神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形中的价值

目的:探讨神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形(MCD)中的应用价值。方法:选择2020年7月至2022年12月因“胎儿颅脑发育异常”于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行神经学超声检查胎儿,评估颅内病灶及皮质发育,所有胎儿均接受磁共振(MRI)检查,超声检查结果与MRI和(或)病理结果相对照,同时建议行遗传学检查。结果:神经学超声检查共发现12例MCD胎儿,主要类型为小头畸形2例,无脑回2例,多小脑回8例和灰质异位2例,其中2例同时出现两种类型MCD。相关的颅内超声指标有外侧裂发育异常6例,皮质里程碑延迟出现7例,脑沟过早或异常出现8例,脑沟回形状和方向异常10例,脑室边界不规则2例和大脑半球不对称2例。12例MCD胎儿均伴有颅内结构异常,2例伴发颅外异常,神经学超声结果与MRI吻合10例(83.3%),补充诊断无脑回1例,漏诊灰质异位1例。8例(66.7%)接受染色体微阵列分析,其中2例(25%)发现致病性变异。12例MCD胎儿均引产,其中5例经病理检查证实。结论:神经学超声检查可在宫内发现MCD相关的颅内超声指标,明确MCD分类,提高其产前诊断率,诊断效能与MRI相似;对怀疑MCD胎儿,应建议进一步遗传学检查明确病因,从而更好地指导产前随访和管理。

超声检查对孕11～13^(+6)周胎儿神经系统畸形的诊断效果研究

目的:分析超声检查对孕11~13^(+6)周胎儿神经系统畸形的诊断效果。方法:选择2014年1月-2016年12月在本院接受筛查孕11~13^(+6)周胎儿13082例,均经超声筛查,分析筛查结果。结果:13 082例胎儿经筛查后发现中枢神经系统畸形胎儿40例(0.31%),其中单胎妊娠38例(95.00%),双胎妊娠2例(5.00%);40例中枢神经系统畸形胎儿中包括无脑儿10例(25.00%)、颅脑畸形11例(27.50%)、前脑无裂13例(32.50%)、脑膜膨出3例(7.50%)、开放式脊柱裂2例(5.00%)、脊柱侧弯1例(2.50%);13 042例妊娠中晚期复查超声,其中15例检出存在神经系统畸形,包括单纯脑积水6例(40.00%)、脑积水+脊柱裂2例(13.33%)、小脑发育不良4例(26.67%)、小脑萎缩2例(13.33%)、蛛网膜囊肿1例(6.67%);妊娠早期及妊娠中晚期胎儿神经系统畸形经超声检出情况比较,差异有统计学意义(字2=11.3110,P=0.0008)。结论:超声检查对孕11~13^(+6)周胎儿神经系统畸形的诊断效果较好,具有无创、诊断准确率高、无痛等优点,值得进一步在临床应用推广。

超声检查胎儿中枢神经系统畸形与染色体异常的相关性

目的:探讨超声检查胎儿中枢神经系统畸形病例染色体异常情况。方法:选择2016年1月—2018年8月本院行超声检查发现的胎儿中枢神经系统畸形并行染色体微阵列分析技术(CMA)的孕妇111例。分析不同类型中枢神经系统畸形及合并其他系统畸形病例染色体异常的发生风险。结果:111例中枢神经系统畸形胎儿中,CMA异常23例(20.7%);脑发育畸形胎儿其CMA异常检出率(31.3%)高于神经管缺陷胎儿(12.7%)(P=0.017);中枢神经系统合并其他系统畸形胎儿CMA异常检出率(37.1%)高于单纯中枢神经系统畸形胎儿(13.2%)(P=0.004)。CMA异常检出率最高的为前脑无裂畸形,且高于非前脑无裂畸形(P=0.018,OR=5.830);CMA异常检出率最高的合并心血管系统畸形高于非心血管系统畸形(P=0.008,OR=9.000)。结论:超声检查胎儿前脑无裂畸形或合并心血管畸形者,染色体异常发生风险最高。

11～13^(+6)周系统超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

目的探讨11～13^(+6)周系统超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法选取2013-10—2016-07在郑州大学第二附属医院行11～13^(+6)周早孕期超声筛查的4 211个孕妇(4 475个胎儿),测量胎儿头臀长(crown-rump length,CRL)、颈项透明层(nuchal translucency,NT)等,并对胎儿进行系统筛查。结果 11～13^(+6)周系统超声筛查共检出胎儿中枢神经系统畸形44例,其中露脑畸形22例,无脑畸形9例,全前脑6例,脑膨出3例,脊柱裂2例,单纯脑积水2例;11～13^(+6)周系统超声筛查中枢神经系统未发现明显异常,中晚孕期系统超声检查发现异常25例,其中脑积水10例,小脑发育不良6例,脊柱裂4例,全前脑2例,胼胝体发育不良2例,脑膨出1例。结论 11～13^(+6)周胎儿系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形有重要的诊断价值,所检出的阳性病例均为中枢神经系统严重畸形,仍需要中晚孕期系统超声筛查进行有效的补充。

产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探讨

目的探讨产前常规超声检查用于胎儿中枢神经系统畸形诊断的价值。方法收集接受产前常规超声检查出先天性畸形的产妇530名(540例胎儿),分析胎儿中枢系统畸形检出情况及超声表现。结果 540例经产前超声检出为先天性畸形胎儿中,共检出122例胎儿为中枢神经系统畸形,占22.59%。其中,发生率较高的有31例脑积水,23例脊柱裂,14例无脑畸形,11例全前脑,9例露脑畸形,其余均为少见畸形。结论常规产前超声诊断有利于早期筛查出胎儿中枢神经系统畸形,值得推广应用。

产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析

目的:探究胎儿中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点。方法:2019年1月-2022年8月本院产前诊断中心被确诊的胎儿CNS发育异常的妊娠妇女93例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点。结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿CNS畸形,敏感性和特异性(90.3%、97.8%)(96.8%、100.0%)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有CNS畸形。胎儿CNS畸形可存在异常染色体核型,以13和18号染色体三体为主。结论:产前二维、三维、经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿CNS畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考。

超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值

目的探讨超声对胎儿神经系统畸形的诊断价值。方法对在我院产前超声检查并分娩的3000例产妇临床资料进行回顾性分析,胎儿神经系统畸形均经引产或产后证实。结果 3000例超声检查的产妇中,胎儿畸形84例,其中中枢神经系统畸形36例,占畸形儿比例42.8%(36/84)。结论产前超声对中枢神经系统畸形有较高的诊断率,是诊断胎儿中枢神经系统畸形的主要方法,能为孕妇的合理选择提供帮助,当合并羊水多、足内翻等疾病时应对胎儿中枢神经系统着重检查。不同中枢神经系统畸形的首次检出及观察时间不同,应注意超声检查的筛查时机和连续性。

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值(英文)

背景:应用超声诊断胎儿中枢系统畸形已成为常用方法,但对胚胎发育过程中组织学特征与畸形相关性的细致研究尚不多。目的:探讨超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值及畸形特征与诊断准确率的关系。设计:回顾性研究。地点、对象和方法:对美国加州一产前诊断中心5年中超声发现的148例中枢神经系统畸形的孕妇胎儿检查结果进行声像图特点分析。主要观察指标:148例中枢神经系统畸形的孕妇胎儿胎头双顶径、头围、侧脑室、延髓池、脑中线、颅骨光环、脊柱形态、羊水量超声检查结果。结果:148例中枢神经系统畸形胎儿中,无脑儿32例,脑积水31例,积水性无脑4例,脑膜或脑脑膜膨出11例,脊柱裂脊膜膨出者25例,Dandy-Walker畸形12例,前脑无裂畸形11例,脉络丛囊22例,不同类型的中枢神经系统畸形有不同声像图表现,并与其胚胎发育过程异常相关。结论:高分辨率超声能准确地发现胎儿中枢神经系统各种畸形,在胎儿中枢神经系统畸形的诊断中有重要价值。

超声诊断先天性胎儿神经系统畸形96例分析

目的：探讨胎儿神经系统畸形超声诊断的价值。方法：回顾性分析2003-01～2006-12在我院行超声检查的孕妇,其胎儿神经系统畸形均经过引产或生产后证实。结果：检出胎儿畸形305例,发生中枢系统畸形96例,约占31.47%,其中脑积水为54例最为常见,其次是无脑儿和脑脊膜膨出计39例。前脑无裂畸形及丹-沃氏综合征各1例。产前超声诊断和产后完全符合95例,正确率为98.95%。结论：B超是诊断先天性胎儿神经管畸形的有效方法。

超声检查对中孕早期胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

目的探讨超声检查在中孕早期对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法对2013-03—2014-03我院产科收治的600例中孕早期孕妇进行产前常规超声检查,分析胎儿的中枢神经系统畸形检出情况及超声表现。结果 600例中孕早期孕妇中共检出中枢神经系统畸形胎儿139例(23.17%),其中脑积水30例(21.58%),无脑畸形51例(36.69%),全前脑15例(10.79%),开放性脊柱裂13例(9.35%),露脑畸形11例(7.91%),脑膨出10例(7.19%),其余少见畸形9(6.49%);所有畸形胎儿中合并羊水偏少5例,合并羊水偏多的26例,合并宫内发育受阻7例。产前诊断的病例均经引产后证实。结论中孕早期对胎儿进行产前系统超声检査可以提高对胎儿中枢神经系统畸形诊断的准确性,值得临床上推广。

产前彩色多普勒超声检查在胎儿神经系统畸形中的应用价值

目的探讨彩色多普勒超声检查胎儿神经系统畸形中的应用价值。方法选取行产前检查孕妇5 624例,均经超声诊断胎儿神经系统畸形发病情况,并与产生诊断结果作对照,分析彩色多普勒超声在产前神经系统畸形中的检出率。结果彩色多普勒超声产前检测出神经系统畸形胎儿166例,选取对象在引产或正常分娩后,出现神经系统畸形患儿182例,超声检出164例(90.11%),漏检18例(9.89%),在彩色多普勒超声检测出166例胎儿神经系统畸形患者中2例错检,超声检测正确率为98.8%(164/166)。彩色多普勒检测出神经系统畸形胎儿中无脑儿最多,为48例(28.92%),其次为脑积水42例(25.30%)。结论彩色多普勒超声诊断对孕妇胎儿神经系统畸形诊断准确率高、操作简便、有效。

超声检查在早期胎儿中枢神经系统畸形中的筛查

目的：探讨超声检查在孕早期胎儿中枢神经系统畸形中的筛查诊断价值。方法：应用超声诊断仪对2915例孕11～14周孕妇进行彩色多普勒超声检查，重点观察胎儿中枢神经系统发育情况，对中枢神经系统结构异常的胎儿建议引产终止妊娠。结果：2915例11～14孕周孕妇共发现胎儿中枢神经系统畸形12例。检出率0．41％（12／2915），所有胎儿畸形均引产后病理检查予以证实。12例胎儿中枢神经系统畸形中，无脑儿例（41．67％），其次是脑膨出3例（25．00％）、开放性脊柱裂、2例（16．67％），脉络丛囊肿、前脑无裂畸形各1例（8．33％）。结论：超声检查能早期发现胎儿神经系统畸形，及时采取干预措施，有利于落实优生优育政策。

早、中孕期产前超声筛查在胎儿神经系统畸形诊断中的价值

目的:分析早、中孕期产前超声筛查在胎儿神经系统畸形诊断中的价值。方法:选取2018年1月—2022年12月在盱眙县人民医院接受产前检查的早、中孕期孕妇100例为研究对象,均给予产前超声筛查,总结分析胎儿神经系统畸形情况。结果:胎儿神经系统畸形的类型主要有脊柱裂2例(2.00%);无脑儿2例(2.00%);脑及脑膜膨出2例(2.00%);脑积水1例(1.00%);露脑1例(1.00%);小脑发育不良1例(1.00%);全前脑1例(1.00%);蛛网膜囊肿1例(1.00%);胼胝体发育不全1例(1.00%);Dandy-walker变异型1例(1.00%)。13例胎儿神经系统畸形中,单发5例(38.46%),多发8例(61.54%)。结论:早、中孕期产前超声筛查能够极大的检出胎儿神经系统畸形情况,减少了出生缺陷,值得临床推广应用。

超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值探析

目的针对超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值进行探讨分析。方法选择于2012年12月—2013年12月在该院进行产前超声诊断的70例单胎孕妇为研究对象,所有孕妇的胎儿经分娩后随访和引产后尸检证实为中枢神经系统畸形,分析超声表现和超声检查的临床符合率。结果所有胎儿中,引产68例,继续妊娠后生产2例。经病理检查证实该组胎儿严重小脑畸形1例,3例脊柱裂,11例脑膜脑膨出和脑膜膨出,23例为脑积水,31例为无脑畸形。通过产前超声检查诊断,胎儿中枢神经系统畸形包括:1例蛛网膜囊肿,3例脊柱裂,11例脑膜脑膨出和脑膜膨出,23例为脑积水,32例为无脑畸形。超声检查与病理检查结果的临床符合率98.9%,误诊率为1.1%。结论超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用具有较高的诊断率,并且操作简便,无创伤,可以作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的重要方法。

11～13+6周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断意义研究

目的探讨在胎儿神经系统畸形诊断中,11～13+6周系统超声检查的意义及价值。方法选取2013年7月30日～2014年8月30日在我院进行超声波检查的早孕期孕妇4606例作为研究对象,对其进行问卷调查及连续追踪,记录超声检查结果及畸形检出情况。结果早孕期超声检查中共发现结构异常胎儿41例(0.89%),主要包括脑积水、无脑畸形、全前脑及露脑。早孕期超声检查漏诊5例(0.11%)。结论早孕期超声检查能够有效判断胎儿的神经系统发育状况,减少了畸形胎儿的产出率,值得临床推广应用。

分析系统超声检查诊断孕期胎儿畸形的应用价值分析

有关研究发现,临床关于胎儿畸形的诊断采取超声检查的方法有较为准确的检验结果且使用普遍。根据此观点,本文选择本院的孕妇参与研究超声诊断孕期胎儿畸形效果的试验。方法 2021年1月至2022年1月的90例孕期胎儿畸形诊断的孕早期、孕中期、孕晚期孕妇参与试验,实施系统超声检查。结果 孕早期、孕中期、孕晚期的检出率分别为96.88%、96.67%、92.86%,组间对比明显(P<0.05);胎儿畸形的检出孕早期为中枢神经系统、孕中期孕妇主要是心血管系统、孕晚期主要为泌尿系统。结论 不同孕期产妇的胎儿畸形情况都可以通过系统超声检查有准确的结果体现,而且检出率非常高,值得广泛推广。同时,根据本次试验的最终数据结果表明,该检查具有安全性、有效性双重保障。

在产科胎儿畸形筛查中胎儿系统超声检查的应用价值分析

探讨应用胎儿系统超声检查对产前胎儿畸形筛查的诊断价值。方法 选取2474例孕妇进行胎儿系统超声检查和常规超声检查,对比两组诊断结果、诊断效能(灵敏度、特异度、准确度)。结果 金标准检测结果显示,2474例中阳性25例(1.01%),阴性2449例(98.99%)。胎儿系统超声检查阳性23例,阴性2451例;常规超声检查阳性17例,阴性2457例。胎儿系统超声检查的灵敏度(68.00%)显著高于常规超声(52.00%)(P<0.05);两组准确度(99.43%vs 99.03%)和特异度(99.76%vs 99.51%)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 与常规超声相比,胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查中具有更高的灵敏度,能够更准确诊断出胎儿存在的各种畸形,提高了产前诊断水平,值得在临床推广应用。

NT超声检查+孕中期四维超声系统检查诊断胎儿结构畸形的准确性评价

目的:探讨胎儿结构畸形应用颈项透明层厚度(NT)超声联合四维超声系统检查的价值。方法:选取2021年1月—2023年12月在射阳县妇幼保健院产检的孕妇8 062例,在孕妇孕11~14周采取NT超声检查,在孕20~24周采取四维超声检查,以妊娠随访或引产尸检结果为“金标准”,对比NT超声、四维超声单一诊断以及两者联合诊断的诊断效能。结果:NT超声诊断胎儿结构畸形的准确率为97.59%,特异度为98.00%,灵敏度为52.78%,与金标准一致性较差(Kappa值=0.271);四维超声诊断准确率为99.76%,特异度为99.87%,灵敏度为87.50%,与金标准一致性极高(Kappa值=0.867);NT超声联合四维超声诊断准确率、特异度、灵敏度均为100.00%,与金标准完全一致(Kappa值=1.000)。提示联合诊断的诊断效能更高。联合检查对各类胎儿畸形的检出准确率为100.00%,高于NT超声与四维超声检查的52.78%、87.50%(P<0.05)。结论:NT超声联合四维超声检查对胎儿结构畸形进行诊断,诊断效能更好,比单一诊断更加具备优势。

超声在中孕早期检查胎儿神经系统畸形中的应用

目的分析中孕早期检查胎儿神经系统畸形的临床应用价值。方法对我院2013年1月-2014年1月1200例孕周为14-20周的孕妇进行超声检查,回顾性分析超声检查结果,观察和分析胎儿神经系统畸形的发生率及超声检查的符合率。结果经上述方法进行检查后,1200例孕妇检出18例畸形胎儿,其中12例为神经管畸形,神经系统畸形的发生率为1.00%,检出率为92.31%,产后诊断与超声检查的符合率为100%。漏诊1例神经管畸形儿,漏诊率为7.69%。结论对中孕早期孕妇进行胎儿神经系统畸形的超声筛选可有效降低胎儿出生缺陷,在一定程度上减轻了孕妇的身心痛苦,起到了优生优育的作用。

早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值

胎儿中枢神经系统畸形被认为是引发新生儿畸形的常见原因之一,常表现为无脑儿、脑膨出及脑脊髓膜膨出等,早期临床多将孕20周作为胎儿中枢神经系统畸形的最佳筛查时间,而随着超声技术不断提高及影像学图像分辨率不断增加,加之临床医师对胎儿颅脑以及脊柱解剖发育认识的加深,越来越多的学者认为早孕期才是胎儿中枢神经系统畸形筛查的最佳时机。