应用SELDI-TOF-MS筛选神经系统先天畸形胎儿羊水诊断标志物

目的分析神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水的蛋白质表达差异。方法选择8例神经系统畸形胎儿羊水,其中男性4例,女性4例;孕妇年龄21～32岁,平均年龄24.9岁;孕周19～34周,平均孕周23.1周。30例经超声检查神经系统正常胎儿羊水作为对照组,其中男性15例,女性15例;孕妇年龄22～29岁,平均年龄25.1岁;孕周19～22周,平均孕周21.2周。运用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)蛋白质芯片技术检测神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水蛋白质表达图谱。胎儿羊水用WCX2(弱阳离子交换)芯片检测,采用PBSⅡC型蛋白质芯片阅读机读取数据,Protein-Chip software 3.1软件采集数据,Biomarker Wizard软件分析两组羊水的蛋白质差异。结果 SELDI-TOF-MS技术检测发现神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水的蛋白质存在差异表达,共有9个蛋白质水平发生变化,其中质/荷比4 967.526、5 258.056、11 717.010的差异蛋白质在神经系统异常组表达下调,2 540.415、3 107.119、3 396.759、4 590.965、5 589.200、6 429.417的差异蛋白质在神经系统异常组表达上调。结论神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水之间的蛋白质谱有差异蛋白质表达,检测到9个代表性的差异蛋白质很可能是神经系统疾病胎儿的羊水特异性生物标志物。

磁共振成像在胎儿神经系统先天性畸形中的临床诊断价值

目的探索磁共振成像在胎儿神经系统先天性畸形中的临床诊断价值。方法选取我院检查后超声初步确诊或可疑为中枢神经系统先天发育异常的胎儿198例的临床资料,其中包括胎儿的后颅窝池增宽、侧脑室扩大、透明隔宽度异常或显示不清以及胼胝体发育不全等的影像学检查资料。所有胎儿均进行超声和磁共振检查,在胎儿出生后随访或胎儿尸检时统计神经系统畸形的胎儿数,并与检查所得进行对比分析。结果比较超声和MRI在确诊或可疑胎儿神经系统畸形的检出人数,MRI与超声诊断一致的病例171例;而超声怀疑异常诊断的7例MRI给予进一步明确诊断;超声诊断3例小脑蚓部显示不清或连续性中断,MRI给予更正诊断,排除后颅窝畸形。结论超声对于测量侧脑室、后颅窝池及透明隔间腔宽度与MRI上测量的结果相差不大,但是超声对神经系统某些先天性畸形如胼胝体发育不全、后颅窝畸形等容易漏诊、误诊。磁共振成像在胎儿神经系统先天性畸形的临床诊断中的诊断准确率较超声高,误诊率低,可以在临床上推广使用。

胎儿Dandy-Walker畸形的超声诊断

胎儿Dandy-Walker畸形是一种罕见的由器官组织发生形成发育障碍或异常所致的先天性神经系统发育畸形，指小脑蚓部全部或部分缺失，第四脑室与后颅窝扩张。1914年Dandy与Blackfan两人首先通过尸检报道了此种畸形，认为该疾病因为小脑Magendie孔（第四脑室正中孔）和Lunchka孔（第四脑室侧孔）的早期闭锁导致第四脑室明显扩张及小脑蚓部前移。1942年Tagger和Walker将此畸形命名为Danky-Walker畸形。1954年Benda首次以Dandy-Walker综合征正式命名。Altman等认为Dandy-Walker畸形的形成是由于第四脑室顶膜和小脑蚓部发育不良所致。从上个世纪初第一例报道至今，世界范围内仅有几百例相关报道。

Aronld-chiari畸形13例临床分析

Aronld-chiari畸形(小脑扁桃体下疝ACM)是一种神经系统先天性畸形，青少年多常见，由于早期症状不典型，易误诊为其它疾病。近年来由于头颅CT、MRI的临床应用，使其诊断率明显提高。我科自1988-1997年6月共收治13例ACM，现结合文献报道如下。

脊髓脊膜膨出手术治疗的研究进展

脊髓脊膜膨出(myelomeningocele,MMC)是儿童常见的中枢神经系统先天性畸形,临床主要治疗手段是手术治疗,包括产后手术和宫内手术。本文就MMC手术治疗的研究进展进行综述。

新生儿婴儿脊膜膨出早期手术治疗探讨

脊膜膨出是小儿较严重的先天神经系统畸形,手术治疗是对脊膜膨出唯一的治疗途径,通过对74例新生儿、婴儿进行手术治疗,随访56例,认为早期手术,疗效满意,彻底避免了脊髓脊膜膨出的发生,减少了脊神经、脊髓的粘连,使患儿得到了正常的生长发育。

1例颈椎脊膜膨出伴寰枕畸形患儿的术后护理

脊膜膨出是小儿最常见的一种先天性神经系统发育畸形，指脊膜经过椎弓的不正常裂口，疝出皮下并凸出形成一球形囊性肿物，以腰骶部最多见，颈胸部较少见，早期手术治疗效果好。寰枕畸形是枕骨大孔区骨骼发育为主的先天畸形，病情进展缓慢，进行性加重，临床表现复杂。2种疾病虽然同为先天性神经系统发育畸形，但二者同时存在较为少见。我科于2010年5月10日收治了1例颈椎脊膜膨出伴寰枕畸形的患儿，手术治疗后，通过精心的护理，患儿康复出院，现报道如下。

Dandy-Walker综合征合并脑积水的内镜治疗

Dandy-Walker综合征（DWS）又称先天性第四脑室中、侧孔闭锁，是一种罕见的神经系统先天畸形。病理改变主要包括小脑蚓部发育不全、第四脑室呈囊性扩大和幕上脑积水，临床表现有颅内压增高、小脑性共济失调、语言障碍、走路不稳、智力低下等u之J。贵阳市金阳医院神经外科自2010年8月至2．013年5月共收治5例DWS，采用神经内镜行囊肿一脑室造瘘及第三脑室底部造瘘术（ETv）治疗，现报告如下。

中国脑积水规范化治疗专家共识（2013版）

一、脑积水概念和分类颅内蛛网膜下腔或脑室内的脑脊液异常积聚，使其一部分或全部异常扩大称为脑积水。单纯脑室扩大者称为脑内积水，单纯颅内蛛网膜下腔扩大者称为脑外积水。脑积水不是一种单一的疾病改变，而是诸多病理原因引起的脑脊液循环障碍。脑积水是由脑脊液循环障碍（通道阻塞），脑脊液吸收障碍，脑脊液分泌过多，脑实质萎缩等原因造成。临床中最常见的是梗阻性病因，如脑室系统不同部位（室间孔、导水管、正中孔）的阻塞、脑室系统相邻部位的占位病变压迫和中枢神经系统先天畸形。按流体动力学分为交通性和梗阻性脑积水；按时限进展分为先天性和后天性脑积水，急性和慢性脑积水，进行性和静止性脑积水；按影像学分为单纯性、