神经管发育不良患儿及其核心家庭MTHFR基因A1298C多态性分布的研究

目的 通过对神经管发育不良 (NDTs)患儿及核心家庭MTHFR基因A1 2 98位点多态性分布的研究 ,探讨该基因多态性与NDTs之间的关系。方法 2 0 0 0年 9月～ 2 0 0 2年 3月 ,40例 3～ 1 5岁NDTs患儿 (男 2 8例 ,女 1 2例 )及其中 2 6个核心家庭进行研究。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)技术 ,分析MTHFR基因第 1 2 98位核苷酸基因型 (野生型、杂合型、突变纯合型 )的分布情况 ;并对 2 6个核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究 ,计算传递失衡指数 (TDT)及基于单体型的单体型相对危险度 (HHRR)。结果 NDTs患儿、核心家庭与正常对照中均未发现纯合突变。基因型构成比采用 χ2 检验 ,NDTs患儿及患儿母亲野生型分别占 1 7.50 % ,1 1 .54 % ,杂合型分别占 82 .50 % ,88.46 % ,与正常对照之间差异无显著性意义 (分别为P >0 .2 5 ;P>0 .90 )。患儿父亲野生型占 30 .77% ,杂合突变型占 69.2 3 % ,低于正常对照 (P <0 .0 5)。等位基因频率比较采用u检验 ,患儿为 41 .2 5 % ,与对照间差异无显著性意义 (P >0 .0 5) ;患儿父母分别为69 .2 3 % ,88.46 % ,均高于正常对照 (P <0 .0 1 )。核心家庭分析结果 :TDT(χ2 ) =0 .36 ,P >0 .0 5 ;HHRR(χ2 ) =0 .369,P >0 .0 5。结论 MTHFR基因第 1