和淋巴结转移灶。应用无标记(label-free)定量蛋白质组学技术比较原发灶和淋巴结转移灶的蛋白表达谱。生物信息学方法分析差异表达蛋白,包括Gene Ontology(GO)功能注释、蛋白质聚类分析、KEGG通路注释、KEGG注释的富集分析。结果:通过无标记(label-free)定量蛋白质组学技术鉴定出的多肽总数为30 453条,鉴定出4 473个蛋白质。筛选出32种有统计学差异的蛋白,与原发灶相比,转移灶上调蛋白15个,转移灶下调蛋白17个。GO注释的富集分析结果显示MCM复合物、DNA复制起始、DNA构象变化等蛋白种类。KEGG途径富集分析显示DNA复制、细胞周期、减数分裂、硫氨酸代谢等为本次筛选差异表达蛋白富集的主要信号通路。结论:神经母细胞瘤的原发灶和转移灶间存在差异表达蛋白,这些蛋白涉及多种功能、多条信号通路,可能是神经母细胞转移过程中的重要分子。

原发性中枢神经系统淋巴瘤临床病理及病因学分析

目的探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)的临床病理特征、预后指标及病因学。方法复习39例PCNSL患者的临床资料,同时进行免疫组化、原位杂交检测EBER及PCR检测bcl-2/JH基因重排,并对临床资料、免疫标志物与预后的关系进行分析。结果34例PCNSL患者的3年生存率为46.4%,5年生存率为27.1%,年龄≥60岁及病变部位深对预后不利(P=0.009和P=0.027),bcl-6阳性表达者的生存率高于阴性表达者(P=0.044),但多因素Cox回归分析显示,进入回归方程的为年龄因素。CD10/bcl-6/MUM-1/CD138分型和治疗方法对预后的判断无显著性差异(P>0.05)。39例患者EBER原位杂交均为阴性,bcl-2/JH基因重排5例阳性(12.8%),其中3例为CD10阳性病例。结论PCNSL是一种少见的高侵袭性结外非霍奇金淋巴瘤,年龄因素是判断预后的独立性指标,CD10/bcl-6/MUM-1/CD138分型未发现有预后意义,但显示PCNSL的同质性较高,可能是弥漫性大B细胞淋巴瘤的一种亚型。EB病毒感染与PCNSL的病因无相关性。