1型神经纤维瘤病并发小肠梗阻一例

1型神经纤维瘤病（NF-1）合并胃肠道间质瘤（GIST）临床罕见，同时GIST肿块巨大且引起肠梗阻的病例更鲜有报道。本文报道一例有家族史的NF-1病例，患者全身皮肤以及腹腔内遍布结节，突发上腹部胀痛伴恶心、呕吐5d。入院检查腹部CT检查提示腹腔内有巨大肿块并压迫小肠导致肠系膜扭转、小肠梗阻。最终手术证实腹腔内巨大肿块为GIST。手术后至今半年，患者恢复良好。

I型神经纤维瘤患者新发生突变的基因诊断

目的探讨I型神经纤维瘤病（NF1）的病因及I型神经纤维瘤病基因诊断。方法应用DNA测序结合变性高效液相色谱（DHPLC）方法对1例I型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断。结果基因水平确定该患者为NFl型神经纤维瘤患者，通过诊断发现一个NF1基因新发生的无义突变C．503C〉G（P．S168＊），该突变系无遗传来源的新突变。结论I型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病，可由新发生突变引起，基因诊断是无家系的散发病例早期诊断的关键，对该病的治疗及后代的优生优育有重要意义。

腘窝内胫神经纤维瘤误诊为腘窝囊肿1例分析

对胭窝内胫神经纤维瘤误诊为胭窝囊肿1例分析如下。 1病历摘要 女，50岁。主因发现左膳窝肿物1a，活动后局部不适2个月入院。查体：左膝关节前侧无畸形，左膪窝处稍有隆起，皮肤无红肿，皮温不高。

巨大肾上腺神经纤维瘤1例诊治分析

肾上腺神经纤维瘤是发生于肾上腺的罕见的良性肿瘤之一。近年来文献时有报道[1,2]。因该病临床少见,肿瘤直径〉10 cm者更为罕见,且表现不典型,影像学检查多误诊为嗜铬细胞瘤或是肾上腺皮质肿瘤等。故报告我院治疗巨大肾上腺神经纤维瘤1例，分析如下。

脉络膜Ⅰ型神经纤维瘤病一家系二例

患者女,51岁,因左眼视力下降6年于2018年1月15日到吉林大学第二医院眼科就诊。否认相关既往史及家族史。患者颜面部及上肢可见多个神经纤维瘤及咖啡斑(图1)。眼科检查:右眼、左眼矫正视力分别为1.0、0.15。双眼虹膜见Lisch结节(图2),其余眼前节正常。眼底彩色照相、FAF及FFA检查,双眼均未见异常。红外眼底成像检查,双眼后极部多发片状强反射病灶(图3)。OCT增强深度成像(EDI-OCT)检查,与红外眼底成像强反射病灶对应处脉络膜毛细血管层反射增强(图4)。ICGA检查,早期可见与红外眼底成像强反射病灶相对应处呈弱荧光,随着时间延长,中晚期弱荧光面积逐渐缩小直至消失(图5)。诊断:Ⅰ型神经纤维瘤病。