神经皮肤血管瘤综合征1例

患儿,刑××,女,56 d,住院号87334,足月剖宫产,其母妊娠期间被检测出子宫肌瘤,剖宫产同时切除肌瘤.患儿生后即哭,但发现双侧耳周、面部皮肤青紫,压之退色,有脐疝.因近1周出现咳嗽、气喘来我院求诊.

双侧头面部多神经支配区皮肤血管瘤的Sturge-Weber综合征附1例报告

国内首例双侧头面部多神经支配区血管瘤的Sturge Weber综合征的翔实报道。患者右侧大脑半球有明确的病理改变。除双侧三叉神经支配区域外 ,同时伴有左侧耳大、枕小神经支配区 ,以及右侧枕大神经分布区皮肤血管瘤。作者在阐述患者临床表现的基础上 。

von Hippel-Lindau综合征中枢神经系统血管母细胞瘤临床病理特征

目的探讨von Hippel-Lindau综合征中枢神经系统血管母细胞瘤临床病理特征。方法回顾性分析本院自2013年以来收治的10例神经系统血管网状细胞瘤患者的临床资料,总结von Hippel-Lindau综合征中枢神经系统血管母细胞瘤临床病理特征。结果巨检可见肿瘤病灶以小脑及延髓多见,囊性改变,大小1-5 cm,平均（3.1±0.2）cm,边界清晰,囊内可见黄色囊液;镜检可见肿瘤病灶内存在丰富的血液供应,存在有内皮细胞增生,于血管间可见增生肥大,排列呈巢状或分叶状的间质细胞,且间质细胞其细胞质较为丰富,淡染,并可见期内含有丰富类脂质,以空泡状或泡沫状为多见。结论 von Hippel-Lindau综合征以囊性病变多见,镜检可见肿瘤病灶内存在丰富的血液供应,存在有内皮细胞增生,于血管间可见增生肥大等改变。

Poland综合征合并对侧乳房皮肤血管瘤及乳腺癌一例报道

病例：女，41岁，发现左乳肿块1月余入院。入院检查：双乳不对称，左前胸壁及上肢见大片暗红色斑（见图la），部分压之褪色；左乳外侧3点方向距乳头约4cm处扪及一2.0cm×1．5cm肿块,质硬，部分边界清，表面光滑，活动度可．左侧腋下未扪及肿大的淋巴结。右乳发育不良，右侧胸大肌缺失（见图1b）。右手指短指。钼靶摄片示：左乳肿块伴周围组织紊乱,

脑-三叉神经血管瘤综合征1例

患儿男,8岁,因发作性头痛入院,出生时即发现左侧面部弥漫性暗红色斑,2～4岁每年均出现1～2次双眼向右侧凝视,右手不自主摆动,每次持续约0.5h～1h,伴意识丧失。

神经皮肤综合征的影像学特征和诊断

目的系统的总结、复习神经皮肤综合征的影像学特征和诊断。方法收集36例经临床和手术证实的此类病例,对其影像学资料进行回顾性的总结和分析。结果①结节性硬化17例,12例CT平扫见两侧脑室室管膜下多发小结节状高密度钙化灶,3例在幕上脑实质内有斑点状钙化,2例见等或稍高密度的结节突入脑室内和脑室周围,并发右侧脑室内星形细胞瘤1例;②神经纤维瘤病7例,影像学表现为颅骨和椎管异常,椎体后缘呈明显的切凹改变;③脑颜面血管瘤综合征6例,X线平片和CT可见顶枕部沿脑回分布的弯曲的条状高密度钙化,部分延伸致侧脑室内,增强后见病灶内有扭曲的条状和结节状明显强化的血管影;④视网膜小脑血管瘤病6例,影像学表现为小脑大囊、小结节样占位性病变3例,1例伴有出血改变,1例伴发视网膜血管瘤,1例胸段髓内病变合并全脊髓广泛的空洞形成;病灶MRI呈等T1WI和稍高的不均匀T2WI信号,注射Gd-DTPA后病灶呈明显的均匀性强化。结论结合典型的临床症状和体征,合理应用影像学检查手段,分析不同的影像学征像,可以对神经皮肤综合征做出明确的诊断。

神经皮肤综合征的临床特征、CT及MRI诊断

目的总结、复习几种常见神经皮肤综合征的CT、MRI特征和诊断。方法收集17例经临床及多种影像手段证实的此类病例,对其影像学资料进行回顾性的分析和总结。结果①结节性硬化6例,所有病例CT平扫见两侧脑室室管膜下多发小结节状高密度钙化灶,其中4例为两对母子关系,并见两位母亲合并有肾脏错构瘤,;②神经纤维瘤病1例,MRI表现为椎管异常,胸腰段脊柱侧弯,椎体后缘呈明显的切凹改变;伴有双肾发育不良,CT示肾内多个高密度影,背部皮肤多量脂肪堆积,③脑颜面血管瘤综合征6例,CT可见顶枕部沿脑回分布的弯曲的条状高密度钙化,部分延伸致侧脑室内,增强后见病灶内有扭曲的条状和结节状明显强化的血管影;④小脑血管瘤病4例,影像学表现为小脑内大囊、小结节样占位性病变。结论结合典型的临床症状和体征,合理应用影像学检查手段,分析不同的影像学征像,可以对神经皮肤综合征早期做出明确的诊断。但提出对小脑血管瘤归为为该类病变是否合适,值得探讨。

儿童神经皮肤综合征的颅脑CT及磁共振成像表现和诊断

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）是一组先天性疾病,既有皮肤又有神经系统畸形,又称斑痣性错构瘤病（phakomatoses）,系源于外胚层组织和器官发育异常的常染色体显性遗传性疾病。常见的有神经纤维瘤病（neurofi bromatosis,NF）、结节性硬化（tuberous sclerosis）和脑三叉神经血管瘤病（Sturge-Weber syndrome）。

癫的神经皮肤综合征

目的回顾性分析癫的神经皮肤综合征的临床表现。方法对武汉同济医院自1985年～2005年临床所见的55例癫的神经皮肤综合征所作的临床检查,以及手术选择等作综合研究。结果55例均获得相关的正确诊断,提高了治疗的效果。结论神经皮肤综合征对癫的神经病学研究有较大的临床意义。

新生儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征的临床诊治观察

血管瘤是先天性皮肤良性肿瘤［1］。治疗的方法很多，有手术和激光等［2］，但发生在新生儿的巨大血管瘤伴血小板（PLT ）减少及全身紫癜等特征的症候群称为 Kasabach‐Merritt综合征，亦称K‐M综合征［3］。因新生儿体形小，皮肤娇嫩，自身抵抗力弱，加上巨大血管瘤深在，血流丰富，容易引起大出血，治疗起来具有很大的难度，且难以彻底根治。现将本院2012年收治的1例新生儿巨大血管瘤伴PL T减少综合征的临床治疗经验进行总结分析如下。

手术治疗不伴面部血管瘤的Sturge-Weber综合征1例

目的总结不伴面部血管瘤的致癎性Sturge-Weber综合征的诊治经验。方法报告1例女性病人,9岁,表现为药物难治性癫癎1年,发作形式为微笑-意识丧失-倒地抽搐,不伴面部和全身血管瘤。MRI显示:左侧顶枕交界区皮质病变,T1W呈等信号,增强后病变沿脑回强化;PET显示:病变及周围葡萄糖代谢降低,病变呈"电车轨道样"钙化。在神经导航和术中皮质脑电图(ECoG)监测下行左侧顶枕叶致癎灶切除术。结果病理报告为软脑膜血管瘤。随访11个月,病人无癫癎发作,无严重手术并发症发生。结论应加强对不伴面部血管痣性Sturge-Weber综合征的认识。手术切除致癎灶是治疗致癎性Sturge-Weber综合征的有效方法。

神经纤维瘤病腕管综合征巨指症骨软骨瘤1例报告

神经纤维瘤病为遗传性疾病，特点是皮肤和中枢神经，外周神经多发纤维瘤，有些病例并发育异常．内分泌紊乱和皮肤咖啡色斑。本报告1例神经纤维瘤病导致左腕管综合征、巨拇指症及多发骨软骨瘤病。

神经皮肤综合征三种类型14例报告

神经皮肤综合征三种类型１４例报告辽宁省鞍山市中心医院儿科（１１４００２）代丽荣，潘星灿上海长海医院心内科潘郁婴辽宁省鞍山铁西区医院刘铭君病例报告与家系一、神经纤维瘤病一家２例患儿男５个半月，因肺炎住院，查体见躯体散在浅棕色色素斑８块（图见封四①），大...

神经皮肤综合征2例报道

神经皮肤综合征是由外胚层组织器官发育所致。病变累及神经系统（脑及周围神经）皮肤及其他内脏,通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[1]。属常染色体显性遗传病。临床特点是多系统、多器官受损。常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化症及颅面血管瘤病。患病率较低,在3/10万~5/10万。虽然发病率不高,因受累器官、系统不同,其表现多种多样,易被忽略或误诊,现将本科近年内发现颅面血管瘤病及结节性硬化症各1例情况报道如下。